31.08.30. Генетика, Мед. аккредитация тесты 2026

Прогресс: 24% (23/94)

Прогресс обучения ?

1. Методом лабораторной диагностики, позволяющим подтвердить диагноз нарушения обмена органических кислот, являетсяНе изучен 2. На основании представленных кариотипов поставьте диагноз синдром патауНе изучен 3. Мужчина 27 лет, образование неоконченное среднее. женат в течение 3 лет, беременность у жены не наступала. при обследовании супружеской пары установлено: жена – практически здорова, у мужа – высокий рост (194 см), ожирение (120 кг), гинекомастия, азооспермия. каков предварительный диагноз?Не изучен 4. Диагностика муковисцидоза возможна на основании анализаНе изучен 5. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать больна адреногенитальным синдромом, а отец является гетерозиготой по патологическому аллелю, составляет примерно (в процентах)Не изучен 6. Процентная вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать больна фенилкетонурией, а отец является гомозиготой по нормальному аллелю, составляет примерно (в процентах)Не изучен 7. Характерными симптомами муковисцидоза являютсяНе изучен 8. Заместительная ферментная терапия ларонидазой (альдуразимом) проводится приНе изучен 9. Высокий генетический риск составляет (в процентах)Не изучен 10. Диагностическое исследование кариотипа лимфоцитов периферической крови необходимо приНе изучен 11. Продукты полимеразной цепной реакцииНе изучен 12. С помощью метода полимеразной цепной реакции возможно определитьНе изучен 13. При денатурации белков происходитНе изучен 14. Простыми белками являютсяНе изучен 15. При невральной амиотрофии шарко – мари наблюдаетсяНе изучен 16. Для невральной амиотрофии шарко – мари характерно развитиеНе изучен 17. Для болезни гентингтона характерныНе изучен 18. Наиболее характерными кожными проявлениями нейрофиброматоза реклингаузена являютсяНе изучен 19. В прогностическом отношении благоприятное течение болезни при дисгенезии гонад возможно при кариотипеНе изучен 20. Генетически детерминированными заболеваниями, ассоциированными с циклом биосинтеза гема, являютсяНе изучен 21. Наиболее часто вероятность рождения ребенка, больного анемией фанкони, у родителей – носителей мутантных генов, составляет (в %)Не изучен 22. Молекула ДНК состоит изНе изучен 23. Молекула РНК состоит изНе изучен 24. Молекула ДНК представляет собойНе изучен 25. Уникальные последовательности ДНК входят в составНе изучен 26. Прицентромерный гетерохроматин человека обычно состоит из _________ последовательностейНе изучен 27. Теломерные районы хромосом обычно состоят из______________ последовательностейНе изучен 28. Нуклеотид состоит изНе изучен 29. В ДНК встречаются комплементарные парыНе изучен 30. Сохранение генетической информации в ряду клеточных поколений происходит в результатеНе изучен 31. Репликация ДНК представлена процессомНе изучен 32. В процессе репликации участвуетНе изучен 33. Синтез новой цепи ДНК на лидирующей нити в процессе репликации осуществляетсяНе изучен 34. Последовательность аминокислот в полипептидной цепи определяетсяНе изучен 35. «Фабриками белка» в клетке являютсяНе изучен 36. Первичная структура белковой молекулы представленаНе изучен 37. В процессе сплайсинга происходитНе изучен 38. Процесс трансляции осуществляется вНе изучен 39. Секвенирование ДНК представляет собойНе изучен 40. В состав нуклеосом входятНе изучен 41. На молекулярном уровне теломера состоит изНе изучен 42. Гетерогаметным называетсяНе изучен 43. На долю хромосомы х человека приходится ______ % всего генетического материала, содержащегося в клеткеНе изучен 44. Количество генов, кодирующих белки в хромосомах х и yНе изучен 45. Ген, ответственный за инактивацию одной из хромосом х женского эмбриона, локализован вНе изучен 46. В интерфазе между двумя митотическими делениями происходитНе изучен 47. В метафазе митоза хромосомыНе изучен 48. Число хиазм, выявляемых в норме в диакинезе, метафазе 1 мейотического деления у человека, составляет ____ на клеткуНе изучен 49. В метафазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы удерживаются вместе, образуя бивалент, с помощьюНе изучен 50. Риск рождения у немолодой матери ребенка с синдромом дауна обусловленНе изучен 51. Патология кинетохора одной митотической хромосомы может привести к возникновениюНе изучен 52. Для возникновения робертсоновской транслокации необходимо возникновениеНе изучен 53. Реплицированные хромосомы прикрепляются к митотическому веретену посредствомНе изучен 54. Колхициновая инактивация веретена останавливает митоз на стадииНе изучен 55. Факультативный гетерохроматин характеризуетсяНе изучен 56. Промотор располагаетсяНе изучен 57. Реализация наследственной информации в клетке эукариот происходит в направленииНе изучен 58. Расстояние между генами для физической карты определяется поНе изучен 59. Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловленоНе изучен 60. Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являютсяНе изучен 61. Векторную ёмкость определяетНе изучен 62. Гибридизация in situ с локус специфическими пробами позволяетНе изучен 63. При определении зиготности близнецов наиболее точенНе изучен 64. Ограничение панмиксии в популяции приводит кНе изучен 65. Дрейф генов определяетсяНе изучен 66. Отличия частоты групп крови у жителей двух труднодоступных горных селений одного национального региона обусловленыНе изучен 67. Основной особенностью генетической структуры изолятов являетсяНе изучен 68. Для функционирования импринтированных районов в норме характерна ________ экспрессияНе изучен 69. Кластер импринтированных генов в нормеНе изучен 70. Если импринтированный ген экспрессируется с отцовской хромосомы, то на материнской хромосоме этот генНе изучен 71. Наиболее изученной эпигенетической модификацией являетсяНе изучен 72. Гиперметилирование цитозинов в cg-динуклеотидах регуляторных районов гена приводит кНе изучен 73. Центр регуляции импринтинга представляет собойНе изучен 74. ДНК-Диагностика болезней импринтинга сводится к определениюНе изучен 75. Нарушение равновесия между стимулирующим действием онкогенов и блокирующим действием генов-супрессоров на клеточный цикл может привести кНе изучен 76. К протоонкогенам клетки относятсяНе изучен 77. Образование «химерных» генов приводит кНе изучен 78. «Двухударная теория кнадсена» предложена дляНе изучен 79. При спорадическом раке опухоль возникает в результатеНе изучен 80. При наследственном раке опухоль возникает в результатеНе изучен 81. По аутосомно-рецессивному типу наследуетсяНе изучен 82. По аутосомно-доминантному типу наследуетсяНе изучен 83. С х-хромосомой сцеплен генНе изучен 84. Если здоровый мужчина женат на женщине с аутосомно-рецессивной формой врожденной глухоты и этот брак не является родственным, то риск унаследования глухоты для их детей составляетНе изучен 85. В потомстве от брака двух гетерозигот (при аутосомно-доминантном наследовании) аномальный генотип будут иметьНе изучен 86. К наиболее частым хромосомным аберрациям в материале из самопроизвольных выкидышей первого триместра беременности относитсяНе изучен 87. Аномалию развития, не требующую лечения, следует определить какНе изучен 88. «Лицевой фенотип» является высоко информативным признаком при синдромеНе изучен 89. «Лицевой фенотип» является диагностическим признаком приНе изучен 90. Комплекс изменений в виде косолапости нижних конечностей и нарушения функции органов малого таза у ребёнка со спинномозговой грыжей следует расценить какНе изучен 91. Сочетание y-образного незаращения твердого нёба, микрогении и глоссоптоза (аномалию пьера-робена) следует расценить какНе изучен 92. Наиболее частой причиной возникновения врождённых деформаций считаютНе изучен 93. Врождённые пороки наиболее часто формируются в _________ периоде развитияНе изучен 94. Механизмом возникновения стандартных микроделеций являетсяНе изучен 95. Субстратом для неаллельной гомологичной рекомбинации являютсяНе изучен 96. К заболеваниям, связанным с экспансией тринуклеотидных повторов, относятНе изучен 97. Пренатальная гипоплазия, микроцефалия, синофриз, высокая спинка носа, короткий нос с широкими ноздрями, длинный фильтр, гипертрихоз, длинные ресницы, укорочение мизинцев, клинодактилия, снижение интеллекта характерны для синдромаНе изучен 98. Внутриутробная макроцефалия, генерализованный склероз костной системы, задержка психофизического развития, развитие глухоты и слепоты на первом году жизни, анемия, а также летальный исход в раннем детском возрасте, характерны дляНе изучен 99. Задержка психомоторного развития, гипотония мышц и катаракта, характерны дляНе изучен 100. Задержка роста, раннее поседение и облысение, выпадение зубов, атрофия подкожного жира, гипогонадизм, ранний атеросклероз, сморщенное лицо характерны дляНе изучен 101. Непереносимость продуктов, содержащих злаковые протеины, характерна дляНе изучен 102. Симметричное укорочение конечностей, постаксиальная полидактилия, косолапость, гипоплазия ногтей, гипотрихоз, вплоть до обширной алопеции, врождённый порок сердца, характерны дляНе изучен 103. Высокая степень развития злокачественных образований существует при синдромеНе изучен 104. Хромосомная нестабильность характерна для синдромаНе изучен 105. Секвенирование ДНК осуществляется с помощьюНе изучен 106. При использовании автоматического анализатора нуклеотиды а, т, г, ц на электрофореграмме представлены какНе изучен 107. К методам косвенной ДНК-диагностики относятНе изучен 108. В результате прямой ДНК-диагностики определяютсяНе изучен 109. Повышенный уровень аммиака в крови наблюдается приНе изучен 110. У больного с синдромом леша — нихана в биологических жидкостях накапливаетсяНе изучен 111. При выявлении наследственного заболевания у развивающегося плода судьбу этого плода (продолжение беременности или аборт) вправе решатьНе изучен 112. Целью пренатальной диагностики являетсяНе изучен 113. Мутантный ген при нарушениях обмена веществ с аутосомно-рецессивным типом наследования выявляется уНе изучен 114. Врождённая дисфункция коры надпочечников наследуется по ______________ типуНе изучен 115. В патогенезе синдрома тестикулярной феминизации играет рольНе изучен 116. Первым манифестным симптомом гиперандрогении у детей являетсяНе изучен 117. Трансляция вирусных белков в эукариотических клетках происходит вНе изучен 118. Информация о кровном родстве супругов имеет значение для диагностики болезней, наследуемыхНе изучен 119. Синдромологическим анализом называютНе изучен 120. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать больна фенилкетонурией, а отец является гомозиготой по нормальному аллелю составляет (в %)Не изучен 121. Амплификацией генов называютНе изучен 122. Процесс разделения двухцепочечной молекулы ДНК называютНе изучен 123. Количество генов в геноме человека по современным представлениям составляет около (в тысячах)Не изучен 124. Вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больного ребенка с муковисцидозом, составляет (в %)Не изучен 125. Вероятность рождения больного ребенка с фенилкетонурией в семье, где старшая дочь больна этим заболеванием, а младшая здорова, составляет (в %)Не изучен 126. Какой вид хромосомных аномалий не встречается у живорожденных?Не изучен 127. В патогенезе тромботической микроангиопатии ключевую роль играетНе изучен 128. Основная наследственная информация у бактерий локализована вНе изучен 129. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно то, чтоНе изучен 130. В России существует неонатальный скрининг наНе изучен 131. Под делецией понимаютНе изучен 132. Хромосомным заболеванием, при котором продолжительность жизни наиболее ограничена, являетсяНе изучен 133. Майозайм применяется для леченияНе изучен 134. Основой лечения фенилкетонурии являетсяНе изучен 135. Наиболее частой причиной мутации гена являетсяНе изучен 136. Детекцию результатов ПЦР-анализа, выполненного в режиме «реального времени», осуществляют с помощью _____________ методаНе изучен 137. Удвоение количества ДНК происходит в ____ периоде клеточного циклаНе изучен 138. Кариотипу при синдроме шерешевского – тернера соответствует записьНе изучен 139. Одним из характерных признаков при синдроме тестикулярной феминизации является наличиеНе изучен 140. Патогенетический механизм возникновения болезни менкеса обусловленНе изучен 141. К болезни помпе приводитНе изучен 142. При синдроме леша – нихана в биологических жидкостях накапливаетсяНе изучен 143. К развитию некетотической гипогликемии приводитНе изучен 144. Недостаточность альфа-l-идуронидазы приводит к формированию мукополисахаридоза _____ типаНе изучен 145. К развитию мукополисахаридоза I типа приводит недостаточностьНе изучен 146. Недостаточность идуронат-2-сульфатазы приводит к формированию мукополисахаридоза _____ типаНе изучен 147. К развитию мукополисахаридоза ii типа приводит недостаточностьНе изучен 148. Недостаточность гепаран-n-сульфатазы приводит к формированию мукополисахаридоза _____ типаНе изучен 149. Недостаточность галактоцереброзидазы приводит к формированиюНе изучен 150. К развитию болезни тея – сакса приводитНе изучен 151. Характерным возрастом манифестации вирильной формы адреногенитального синдрома у мальчиков являетсяНе изучен 152. Задержка роста и костного возраста, умственная отсталость, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, широкий I палец характерны для синдромаНе изучен 153. Низкорослость, умственная отсталость, гипертелоризм, короткий нос, короткая шея, врожденный порок сердца, крипторхизм характерны для синдромаНе изучен 154. Очаги гиперпигментации в сочетании с умственной отсталостью характерны дляНе изучен 155. При подозрении на нейрофиброматоз, с целью уточнения диагноза, следует применять метод исследованияНе изучен 156. Наиболее характерным симптомом туберозного склероза являетсяНе изучен 157. Низкий рост наиболее характерен дляНе изучен 158. Нехарактерным признаком синдрома марфана являетсяНе изучен 159. Порок развития кисти и предплечья является одним из симптомовНе изучен 160. Расщелина губы является одним из основных симптомов синдромаНе изучен 161. Гипоплазия скуловых костей, антимонгодоидный разрез глаз, колобомы век, порок развития ушных раковин характерны для синдромаНе изучен 162. Нехарактерным признаком фронтоназальной дисплазии являетсяНе изучен 163. Хроническая почечная недостаточность характерна для синдромаНе изучен 164. Часто поражение опорно-двигательного аппарата сочетается со снижением слуха приНе изучен 165. Повторный риск мультифакториального порока для сибсов пробанда при единичном заболевании в родословной относят к категории _____ рискаНе изучен 166. Врожденный гипотиреоз характеризуетсяНе изучен 167. Более высокой эффективностью выявления транслокаций и других сложных хромосомных аберраций обладает методНе изучен 168. Сравнительная геномная гибридизация является методомНе изучен 169. Если при проведении цитогенетического исследования женщины подтвержден диагноз «синдром шерешевского – тернера», то кариотипом являетсяНе изучен 170. Если при проведении цитогенетического исследования пациента подтвержден диагноз «болезнь дауна», то кариотипом являетсяНе изучен 171. Если при проведении молекулярно-цитогенетического исследования пациента подтвержден диагноз «синдром клайнфельтера», то кариотипом являетсяНе изучен 172. К диагностическим признакам синдрома вильямса относятНе изучен 173. К диагностическим признакам синдрома ангельмана относятНе изучен 174. Прогнозом репродуктивной функции пациента при синдроме шерешевского – тернера являетсяНе изучен 175. Надклапанный стеноз аорты/легочной артерии, гиперкальциемия, эпикант, отечность век, короткий нос, полные щеки и губы являются симптомами синдромаНе изучен 176. Ребенку с подозрением на фенилкетонурию показано исследованиеНе изучен 177. Ребенку с подозрением на галактоземию I типа показано исследованиеНе изучен 178. При подозрении на болезнь вильсона – коновалова показано исследованиеНе изучен 179. Ребенку с подозрением на тирозинемию I типа показано исследованиеНе изучен 180. У ребенка с диагнозом «алкаптонурия» наблюдают дефектНе изучен 181. Ребенку с подозрением на развитие болезни «кленового сиропа» показано исследованиеНе изучен 182. У мужчины 23 лет с недостаточностью медь-транспортирующей АТФ-азы печени диагнозом является болезньНе изучен 183. У мальчика 2 лет с дефицитом глюкозо-6-фосфатазы диагнозом являетсяНе изучен 184. Если у ребенка недостаточность кислой глюкозидазы и кислой мальтазы, то данные изменения указывают на болезньНе изучен 185. Если ребенок в возрасте полугода начал терять способность глотать, снизилось зрение, слух, появились судороги, на глазном дне наличие красного пятна в макулярной области, то данные изменения указывают на болезньНе изучен 186. Если у ребенка повышение цитрулина и снижение аргинина, то данные изменения указывают наНе изучен 187. Если у пациента выявлен синдром леша – нихана, то данная патология обусловлена недостаточностью ферментаНе изучен 188. Если у ребенка почечнокаменная болезнь, поражение ЦНС, патология суставов, то данные изменения указывают наНе изучен 189. Если у пациента выявлен мукополисахаридоз I типа, то данная патология обусловлена недостаточностьюНе изучен 190. Если у пациента выявлен мукополисахаридоз iii типа, то данная патология обусловлена недостаточностьюНе изучен 191. Если у пациента выявлена недостаточность кислой оксидазы фитановой кислоты, то данные изменения приводят к формированиюНе изучен 192. Если муж не является носителем гена фенилкетонурии (фку), жена – гетерозиготна по фку, то вероятность заболевания детей составляет (в процентах)Не изучен 193. Гипертелоризм, брахидактилия, шалевидная мошонка у ребенка характерны дляНе изучен 194. Стойкие запоры, динамическая кишечная непроходимость, вздутие живота у ребенка характерны дляНе изучен 195. Микрогения, микроглоссия, редукционные пороки конечностей у ребенка характерны дляНе изучен 196. Рецидивирующие гнойные поражения кожи, абсцессы кожи, частые отиты у ребенка характерны дляНе изучен 197. Везикулобуллезные высыпания на коже, трещины в углах рта, обильный пенистый стул у ребенка характерны дляНе изучен 198. К диагностическим признакам аганглиоза кишечника относятНе изучен 199. К диагностическим признакам синдрома аглоссии-адактилии относятНе изучен 200. К диагностическим признакам синдрома аарского относятНе изучен 201. К диагностическим признакам акродерматита энтеропатического относятНе изучен 202. К диагностическим признакам агранулоцитоза костмана относятНе изучен 203. К диагностическим признакам синдрома вернера относятНе изучен 204. К диагностическим признакам артрогрипоза относятНе изучен 205. К диагностическим признакам синдрома луи – бар относятНе изучен 206. Резкое снижение слуха, врожденная катаракта, гематурия, протеинурия у ребенка характерны дляНе изучен 207. К диагностическим признакам синдрома альпорта относятНе изучен 208. Лицевая гемангиома, занимающая половину лица, гетерохромия радужки, нарушение интеллекта, эпилептические припадки в анамнезе, характерны дляНе изучен 209. К клиническим признакам гипомеланоза ито относятНе изучен 210. По аутосомно-доминатному типу наследуетсяНе изучен 211. Сцеплено с х-хромосомой наследуетсяНе изучен 212. Болезнь вильсона – коновалова наследуетсяНе изучен 213. По аутосомно-доминантному типу наследуетсяНе изучен 214. По х-сцепленному рецессивному типу наследуетсяНе изучен 215. По аутосомно-доминантному типу наследуетсяНе изучен 216. Рецессивной, сцепленной с х-хромосомой, аномалией являетсяНе изучен 217. Аутосомно-рецессивное наследование не характерно дляНе изучен 218. К причинам хромосомной нестабильности при синдромах блюма, анемии фанкони, атаксии-телеангиэктазии, пигментной ксеродермы относятНе изучен 219. Генетический дефект при прогрессирующей мышечной дистрофии дюшенна и беккера обусловленНе изучен 220. Наибольший удельный вес при наследственной нейросенсорной тугоухости занимают ______ формы патологииНе изучен 221. Отосклероз наследуетсяНе изучен 222. Адреногенитальный синдром наследуетсяНе изучен 223. Синдром тестикулярной феминизации наследуетсяНе изучен 224. Для синдрома аарскога характерен _________ тип наследованияНе изучен 225. Мукополисахаридоз iii типа (синдром санфилиппо) наследуетсяНе изучен 226. Адренолейкодистрофия наследуетсяНе изучен 227. В основе развития клинической картины всех типов лейкодистрофии лежитНе изучен 228. Сочетание мозжечковой атаксии, телеангиэктазий кожи и слизистых глаз, инфекции верхних дыхательных путей, снижение сывороточного иммуноглобулина «а» наблюдается приНе изучен 229. Х-сцепленный тип наследования характерен для синдромаНе изучен 230. Синдром гарднера (диффузный полипоз кишечника) имеет _______ тип наследованияНе изучен 231. Пенетрантность гена составляет 100% приНе изучен 232. Повышенная ломкость костей, отосклероз и голубые склеры характерны дляНе изучен 233. Для клиники муковисцидоза не характерно наличиеНе изучен 234. Синдромы melas и merrf наследуютсяНе изучен 235. К митохондриальным болезням не относятНе изучен 236. К врожденным нарушениям гликозилирования приводит дефектНе изучен 237. Ребенку с подозрением на cdg синдром тип iс показано исследованиеНе изучен 238. У ребенка с подозрением на цитруллинемию при биохимическом исследовании ожидаетсяНе изучен 239. Наследственная предрасположенность при мультифакториальных болезнях более всего связана сНе изучен 240. Количественное соотношение генетических и средовых факторов при мультифакториальном наследовании представляет собойНе изучен 241. Во взаимодействии генов наиболее важным при мультифакториальном наследовании являетсяНе изучен 242. Генетической корреляции между родственниками в мультифакториальной модели более всего соответствуетНе изучен 243. Кровное родство при мультифакториальном наследовании ______ повторный рискНе изучен 244. Ассоциация мультифакториального заболевания с генетическим маркером может быть обусловленаНе изучен 245. Гипертоническая болезнь наследуетсяНе изучен 246. Под цитогенетикой понимаютНе изучен 247. Среднее количество анализируемых метафазных пластинок при определении индивидуального (конституционального) кариотипа, при наличии признаков мозаицизма, равноНе изучен 248. При проведении цитогенетического анализа конститутивного кариотипа в большинстве случаев анализируют метафазные пластинки, полученные из культивированныхНе изучен 249. К преимуществам метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), по сравнению с анализом дифференциально окрашенных хромосом, не относятНе изучен 250. Среднее количество интерфазных клеток, анализируемых методом FISH при гемобластозах, составляетНе изучен 251. Для классической (с использованием окраски хромосом различными красителями) процедуры определения индивидуального кариотипа чаще всего используютНе изучен 252. Для определения кариотипа опухолевых клеток при системных гемобластозах чаще используютНе изучен 253. При подготовке материала для цитогенетического исследования останавливает деление клеток на стадии метафазы, блокируя формирование волокон веретена деленияНе изучен 254. Рекомендованное минимальное количество анализируемых метафазных пластинок при определении индивидуального (конституционального) кариотипа, в отсутствии признаков мозаицизма, равноНе изучен 255. Средняя чувствительность цитогенетического метода (при анализе 20 метафазных пластинок) по определению состояния мозаичности, составляет (в процентах)Не изучен 256. Наследственные заболевания не подразделяются наНе изучен 257. Под пробандом понимаютНе изучен 258. Ребенку с диагнозом «фенилкетонурия» назначают диетуНе изучен 259. Ребенку с диагнозом «галактоземия» назначают диетуНе изучен 260. Ребенку с диагнозом «болезнь вильсона – коновалова» назначают диетуНе изучен 261. Ребенку с диагнозом «синдром элерса – данлоса» назначают диетуНе изучен 262. Ребенку с диагнозом «гемохроматоз» назначают диетуНе изучен 263. Диетотерапия является основным методом лечения приНе изучен 264. К заболеваниям с повышенной предрасположенностью к возникновению злокачественных новообразований не относятНе изучен 265. Основным принципом лечения прогрессирующих мышечных дистрофий являетсяНе изучен 266. Основным принципом лечения факоматозов являетсяНе изучен 267. Основным принципом лечения синдрома прадера – вилли являетсяНе изучен 268. Дифференциальный диагноз «муковисцидоз и синдром шелдона – рея» основывается наНе изучен 269. Процесс образования мужских половых клеток называетсяНе изучен 270. Яйцеклетка организма человека содержит __________ набор хромосомНе изучен 271. Кариотип здоровой женщины представляет собойНе изучен 272. Ген является участком молекулыНе изучен 273. Развитие ожирения на фоне выраженной полифагии у мальчика с задержкой развития, наличием неонатальной мышечной гипотонии, с вялостью сосания и крипторхизмом в анамнезе наиболее характерно для синдромаНе изучен 274. Развитие ожирения на фоне выраженной полифагии у мальчика с задержкой развития, наличием полидактилии при рождении, крипторхизмом наиболее характерно для синдромаНе изучен 275. У мальчика с задержкой развития, наличием крипторхизма при рождении, прогрессирующим набором избыточной массы тела на фоне полифагии с первых лет жизни, снижением зрения с 6 лет жизни, клинически устанавливается синдромНе изучен 276. У мальчика с задержкой развития, с необходимостью в зондовом питании в течение первых месяцев жизни, прогрессирующим набором избыточной массы тела на фоне полифагии с 2 лет жизни, наличием крипторхизма, клинически устанавливается синдромНе изучен 277. У ребенка, имеющего выраженную пре- и постнатальную задержку роста, нормальный интеллект, треугольной формы лицо, пухлые губы, выступающие мясистые пятки, в первую очередь следует заподозрить синдромНе изучен 278. При наличии признаков как задержка внутриутробного развития, выраженная задержка роста после рождения, микроцефалия, клювоподобный нос, умственная отсталость, у ребенка следует заподозрить синдромНе изучен 279. Типичной особенностью синдрома сильвера-рассела являетсяНе изучен 280. Характерной особенностью кистей при синдроме сильвера-рассела являетсяНе изучен 281. Тест на генерацию ифр1 проводят при подозрении на синдромНе изучен 282. При наличии таких признаков как задержка внутриутробного развития, задержка роста после рождения, микроцефалия, сросшиеся брови, косоглазие, гипертрихоз, умственная отсталость, у ребенка следует заподозритьНе изучен 283. Диагностическими критериями синдрома ларона являютсяНе изучен 284. Высокие уровни гонадотропинов и низкий уровень тестостерона в крови характерны для пациентов с синдромомНе изучен 285. Характерной особенностью синдромальных форм ожирения являетсяНе изучен 286. Характерной особенностью моногенных форм ожирения являетсяНе изучен 287. Характерным клиническим признаком синдрома прадера-вилли являетсяНе изучен 288. Характерным клиническим признаком синдрома прадера-вилли являетсяНе изучен 289. Характерным клиническим признаком мальчиков с синдромом прадера-вилли являетсяНе изучен 290. Характерным признаком синдрома прадера-вилли являетсяНе изучен 291. За развитие синдрома прадера-вилли отвечаетНе изучен 292. Моногенное ожирение наиболее часто является вследствие мутации генаНе изучен 293. Рыжий цвет волос характерен для моногенной формы ожирения вследствие мутации генаНе изучен 294. Главной отличительной особенностью моногенных форм ожирения являетсяНе изучен 295. Врожденный гиперинсулинизм входит в структуру синдромаНе изучен 296. Сочетание гемигиперплазии, омфалоцеле и неонатальной гипогликемии встречается приНе изучен 297. Эффективность лечения при гипофосфатемическом рахите оценивается поНе изучен 298. К характерным рентгенологическим признакам деформации маделунга относятНе изучен 299. За развитие синдрома лери-вейла отвечает генНе изучен 300. Септо-оптическая дисплазия обусловлена мутацией в генеНе изучен 301. Для синдрома де морсье характерным являетсяНе изучен 302. Врожденные заболевания, характеризующиеся сочетанием невусных образований на коже с пороками развития других тканей, относят кНе изучен 303. Сосудистую мальформацию включает синдромНе изучен 304. Под муковисцидозом понимают аутосомно-рецессивноеНе изучен 305. Неонатальный скрининг на муковицидоз у недоношенных новорожденных проводится на _____ сутки жизниНе изучен 306. При положительном результате первого этапа неонатального скрининга на муковисцидоз следующим действием являетсяНе изучен 307. При выявлении неонатальной гипертрипсиногенемии для постановки достоверного диагноза «муковисцидоз» необходимо наличиеНе изучен 308. Омфалоцеле является частью синдромаНе изучен 309. Омфалоцеле является частью синдромаНе изучен 310. Врожденная высокая кишечная непроходимость в ⅓ случаев сочетается с синдромомНе изучен 311. Сочетание характерного «фенотипа тернера» в сочетании со стенозом легочной артерии и/или гипертрофической кардиомиопатией, является основанием для диагностики синдромаНе изучен 312. Tar-синдром относится к заболеваниямНе изучен 313. Синдром патау относится к заболеваниямНе изучен 314. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома шерешевского – тернера, относитсяНе изучен 315. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома шерешевского – тернера, относитсяНе изучен 316. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома шерешевского – тернера, относятНе изучен 317. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома шерешевского – тернера, относятНе изучен 318. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома шерешевского – тернера, относятНе изучен 319. К часто встречающимся клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома шерешевского – тернера, относитсяНе изучен 320. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома шерешевского – тернера, относятНе изучен 321. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома лежена («кошачьего крика»), относитсяНе изучен 322. В клинической картине у новорожденного ребенка отмечаются микроцефалия, микрогения и характерный «крик котенка» при хромосомном заболевании, синдромеНе изучен 323. В клинической картине у новорожденного ребенка отмечается прямая переносица, гипертелоризм, незаращение верхней губы, неба и язычка, характерный признак- «шлем древнего воина» при хромосомном заболевании, синдромеНе изучен 324. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома вольфа - хиршхорна, относитсяНе изучен 325. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома вольфа - хиршхорна, относятНе изучен 326. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома вольфа - хиршхорна, относятНе изучен 327. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома вольфа - хиршхорна, относятНе изучен 328. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома вольфа - хиршхорна, относитсяНе изучен 329. Под синдромом патау понимают трисомию по хромосомеНе изучен 330. Под синдромом дауна понимают трисомию по хромосомеНе изучен 331. Под синдромом эдвардса понимают трисомию по хромосомеНе изучен 332. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома патау, относятНе изучен 333. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома патау, относитсяНе изучен 334. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома патау, относитсяНе изучен 335. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома патау, относитсяНе изучен 336. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома патау, относитсяНе изучен 337. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома эдвардса, относитсяНе изучен 338. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома эдвардса, относитсяНе изучен 339. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома эдвардса, относятНе изучен 340. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома эдвардса, относитсяНе изучен 341. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома эдвардса, относятНе изучен 342. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома дауна, относитсяНе изучен 343. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома дауна, относитсяНе изучен 344. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома дауна, относитсяНе изучен 345. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома дауна, относитсяНе изучен 346. К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома дауна, относятНе изучен 347. К клиническим признакам, характерным для синдрома марфана, относятНе изучен 348. К клиническим признакам, характерным для синдрома марфана, относятНе изучен 349. К клиническим признакам, характерным для синдрома марфана, относитсяНе изучен 350. К клиническим признакам, характерным для синдрома марфана, относитсяНе изучен 351. К клиническим признакам, характерным для синдрома марфана, относитсяНе изучен 352. К клиническим признакам, характерным для синдрома марфана, относитсяНе изучен 353. К клиническим признакам, характерным для синдрома марфана, относитсяНе изучен 354. Килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, уменьшение соотношения верхнего/нижнего сегмента тела или увеличение соотношения размаха конечности и роста более чем на 1,05 являются диагностическими признаками синдромаНе изучен 355. Сколиоз (угол более 20 градусов), спондилолистез, ограничение разгибания в локтевом суставе, медиальное смещение медиальной лодыжки, плоскостопие, протрузия вертлужной впадины любой степени являются диагностическими признаками синдромаНе изучен 356. Воронкообразное вдавление грудины, гипермобильность суставов, высокое небо, неправильный рост зубов, долихоцефалия, гипоплазия скуловых дуг являются диагностическими признаками синдромаНе изучен 357. Эктопия хрусталика, уплощенная роговица, гипоплазия радужки или цилиарной мышцы, приводящая к снижению миоза, являются признаками поражения глазного анализатора, характеризующими синдромНе изучен 358. К клиническим проявлениям классического типа синдрома элерса - данло относятНе изучен 359. К клиническим проявлениям классического типа синдрома элерса - данло относятНе изучен 360. К клиническим проявлениям синдрома элерса - данло относитсяНе изучен 361. К клиническим проявлениям синдрома элерса - данло относятНе изучен 362. К клиническим проявлениям синдрома элерса - данло относятНе изучен 363. К клиническим проявлениям синдрома элерса - данло относитсяНе изучен 364. К клиническим проявлениям кифосколиотического типа синдрома элерса - данло относитсяНе изучен 365. К клиническим проявлениям кифосколиотического типа синдрома элерса - данло относитсяНе изучен 366. К клиническим проявлениям кифосколиотического типа синдрома элерса - данло относитсяНе изучен 367. К клиническим проявлениям сосудистого типа синдрома элерса - данло относятНе изучен 368. К клиническим проявлениям сосудистого типа синдрома элерса - данло относятНе изучен 369. К клиническим проявлениям сосудистого типа синдрома элерса - данло относятНе изучен 370. К клиническим проявлениям сосудистого типа синдрома элерса - данло относятНе изучен 371. Врожденные аномалии, проявляющиеся макросомией и висцеромегалией на ранних этапах развития, относятся к синдромуНе изучен 372. К клиническим признакам синдрома беквита – видемана относятНе изучен 373. К клиническим признакам синдрома беквита – видемана относятНе изучен 374. За развитие синдрома ларона отвечает генНе изучен 375. К болезням геномного импринтинга относитсяНе изучен 376. Для пациентов с синдромом ломкой х-хромосомы характерно наличиеНе изучен 377. Для пациентов с синдромом коэна характерно наличиеНе изучен 378. Задержка роста, сопровождающаяся лактатацидозом и инсультоподобными эпизодами характерна дляНе изучен 379. У мальчика 3 лет с задержкой роста, открытым аортальным протоком, иммунодефицитом и эпизодами гипокальциемии в анамнезе вероятно наличие синдромаНе изучен 380. Проведение молекулярно-цитогенетического исследования методом FISH показано при кариотипеНе изучен 381. При задержке роста, гепатомегалии, кетотической гипогликемии натощак и постпрандиальной гипергликемии необходимо исключениеНе изучен 382. При задержке роста в сочетании с пятнами «кофе с молоком» и узелками лиша наиболее вероятенНе изучен 383. Задержка роста и умственного развития в сочетании с гипертрихозом и лицевым дизморфизмом (выгнутые брови, синофриз, запавшая переносица) характерна для синдромаНе изучен 384. Дисфибриногенемия представляет собой наследственную коагулопатию, характеризующуюся _____________фибриногена в кровиНе изучен 385. Под гипофибриногенемией понимают наследственную коагулопатию с _______ типом наследованияНе изучен 386. Под афибриногенемией понимают наследственную коагулопатию с _______типом наследованияНе изучен 387. Под дефицитом xiii плазменного фактора крови понимают наследственную коагулопатию с ______типом наследованияНе изучен 388. При синдроме трисомии-х наблюдаютНе изучен 389. При синдроме дисомии-y наблюдаютНе изучен 390. Аплазию лучевой кости при талидомидной эмбриопатии относят кНе изучен 391. Среди врожденных аномалий в плодном периоде может формироватьсяНе изучен 392. Аномалию развития, не сопровождающуюся функциональными нарушениями, расценивают какНе изучен 393. Проводить биопсию хориона целесообразнее всего на сроке _______ недель беременностиНе изучен 394. Врожденную плагиоцефалию относят кНе изучен 395. Под мажорными мутациями понимают мутацииНе изучен 396. Если оба супруга имеют группу крови 0, то у них могут быть дети с группой кровиНе изучен 397. По аутосомно-доминантному типу наследуетсяНе изучен 398. При аутосомно-доминантном заболевании с пенетрантностью патологического аллеля гена у гетерозигот 80%, в браке двух больных супругов аномальный фенотип будут иметь _________ процентов их детейНе изучен 399. Формула хольцингера используется для определенияНе изучен 400. Доля разнополых пар среди монозиготных близнецов составляет (в процентах)Не изучен 401. Доля разнополых пар среди дизиготных близнецов составляет (в процентах)Не изучен 402. Определяющее значение генетических факторов в развитии признака возможно при значении коэффициента наследуемости равномНе изучен 403. В панмиксной большой популяции наблюдаютНе изучен 404. Дрейф генов обусловленНе изучен 405. Если в двух труднодоступных горных селениях одного национального региона частоты групп крови у жителей резко отличаются, то это, по-видимому, вызваноНе изучен 406. Вновь возникшая нейтральная мутация имеет высокую вероятность быть утраченной в последующих поколениях, что, возможно, обусловленоНе изучен 407. Основной особенностью генетической структуры изолятов являетсяНе изучен 408. Колобому радужки при синдроме кошачьего глаза относят кНе изучен 409. Аплазию лучевой кости при синдроме tar относят кНе изучен 410. Экстрофию клоаки относят кНе изучен 411. Преаксиальную полидактилию относят кНе изучен 412. Сиреномелию при диабетической эмбриопатии относят кНе изучен 413. Микротию при талидомидной эмбриопатии относят кНе изучен 414. Микротию при синдроме гольденхара относят кНе изучен 415. Мышечную кривошею относят кНе изучен 416. Лицо поттер при маловодии относят кНе изучен 417. Лицевой фенотип является диагностическим признаком приНе изучен 418. Лицевой фенотип является важным диагностическим признаком при синдромеНе изучен 419. С множественными врожденными дефектами развития наиболее часто сочетаетсяНе изучен 420. Наиболее удобной стадией клеточного деления для изучения морфологии хромосом являетсяНе изучен 421. Структуры, соединяющие сестринские хроматиды и содержащие специфическую последовательность ДНК необходимую для сегрегации хромосом, называютсяНе изучен 422. Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемыхНе изучен 423. В женских гонадах могут быть найдены оогонии в/воНе изучен 424. Тетраплоидная клетка человека содержит ____ хромосом/хромосомыНе изучен 425. Результат нерасхождения хромосом, возникшего во время митотического деления зиготы, называетсяНе изучен 426. Во время кроссинговера происходитНе изучен 427. Удвоение генетического материала в гаметогенезе происходит вНе изучен 428. Первое деление мейоза, являющееся началом развития яйцеклетки или сперматозоида, называетсяНе изучен 429. Генетическим механизмом возникновения большинства анеуплоидий являетсяНе изучен 430. Клетка с одной отсутствующей или одной лишней хромосомой называетсяНе изучен 431. Хромосомный набор клетки человека, состоящий из 48 хромосом, называютНе изучен 432. Последовательность аминокислот в полипептидной цепи определяетсяНе изучен 433. Ферментом, катализирующим репликацию ДНК, являетсяНе изучен 434. Водородные связи в двойной спирали ДНК образованыНе изучен 435. Под первичной структурой белковой молекулы понимаютНе изучен 436. Гены митохондриальной ДНК не кодируютНе изучен 437. Признаком не характерным для синдрома марфана являетсяНе изучен 438. Рецессивной, сцепленной с х-хромосомой, наследственной патологией не являетсяНе изучен 439. Если у новорожденного отмечаются признаки менингоэнцефалита: рвота, беспокойство, вялость, сонливость, судороги, ригидность мышц затылка, гиперрефлексия, гидроцефалия, хориоретинит, то этот симптомокомплекс характерен дляНе изучен 440. Дифференциальную диагностику при болезнях недостаточности ферментов дыхательной цепи необходимо проводить сНе изучен 441. Болезнь гоше I типа встречаетсяНе изучен 442. Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержаниемНе изучен 443. Врожденная метгемоглобинопатия может быть вызванаНе изучен 444. Β-талассемия обусловленаНе изучен 445. К митохондриальным болезням не относятсяНе изучен 446. Скрининг новорожденных нецелесообразен приНе изучен 447. Наследственная недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы относится кНе изучен 448. Основной хромосомной характеристикой клеток опухолей человека являетсяНе изучен 449. Феномен «fra(x)» при синдроме мартина – белл патогенетически связан с амплификацией тринуклеотидных повторовНе изучен 450. К признакам, не характерным для болезни хартнупа, относятНе изучен 451. Для синдрома леша – нихана не характерноНе изучен 452. Основным биохимическим изменением при болезни хартнупа является нарушениеНе изучен 453. К основным клиническим проявлениям гепатолентикулярной дегенерации относятНе изучен 454. Для подтверждения диагноза «гепатолентикулярная дегенерация» проводится определениеНе изучен 455. Если у молодого человека в возрасте 20 лет развился инфаркт миокарда, присутствуют приступы стенокардии с 18 лет, ксантомы в области локтевых суставов, уровень холестерина в крови – 500 мг%, отец, и мать больного также страдают стенокардией, то наиболее вероятным диагнозом являетсяНе изучен 456. Основной причиной α–талассемии является ______________ гемоглобинаНе изучен 457. Клиническую картину галактоземии принято объяснять токсическим действиемНе изучен 458. Основным биохимическим критерием классической болезни рефсума являетсяНе изучен 459. Синдром кернса – сейра является результатомНе изучен 460. Дефектным ферментом при болезни кленового сиропа являетсяНе изучен 461. Типом наследования синдрома санфилиппо являетсяНе изучен 462. Типом наследования синдрома леша – нихана являетсяНе изучен 463. Причиной возникновения хромосомной нестабильности при синдроме блюма, анемии фанкони, атаксии-телеангиактазии и пигментной ксеродерме является/являютсяНе изучен 464. Проявления геномного импринтинга доказаны при синдромеНе изучен 465. Бесплодие обычно наблюдается при синдромеНе изучен 466. При синдроме патау в кариотипе больного находятНе изучен 467. Заместительная терапия используется приНе изучен 468. При мультифакториальном наследовании в большей степени связаны с ролью внешней средыНе изучен 469. Если мужчина, страдающий гемофилией женат на своей родственнице, отец которой также болен гемофилией, то вероятность рождения больных детей в этом браке составляетНе изучен 470. Среди детей женщины, отец которой болен гемофилией а, будутНе изучен 471. Большинство наследственных нарушений метаболизмаНе изучен 472. Проба фёллинга выявляет наличие в мочеНе изучен 473. Дигидроптеридин редуктаза катализирует реакциюНе изучен 474. Для синдрома еес (эктродактилия, эктодермальная дисплазия, расщелина губы и неба) характерен ______ тип наследованияНе изучен 475. Задержка психомоторного развития, гипотония мышц и катаракта характерны для синдромаНе изучен 476. Среди всех форм глухоты синдромальные формы составляют (в %)Не изучен 477. Пациенткам с кариотипом 46,xy гонады необходимо удалятьНе изучен 478. К синдромам хромосомной нестабильности не относитсяНе изучен 479. К факоматозам не относитсяНе изучен 480. К синдромам хромосомной нестабильности относитсяНе изучен 481. К группе факоматозов относятНе изучен 482. Клиническая картина миопатии ландузи – дежерина не включает в себяНе изучен 483. В ходе лабораторной диагностики при нервно-мышечных заболеваниях может быть обнаруженоНе изучен 484. Клиническая картина миодистрофии дюшенна характеризуетсяНе изучен 485. Для диагностики заболеваний из группы факоматозов используетсяНе изучен 486. К характерным признакам нейрофиброматоза относятНе изучен 487. К синдромам множественных врожденных пороков развития с повышенной хромосомной нестабильностью не относитсяНе изучен 488. Несовершенный остеогенез характеризуетсяНе изучен 489. Миопатия дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтезНе изучен 490. Под долей особей, у которых проявляется ожидаемый признак или фенотип, понимаютНе изучен 491. Тугоухость наблюдают при синдромеНе изучен 492. К наиболее характерным признакам синдромов множественных врожденных пороков развития с хромосомной нестабильностью относятНе изучен 493. За развитие семейной гипертрофической кардиомиопатии ответственны геныНе изучен 494. Наиболее вероятным диагнозом у больного с гепатоспленомегалией и большими ретикулярными клетками, содержащиеми глюкоцереброзиды, в мазке стернального пунктата являетсяНе изучен 495. При болезни тея – сакса в клетках мозга откладываетсяНе изучен 496. Снижение количества пероксисом в печени не наблюдают приНе изучен 497. Если в семье родилось два ребенка с болезнью гоше, то вероятность, что и третий ребенок будет болен, составляет (в процентах)Не изучен 498. Накоплением гликогена в лизосомах характеризуетсяНе изучен 499. Гиперлипопротеинемия ii типа наследуетсяНе изучен 500. К дефектам пуринового обмена относитсяНе изучен 501. Синдромы melas и merrf наследуютсяНе изучен 502. Повреждающим фактором при болезни вильсона – коновалова являетсяНе изучен 503. Микроструктурные перестройки хромосом могут встречаться при синдромеНе изучен 504. Наличие в популяции более двух вариантов одного гена называютНе изучен 505. Доминантный аллель может совсем не проявляться в гетерозиготном состоянии вследствиеНе изучен 506. Подавление работы одного гена другим, неаллельным, называютНе изучен 507. Совместное проявление двух аллелей у гетерозигот называютНе изучен 508. При наследовании групп крови системы ав0 наблюдают явлениеНе изучен 509. Наследование цвета кожи обусловлено наличиемНе изучен 510. Способность одного гена влиять на несколько признаков называютНе изучен 511. Для обозначения пробанда в родословной используютНе изучен 512. Третья степень родства предполагает _____ % общих геновНе изучен 513. Доля общих генов у полусибсов составляет (в процентах)Не изучен 514. По степени родства брак пробанда с двоюродной сестрой относят к ______ степениНе изучен 515. Априорный риск рождения больного ребенка у больного аутосомно-доминантным заболеванием в браке со здоровой супругой составляет (в процентах)Не изучен 516. Априорный риск рождения больного ребёнка у женщины с х-сцепленным доминантным заболеванием в браке со здоровым мужчиной составляет (в процентах)Не изучен 517. В браке мужчины с х-сцепленным доминантным заболеванием со здоровой женщинойНе изучен 518. Если в близкородственном браке у здоровых супругов рождается ребенок с аутосомно-рецессивным заболеванием, то риск для следующего ребенка составляет (в процентах)Не изучен 519. Преобладание больных женщин в родословной наблюдают при ______________ типе наследованияНе изучен 520. При голандрическом типе наследования доля мужчин среди больных составляет(в процентах)Не изучен 521. Равновесное состояние аллелей в популяции описываетНе изучен 522. При мозаицизме кариотипы клонов в формуле указываются черезНе изучен 523. Минимальное число точек разрыва, описываемых при межхромосомных перестройках, составляетНе изучен 524. Аббревиатуру «r» используют в формуле кариотипа для обозначенияНе изучен 525. При наличии структурных мутаций двух разных аутосом они указываются в формуле в порядкеНе изучен 526. Нормальный полиморфизм хромосом в формуле кариотипа в цитогенетическом заключении для пациентаНе изучен 527. Аномалией развития кисти, характерной для синдрома дауна, являетсяНе изучен 528. Формой черепа, характерной для синдрома патау, являетсяНе изучен 529. Формой черепа, характерной для синдрома эдвардса, являетсяНе изучен 530. Аномалией развития кисти, характерной для синдрома патау, являетсяНе изучен 531. Наибольшую среднюю продолжительность жизни наблюдают при синдромеНе изучен 532. К ранним признакам синдрома шерешевского ‒ тернера относятНе изучен 533. Для синдрома шерешевского ‒ тернера характерны ______ птеригиумыНе изучен 534. Механизмом образования трисомий являетсяНе изучен 535. Анафазное отставание хромосом приводит к формированиюНе изучен 536. Однородительская дисомия происходит в результатеНе изучен 537. Риск рождения больной девочки у матери с трисомией х (в расчете на всех детей) составляет (в %)Не изучен 538. Если у отца ребенка с синдромом крика кошки обнаружен кариотип 46, xy,ins(2;5)(q22;p13p14), то расчетный риск для следующего ребенка составляет (в %)Не изучен 539. Изменениями кожи и подкожной клетчатки у больного мукополисахаридозом 2 типа являютсяНе изучен 540. Форма черепа может быть описана какНе изучен 541. На представленном изображении у больного определяетсяНе изучен 542. На представленном изображении у больного определяетсяНе изучен 543. На представленном изображении у больного определяетсяНе изучен 544. На представленном изображении у больного определяетсяНе изучен 545. На представленном изображении у больного определяетсяНе изучен 546. На представленном изображении у больного определяетсяНе изучен 547. На представленном изображении у больного определяетсяНе изучен 548. На представленном изображении у больного определяетсяНе изучен 549. На представленном изображении у больного определяетсяНе изучен 550. На представленном изображении у больного определяетсяНе изучен 551. На представленном изображении у больного изменения формы черепа можно расценить какНе изучен 552. На представленном изображении изменения кожи подмышечной области у больного можно расценить какНе изучен 553. На представленном изображении у больной определяетсяНе изучен 554. Семейный первичный гиперальдостеронизм 1 типа (спга-1) (синоним – глюкокортикоидзависимый гиперальдостеронизм) – обусловлен мутациейНе изучен 555. При семейном первичном гиперальдостеронизме 1 типа (спга-1) (синоним – глюкокортикоидзависимый гиперальдостеронизм) активность химерного гена cyp11b1/cyp11b2 контролируетсяНе изучен 556. Наследование при синдроме алажилльНе изучен 557. К патологии глаз, характерной для синдрома алажилль, относитсяНе изучен 558. К клиническим проявлениям синдрома алажилль относитсяНе изучен 559. К главным диагностическим критериям синдрома алажилль относятНе изучен 560. При недостаточности диагностических критериев для верификации синдрома алажилль выполняетсяНе изучен 561. Пигментное кольцо кайзер – флейшера встречается приНе изучен 562. Геном возбудителя бешенства представленНе изучен 563. Числовой хромосомной перестройкой являетсяНе изучен 564. Аномалия хромосом, связанная с нарушением числа отдельных хромосом, называетсяНе изучен 565. Аномалия хромосом, связанная с нарушением числа целого хромосомного набора, называетсяНе изучен 566. Тетраплоидии соответствует записьНе изучен 567. Геномная мутация, при которой в кариотипе имеется четыре гаплоидных набора хромосом, называетсяНе изучен 568. Наиболее частым механизмом формирования триплоидии являетсяНе изучен 569. Под трисомией понимаютНе изучен 570. Под моносомией понимаютНе изучен 571. Наиболее частым механизмом формирования трисомии являетсяНе изучен 572. Хромосомы человека по размеру и расположению центромер разделяют наНе изучен 573. Под термином делеция понимаютНе изучен 574. Под термином инсерция понимаютНе изучен 575. Структурная хромосомная перестройка, обусловленная поворотом участка хромосомы на 180°, называетсяНе изучен 576. Под термином дупликация понимаютНе изучен 577. Под термином интрахромосомная инсерция понимаютНе изучен 578. Под термином интерхромосомная инсерция понимаютНе изучен 579. В робертсоновскую транслокацию вовлекаются ___________ хромосомыНе изучен 580. Участниками робертсоновской транслокации могут быть только ___________ хромосомыНе изучен 581. Механизмом возникновения робертсоновской транслокации являетсяНе изучен 582. Кольцевая хромосома возникает вследствиеНе изучен 583. Запись del(1)(р36) можно расшифровать как делеция _______ бэнда _______ плеча хромосомы _______Не изучен 584. При синдроме патау может быть выявлен кариотипНе изучен 585. При синдроме дауна может быть выявлен кариотипНе изучен 586. Несбалансированная робертсоновская транслокация является одним из механизмов развития синдромаНе изучен 587. Для фенотипически здорового носителя робертсоновской транслокации характерен кариотипНе изучен 588. Для больных с синдромом вольфа – хиршхорна характерен кариотипНе изучен 589. Для фенотипически здорового носителя реципрокной транслокации характерен кариотипНе изучен 590. Для больных с синдромом лежена характерен кариотипНе изучен 591. Для больных с синдромом ди джорджи характерен кариотипНе изучен 592. Для больных с синдромом вильямса – бойрена характерен кариотипНе изучен 593. Для больных с синдромом смит – магенис характерен кариотипНе изучен 594. К микроделеционным синдромам относится синдромНе изучен 595. Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома дауна, являетсяНе изучен 596. Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома эдвардса, являетсяНе изучен 597. Синдром трисомии по ____ хромосоме встречается преимущественно в мозаичной формеНе изучен 598. Основным методом для диагностики анеуплоидий являетсяНе изучен 599. Под термином сегментные анеуплоидии понимаютНе изучен 600. Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома вольфа – хиршхорна, являетсяНе изучен 601. Особенный плач младенца, напоминающий кошачье мяуканье, в сочетании с кариотипом 46,хх, del(5)(p15.2) свидетельствует о синдромеНе изучен 602. Врожденные пороки сердца часто наблюдаются при синдромеНе изучен 603. «Золотым стандартом» диагностики хромосомных болезней являетсяНе изучен 604. Кариотип 46,хх,del(7)(q11.23) характерен для синдромаНе изучен 605. Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома «кошачьего крика», являетсяНе изучен 606. Симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелины губы и нёба, полидактилию или синполидактилию, пороки развития мочеполовой системы, позволяет предположить синдромНе изучен 607. Симптомокомплекс, включающий «нависающий затылок», микрогнатию, характерное наложение второго и пятого пальцев кисти, врождённые пороки развития внутренних органов, позволяет заподозрить синдромНе изучен 608. Симптомокомплекс, включающий брахицефалию, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, широкую переносицу, макроглоссию, врожденный порок сердца и умственную отсталость, позволяет предположить синдромНе изучен 609. Стандартное цитогенетическое исследование позволяет выявлять перестройки размером более__________миллионов пар нуклеотидовНе изучен 610. Для выявления субмикроскопических делеций используютНе изучен 611. Эпилепсия не является характерным симптомом для синдромаНе изучен 612. Симптомокомплекс, включающий задержку роста, судороги, особенности строения лица, напоминающие «шлем греческого воина», выявляется у пациента с синдромомНе изучен 613. Тканеспецифичный мозаицизм является характерным признаком синдромаНе изучен 614. При проведениии дифференциальной диагностики синдром сотоса можно исключить из перечня предполагаемых диагнозов, если у пациентаНе изучен 615. Критической областью ответственной за проявление фенотипа синдрома сотоса являетсяНе изучен 616. К синдрому сотоса могут приводить мутации в генеНе изучен 617. Синдром церебрального гигантизма описалНе изучен 618. К синдрому смит – магенис могут приводить мутации в генеНе изучен 619. Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома смит – магенис, являетсяНе изучен 620. Агрессия и склонность к самоистязанию в сочетании с кариотипом 46,хy, del(17)(p11.2) позволяет диагностировать синдромНе изучен 621. При синдроме прадера – вилли и синдроме ангельмана повреждается один и тот же локус длинного плеча __________ хромосомыНе изучен 622. Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома прадера – вилли, являетсяНе изучен 623. Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома ангельмана, являетсяНе изучен 624. Одной из причин возникновения синдрома прадера – вилли являетсяНе изучен 625. К синдрому ангельмана может приводить мутация гена___________, унаследованная от материНе изучен 626. Синдром ангельмана вследствие характерных особенностей фенотипа называют синдромомНе изучен 627. Лисэнцефалия, выявляемая при магнитно-резонансной томографии, является характерным признаком синдромаНе изучен 628. Наличие широких первых пальцев кистей и стоп в сочетании с кариотипом 46,хy,del(16)(p13.3) позволяет поставить диагноз синдромаНе изучен 629. Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома рубинштейна – тейби, являетсяНе изучен 630. К синдрому рубинштейна – тейби может привести мутация в генеНе изучен 631. Наиболее частым синдромом терминальной делеции является синдромНе изучен 632. Выявление опухоли почки и аниридии у новорождённого в сочетании с кариотипом 46,хy,del(11)(p13) позволяет диагностировать синдромНе изучен 633. Для диагностики синдрома wagr применяют ДНК – анализ генаНе изучен 634. Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома wagr, являетсяНе изучен 635. Симптомокомплекс, включающий низкий рост, гипотонию, ожирение, маленькие кисти и стопы, миндалевидные глаза в сочетании с кариотипом 46,хy,del(15)(q11.2-13), позволяет диагностировать синдромНе изучен 636. Для уточнения точек разрыва при интрахромосомной инсерции может быть применен методНе изучен 637. Для детекции хромосомной перестройки при микроделеционном синдроме 1р36 используют методНе изучен 638. Для детекции хромосомной перестройки при микроделеционном синдроме «кошачьего крика» используют методНе изучен 639. Метод mfish можно применить для идентификацииНе изучен 640. Самой частой геномной мутацией являетсяНе изучен 641. Симптомокомплекс, включающий омфалоцеле, макроглоссию, макросомию, в сочетании с микродупликацией на участке 11р15.5, позволяет диагностировать синдромНе изучен 642. Для детекции терминальной делеции применяют методНе изучен 643. Симптомокомплекс, включающий нанизм, крыловидные складки на шее, бочкообразную грудную клетку в сочетании с кариотипом 45, х, позволяет диагностировать синдромНе изучен 644. Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома беквита – видемана, являетсяНе изучен 645. При синдроме беквита – видеманна повреждается локус короткого плеча __________ хромосомыНе изучен 646. Хромосомы, значение центромерного индекса которых составляет приблизительно 50%, согласно классификации являютсяНе изучен 647. Самой маленькой хромосомой человека является хромосомаНе изучен 648. Для детекции хромосомной перестройки при микроделеционном синдроме вольфа – хиршхорна используют методНе изучен 649. Вероятность рождения здорового потомства у носителей робертсоновской транслокации между гомологичными хромосомами равна (в %)Не изучен 650. Вероятность рождения фенотипически здорового потомства у носителей робертсоновской транслокации между негомологичными хромосомами равнаНе изучен 651. К видам хромосомных аномалий не совместимым с живорождением относятНе изучен 652. Частота новорожденных с синдромом дауна составляетНе изучен 653. Частота новорожденных с синдромом ди джорджи составляетНе изучен 654. Если оба супруга имеют группу крови ав, то у них не может быть детей с группой кровиНе изучен 655. ДНК Содержится вНе изучен 656. Микроцефалия при синдроме смита-лемли-опитца относится кНе изучен 657. Микроцефалия при синдроме алкогольного плода относится кНе изучен 658. Специальными диетами поддается коррекцииНе изучен 659. Выраженная умственная отсталость является наиболее характерным признаком при синдромеНе изучен 660. У больных с кариотипом 47, xxy обнаруживаютНе изучен 661. У больных с синдромом шерешевского-тернера обнаруживаютНе изучен 662. У больных с синдромом эдвардса обнаруживаютНе изучен 663. К характерным признакам панмиксной популяции большого размера относятНе изучен 664. Ограничение панмиксии в популяции приводит кНе изучен 665. Для трех членов семьи (все мужского пола) с умственной отсталостью, характерными чертами лица (макроцефалия, выступающий лоб, оттопыренные и большие ушные раковины, толстая и вывернутая нижняя губа) и макроорхидизмом можно предположить диагнозНе изучен 666. Пренатальная диагностика относится _______ профилактике наследственных заболеванийНе изучен 667. Преимплантационное генетическое тестирование относится _____ профилактике наследственных заболеванийНе изучен 668. К каким видам профилактики наследственных заболеваний относится медико-генетическое консультирование?Не изучен 669. Соблюдение диеты пациентами с фенилкетонурией можно отнести _________ профилактике наследственных заболеванийНе изучен 670. Вероятность рождения еще одного больного ребенка у здоровых родителей, которые имеют трех больных муковисцидозом детей, составляетНе изучен 671. Если мужчина-альбинос (аутосомно-рецессивный тип наследования) вступает в брак с женщиной без фенотипических проявлений альбинизма, мать которой альбинос, а отец здоров, то риск рождения больного ребенка в этом браке составляет (в процентах)Не изучен 672. Если мужчина-альбинос вступает в брак с женщиной без фенотипических проявлений альбинизма, брат которой страдает альбинизмом, то риск рождения в этой паре ребенка-альбиноса составляет (в процентах)Не изучен 673. Если оба супруга здоровы, но каждый из них имеет сибсов, пораженных одинаковой аутосомно-рецессивной формой пигментного ретинита, то риск рождения больного ребенка в данном браке составляет (в процентах)Не изучен 674. У женщины, имеющей двух сыновей, больных мышечной дистрофией дюшенна, и здоровую дочь вероятность рождения еще одного больного сына составляет (в процентах)Не изучен 675. Несоответствие генетического и фенотипического пола характерно для синдромаНе изучен 676. Аномалии хромосомного набора могут быть обнаружены при синдромеНе изучен 677. Характерным типом наследования при синдроме пенья-шокейра (cofs) являетсяНе изучен 678. Для синдрома дауна не характерно наличиеНе изучен 679. Частота синдрома дауна среди новорожденных составляетНе изучен 680. Частота рождения детей с синдромом _____ не зависит от возраста материНе изучен 681. Хромосомная нестабильность характерна для синдромаНе изучен 682. Среди новорожденных мальчиков частота полисомии y составляетНе изучен 683. При синдроме цельвегера не наблюдаютНе изучен 684. Болезнь гоше 1 типа встречается преимущественно в популяцииНе изучен 685. При болезнях недостаточности ферментов дыхательной цепи дифференциальную диагностику необходимо проводить сНе изучен 686. При обнаружении носительства патологического гена или хромосомы у здоровых лиц информация сообщаетсяНе изучен 687. Наследственность представляет собойНе изучен 688. Изменчивость представляет собойНе изучен 689. Совокупность всех генов организма представляет собойНе изучен 690. Совокупность всех признаков организма (морфологических, анатомических, функциональных и др.) составляетНе изучен 691. Содержание генов в гаплоидном наборе хромосом называетсяНе изучен 692. Гены в клетках человека находятсяНе изучен 693. Митохондриальные гены в отличие от ядерныхНе изучен 694. Согласно принципу комплементарности в молекуле ДНК аденин спаривается сНе изучен 695. Согласно принципу комплементарности в молекуле ДНК тимин спаривается сНе изучен 696. Согласно принципу комплементарности в молекуле ДНК цитозин спаривается сНе изучен 697. Согласно принципу комплементарности в молекуле РНК аденин спаривается сНе изучен 698. Согласно принципу комплементарности в молекуле РНК цитозин спаривается сНе изучен 699. Репликация молекулы ДНК в клетках человека осуществляется по типуНе изучен 700. Синтез ДНК при котором каждая дочерняя ДНК состоит из одной матричной (материнской) цепи и одной вновь синтезированной (дочерней) называетсяНе изучен 701. Особь с одинаковыми аллелями одного гена называетсяНе изучен 702. Субфертильность у мужчин характеризуетсяНе изучен 703. При молекулярном кариотипировании не обнаруживаютНе изучен 704. Одним из этиологических факторов развития крипторхизма являетсяНе изучен 705. Превращение тестостерона в дигидротестостерон происходит под действием ферментаНе изучен 706. Нормативные показатели вязкости эякулята составляют ____ смНе изучен 707. В структуре бесплодия в браке доля мужского фактора составляет _____ процентов случаевНе изучен 708. Недостаточность 5-альфа-редуктазы а2 приводит к 46,xy нарушению формирования пола вследствиеНе изучен 709. «Бесплодие» ,согласно определению всемирной организации здравохранения (ВОЗ) - это отсутствие беременности в течение _____ месяцев половой жизни без предохраненияНе изучен 710. У пациентов с врожденной гиперплазией коры надпочечников, дефицит 21 гидроксилазы , обнаруживают _________ уровень ______Не изучен 711. Патогенез синдрома тестикулярной феминизации обусловленНе изучен 712. Врождённая гиперплазия коры надпочечников наиболее часто обусловлена недостаточностьюНе изучен 713. В клинической картине пациентов с синдромом дениса – драша, помимо нарушения формирования пола, наблюдаютНе изучен 714. Наиболее эффективно получение сперматозоидов с помощью тестикулярной биопсии при азооспермии у больных сНе изучен 715. Антиспермальные антитела в эякуляте позволяет определитьНе изучен 716. Проведение диагностики микроделеций хромосомы y, согласно рекомендациям eshre, необходимо при концентрации сперматозоидов в эякуляте (в мл)Не изучен 717. Ген sry может отсутствовать у мужчин с синдромомНе изучен 718. Патогенные варианты гена cftr вызываютНе изучен 719. Синдром преждевременной недостаточности яичников характеризуетсяНе изучен 720. Биохимическим показателем эякулята, определяющим функциональное состояние семенных пузырьков, являетсяНе изучен 721. Антимюллеров гормон у мужчин вырабатываетсяНе изучен 722. У пациентов с синдромом 46, хх-мужчина решение вопроса о репродукции возможно с использованиемНе изучен 723. Причиной синдрома свайера являютсяНе изучен 724. Продолжительность полного цикла сперматогенеза составляетНе изучен 725. Метод tunel позволяет выявитьНе изучен 726. Наиболее благоприятным по частоте анеуплоидии в гаметах у носителей сбалансированных реципрокных транслокаций является __________ тип мейотической сегрегации перестроенных хромосомНе изучен 727. Наиболее этиологически гетерогенным нарушением женской репродуктивной системы является синдромНе изучен 728. Перед проведением спермиологического анализа, согласно рекомендации ВОЗ (2010 года), необходимо воздержание в течениеНе изучен 729. Первичное поражение клубочкого аппарата почек отмечают при синдромахНе изучен 730. Диагностировать крипторхизм позволяетНе изучен 731. При синдроме клайнфельтера обнаруживаютНе изучен 732. Одной из причин врождённой гиперплазии коры надпочечников являютсяНе изучен 733. Метод электронной микроскопии сперматозоидов позволяет выявитьНе изучен 734. Патогенез синдрома кальмана обусловленНе изучен 735. Для синдрома преждевременной недостаточности яичников характернаНе изучен 736. Нормальный объем яичек в сочетании с азооспермией указывает наНе изучен 737. Причиной синдрома де ля шапелля являютсяНе изучен 738. Избирательная инактивация х-хромосомы характеризуетсяНе изучен 739. У пациентов с синдромом морриса выявляютНе изучен 740. Наибольшая частота мутаций в сперматозоидах характерна для мужчин в возрасте _____ летНе изучен 741. Частота анеуплоидии в ооцитах выше у женщин из возрастной группы ____ летНе изучен 742. У мужчин со сбалансированными х-аутосомными транслокациями часто выявляютНе изучен 743. При электронно-микроскопическом исследовании сперматозоидов выявляютНе изучен 744. Характерным для гормональных показателей для пациентов с синдромом де ля шапелля являетсяНе изучен 745. Дифференциальным отличием гоносомного мозаицизма от химеризма у пациентов с кариотипом 46, xx/46, xy являетсяНе изучен 746. Моногенным нарушением формирования пола с х-сцепленным типом наследования является синдромНе изучен 747. К производным мюллеровых протоков относятНе изучен 748. Мозаицизм по y-хромосоме может быть одной из причин синдромаНе изучен 749. Для детекции микроделеций y-хромосомы используют методНе изучен 750. Превращение тестостерона в эстрадиол происходит под действием ферментаНе изучен 751. При сравнительной геномной гибридизации нельзя обнаружитьНе изучен 752. Гоносомным синдромом с наибольшей цитогенетической вариабельностью является синдромНе изучен 753. Характерным для носителей робертсоновских транслокаций считаютНе изучен 754. Ингибин в вырабатывается клеткамиНе изучен 755. Патогенез синдрома персистенции мюллеровых протоков обусловленНе изучен 756. Азооспермия проявляется отсутствиемНе изучен 757. Акросомную реакцию позволяет зарегистрироватьНе изучен 758. Обратное расположение внутренних органов выявлятся приНе изучен 759. Частота синдрома дисомии y составляетНе изучен 760. У пациентов с кариотипом 46, xx/46, xy часто отмечаютНе изучен 761. Кариотип 46, хх при наличии гена sry и отсутствии локуса azf у пациента с мужским фенотипом свидетельствует о наличии синдромаНе изучен 762. Частота синдрома шерешевского – тернера у новорожденных девочек составляетНе изучен 763. У пациентов с синдромом шерешевского – тернера не встречается кариотипНе изучен 764. Наличие гена sry у мужчин с кариотипом 46, хх чаще всего выявляется приНе изучен 765. Синдром тестикулярной феминизации наследуется по _____________ типуНе изучен 766. К несбалансированным перестройкам относятНе изучен 767. У пациентов с синдромом cbavd в результате ДНК-анализа обнаруживаютНе изучен 768. Azf-регионом называетсяНе изучен 769. Обструктивная азооспермия является симптомомНе изучен 770. Кариотип 46, хy при наличии полной формы дисгенезии гонад у пациентки с женским фенотипом свидетельствует о наличии синдромаНе изучен 771. У больных с синдромом рокитанского – кюстнера наблюдается кариотипНе изучен 772. Частота синдрома клайнфельтера составляетНе изучен 773. У больных с синдромом клайнфельтера обнаруживают кариотипНе изучен 774. Пороговое значение количества клеток для низкоуровневого мозаицизма по половым хромосомам сотавляет ____ процентовНе изучен 775. Задержка полового развития у ребёнка в сочетании с кариотипом 47,ххy свидетельствует о синдромеНе изучен 776. Основным преимуществом преимплантационной генетической диагностики перед пренатальной диагностикой являетсяНе изучен 777. У больных с синдромом морриса наблюдается кариотипНе изучен 778. Преждевременное половое созревание могут вызывать патогенные варианты генаНе изучен 779. Развитие врожденной гиперплазии коры надпочечников связано сНе изучен 780. У больных с синдромом свайера наблюдается кариотипНе изучен 781. Синдром персистенции мюллеровых протоков наследуется по ________ типуНе изучен 782. У больных с синдромом де ля шапелля выявляется кариотипНе изучен 783. Закладка гонадНе изучен 784. Нарушение фертильности у женщин-носителей робертсоновских транслокаций объясняютНе изучен 785. У пациентов с кариотипом 47,ххy выявляютНе изучен 786. Низкоуровневый мозаицизм по хромосоме х у женщинНе изучен 787. Секреторную азооспермию выявляют приНе изучен 788. Генетический пол определяетсяНе изучен 789. Наиболее распространенным наследственным моногенным заболеванием, выявляемом при бесплодии у мужчин, являетсяНе изучен 790. В случае рождения ребенка с нарушением развития гениталий необходимо провести исследованиеНе изучен 791. Выбор пола плода при проведении дородовой диагностики может быть показан приНе изучен 792. Характерными признаками синдрома клайнфельтера являютсяНе изучен 793. Аллельный вариант ivs8-т5 (5t) гена cftr характерен дляНе изучен 794. Нарушение превращения тестостерона в дигидротестостерон вызывает недостаточностьНе изучен 795. Для оценки анеуплоидии в мужских гаметах используютНе изучен 796. Гипогонадизм в сочетании с аносмией или гипоосмией у мужчин выявляется при синдромеНе изучен 797. Частота кариотипа 46, хх у мужчин составляетНе изучен 798. Частота синдрома трисомии х среди девочек составляетНе изучен 799. Наиболее высокий уровень анеуплоидии в сперматозоидах обнаруживается приНе изучен 800. При синдроме мак – кьюна – олбрайта определяетсяНе изучен 801. Частота синдрома клайнфельтера у мужчин составляетНе изучен 802. Принципиальным отличием химеризма от мозаицизма являетсяНе изучен 803. Нарушение чувствительности к андрогенам наследуется по _________________ типуНе изучен 804. Генетический пол у человека детерминируется приНе изучен 805. Синдром cbavd приводит кНе изучен 806. В случае выявления носительства робертсоновской транслокации у супруги (21;21) теоретический риск синдрома дауна у потомства составляет (в процентах)Не изучен 807. Для обследования кандидатов в доноры половых клеток рекомендованоНе изучен 808. Для решения вопроса деторождения в случае выявления у супруги носительства робертсоновской транслокации (15;15) при сохранной фертильности у мужа необходимо рекомендовать проведениеНе изучен 809. Супругам, в случае близкородственного брака, необходимо провестиНе изучен 810. Для решения вопроса деторождения в случае выявления у супруги носительства робертсоновской транслокации (13;14) при сохранной фертильности у мужа необходимо рекомендоватьНе изучен 811. Фактором риска, существенно повышающим риск моногенных заболеваний у потомства, являетсяНе изучен 812. Фактором риска, существенно повышающим риск хромосомных аномалий у потомства, являетсяНе изучен 813. В случае, если у мужа имеется заболевание, вызванное мутациями митохондриальной ДНК, риск его передачи потомству составляет (в %)Не изучен 814. Если у женщины имеется носительство х-сцепленной рецессивной мутации, риск развития наследственного заболевания, связанного с этой мутацией, у потомства составляет (в %)Не изучен 815. К группе факоматозов относятНе изучен 816. Наиболее эффективным подходом к молекулярно-генетической диагностике наследственных опухолевых синдромов является анализНе изучен 817. Наиболее характерно накопление в семье таких опухолей, как рак толстой кишки, рак эндометрия, рак яичников, дляНе изучен 818. Свидетельством ключевой роли повреждения нуклеиновых кислот в развитии опухолей являетсяНе изучен 819. Таргетная терапия по сравнению с традиционной химиотерапиейНе изучен 820. Моделью для создания двухударной теории канцерогенеза послужилаНе изучен 821. Свидетельством ключевой роли повреждения нуклеиновых кислот в развитии опухолей являетсяНе изучен 822. Наименьшее число ложноотрицательных результатов достигается при молекулярно-генетическом исследовании опухолевого материала в видеНе изучен 823. Абсолютным показанием для проведения анализа генов brca1, brca2 ,при наличии диагноза рак яичников, являетсяНе изучен 824. Одним из механизмов активации протоонкогенов являетсяНе изучен 825. Предрасположенность к возникновению рака яичников обусловлена наличием герминальной мутации в одном из аллелей генаНе изучен 826. Семейный рак желудка наследуется по __________ типуНе изучен 827. К наследственным опухолевым синдромам с ранним дебютом относятНе изучен 828. Наследственные опухолевые синдромы обусловленыНе изучен 829. Злокачественные новообразования почки характерны для синдромаНе изучен 830. Семейный аденоматозный полипоз наследуется по ____________ типуНе изучен 831. Эпителиально-мезенхимальный переход является механизмомНе изучен 832. Ангиомиолипомы почки характерны дляНе изучен 833. Онкогенные мутации киназного домена протоонкогенаНе изучен 834. Для семейного рака желудка наиболее характерны наследственные мутации в генеНе изучен 835. Повышение потенциала малигнизации за счет изменения метилирования ДНК происходит вследствие того, чтоНе изучен 836. Вероятность передачи потомству мутации предрасположенности к развитию наследственного опухолевого синдрома составляет(в %)Не изучен 837. Одним из механизмов активации протоонкогенов являетсяНе изучен 838. Высокопенетрантным геном предрасположенности к семейному раку молочной железы/раку яичников являетсяНе изучен 839. Синдром линча наследуется по ____________ типуНе изучен 840. К группе факоматозов относятНе изучен 841. Активирующая мутация в протоонкогене проявляетсяНе изучен 842. К препаратам для таргетной терапии опухолей относятНе изучен 843. Основным типом патогенных мутаций в генах brca1 и brca2 являетсяНе изучен 844. Синдром линча (семейный рак толстой кишки) ассоциирован с наследственными мутациями в генахНе изучен 845. Одним из характерных признаков синдрома коудена считаютНе изучен 846. Туберозный склероз наследуется по ____________ типуНе изучен 847. К повреждениям в гене-супрессоре опухолевого роста, необходимым для запуска процесса канцерогенеза, относят наличиеНе изучен 848. Двухударную теорию канцерогенеза сформулировалНе изучен 849. Эпителиально-мезенхимальный переход при наследственном диффузном раке желудка потенцируется мутациями в генеНе изучен 850. Одним из механизмов активации протоонкогенов являетсяНе изучен 851. Активированные протоонкогеныНе изучен 852. В основе наследственных опухолевых синдромов лежит/лежатНе изучен 853. Дебют опухолевого процесса при наследственных опухолевых синдромах регистрируетсяНе изучен 854. Развитие полипов желудочно-кишечного тракта является характерным признаком дляНе изучен 855. Нефробластома (опухоль вильмса) характерна для синдромаНе изучен 856. К злокачественным новообразованиям детского возраста относятНе изучен 857. Делеции хромосомного района 11p13 вызывают синдром wagr, одним из симптомов которого являетсяНе изучен 858. К препаратам для таргетной терапии опухолей относятНе изучен 859. Синдром линча (семейный рак толстой кишки) ассоциирован с наследственными мутациями вНе изучен 860. Умеренно пенетрантным геном предрасположенности к семейному раку молочной железы/раку яичников являетсяНе изучен 861. Нейрофиброматоз наследуется по ____________ типуНе изучен 862. Предрасположенность к возникновению светлоклеточного рака почки обусловлена наличием герминальной мутации в одном из аллелей генаНе изучен 863. К группе факоматозов относятНе изучен 864. Повышенный риск развития гепатобластомы ассоциирован с синдромомНе изучен 865. Злокачественные новообразования занимают в структуре смертности населения _____ местоНе изучен 866. Предрасположенность к возникновению ретинобластомы обусловлена наличием герминальной мутации в одном из аллелей генаНе изучен 867. Низкомолекулярные ингибиторы, применяемые в таргетной терапии опухолей связываются с мишеньюНе изучен 868. Семейный аденоматозный полипоз желудочно-кишечного тракта связан с мутациями в генеНе изучен 869. Brca-ассоциированный семейный рак молочной железы характеризуетсяНе изучен 870. У пациента с наличием пигментных пятен на коже цвета кофе с молоком, нейрофибром, узелков лиша, сколиоза можно заподозритьНе изучен 871. Общим свойством наследственных опухолевых синдромов являетсяНе изучен 872. К злокачественным новообразованиям детского возраста относятНе изучен 873. Таргетная терапия направлена противНе изучен 874. Согласно двухударной модели канцерогенеза, первая мутация в гене-супрессоре опухолевого роста может произойтиНе изучен 875. Причиной атаксии-телангиоэктазии являются мутации в генеНе изучен 876. Потенциальными мишенями таргетной терапии могут быть белки, которыеНе изучен 877. Традиционная химиотерапия по сравнению с таргетной терапиейНе изучен 878. Умеренно пенетрантным геном предрасположенности к семейному раку молочной железы/раку яичников являетсяНе изучен 879. Синдром множественной эндокринной неоплазии мэн 2а является результатом мутаций в генеНе изучен 880. У пациента с участками гипо- и гиперпигментации на коже, ангиофибромами лица, участками «шагреневой» кожи, околоногтевыми фибромами, фиброзными бляшками, судорогами, поведенческими расстройствами, опухолями ЦНС, рабдомиомой сердца, ангиомиолипомами почек можно заподозритьНе изучен 881. Двусторонняя невринома слухового нерва является главным диагностическим критериемНе изучен 882. Семейный рак молочной железы ассоциирован с наследственными мутациями в генахНе изучен 883. Синдром тюрко возникает вследствие биаллельных мутаций в генахНе изучен 884. Самой распространенной патогенной мутацией в гене brca1 в российской популяции являетсяНе изучен 885. Семейный рак молочной железы наследуется по ____________ типуНе изучен 886. Наиболее чувствительным для детекции соматических мутаций методом молекулярно-генетической диагностики являетсяНе изучен 887. Ретинобластома наследуется по ____________ типуНе изучен 888. Семейный рак молочной железы ассоциирован с наследственными мутациями вНе изучен 889. Высокопенетрантным геном предрасположенности к семейному раку молочной железы/раку яичников являетсяНе изучен 890. Конститутивный уровень экспрессии протоонкогенов в нормальных дифференцированных клеткахНе изучен 891. Одним из характерных признаков синдрома пейтца – егерса считаютНе изучен 892. Повышение потенциала малигнизации за счет изменения метилирования ДНК происходит вследствие того, чтоНе изучен 893. К злокачественным новообразованиям детского возраста относятНе изучен 894. Гены, продукты которых сдерживают деление клетки, называютНе изучен 895. Наличие филадельфийской хромосомы считается патогномоничным дляНе изучен 896. Гигантоклеточные астроцитомы характерны дляНе изучен 897. К группе факоматозов относятНе изучен 898. Наиболее частым онкологическим проявлением синдрома фон хиппель - линдау являетсяНе изучен 899. Умеренно пенетрантным геном предрасположенности к семейному раку молочной железы/раку яичников являетсяНе изучен 900. Двухударная модель канцерогенеза описываетНе изучен 901. Хромосомные перестройки с образованием химерных генов наиболее характерны для опухолейНе изучен 902. Brca-ассоциированный семейный рак молочной железы характеризуется ____________ фенотипомНе изучен 903. Свидетельством ключевой роли повреждения нуклеиновых кислот в развитии опухолей являетсяНе изучен 904. Одна из наследственных форм рака почки вызывается мутациями в генеНе изучен 905. При фенилкетонурии принцип диетотерапии заключается в ограничении поступления в организмНе изучен 906. Восполнение недостающего продукта блокированной ферментной реакции используют в терапииНе изучен 907. К генной терапии относят терапевтический подходНе изучен 908. Ингибирование ферментов, находящихся выше метаболического блока, используют в терапииНе изучен 909. При недостаточности пируватдегидрогеназы показана диета с ограничениемНе изучен 910. Основной недостаток использования аденовирусов в генной терапии заключается вНе изучен 911. Ферментозаместительная терапия показана для леченияНе изучен 912. При дефектах ферментов цикла мочевины показана диета с ограничениемНе изучен 913. Коферменты применяются в лечении наследственных болезней обмена веществ дляНе изучен 914. При семейной гиперхолестеринемии принцип диетотерапии заключается в ограниченииНе изучен 915. К симптоматическому лечению наследственных болезней относится терапевтический подходНе изучен 916. Симптоматическое лечение наследственных болезней применяетсяНе изучен 917. Тетрагидробиоптерин используется в леченииНе изучен 918. При наследственной непереносимости фруктозы принцип диетотерапии заключается в ограниченииНе изучен 919. Высокие дозы биотина назначают для леченияНе изучен 920. Основной недостаток использования ретровирусов в генной терапии заключается вНе изучен 921. При галактоземии 1-го типа принцип диетотерапии заключается в ограниченииНе изучен 922. При гликогенозах показана ______________ диетаНе изучен 923. Хирургическое лечение в рамках симптоматической терапии показано приНе изучен 924. Трансплантация печени как способ лечения генетического заболевания показана приНе изучен 925. При тирозинемии I-го типа принцип диетотерапии заключается в ограничении поступления в организмНе изучен 926. S-фазу клеточного цикла регулирует циклин-зависимая киназаНе изучен 927. Импорт белков и веществ через ядерную пору осуществляютНе изучен 928. Примерное количество генов в геноме человека составляет (в тысячах)Не изучен 929. К развитию множественных форм опухолей предрасполагает мутация с высокой пенетрантностью в гене циклин-зависимой киназыНе изучен 930. Молекулы ДНК расщепляютНе изучен 931. Мутантный фенотип проявляется при транс-положении двух исследуемых рецессивных мутаций еслиНе изучен 932. Собственных генов не имеютНе изучен 933. Процесс переноса соматического ядра в энуклеированную яйцеклетку называетсяНе изучен 934. Молекулы ДНК при распознании её определённых последовательностей разрезаютНе изучен 935. Метилирование ДНК осуществляетНе изучен 936. В формировании контакта между сестринскими хроматидами после репликации участвует _____________, исчезающий в момент анафазы клеточного деленияНе изучен 937. К малым некодирующим РНК не относятНе изучен 938. Время активации репликации ориджина, получившего «лицензию», зависит отНе изучен 939. В регуляции клеточного цикла не участвует циклин-зависимая киназаНе изучен 940. Митохондриальный геном включает ______ геновНе изучен 941. В кластере рибосомных генов не располагаются гены _____ рибосомной РНКНе изучен 942. Комплекс белков класса «хромосомных структурных организаторов» (smc) включаетНе изучен 943. Фосфорилирование _____________ является решающим в переходе клетки в процесс апоптоза при наличии множественных повреждений ДНКНе изучен 944. В состав нуклеосомы входят гистоныНе изучен 945. Нарушение процессов сегрегации хромосом при клеточном делении и возникновение анеуплоидий может быть обусловлено мутациями в гене циклин-зависимой киназыНе изучен 946. Одноцепочечные разрывы молекулы ДНК сшиваютНе изучен 947. В формировании кинетохоров хромосом участвуетНе изучен 948. Гены ррнк располагаются наНе изучен 949. Характеристикой генома эукариот являетсяНе изучен 950. Удвоение хромосом происходит в ___ -фазе клеточного циклаНе изучен 951. Регуляторные участки генома митохондрий локализованы вНе изучен 952. Ядерная ламина обеспечиваетНе изучен 953. Нарушение сегрегации хромосом в митозе обусловленоНе изучен 954. Молекула ДНК содержится вНе изучен 955. К универсальному компоненту системы репарации, распознающему однонитевые разрывы ДНК, мутации в гене которого приводят к развитию синдрома секкеля, относитсяНе изучен 956. Белково-липидная структура, формирующая внутреннюю организацию генетического материала в ядре клетки, называетсяНе изучен 957. К заболеваниям, обусловленным нарушением сплайсинга генов, приводят изменения структурыНе изучен 958. Второй уровень спирализации молекулы ДНК в хромосоме эукариот называетсяНе изучен 959. В состав ядерного матрикса входятНе изучен 960. Полная разборка нуклеосомы происходит при процессеНе изучен 961. Теломераза представляет собойНе изучен 962. Эпигенетической модификацией хроматина называютНе изучен 963. Процесс «лицензирования» ориджинов регулирует циклин-зависимая киназаНе изучен 964. В состав ядерной ламины входятНе изучен 965. За транскрипцию генов, кодирующих белок, у эукариотов отвечает РНК-полимеразаНе изучен 966. Процесс конденсации хроматина, разборку ядерной ламины и других клеточных органелл на ранних стадиях митоза запускает протеинкиназаНе изучен 967. Для геномов эукариот не характерна/не характерноНе изучен 968. К умеренно повторяющимся последовательностям генома относятся ___________ повторыНе изучен 969. Sar/mar последовательностями генома называютНе изучен 970. Ремоделированием хроматина называют процессНе изучен 971. Синаптонемный комплекс рекомбинации у эукариот формируют белкиНе изучен 972. Контроль за целостностью мрнк осуществляетсяНе изучен 973. Геномы прокариот характеризуютсяНе изучен 974. Конденсацию хромосом в профазе митоза и мейоза запускает процессНе изучен 975. РНК-Полимераза iii транскрибирует гены _____ рибосомной РНКНе изучен 976. Внесение направленных изменений в геном с помощью гидовых РНК называесяНе изучен 977. Энхансерами/сайленсерами сплайсинга называютНе изучен 978. Тип модификации гистонов, не встречающийся в хроматине ядер млекопитающих, называетсяНе изучен 979. Количество аминокислот, закодированное фрагментом мрнк из 99 нуклеотидов, составляетНе изучен 980. Матрицами для синтеза белков являютсяНе изучен 981. Начало м-фазы клеточного цикла регулирует циклинНе изучен 982. Основная роль конденсинов заключается вНе изучен 983. Временная частичная разборка нуклеосомы происходит при процессеНе изучен 984. «Основная догма» молекулярной биологии говорит, чтоНе изучен 985. Роль сумоилирования гистонов заключается вНе изучен 986. Функционально активным хроматином в клетке являетсяНе изучен 987. К возникновению болезни хатчинсона - гилфорда приводят мутации в генеНе изучен 988. У мыши, диплоидный набор которой включает 40 хромосом, в оотиде в норме присутствует _____ хромосомНе изучен 989. Циклин-зависимая киназа cdk1-ciklin b-p9 в организации структуры хромантина отвечает заНе изучен 990. Экспорт белков и веществ через ядерную пору осуществляютНе изучен 991. При эпигенетической модификации не подвергаются убиквитинилированию n-концы гистоновНе изучен 992. Работу РНК полимеразы при транскрипции регулирует циклин-зависимая киназаНе изучен 993. Наличие избыточности ориджинов для репликации хромосом необходимо для того, чтобыНе изучен 994. В редактировании мрнк участвуют _________ РНКНе изучен 995. Технология предимплантационной профилактики заболеваний, вызываемых мутациями в митохондриальной ДНК, называетсяНе изучен 996. При РНК-интерференции происходитНе изучен 997. Роль моно-убиквитинилирования гистонов н2вк120 заключается вНе изучен 998. Репликацию теломер хромосом осуществляетНе изучен 999. Участок, разделяющий две нуклеосомы, называютНе изучен 1000. К часто повторяющимся тандемным последовательностям генома относятсяНе изучен 1001. Понятие «генотип» определяется какНе изучен 1002. Ядерная пора организована изНе изучен 1003. Для подтверждающей ДНК-диагностики наследственных заболеваний обмена и иммунодефицитов, включённых в расширенную программу неонатального скрининга, необходимое количество ДНК наиболее целесообразно получить изНе изучен 1004. Для поиска неизвестных мутаций в гене используют методНе изучен 1005. Метод полиморфизма длин рестрикционных фрагментов основан наНе изучен 1006. Метод mlpa (мультиплексная лигазозависимая амплификация) позволяет определятьНе изучен 1007. Основным биологическим субстратом для выделения ДНК являютсяНе изучен 1008. Для проведения секвенирования ДНК требуетсяНе изучен 1009. Информация об аминокислотном составе белка закодирована вНе изучен 1010. В результате делеции гена происходитНе изучен 1011. Проведение ПЦР стало возможным благодаря открытиюНе изучен 1012. Оптимальным условием хранения ДНК для ее последующего использования в ДНК-диагностике являетсяНе изучен 1013. С целью поиска мутаций для диагностики необходимое количество ДНК можно получить из _____ млНе изучен 1014. Экзон в структуре гена представляет собойНе изучен 1015. ДНК-Диагностика синдрома дефицита транспортера глюкозы первого типа (болезнь де виво) заключается в поиске мутаций в генеНе изучен 1016. Метод ПЦР изобрелНе изучен 1017. Последовательность интрона в структуре гена представляет собойНе изучен 1018. Аналитической специфичностью метода являетсяНе изучен 1019. Определение полной динамической мутации при болезнях экспансии подразумеваетНе изучен 1020. При синдроме мартина-белл происходит амплификация тринуклеотидных повторовНе изучен 1021. При инверсии гена происходитНе изучен 1022. Последовательность экзона в структуре гена преставляет собойНе изучен 1023. Основными структурными элементами гена являютсяНе изучен 1024. Мутации, приводящие к развитию наследственных болезней обмена, чаще выявляются в генах, кодирующихНе изучен 1025. Генетический код являетсяНе изучен 1026. При количестве копий повтора в гене более 200 определение экспансии проводится с помощьюНе изучен 1027. К остановке синтеза белка приводитНе изучен 1028. Мутация на уровне молекулы ДНК означаетНе изучен 1029. Праймеры, используемые для проведения ПЦР, представляют собойНе изучен 1030. Для проведения секвенирования ДНК необходимыНе изучен 1031. Наиболее частой мутацией, определяемой в России при муковисцидозе, являетсяНе изучен 1032. Метод секвенирования ДНК представляет собойНе изучен 1033. При ДНК-диагностике ранних эпилептических энцефалопатий целесообразно проведениеНе изучен 1034. Для получения кднк на основе выделенной РНК используют ферментНе изучен 1035. Для определения патогенности вариантов, выявленных при ngs, имеет значение проведение анализаНе изучен 1036. С целью проведения электрофореза используютНе изучен 1037. Диапазон оценки количества тринуклеотидных повторов при определении мутации в гене fmr1 составляетНе изучен 1038. ДНК-Диагностика тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества (синдром драве) включаетНе изучен 1039. Хорея гентингтона проявляется при количестве копий повтора cagНе изучен 1040. К методам косвенной ДНК-диагностики относятНе изучен 1041. Свойством молекулы ДНК, необходимым для гибридизации, являетсяНе изучен 1042. Антиципацией называютНе изучен 1043. ДНК-Диагностика синдрома врожденной центральной гиповентиляции заключается вНе изучен 1044. ДНК-Диагностика ахондроплазии основана наНе изучен 1045. ДНК-Диагностика болезней импринтинга сводится к определениюНе изучен 1046. При изучении экспрессии гена используют методНе изучен 1047. Электрофорез проводится дляНе изучен 1048. Причиной возникновения наследственных болезней обмена считаютНе изучен 1049. Нуклеотиды а,т,г,ц на электрофореграмме после окончания секвенирования ДНК при использовании автоматического секвенатора представлены какНе изучен 1050. В ДНК-диагностике синдромов прадера – вилли и ангельмана используетсяНе изучен 1051. Праймеры, необходимые для проведения ПЦР, называютсяНе изучен 1052. Методом, позволяющим увеличивать малые концентрации определённых фрагментов ДНК в биологическом материале, называютНе изучен 1053. Метод секвенирования ДНК разработалНе изучен 1054. При краниосиностозах молекулярно-генетическая диагностика основывается на поиске частых мутаций в генахНе изучен 1055. Для потомства от брака двоюродных брата и сестры, дед которых страдал аутосомно-рецессивной формой альбинизма, риск рождения ребенка с альбинизмом составляет (в долях)Не изучен 1056. Риск рождения больного сына у дочери женщины, чьи сыновья больны мышечной дистрофией дюшенна, составляет (в %)Не изучен 1057. Вероятность рождения ребёнка с фенилкетонурией в браке здоровой женщины, с неотягощённым по этому заболеванию анамнезом, и мужчины, у которого двое детей от первого брака больны фенилкетонурией, при частоте заболевания в популяции 1:10000, составляет (в %)Не изучен 1058. В браке здоровых мужчины и женщины, отец которой страдает гемофилией а, ожидается чтоНе изучен 1059. Риск повторного рождения больного ребенка в семье, где первый ребёнок страдает синдромом дауна, а у одного из родителей ребёнка была выявлена сбалансированная транслокация t( 21q;21q) составляет (в процентах)Не изучен 1060. Частота наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных составляет (в %)Не изучен 1061. Риск рождения ещё одного больного сына у женщины, имеющей двух сыновей, больных мышечной дистрофией дюшенна, и здоровую дочь, составляет (в %)Не изучен 1062. Частота моногенных болезней среди новорожденных составляет (в %)Не изучен 1063. Вероятность повторного рождения больного ребенка с ахондроплазией в браке здоровых не состоящих в кровном родстве родителей, при отсутствии других случаев заболевания у их родственников и без учёта гонадного мозаицизма, составляет(в %)Не изучен 1064. При обнаружении "ложного" отцовства генетический риск сообщаетсяНе изучен 1065. У 50-летнего мужчины, отец которого страдал хореей гентингтона, при условии, что к 50 годам 60 процентов носителей мутаций в гене этого заболевания имеют клинические проявления, вероятность развития клинических симптомов на протяжении последующей жизни составляет (в %)Не изучен 1066. Риск заболевания для сибсов пробанда, мальчика со спорадическим случаем пигментного ретинита, при известной доле различных форм заболевания в популяции (аутосомно-рецессивные – 50%, аутосомно-доминантные – 15%, x-сцепленные – 5%, фенокопии – 30%), составляет (в %)Не изучен 1067. Повторный риск рождения больного ребенка у родителей пробанда, мальчика с выраженными проявлениями несовершенного остеогенеза (в том числе имеет множественные повторные переломы), если у матери пробанда и её родного брата при клиническом обследовании обнаружена интенсивная голубая окраска склер и незначительное снижение слуха, а дед пробанда по материнской линии имел сниженный слух и несколько переломов трубчатых костей, можно оценить какНе изучен 1068. При проведении биохимического пренатального скрининга обнаружение у беременной женщины концентраций альфа-фетопротеина и неконъюгированного эстриола ниже нормы, а хорионического гонадотропина выше нормы, позволяет предположить, что у плода имеется/имеютсяНе изучен 1069. Вероятность рождения больного гемофилией а сына у женщины, дочери больного гемофилией, имеющей четырёх здоровых сыновей и высокую активность viii фактора свёртываемости крови (что в 200 раз чаще встречается в нормальной популяции, чем у носительниц патологического гена), составляет (в %)Не изучен 1070. Риск рождения больного ребёнка в браке больной аутосомно-рецессивной формой альбинизма женщины со здоровым мужчиной, дед которого по отцовской линии также страдал той же формой альбинизма, составляет (в долях)Не изучен 1071. В браке здорового мужчины и здоровой женщины, два родных брата которой больны гемофилией а, имеющей здорового сына, вероятность рождения больного мальчика составляет (в %)Не изучен 1072. Для потомства здорового юноши, два дяди которого по материнской линии умерли от мышечной дистрофии дюшенна, а четыре родных брата здоровы, ожидается чтоНе изучен 1073. У женщины, имеющей одного здорового сына, родной брат которой и дядя по материнской линии страдали мышечной дистрофией дюшенна, риск рождения больного сына составляет (в %)Не изучен 1074. Риск рождения больного сына у дочери больного гемофилией а, уже имеющей двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь, составляет (в %)Не изучен 1075. Риск для потомства мужчины, оперированного в детстве по поводу ретинобластомы и происходящего из семьи, отягощенной этим заболеванием в предыдущих поколениях, в браке со здоровой женщиной из семьи, не отягощенной этим заболеванием, с учётом пенетрантности гена, равной 0,7, составляет (в %)Не изучен 1076. У консультирующейся, являющейся дочерью больного гемофилией а, и имеющей двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь, риск рождения больного внука от дочери составляет (в %)Не изучен 1077. У пробанда, мужчины, страдающего дефектом ногтей и коленной чашечки, чьи отец и дед также страдали этим заболеванием, а брат здоров, вероятность рождения больного ребёнка при вступлении в брак со здоровой женщиной, составляет (в %)Не изучен 1078. В браке здоровых двоюродных сестры и брата, родная сестра которого больна фенилкетонурией, вероятность рождения больного ребёнка (без учета летальных эквивалентов) составляет (в долях)Не изучен 1079. Риск рождения больного ребёнка с аутосомно-рецессивным заболеванием в браке двоюродных брата и сестры, дед которых страдал аутосомно-рецессивной формой альбинизма(без учёта летальных эквивалентов), составляет (в долях)Не изучен 1080. Повторный риск рождения ребенка с синдромом «кошачьего крика» у молодых родителей с нормальным кариотипом, имеющих одного здорового ребёнка и второго ребёнка с синдромом «кошачьего крика» и кольцевой хромосомой 5, составляет (в %)Не изучен 1081. Вероятность рождения еще одного больного ребенка у здоровых родителей, имеющих трёх больных муковисцидозом детей, составляет _____ %, не зависимо от полаНе изучен 1082. Вероятность рождения больного муковисцидозм ребёнка у здоровых родителей, имеющих двух здоровых детей (дочь и сына) и одного сына, больного муковисцидозом, составляет (в %)Не изучен 1083. Риск рождения больного ребенка в браке здоровых не состоящих в кровном родстве супругов, каждый из которых имеет сибсов, пораженных одинаковой аутосомно-рецессивной формой пигментного ретинита, составляет (в долях)Не изучен 1084. В браке двоюродных сибсов, здоровой сестры и брата, страдающего аутосомно-рецессивной формой глухонемоты, вероятность рождения больного ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием (без учёта летальных эквивалентов) составляет (в процентах)Не изучен 1085. В браке здоровых двоюродных брата и сестры, если известно, что отец жениха страдал лёгкой формой гистидинемии, вероятность рождения больного этим заболеванием ребенка составляет (в долях)Не изучен 1086. Риск рождения больного ребёнка в браке больного аутосомно-рецессивной формой альбинизма мужчины со здоровой женщиной, родной брат которой страдает той же формой альбинизма, составляет (в долях)Не изучен 1087. Риск рождения ребенка с хромосомной патологией в семье, где отец имеет мозаичный кариотип с 15% клеток 47,xyy, а кариотип матери нормальный, составляет (в %)Не изучен 1088. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда мужского пола, страдающего ахондропластической карликовостью (спорадический случай), в его будущем браке со здоровой женщиной составляет (в %)Не изучен 1089. В браке больного гемофилией а мужчины и здоровой женщины, родословная которой не отягощена по гемофилии, ожидается, чтоНе изучен 1090. Риск для потомства здоровой женщины, мать которой была больна ретинобластомой, состоящей в браке со здоровым мужчиной из семьи, не отягощенной этим заболеванием, с учётом пенетрантности гена, равной 0,7, составляет (в процентах)Не изучен 1091. Риск заболевания для будущих детей пробанда, мальчика со спорадическим случаем пигментного ретинита, при известной доле различных форм заболевания в популяции (аутосомно-рецессивные – 50%, аутосомно-доминантные – 15%, x-сцепленные – 5%, фенокопии – 30%), составляет (в %)Не изучен 1092. Для потомства от брака двоюродных брата и сестры, дед которых страдал аутосомно-рецессивной формой альбинизма, полный генетический риск (с учетом заболевания деда, других рецессивных заболеваний и летальных эквивалентов, а также популяционного риска) составляет (в %)Не изучен 1093. Риск рождения больного ребенка у здоровой родной сестры матери пробанда, мальчика с выраженными проявлениями несовершенного остеогенеза (в том числе имеет множественные повторные переломы), если у матери пробанда и её родного брата при клиническом обследовании обнаружена интенсивная голубая окраска склер и незначительное снижение слуха, а дед пробанда по материнской линии имел сниженный слух и несколько переломов трубчатых костей, можно оценить какНе изучен 1094. Здоровый мужчина, родная сестра которого страдает фенилкетонурией, намеревается жениться на своей здоровой двоюродной сестре, вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией у данной супружеской пары составляет примерно (в %)Не изучен 1095. В браке двоюродных сибсов, здоровой сестры и брата, страдающего аутосомно-рецессивной формой глухонемоты, вероятность рождения глухонемого ребенка составляет (в долях)Не изучен 1096. Частота хромосомных болезней у новорожденных составляет (в %)Не изучен 1097. В браке больного аутосомно-рецессивной формой альбинизма мужчины со здоровой женщиной, мать которой поражена тем же заболеванием, а отец здоров, риск рождения больного ребёнка составляет (в %)Не изучен 1098. Тип врожденных пороков развития, к которому относятся амниотические перетяжки, называетсяНе изучен 1099. Плагиоцефалия или асимметрия черепа чаще всего являетсяНе изучен 1100. Эктопией называютНе изучен 1101. Сочетание атрезии ануса, трехфалангового пальца кистей, аномальных ушных раковин (уши “сатира”) и нейросенсорной тугоухости характерны для синдромаНе изучен 1102. Группа пороков, характеризующихся тотальным или частичным отсутствием костей конечностей на любом уровне, называетсяНе изучен 1103. Врожденные пороки развития, связанные с поражением зародыша в первые 15 дней после оплодотворения, называютсяНе изучен 1104. Агенезией органа считаютНе изучен 1105. Порок развития, встречающийся как самостоятельно наследуемый порок с аутосомно-доминантным типом передачи, так и как симптом при других синдромах, называетсяНе изучен 1106. К дефектам нервной трубки не относитсяНе изучен 1107. Врождённый порок развития, не относящийся к дефектам брюшной стенки, называетсяНе изучен 1108. У мальчика, 11 лет, с жалобами на повышенную склонность к кровотечениям, образованию гематом, вывихам суставов, с повышенной подвижностью суставов, эластичной, растяжимой кожей и образованием рубцов в области локтевых и коленных сгибов, эпикантом, гипертелоризмом, миопией, паховой грыжей, расширеннием вен на ногах, при неотягощённом семейном анамнезе, наиболее вероятным диагнозом являетсяНе изучен 1109. Признаком каудальной регрессии не являетсяНе изучен 1110. Сочетание постаксиальной полидактилии кистей, симметричного укорочения конечностей и врожденной дисплазии ногтей, является характерным дляНе изучен 1111. Симметричное укорочение конечностей, постаксиальная полидактилия, косолапость, гипоплазия ногтей, гипотрихоз, вплоть до обширной алопеции, врожденный порок сердца, характерны дляНе изучен 1112. Порок развития костей предплечья является одним из симптомовНе изучен 1113. К порокам нервной трубки не относятНе изучен 1114. Тип врожденных пороков развития, к которому относятся пороки при синдроме марфана, называетсяНе изучен 1115. Полидактилия не встречается при синдромеНе изучен 1116. Симптомокомплекс, включающий низкий рост, короткую шею с крыловидными складками, эпикант, птоз, килевидную деформацию грудной клетки, врожденный порок сердца, крипторхизм; недоразвитие полового члена, сниженный интеллект, выявленный у мальчика 11 лет, позволяет поставить диагноз синдромаНе изучен 1117. Наиболее постоянным симптомом для синдрома eec являетсяНе изучен 1118. К дизрафиям относитсяНе изучен 1119. Наиболее часто сочетается с множественными врождёнными дефектами развитияНе изучен 1120. К наиболее частым причинами изолированных врожденных пороков развития относятНе изучен 1121. Структурный дефект органа, возникший в результате нарушения процесса развития под действием внутренних (часто наследственных) причин, называетсяНе изучен 1122. Мутации в гене фибриллина характерны дляНе изучен 1123. Монодактилией называютНе изучен 1124. Врожденным стенозом считаютНе изучен 1125. Пороки развития пальцев рук и ног в сочетании с умственной отсталостью встречаются при синдромеНе изучен 1126. Эктродактилией называютНе изучен 1127. Микроформой расщелины нёба являетсяНе изучен 1128. Сочетание множественных пороков развития, являющихся результатом одного первичного врожденного порока, называютНе изучен 1129. Характерным для синдрома апера считаютНе изучен 1130. К специфичными порокам в клинической картине талидомидной эмбриопатии относятНе изучен 1131. Сочетание постаксиальной полидактилии кистей, симметричного укорочения конечностей и врожденной дисплазии ногтей, характерно дляНе изучен 1132. К мальформации относятНе изучен 1133. Устойчивое сочетание нескольких пороков развития в разных системах органов, в основе которого лежит этиологическая связь, называютНе изучен 1134. При выявлении симптомокомплекса, включающего низкий рост, микрофтальмию, гипоплазию нижней челюсти, узкий нос, «птичье лицо», гипотрихоз, катаракту, нормальный интеллект, наиболее вероятным диагнозом является синдромНе изучен 1135. Для ахондроплазии не характерноНе изучен 1136. У пациентов с синдромом сетрэ-чотзена (акроцефалосиндактилия) не обнаруживаютНе изучен 1137. Пороки развития пальцев рук и ног в сочетании с умственной отсталостью встречаются при синдромеНе изучен 1138. Аплазией органа считаютНе изучен 1139. При несовершенном остеогенезе не наблюдаютНе изучен 1140. Структурный дефект органа, возникший в результате воздействия химического или биологического мутагена на изначально нормальный процесс развития, называетсяНе изучен 1141. Комплекс симптомов, включающий микроцефалию, птоз, эпикант, гипоспадию, антимонголоидный разрез глаз, микрогению, расщелину нёба, вывернутые ноздри, широкий альвеолярный край верхней челюсти, синдактилию ii-iii пальцев на стопах, постаксиальную полидактилию, выраженную умственную и физическую отсталость, соответствует синдромуНе изучен 1142. Аномалией развития, не нарушающей функцию органа и не требующей лечения, называютНе изучен 1143. К наиболее частой причине возникновения врожденных деформаций относятНе изучен 1144. Микроформой спинномозговой грыжи являетсяНе изучен 1145. Аномалад пьера робена включаетНе изучен 1146. Врожденные пороки развития, возникающие вследствие мутаций в половых клетках, называютсяНе изучен 1147. Макроглоссией называютНе изучен 1148. Микрофтальмией называютНе изучен 1149. Синдром аарскога наследуется по __________ типуНе изучен 1150. Пороки развития пальцев рук и ног в сочетании с умственной отсталостью встречаются при синдромеНе изучен 1151. Врождённым пороком развития являетсяНе изучен 1152. Примером мальформации являетсяНе изучен 1153. Аномалад поттер включаетНе изучен 1154. Мутации гена фактора роста фибробластов характерны дляНе изучен 1155. Сочетание расщелины губы/нёба с ямками на слизистой поверхности нижней губы представляет собойНе изучен 1156. Признаком истинной анофтальмии являетсяНе изучен 1157. Устойчивое сочетание двух и более не индуцированных друг другом пороков развития, в основе которого лежит одна причина, называютНе изучен 1158. Арахнодактилия с множественными врождёнными контрактурами суставов кисти, коленных и локтевых суставов, являются основными критериямНе изучен 1159. Пороки развития пальцев рук и ног в сочетании с умственной отсталостью встречаются при синдромеНе изучен 1160. Дизрафией называютНе изучен 1161. Нарушение формы или положения органа или части тела, обусловленное механическими воздействиями на нормально развитые органы, называетсяНе изучен 1162. Врожденные пороки развития, возникающие в результате воздействия повреждающего фактора в период от 16 дня до конца 8 недели беременности, называютсяНе изучен 1163. К врождённому пороку развития, который формируется во время плодного периода (после 9 недели), относятНе изучен 1164. При наличии симптомокомплекса, включающего грыжу пупочного канатика, гемангиому над переносицей типа «пятна портвейна», у новорождённого, родившегося с крупным весом, необходимоНе изучен 1165. Нарушенная организация клеток в тканях и её морфологический результат называетсяНе изучен 1166. Сочетание постаксиальной полидактилии кисти и стопы с незаращением нижней челюсти (симфиз костной дуги) и/или аномалиями нижних резцов характерны дляНе изучен 1167. Врожденные пороки развития, возникающие в результате воздействия этиологического фактора в период от 9 недели развития до окончания беременности, называютсяНе изучен 1168. Наличие нормальных пальцев у мужчины, чей отец и сын страдают эктродактилией, аутосомно-доминантным нарушением развития кистей и стоп, можно объяснитьНе изучен 1169. Мутации в гене рецептора фактора роста фибробластов 3 характерны дляНе изучен 1170. Риск развития врождённых пороков повышаетНе изучен 1171. Гипоплазия скуловых костей, антимонгодоидный разрез глаз, колобомы век, порок развития ушных раковин являются характерными признаками синдромаНе изучен 1172. Наличие спинномозговой грыжи, расщелины нёба и врожденного порока сердца у новорождённого, мать которого страдает эпилепсией и принимает противосудорожные препараты, позволяет поставить диагнозНе изучен 1173. У новорожденного с низкой массой тела микроцефалией, катарактой, глухотой, врождённым пороком сердца, гепатоспленомегалией, тромбоцитопенической анемией, родившегося у женщины, перенёсшей во втором триместре беременности фарингит, сопроводавшийся шейным лимфаденитом, субфебрильной температурой и сыпью, можно предположитьНе изучен 1174. Врожденной атрезией называютНе изучен 1175. Макросомией называют увеличениеНе изучен 1176. Грубые пороки формируются в _____________ периоде развитияНе изучен 1177. Системными врожденными пороками развития называютНе изучен 1178. Околопупочный дефект всех слоёв брюшной стенки с эвисцерацией органов брюшной полости называютНе изучен 1179. Агенезией органа являетсяНе изучен 1180. Симптомокомплекс, включающий низкий рост, необычное лицо (гипертелоризм, короткий нос с развернутыми ноздрями, длинный фильтр, полуптоз), умеренную брахидактилию кистей с легкой синдактилией, свисающие завитки ушных раковин, крипторхизм и необычную “шалевидную” мошонка, позволяет диагностировать у ребёнка синдромНе изучен 1181. Синдром еес (эктродактилия, эктодермальная дисплазия, расщелина губы и нёба) наследуется по ________________ типуНе изучен 1182. Синдром cofs (пенья – шокейра) наследуется по __________ типуНе изучен 1183. Расщелину нёба вследствие выраженной микрогении и глоссоптоза следует расценивать какНе изучен 1184. Врождённым пороком развития называютНе изучен 1185. Комплекс изменений в виде гидроцефалии, косолапости и нарушения функции органов малого таза у ребенка со спинномозговой грыжей, следует расценить какНе изучен 1186. Гипоплазией органа являетсяНе изучен 1187. Тип врожденных пороков развития, к которому относится талидомидная эмбриопатия, называетсяНе изучен 1188. К врождённым порокам, кодирующимся кодом анэнцефалии q0.00, относятсяНе изучен 1189. Одной из задач мониторинга врожденных пороков развития являетсяНе изучен 1190. К международным системам регистров врождённых пороков развития относятНе изучен 1191. На первой неделе жизни регистрируется _______ % крупных пороковНе изучен 1192. Период внутриутробного развития, характеризующийся максимальной чувствительностью к тератогенам, называетсяНе изучен 1193. В системе мониторинга не учитываются такие случаи врожденных пороков развития (впр) какНе изучен 1194. При мониторинге врожденных пороков развития (впр) учитываются случаи впр средиНе изучен 1195. Тератогеном называют факторНе изучен 1196. Врождённая аномалия, регистрируемая в системе мониторинга врождённых пороков развития, называетсяНе изучен 1197. При аномалии пьера робена используют кодНе изучен 1198. Порок развития, не относящийся к дефектам нервной трубки, называетсяНе изучен 1199. К одному из частых врождённых пороков развития относятНе изучен 1200. В случае выявления у новорожденного иниэнцефалии и амелии верхних конечностей кодируютНе изучен 1201. При выявлении у новорождённого множественных врожденных пороков развития (мвпр) кодируютНе изучен 1202. Мониторинг врожденных пороков развития наиболее эффективен в популяции с годовым уровнем рождаемости не менееНе изучен 1203. Если у новорожденного выявлены расщелина губы левосторонняя (q36.9), транспозиция крупных сосудов сердца (q20.3), околоушной вырост (q17.0), в окончательный диагноз выносят кодыНе изучен 1204. Флюктуация частот врожденных пороков развития означаетНе изучен 1205. Регистрация врождённых пороков развития в большинстве регистров осуществляетсяНе изучен 1206. Базовой линией или накопленной частотой врождённого порока развития считют частоту врождённых пороков развития, полученнуюНе изучен 1207. Знаменателем при расчете частоты порока в программе мониторинга являетсяНе изучен 1208. К мультифакториальным заболеваниям относятсяНе изучен 1209. В системе мониторинга регистрируются врождённые пороки развития, характеризуемые какНе изучен 1210. Основными источниками информации по случаям врожденных пороков развития являютсяНе изучен 1211. Практическим применением программы мониторинга врожденных пороков развития (впр) являетсяНе изучен 1212. К редким врождённым порокам развития относятНе изучен 1213. Высокое качество данных в регистрах врождённых пороков развития (впр) обеспечиваетсяНе изучен 1214. Одним из основных подходов, используемым для сбора данных для мониторинга врожденных пороков развития, являетсяНе изучен 1215. При регистрации множественных врождённых пороков развития, относящихся к следствиям, кодируютНе изучен 1216. К факторами, снижающим качество данных мониторинга врождённых пороков развития (впр), относятНе изучен 1217. К тератогенным воздействиям наиболее чувствительнаНе изучен 1218. Главной целью мониторинга врожденных пороков развития являетсяНе изучен 1219. В случае одновременного выявленния у ребёнка миеломенигоцеле Т3-Т4, эпиканта, высокого нёба, дополнительных сосков, следует использовать кодНе изучен 1220. При выявлении сочетания голопрозэнцефалии с расщелиной губы следует использовать кодНе изучен 1221. Порок развития, не относящийся к порокам развития брюшной стенки, называетсяНе изучен 1222. К одной из основных задач мониторинга врожденных пороков развития относятНе изучен 1223. Число врожденных пороков развития (впр) в базе мониторинга и число детей и плодов с впрНе изучен 1224. Практическим применением программы мониторинга врожденных пороков развития (впр) являетсяНе изучен 1225. Пороки развития наследственной природы возникают в результатеНе изучен 1226. Основным принципом организации эпидемиологического регистра врожденных пороков развития являетсяНе изучен 1227. Для определения накопленной частоты врожденных пороков развития (базовой линии) размер исследуемой выборки новорожденных должен составлять не менееНе изучен 1228. К 5 неделе эмбрионального развития носовую и ротовую полости отделяетНе изучен 1229. Дифференцировка клеток начинается на ______ неделе внутриутробного развитияНе изучен 1230. В процессе развития эмбриона формирование трёх слоёв: эктодермы, мезодермы и энтодермы, - происходит на стадииНе изучен 1231. На 3-4 неделе внутриутробного развитияНе изучен 1232. Гены, кодирующие факторы транскрипции и регулирующие развитие сегментов тела, относят к семействуНе изучен 1233. Предельный срок, в течение которого повреждающие факторы могут вызвать развитие порока, называютНе изучен 1234. Судьбу развития зачатков гонад определяет _____ хромосомаНе изучен 1235. Закладка спинного и головного мозга происходит на ___ неделе внутриутробного периодаНе изучен 1236. К порокам развития, возникающим на стадии эмбриогенеза, относятНе изучен 1237. Изменение времени развития органа, вызванное мутацией, называетсяНе изучен 1238. Тератогенетическим терминационным периодом для формирования пороков органов слуха является ____ неделя внутриутробного развитияНе изучен 1239. Развитие лицевых структур эмбриона завершается к концу ____ неделиНе изучен 1240. Мутации в гене sonic hedgehog являются причинойНе изучен 1241. Мутации в гене hox d 13 приводят кНе изучен 1242. Критическим периодом для формирования пороков развития конечностей является _____ неделя внутриутробного развитияНе изучен 1243. Тератогенетическим терминационным периодом для формирования атрезии пищевода является (в неделях)Не изучен 1244. Синдактилия возникает в результате нарушенияНе изучен 1245. ____________ Стадия внутриутробного развития длится от 2 недели до конца 8 неделиНе изучен 1246. Гомеобоксные гены представляют собой геныНе изучен 1247. Тератогенетическим терминационным периодом для формирования пороков половых органов является ___ неделя внутриутробного развитияНе изучен 1248. Период внутриутробного развития с девятой недели беременности и до рождения ребёнка называетсяНе изучен 1249. Политопный дефект поля развития представляет собойНе изучен 1250. Тератогенетическим терминационным периодом для формирования пороков органов зрения является ____ неделя внутриутробного развитияНе изучен 1251. На 3-ей неделе эмбрионального развития происходитНе изучен 1252. Тератогенетическим терминационным периодом для формирования пороков дыхательной системы является ____ неделя внутриутробного развитияНе изучен 1253. Транскрипционными факторами, участвующими в развитии конечностей являются продукты семейства геновНе изучен 1254. У человека идентифицировано ___ кластера hox -геновНе изучен 1255. Пороки развития конечности могут быть связаны с нарушением экспрессииНе изучен 1256. Гены семейства pax кодируютНе изучен 1257. Полная совокупность процессов, приводящих к развитию многоклеточного организма из зиготы, включает деление ________________________ клетокНе изучен 1258. Тератогенетическим терминационным периодом для формирования пороков почек является (в неделях)Не изучен 1259. К порокам развития, возникающим на стадии бластогенеза, относятНе изучен 1260. Тератогенетическим терминационным периодом для формирования расщелины неба является ____ неделя внутриутробного развитияНе изучен 1261. Тератогенетическим терминационным периодом для формирования пороков центральной нервной системы является ____ неделя внутриутробного развитияНе изучен 1262. Понятие «дифференцировка клеток» подразумеваетНе изучен 1263. Дыхательная система начинает развиваться на ____ неделе внутриутробного развитияНе изучен 1264. Экспериментальные мутации, изменяющие время экспрессии hox генов и приводящие к развитию пороков конечностей, являются примеромНе изучен 1265. Максимальным уровнем дифференцировки клеток характеризуется ____________ период внутриутробного развитияНе изучен 1266. Понятие клеточная детерминация подразумеваетНе изучен 1267. Многие из генов, контролирующих развитие, кодируютНе изучен 1268. Нервная система развивается изНе изучен 1269. Для гомеобоксных генов характерной особенностью является наличиеНе изучен 1270. Тератогенетическим терминационным периодом для формирования расщелины губы является ____ неделя внутриутробного развитияНе изучен 1271. Тератогенетическим терминационным периодом для формирования пороков сердца является ____ неделя внутриутробного развитияНе изучен 1272. В эмбриогенезе человека первым формируетсяНе изучен 1273. К развитию синдрома смита – лемли – опитца приводят мутации в генеНе изучен 1274. Сочетание прогрессирующей кондуктивной тугоухости с расщелиной нёба, дизморфиями лица и черепа, деформациями скелета, низким ростом, укорочением и расширением ногтевых фаланг характерно дляНе изучен 1275. Сочетание атрезии ануса, пороков развития большого пальца, диспластичных ушей (уши «сатира») и нейросенсорной тугоухости характерно для синдромаНе изучен 1276. Основным (более 65% форм) типом наследования изолированной нейросенсорной наследственной тугоухости являетсяНе изучен 1277. Синдром тричера-коллинза, тип I ассоциирован с геномНе изучен 1278. Х-сцепленный доминантный тип наследования заболевания характерен для синдромаНе изучен 1279. Синдром vohwinkel является аллельным вариантом синдромаНе изучен 1280. Для синдрома микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты характерна тугоухостьНе изучен 1281. Основным геном, ассоциированным с развитием ото-палато-дигитального синдрома, является генНе изучен 1282. Совокупность симптомов, включающая нейросенсорную тугоухость, ониходистрофию, остеодистрофию, умственную отсталость и судороги, позволяет диагностироватьНе изучен 1283. Доля наследственных нарушений слуха во врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте составляет примерно (в %)Не изучен 1284. При синдроме leopard могут встречаться симптомыНе изучен 1285. Нейросенсорная тугоухость при церебеллярной атаксии с нейросенсорной тугоухостью и нарколепсией характеризуется __________ течениемНе изучен 1286. Сочетание прогрессирующей нейросенсорной тугоухости с прогрессирующей дегенерацией сетчатки, ожирения и сахарного диабета характерно для синдромаНе изучен 1287. Самой частой причиной изолированного нейросенсорного нарушения слуха в европе и России является патологический вариант с.[35delg] генаНе изучен 1288. Сочетание преаурикулярных ямок (возможно придатков), тугоухости (нейросенсорной, кондуктивной и смешанной), деформации ушных раковин, наличие жаберных свищей (реже) характерно для синдромаНе изучен 1289. Отосклероз наследуется по ____________ типуНе изучен 1290. Сочетание нейросенсорной врожденной/ранней тугоухости, с вестибулярными нарушениями и с более поздней манифестацией диффузного зоба/реже гипотиреоза, характерно дляНе изучен 1291. При бранхио-окуло-фациальном синдроме чаще встречается тугоухостьНе изучен 1292. Сочетание марфаноидного фенотипа с патологией глаз (миопия, катаракта, глаукома, отслойка сетчатки), лицевыми дизморфиями (седловидный короткий нос, микрогения), патологией суставов, клапанов сердца и нейросенсорной тугоухостью, характерно для синдромаНе изучен 1293. Нейросенсорная тугоухость, сочетающаяся с лицевыми дизморфиями (седловидный короткий нос, гипертелоризм, микрогнатия, открытый рот), патологией глаз (миопия, катаракта) и задержкой роста, характерна для синдромаНе изучен 1294. Нейросенсорная тугоухость, пластинчатый ихтиоз, врожденная эритрокератодермия, гиперкератоз ладоней и подошв, нарушение потоотделения выявляются приНе изучен 1295. Синдром микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухотой необходимо дифференцировать с синдромомНе изучен 1296. Сочетание нейросенсорной тугоухости с пигментной дегенерацией сетчатки характерно для синдромаНе изучен 1297. Кондуктивное нарушение слуха, лейконихия, изменение подушечек пальцев, иногда кератоз ладоней и подошв, являются основными критериями для постановки диагнозаНе изучен 1298. Синдром кератита-ихтиоза-глухоты/тугоухости необходимо дифференцировать с синдромомНе изучен 1299. Для синдрома джервелла - ланге-нильсена (врожденная тугоухость с функциональными нарушениями сердца) характернаНе изучен 1300. Самым частым патологическим вариантом гена gjb2 в европе и России, ассоциированным с изолированным нейросенсорным нарушением слуха, являетсяНе изучен 1301. Синдром vohwinkel ассоциирован с геномНе изучен 1302. Перечисленные основные критерии: гетерохромия радужки, телекант, широкая спинка носа, седая прядь волос, сросшиеся брови, в сочетании с нарушением слуха, позволяют поставить диагнозНе изучен 1303. Основным геном, ассоциированным с развитием синдрома пендреда, является генНе изучен 1304. Для синдрома нейросенсорной тугоухости с ониходистрофией характерна тугоухостьНе изучен 1305. Повторный риск рождения больного ребенка в семье в ассортативном браке двух супругов с нарушением слуха, не состоящих в родстве, при выявлении у них различных мутаций в одном гене, составляет (в %)Не изучен 1306. При мышечной дистрофии ландузи – дежерина может наблюдаться тугоухостьНе изучен 1307. Частота наследственных форм тугоухости/глухоты составляетНе изучен 1308. При синдроме альпорта I, ii, iii типов не встречается ____ тип наследованияНе изучен 1309. Синдром bart-pumphrey ассоциирован с геномНе изучен 1310. Синдром тричера-коллинза необходимо дифференцировать с синдромомНе изучен 1311. При синдроме альстрема наследственная нейросенсорная тугоухость характеризуется _________ течениемНе изучен 1312. Синдром bart-pumphrey наследуется по ________ типуНе изучен 1313. Синдром кератита-ихтиоза-глухоты/тугоухости является аллельным вариантом синдромаНе изучен 1314. При синдроме ашера отмечается тугоухостьНе изучен 1315. Основным геном в европе и России, ассоциированным с изолированным нейросенсорным нарушением слуха, является генНе изучен 1316. Мутации в гене bsnd характерны для синдромаНе изучен 1317. Дигенное наследование нарушения слуха характерно для синдромаНе изучен 1318. Нейросенсорная тугоухость с миопией наследуется по __________________ типуНе изучен 1319. Кондуктивное нарушение слуха характерно для синдромаНе изучен 1320. Среди наследственных синдромов с поражением опорно-двигательного аппарата нарушение слуха встречается приНе изучен 1321. В соответствии с основной классификацией наследственных нарушений слуха, доля синдромальных нарушений слуха составляет ________ (в %)Не изучен 1322. Наследственным нарушением слуха, не ассоциированным с геном gjb2, являетсяНе изучен 1323. Синдром bart-pumphrey необходимо дифференцировать сНе изучен 1324. Ото-палато-дигитальный синдром, тип I наследуется по ___________ типуНе изучен 1325. По аутосомно-рецессивному типу наследуется синдромНе изучен 1326. Прогрессирующая нейросенсорная тугоухость и аутосомно-рецессивный тип наследования характерны для синдромаНе изучен 1327. При маннозидозе, альфа-, I и ii типа отмечается тугоухостьНе изучен 1328. Основным геном, ассоциированным с развитием пальмоплантарной кератодермы с глухотой/тугоухостью, является генНе изучен 1329. Церебеллярная атаксия с нейросенсорной тугоухостью и нарколепсией наследуется по ________ типуНе изучен 1330. Синдром кератита-ихтиоза-глухоты/тугоухости (kid) ассоциирован с геномНе изучен 1331. Синдром bart-pumphrey является аллельным вариантом синдромаНе изучен 1332. При синдроме пендреда отмечаются клинические проявленияНе изучен 1333. В соответствии с основной классификацией наследственных нарушений слуха, доля изолированных (несиндромальных) нарушений слуха составляет (в %)Не изучен 1334. В структуре детской изолированной наследственной тугоухости преобладает (составляет более 80%) тугоухостьНе изучен 1335. Прогрессирующую нейросенсорную тугоухость в сочетании с ладоно-подошвенным гиперкератозом выявляют приНе изучен 1336. Синдром нейросенсорной тугоухости с ониходистрофией наследуется по ______________ типуНе изучен 1337. При фронтометафизарной дисплазии I не встречается тугоухостьНе изучен 1338. Число генов, связанных с изолированным нарушением слуха с аутосомно-рецессивным типом наследования, составляетНе изучен 1339. При бранхио-окуло-ренальном синдроме (синдром мельника фразера) не встречается тугоухостьНе изучен 1340. Сочетание дистрофии ногтей и нейросенсорной тугоухости характерно дляНе изучен 1341. В праве решать судьбу плода (продолжение беременности или аборт), при выявлении наследственного нарушения слуха у развивающегося плода, толькоНе изучен 1342. Совокупность симптомов, включающая нейросенсорную тугоухость, низкий рост, эпифизарную дисплазию, легкие изменения позвонков, миопию, позволяет поставить диагнозНе изучен 1343. Самым частым типом наследования наследственной изолированной (несиндромальной) тугоухости/глухоты являетсяНе изучен 1344. Для ото-палато-дигитального синдрома, тип I характерна тугоухостьНе изучен 1345. Количество известных наследственных синдромов и болезней, сопровождающихся наличием нарушения слуха в качестве симптома, составляетНе изучен 1346. С развитием синдрома ваарденбурга, тип I, ассоциирован генНе изучен 1347. Основным геном, ассоциированным с развитием синдрома атрофии зрительных нервов, с тугоухостью, офтальмоплегией, миопатией, атаксией и нейропатией, является генНе изучен 1348. С развитием бранхио-окуло-ренального синдрома ассоциирован генНе изучен 1349. Синдром гольденхара необходимо дифференцировать с синдромомНе изучен 1350. При синдроме хороидоремия с тугоухостью и умственной отсталостью не встречается тугоухостьНе изучен 1351. Основной ген, ассоциированный с развитием синдрома альстрема, является генНе изучен 1352. Сочетание атрофии зрительных нервов, ювенильного сахарного диабета, несахарного диабета и прогрессирующей нейросенсорной тугоухости характерно для синдромаНе изучен 1353. Нейросенсорное нарушение слуха характерно для синдромаНе изучен 1354. Основным геном, ассоциированным с развитием нейросенсорной тугоухости с миопией, является генНе изучен 1355. Сочетание нейросенсорной тугоухости и поражения почек (гломерулонефрит/нефрит, почечная недостаточность) характерно для синдромаНе изучен 1356. При синдроме «врожденный амавроз лебера с ранним началом нейросенсорной тугоухости» наблюдается поражениеНе изучен 1357. С развитием бранхио-окуло-фациального синдрома ассоциирован генНе изучен 1358. Врожденная глубокая нейросенсорная тугоухость/глухота и развитие в детском возрасте первичной лимфедемы с миелодисплазией наблюдается при синдромеНе изучен 1359. Сочетание симптомов: антимонголоидный разрез глаз, двусторонняя гипоплазия скуловых костей, колобомы нижних век, гипоплазия нижней челюсти, аномалия ушных раковин (возможен дефект наружного слухового прохода), кондуктивная тугоухость, характерно для синдромаНе изучен 1360. Синдром vohwinkel необходимо дифференцировать сНе изучен 1361. Доля х-сцепленно наследуемых нозологических форм изолированной (несиндромальной) нейросенсорной тугоухости составляет (в %)Не изучен 1362. Синдром пальмоплантарной кератодермии с глухотой/тугоухостью необходимо дифференцировать с синдромомНе изучен 1363. При синдроме атрофии зрительных нервов с тугоухостью, офтальмоплегией, миопатией, атаксией и нейропатией, наследственная нейросенсорная тугоухость характеризуется _________ течениемНе изучен 1364. Сочетание симптомов: односторонняя гипоплазия лица, дермоиды, аномалия позвоночника и ушных раковин (деформация, аплазия, гипоплазия), возможен дефект наружного слухового прохода), кондуктивная тугоухость, характерно для синдромаНе изучен 1365. Синдром эмбергера (первичная лимфедема с миелодисплазией) наследуется по _________ типуНе изучен 1366. С развитием синдромом эмбергера (первичная лимфедема с миелодисплазией) ассоциирован генНе изучен 1367. Сочетание гипогидроза, гиподонтии, гипотрихоза характерно дляНе изучен 1368. Изменение в гене nf2 выявляют приНе изучен 1369. Синдром ониходистрофии, тугоухости, остеодистрофии с умственной отсталостью и судорогами (door синдром), наследуется по _________ типуНе изучен 1370. При синдроме блоха – сульцбергера изменения пигментации наблюдаютсяНе изучен 1371. Туберозный склероз наследуется по _________ типуНе изучен 1372. Появление на коже волосистой части головы у ребенка первого года жизни мелких узелков с роговыми шипиками на вершине, расположенных около устьев волосяных фолликулов характерно дляНе изучен 1373. Трихотиодистрофия наследуется по _________ типуНе изучен 1374. Клиническим проявлением болезни дарье являетсяНе изучен 1375. С синдромом leopard, тип 1, необходимо дифференцировать с синдромомНе изучен 1376. Наличие ихтиоза, спастического парапареза, умственной отсталости, макулярной дистрофии и лейкоэнцефалопатии характерно дляНе изучен 1377. Эритему в виде бабочки на лице пациента можно увидеть приНе изучен 1378. Симптомокомплекс врожденной эритрокератодермии, мягкого пластинчатого ихтиоза, гиперкератоза (ладоней, подошв, локтей, коленей), снижения потоотделения, нейросенсорной тугоухости, наблюдается приНе изучен 1379. Изменение в гене nf1 выявляют приНе изучен 1380. Нарушение роста волос вследствие периодической излишней выработки кератина фолликулами характерно дляНе изучен 1381. Нейрофиброматоз ii типа ассоциирован с мутациями в генеНе изучен 1382. Синдрома блоха – сульцбергера наследуется по ________ типуНе изучен 1383. Нейрофиброматоз I типа ассоциирован с мутациями в генеНе изучен 1384. Для синдрома стерджа – вебера характерныНе изучен 1385. Сочетание ломкости волос, интеллектуальных нарушений и нарушения процесса ороговения кожи, характерно дляНе изучен 1386. Туберозный склероз необходимо дифференцировать сНе изучен 1387. Изменение пигментации вдоль линий блашко наблюдается при синдромеНе изучен 1388. Чешуйки светло- и темно-коричневого цвета характерны для ихтиозаНе изучен 1389. Ихтиоз врожденный, буллезный сименса наследуется по _________ типуНе изучен 1390. Синдром чедиака – хигаши (chediak-higashi) наследуется по _________ типуНе изучен 1391. Глазо-кожный альбинизм наследуется по ________ типуНе изучен 1392. Возникновение пузырей и эрозий в результате незначительной механической травмы характерно дляНе изучен 1393. Наиболее частой формой ихтиоза является ихтиозНе изучен 1394. По аутосомно-доминантному типу наследуетсяНе изучен 1395. Сочетание гиперкератоза (ладоней и подошв) и прогрессирующей нейросенсорной тугоухости наблюдается приНе изучен 1396. Синдром leopard, тип 1, 2, 3 является аллельным вариантом синдромаНе изучен 1397. Изменениям на коже в сочетании с нарушениями координации, глотания, невнятной или искажённой речью, наблюдаются приНе изучен 1398. При офтальмологическом осмотре пациента с нейрофиброматозом, тип I можно обнаружитьНе изучен 1399. Синдром эктодермальной дисплазии-синдактилии, 1,2 типа, наследуется по _________ типуНе изучен 1400. Развитие атрофии кожи на открытых участках тела возможно приНе изучен 1401. Нейрофибромтоз 1 типа необходимо дифференцировать сНе изучен 1402. Частота х-сцепленного ихтиоза составляетНе изучен 1403. Очаговой гипоплазией кожи и мальформацией пальцев, глаз и зубов характеризуетсяНе изучен 1404. Патология сердечно сосудистой системы характерна для синдромаНе изучен 1405. Нейрофиброматоз 1 типа наследуется по _________ типуНе изучен 1406. Буллезный эпидермолиз необходимо дифференцировать сНе изучен 1407. По аутосомно-рецессивному типу наследуетсяНе изучен 1408. Наличие мутаций в гене филаггрина обусловливаетНе изучен 1409. Нейрофиброматоз 1, 2 типа наследуется по _________ типуНе изучен 1410. Пигментный невус, локализующийся на спине, ягодицах и верхней части нижних конечностей, наблюдается у пациентов сНе изучен 1411. Выраженная депигментация кожи, глаз и волос характерна дляНе изучен 1412. Узелки лиша можно увидеть приНе изучен 1413. Аллельным вариантом синдрома нунан, 1 тип, является синдромНе изучен 1414. Ладонно-подошвенная кератодерма наследуется по _________ типуНе изучен 1415. Синдром блума наследуется по _________ типуНе изучен 1416. Мутации в гене gjb2 не являются причинойНе изучен 1417. Глазо-кожный альбинизм необходимо дифференцировать сНе изучен 1418. Изменение в гене atp6v1b2 характерно дляНе изучен 1419. Туберозный склероз необходимо исключить при наличииНе изучен 1420. Изменения на коже в сочетании с выраженной атаксией характерны дляНе изучен 1421. Изменение в гене gjb2 характерно для синдромаНе изучен 1422. Наличие ангиокератом в паховой области, на ягодицах, бедрах и в области пупка характерно дляНе изучен 1423. У пациента с эпилепсией, при наличии гипопигментированных и депигментированных участков кожи, в первую очередь необходимо исключитьНе изучен 1424. Монилетрикс наследуется по _________ типуНе изучен 1425. Наличие лентиго характерно дляНе изучен 1426. Синдром чедиака – хигаши необходимо дифференцировать сНе изучен 1427. У детей допубертатного возраста можно заподозрить нейрофиброматоз I типа приНе изучен 1428. Основным клиническим признаком пахионихии считаютНе изучен 1429. При нейрокожном меланозе у пациентов при рождении можно увидетьНе изучен 1430. При болезни фабри ангиокератомы чаще всего можно обнаружитьНе изучен 1431. Эритематозную сыпь вокруг глаз, рта и анального отверстия можно наблюдать приНе изучен 1432. Если один из родителей является доминантной гомозиготой по резус-фактору, а другой - рецессивной гомозиготой по этому гену, то вероятность положительного резус-фактора у детей составляет (в %)Не изучен 1433. Вероятность рождения больного ребенка в браке, в котором один из родителей болен аутосомно-доминантным заболеванием с полной пенетрантностью, составляет (в %)Не изучен 1434. Признак проявляется равновероятно у мужчин и женщин при ________________ типе наследованияНе изучен 1435. Доминантным называют аллельНе изучен 1436. При кумулятивной полимерии уровень проявления признака зависит отНе изучен 1437. При х-сцепленном рецессивном типе наследования при вступлении в брак женщины-носительницы и здорового мужчины, в первом поколении ожидается, чтоНе изучен 1438. Генотипу здорового носителя х-сцепленной рецессивной гемофилии соответствует записьНе изучен 1439. Законы менделя не выполняются, еслиНе изучен 1440. Плейотропное действие гена означает, чтоНе изучен 1441. Расстояние между генами влияет наНе изучен 1442. Если оба родителя имеют I(0) группу крови, то их дети могут иметь только _______ группу кровиНе изучен 1443. При аутосомно-доминантном типе наследования вероятность рождения больных детей у гетерозиготных родителей составляет (в %)Не изучен 1444. Проведение двух реципрокных скрещиваний может быть целесообразным для проверки гипотезы оНе изучен 1445. При полном доминировании в гетерозиготе рецессивный аллель не проявляется, потому чтоНе изучен 1446. При митохондриальном типе наследования признак передается отНе изучен 1447. У человека такой тип взаимодействия генов как полное доминирование проявляется при наследованииНе изучен 1448. Организм с генотипом ааbb образует гаметыНе изучен 1449. Гаметы содержат поНе изучен 1450. Для некумулятивной полимерии при скрещивании двух дигетерозигот характерным расщеплением по фенотипу являетсяНе изучен 1451. Третий закон менделя говорит оНе изучен 1452. У человека такой тип взаимодействия генов как полное доминирование проявляется при наследованииНе изучен 1453. При кодоминировании при скрещивании двух гетерозиготных организмов расщепление по фенотипу будетНе изучен 1454. Аллельные гены расположеныНе изучен 1455. При аутосомно-рецессивном типе наследования вероятность рождения здоровых детей, если болеют оба родителя составляет (в %)Не изучен 1456. Крисс-кросс наследование показывает, чтоНе изучен 1457. Наследование групп крови у человека является примером такого взаимодействия генов какНе изучен 1458. При кодоминированииНе изучен 1459. При неполном доминировании генов расщепление при скрещивании гетерозигот можно описать какНе изучен 1460. При пенетрантности признака 75% он проявится у ____ % потомков, унаследовавших генНе изучен 1461. Аллелями называют ________ формы одного и того же гена, расположенные в ___________ локусах гомологичных хромосомНе изучен 1462. Гетерозиготное состояние гена записывается какНе изучен 1463. Сцепление генов изменяется вследствиеНе изучен 1464. Аутосомно-доминантное заболевание может не проявляться в гетерозиготном состоянии вследствиеНе изучен 1465. При y-сцепленном типе наследования вероятность передачи признака от отца к сыновьям составляет ____ процентовНе изучен 1466. Вероятность рождения больного сына в браке здорового мужчины и женщины-носительницы гена х-сцепленного рецессивного заболевания составляет (в %)Не изучен 1467. Одним из типов взаимодействия аллельных генов являетсяНе изучен 1468. Анализирующим называют скрещивание изучаемой особи сНе изучен 1469. В системе групп крови ав0, генотип ii группы крови записывается какНе изучен 1470. Степень фенотипического проявления аллеля называютНе изучен 1471. Расщепление 2:1 может свидетельствовать оНе изучен 1472. Для рецессивного эпистаза при скрещивании двух дигетерозигот характерным расщеплением по фенотипу являетсяНе изучен 1473. В результате миссенс мутацииНе изучен 1474. Полиплоидия у человекаНе изучен 1475. Примером модификационной изменчивости являетсяНе изучен 1476. Мутации типа дефишенси представляют собойНе изучен 1477. Перицентрической инверсией называют разворот участка хромосомы на 180 градусов, который затрагиваетНе изучен 1478. Алкилирующие соединения вызываютНе изучен 1479. Модификационная изменчивость зависит отНе изучен 1480. Замена пурина на пиримидин называетсяНе изучен 1481. Норма реакции формируется под влияниемНе изучен 1482. Геномной мутацией является ____________ хромосомыНе изучен 1483. Примером модификационной изменчивости может служитьНе изучен 1484. У человека в норме в соматических клетках 46 хромосом. в случае тетраплоидии будет ___ хромосомыНе изучен 1485. Делеция 4-х нуклеотидов с 13 по 16 позицию записывается какНе изучен 1486. Одним из характерных свойств мутаций являетсяНе изучен 1487. Мутации, которые действуют противоположно аллелям дикого типа, называютНе изучен 1488. Одним из частых повреждений оснований являетсяНе изучен 1489. Локальное удвоение участка хромосомы называютНе изучен 1490. В норме гаплоидия у человека характерна дляНе изучен 1491. Обработка клеток колхицином приводит к образованиюНе изучен 1492. Основой естественного отбора являютсяНе изучен 1493. Количество вариантов гамет у носителя робертсоновской транслокации der(21;21)(q10;q10) равноНе изучен 1494. Одним из механизмов, лежащих в основе комбинативной изменчивости, являетсяНе изучен 1495. Не все замены оснований приводят к миссенс-мутации из-за такого свойства генетического кода какНе изучен 1496. Химический мутагенез характеризуетсяНе изучен 1497. Частота индуцированных генных мутаций пропорциональна _____________ облученияНе изучен 1498. Результатом воздействия уф-лучей являетсяНе изучен 1499. Мутации, возникшие в половых клетках, называютсяНе изучен 1500. Для человека будет летальным кариотипНе изучен 1501. Трисомии по 13 хромосоме соответствует записьНе изучен 1502. Запись c.3g>t означает, чтоНе изучен 1503. Делеция аминокислоты фенилаланин в 508 позиции белка трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза записывается какНе изучен 1504. К несбалансированным хромосомным перестройкам относятНе изучен 1505. Законы менделя описывают ____________ изменчивостьНе изучен 1506. К условно летальным мутациям относят мутации, которыеНе изучен 1507. Наименее патогенной мутацией являетсяНе изучен 1508. Тип геномной мутации, характеризующейся формулой 3n, называютНе изучен 1509. Ненаследственные изменения фенотипа, похожие на мутации, называютНе изучен 1510. По наследству передаются мутации, возникшие вНе изучен 1511. Запись del(5)(p15) соответствует ______________ плеча 5 хромосомыНе изучен 1512. Мутация c.88+2t>g произошла вНе изучен 1513. Робертсоновская транслокация возникает вследствиеНе изучен 1514. Делецией на уровне молекулы ДНК являетсяНе изучен 1515. Термин «мутация» ввелНе изучен 1516. Кольцевая хромосома обозначаетсяНе изучен 1517. Риск рождения ребенка с синдромом дауна повышается при наличии у одного из родителейНе изучен 1518. Запись p.trp26* соответствуетНе изучен 1519. Количество вариантов гамет у носителя робертсоновской транслокации der(14;21)(q10;q10) равноНе изучен 1520. Гиперморфные мутации _______________ действие генаНе изучен 1521. Запись c.112_117delinstg означаетНе изучен 1522. 5-Бромурацил индуцируетНе изучен 1523. Замена в регуляторном участке может обозначаться какНе изучен 1524. Парацентрической инверсией называют разворот участка хромосомы на 180 градусов, который происходитНе изучен 1525. Акридиновые красители индуцируют такой тип мутаций какНе изучен 1526. Азотистая кислота индуцирует такой тип мутаций какНе изучен 1527. Исправление мутаций в клетке происходит благодаря процессуНе изучен 1528. Уф-излучение воздействует наНе изучен 1529. Задержанный мутагенез характерен для действияНе изучен 1530. Наиболее патогенными мутациями являютсяНе изучен 1531. Ферментная заместительная терапия применяется для леченияНе изучен 1532. Препаратом для ферментной заместительной терапии при дефиците лизосомной кислой липазы являетсяНе изучен 1533. Фармакологические шапероны представляют собойНе изучен 1534. Для контроля ферментной заместительной терапии при болезни фабри проводят определениеНе изучен 1535. Ферментная заместительная терапия у мужчин с классической формой болезни фабри рекомендованаНе изучен 1536. При недостаточности среднецепочечной ацил-коа дегидрогеназы жирных кислот следует назначитьНе изучен 1537. Препаратом для ферментной заместительной терапии мукополисахаридоза ii типа являетсяНе изучен 1538. При недостаточности биотинидазыНе изучен 1539. Для заболеваний из группы лизосомных болезней накопления субстрат-редуцирующая терапия применяется приНе изучен 1540. Препаратом для ферментной заместительной терапии при болезни помпе являетсяНе изучен 1541. Ферментная заместительная терапия при болезни фабри у женщинНе изучен 1542. К продуктам, которые не должны строго ограничиваться у пациентов с нарушением бета-окисления жирных кислот, относятНе изучен 1543. При нарушении бета-окисления жирных кислот показано соблюдение ____________ диетыНе изучен 1544. При проведении ферментной заместительной терапии уровень гликозаминогликанов мочиНе изучен 1545. Препаратом для ферментной заместительной терапии мукополисахаридоза iva типа являетсяНе изучен 1546. Ферментная заместительная терапия при болезни гоше проводитсяНе изучен 1547. Применение тетрагидробиоптерина, при классической форме фенилкетонурии, позволяетНе изучен 1548. При проведении ферментной заместительной терапии болезни фабри, в крови снижается концентрацияНе изучен 1549. Подход к терапии наследственных болезней обмена, направленный на ограничение поступления субстрата блокированной реакции из пищи, называетсяНе изучен 1550. Диетотерапия применяется для леченияНе изучен 1551. В основе диетотерапии при недостаточности среднецепочечной ацил-коа дегидрогеназы жирных кислот лежитНе изучен 1552. Препаратом для ферментной заместительной терапии мукополисахаридоза I типа являетсяНе изучен 1553. При синдроме цельвегера концентрация фитановой кислотыНе изучен 1554. Нарушение зрения при х-сцепленной адренолейкодистрофии обусловленоНе изучен 1555. Продукт гена abcd1, мутации в котором приводят к х-сцепленной адренолейкодистрофии, являетсяНе изучен 1556. Белок pex5 преимущественно локализован вНе изучен 1557. При неонатальной адренолейкодистрофии кроме одцжк наблюдается повышениеНе изучен 1558. «Масло лоренцо» назначают в сочетании с ____ диетойНе изучен 1559. В пероксисомах и в митохондриях протекает процессНе изучен 1560. Плазмологенами являютсяНе изучен 1561. Ризомелическая точечная хондродисплазия относится кНе изучен 1562. Пероксисомное заболевание, связанное с нарушением детоксикации перекиси водорода, называетсяНе изучен 1563. Инфантильная болезнь рефcума наследуется по _______ типуНе изучен 1564. Патология почек встречается приНе изучен 1565. Шкала луиса, разработанная для х-сцепленной адренолейкодистрофии, оцениваетНе изучен 1566. Последовательность аминокислот в c-терминальном участке пероксисомных белков необходима дляНе изучен 1567. Гено-фенотипические корреляции при х-сцепленной адренолейкодистрофииНе изучен 1568. Белки, функция которых нарушается при синдроме цельвегера, относятся кНе изучен 1569. Наибольшее клиническое сходство наблюдается между такими пероксисомными заболеваниями, какНе изучен 1570. Концентрацию очень длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови определяют методомНе изучен 1571. «Масло лоренцо» при х-сцепленной адренолейкодистрофииНе изучен 1572. Аносмия характерна дляНе изучен 1573. С учётом локализации очагов поражения белого вещества головного мозга при х-сцепленной адренолейкодистрофии наиболее часто встречаются нарушенияНе изучен 1574. Дифференциальную диагностику синдрома цельвегера в неонатальном периоде в первую очередь проводят сНе изучен 1575. Х-сцепленная адренолейкодистрофия у женщин проявляется клиникойНе изучен 1576. Болезнь рефcума наследуется по _______ типуНе изучен 1577. Частота х-сцепленной адренолейкодистрофии в среднем составляет ______ новорожденных мальчиковНе изучен 1578. Наиболее часто церебральная форма х-сцепленной адренолейкодистрофии манифестируетНе изучен 1579. Очень длинноцепочечными жирными кислотами (одцжк) считают кислоты с количеством атомов углеродаНе изучен 1580. Акаталаземия проявляетсяНе изучен 1581. При обследовании на пероксисомные заболевания наибольшее диагностическое значение имеет соотношение жирных кислотНе изучен 1582. Бессимптомно может протекатьНе изучен 1583. Повышение одцжк при х-сцепленной адренолейкодистрофии наблюдаетсяНе изучен 1584. Пероксисомное заболевание, протекающиее с преимущественным поражением почек, называетсяНе изучен 1585. Маркёром пероксисомной патологии, который может быть в пределах нормы у новорожденных с синдромом цельвегера, является _____________ кислотаНе изучен 1586. При инфантильной форме болезни рефсума концентрация фитановой кислотыНе изучен 1587. Для церебральной формы х-сцепленной адренолейкодистрофии характерно преимущественное поражениеНе изучен 1588. Адреномиелонейропатия манифестирует в возрастеНе изучен 1589. При дефиците d-бифункционального белка биохимическим маркером являетсяНе изучен 1590. Наиболее частой формой х-сцепленной адренолейкодистрофии являетсяНе изучен 1591. Акаталаземия встречается наиболее часто вНе изучен 1592. При нарушениях биогенеза пероксисом повышается ацилкарнитинНе изучен 1593. Предпочтительным методом пренатальной диагностики х-сцепленной адренолейкодистрофии являетсяНе изучен 1594. При синдроме цельвегера часто встречается такая патология органа зрения, какНе изучен 1595. При х-сцепленной адренолейкодистрофии наблюдается повышениеНе изучен 1596. Миелин преимущественно состоит изНе изучен 1597. Синонимом акаталаземии является болезньНе изучен 1598. При ризомелической точечной хондродисплазии часто встречается такая патология органа зрения, какНе изучен 1599. Синонимом синдрома цельвегера являетсяНе изучен 1600. При синдроме цельвегера наиболее часто встречаются мутации в генеНе изучен 1601. Очаги поражения белого вещества головного мозга при х-сцепленной адренолейкодистрофии преимущественно локализованыНе изучен 1602. Пятна брашфильда, которые встречаются при синдроме цельвегера, представляют собойНе изучен 1603. Х-сцепленная адренолейкодистрофия у женщин манифестирует в возрастеНе изучен 1604. Для подтверждения диагноза надпочечниковой недостаточности при х-сцепленной адренолейкодистрофии рекомендовано определениеНе изучен 1605. Надпочечниковая недостаточность при х-сцепленной адренолейкодистрофии как правило появляетсяНе изучен 1606. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при адреномиелонейропатииНе изучен 1607. При синдроме цельвегера наиболее часто встречается патология почек в видеНе изучен 1608. Пристановая кислота является продуктомНе изучен 1609. Моча цвета «портвейна» наблюдается приНе изучен 1610. У женщин с болезнью фабри более информативным для биохимической диагностики является определениеНе изучен 1611. Заболевания из группы нарушений цикла мочевины характеризуются повышением в кровиНе изучен 1612. Очень длинноцепочечные жирные кислоты предпочтительно определять вНе изучен 1613. Уровень свободного карнитина при нарушениях β-окисления длинноцепочечных жирных кислотНе изучен 1614. При митохондриальных болезнях, кроме повышения лактата, часто наблюдается повышениеНе изучен 1615. Изменение при изофокусировании трансферринов характерно дляНе изучен 1616. На первом этапе диагностики наследственных болезней обмена чаще всего проводятНе изучен 1617. При синдроме леша – нихана наблюдается повышение в кровиНе изучен 1618. При органических ацидуриях при анализе кислотно-щелочного состояния крови наиболее часто наблюдаетсяНе изучен 1619. Запах карамели от мочи и тела характерен дляНе изучен 1620. Ферменты цикла мочевины преимущественно экспрессируются вНе изучен 1621. Концентрация метионина в крови повышается приНе изучен 1622. При дефиците орнитинтранскарбамилазы изменяется концентрация аминокислотНе изучен 1623. Дифференцировать тирозинемию типа 1 от других вариантов тирозинемии позволяет определениеНе изучен 1624. Для определения спектра гликозаминогликанов применяютНе изучен 1625. Болезнь фабри обусловлена недостаточностьюНе изучен 1626. В основе наследственной непереносимости сахарозы лежит генетический дефектНе изучен 1627. Активность галактозо-1-фосфат уридил трансферазы определяют вНе изучен 1628. При проведении тандемной масс-спектрометрии для диагностики дефектов β-окисления определяютНе изучен 1629. При болезни менкеса определяют снижениеНе изучен 1630. С целью диагностики наследственных болезней обмена лизосомные ферменты чаще всего измеряют вНе изучен 1631. При пероксисомных заболеваниях в крови наблюдается повышение ацилкарнитинаНе изучен 1632. Концентрация гликозаминогликанов в большей степени зависит отНе изучен 1633. Нейтропения наблюдается при гликогенозе ___ типаНе изучен 1634. При анализе аминокислот и ацилкарнитинов методом тмс можно выявить ____ наследственных болезней обменаНе изучен 1635. При болезни краббе в крови повышается концентрацияНе изучен 1636. При недостаточности среднецепочечной ацил-коа- дегидрогеназы жирных кислот изменяется концентрация ацилкарнитиновНе изучен 1637. При болезни гоше повышается лизосфинголипидНе изучен 1638. При gm1-ганглиозидозе снижается активность ферментаНе изучен 1639. При болезни зандгоффа (сандгоффа) снижается активность ферментаНе изучен 1640. Для диагностики сфинголипидозов применяют определение в пятнах высушенной кровиНе изучен 1641. При сборе образцов на карточку-фильтр при неонатальном скрининге необходимоНе изучен 1642. При болезни ниманна – пика тип а/в снижается активность ферментаНе изучен 1643. Для биохимической диагностики синдрома смита-лемли-опица используютНе изучен 1644. С целью диагностики классической фенилкетонурии проводят определениеНе изучен 1645. В настоящий момент известно около ____ лизосомных болезней накопленияНе изучен 1646. Болезнь ниманна–пика тип а/в обусловлена недостаточностьюНе изучен 1647. Рабдомиолиз наблюдается при гликогенозе ___ типаНе изучен 1648. При дефиците синтетазы голокарбоксилаз изменяется концентрация ацилкарнитиновНе изучен 1649. Рh крови в норме составляетНе изучен 1650. При мукополисахаридозе vi типа повышается концентрацияНе изучен 1651. Уровень кетоновых тел при нарушениях β-окисления жирных кислот при гипогликемииНе изучен 1652. При выявленном повышении уровня пропионилкарнитина (с3) в пятнах высушенной крови необходимо проведение анализаНе изучен 1653. К основным биохимическим изменениям при синдроме лоу относятНе изучен 1654. При гомоцистинурии повышаетсяНе изучен 1655. Концентрация сукцинилацетона в крови повышается приНе изучен 1656. При метахроматической лейкодистрофии снижается активность ферментаНе изучен 1657. При подозрении на нарушения обмена органических кислот (органические ацидурии) необходимо назначитьНе изучен 1658. Термин «парадоксальная гиперкетонемия» означаетНе изучен 1659. При недостаточности биотинидазы изменяется концентрация ацилкарнитиновНе изучен 1660. Болезнь помпе (гликогеноз тип 2) обусловлена недостаточностьюНе изучен 1661. Так же как при метилмалоновой ацидурии спектр ацилкарнитинов будет изменяться при дефицитеНе изучен 1662. К наиболее частым механизмам патогенеза наследственных болезней обмена относятНе изучен 1663. При болезни гоше тип 2 снижается активность ферментаНе изучен 1664. При тирозинемии тип 1 изменяется концентрация аминокислотНе изучен 1665. Потемнение образца мочи на воздухе наблюдается приНе изучен 1666. Повышение хитотриозидазы на клеточном уровне является маркёромНе изучен 1667. Концентрация оротовой кислоты в моче повышается приНе изучен 1668. При болезни ниманна-пика тип а/в повышается лизосфинголипидНе изучен 1669. При мукополисахаридозе iii типа повышается концентрацияНе изучен 1670. При изовалериановой ацидурии изменяется концентрация ацилкарнитиновНе изучен 1671. При болезни гоше тип 1 снижается активность ферментаНе изучен 1672. Наиболее частой причиной наследственных болезней обмена являются мутации в генах, кодирующихНе изучен 1673. Значительное повышение альфа-фетопротеина (в 100-1000 раз) наблюдается приНе изучен 1674. У новорожденного с неонатальной адренолейкодистрофией может быть в нормеНе изучен 1675. При недостаточности длинноцепочечной -3- гидрокси ацил-коа дегидрогеназы жирных кислот изменяется концентрация ацилкарнитиновНе изучен 1676. При нарушениях функции печени может повышаться концентрация аминокислотНе изучен 1677. Наиболее частым полиморфным вариантом при галактоземии тип 1 являетсяНе изучен 1678. При синдроме хантера повышается концентрация гликозаминогликанов (гаг), таких какНе изучен 1679. Частой мутацией мтднк, приводящей к синдрому melas, являетсяНе изучен 1680. Биохимическим маркером атипичных форм фенилкетонурии считаютНе изучен 1681. При болезни вольмана снижается активность ферментаНе изучен 1682. Мышиный запах мочи характерен дляНе изучен 1683. При болезни фабри повышается лизосфинголипидНе изучен 1684. Чувствительность теста определяется как доля ___________ результатов из всех результатов уНе изучен 1685. При глутаровой ацидурии тип 2 изменяется концентрация ацилкарнитиновНе изучен 1686. При мукополисахаридозе I типа повышается концентрация гликозаминогликанов (гаг), таких какНе изучен 1687. Повышение концентрации гомогентизиновой кислоты наблюдается приНе изучен 1688. В реакциях синтеза сфинголипидов общей молекулой-предшественником являетсяНе изучен 1689. Определение активности ферментов в качестве диагностического теста первой линии можно применять при ___ типах нейрональных цероидных липофусцинозовНе изучен 1690. Концентрация лактата в крови повышается приНе изучен 1691. К нарушениям цикла кребса относят __________ ацидуриюНе изучен 1692. Изменение цвета мочи наблюдается приНе изучен 1693. Для диагностики галактоземии тип 1 активность фермента определяют вНе изучен 1694. При болезни тея – сакса снижается активность ферментаНе изучен 1695. Для определения активности лизосомных ферментов в крови чаще всего применяютНе изучен 1696. Активность фермента хитотриозидазы при болезни гоше повышается ________ раз/разаНе изучен 1697. Гипогликемия не характерна для гликогеноза ____ типаНе изучен 1698. При болезни вильсона – коновалова снижается в крови концентрацияНе изучен 1699. Наследственные болезни обмена (нбо) от других моногенных заболеваний отличаетНе изучен 1700. При болезни с запахом кленового сиропа мочи наблюдается повышениеНе изучен 1701. Качественный тест на кетокислоты проводят сНе изучен 1702. При болезни краббе наблюдается дефект лизосомного ферментаНе изучен 1703. Качественный тест на цистин проводят сНе изучен 1704. Синдром смита – лемли – опица относится к группеНе изучен 1705. Специфичность теста определяется как доля ___________ результатов из всех результатов уНе изучен 1706. При болезни помпе предпочтительно определять фермент вНе изучен 1707. Соединением, наиболее токсичным для нервных клеток, являетсяНе изучен 1708. Повышение концентрации 7-дегидрохолестерина в крови явлется биомаркеромНе изучен 1709. При лейцинозе в крови повышаются аминокислотыНе изучен 1710. Альфа-фетопротеин повышается в крови приНе изучен 1711. При недостаточности очень длинноцепочечной ацил-коа дегидрогеназы жирных кислот изменяется концентрация ацилкарнитиновНе изучен 1712. Для определения спектра гликозаминогликанов мочи наиболее часто применяютНе изучен 1713. Употребление продуктов, содержащих среднецепочечные триглицериды может привести к повышению концентрации метаболитов в спектре органических кислот, таких как _________ кислотыНе изучен 1714. Простой качественный тест с мочой на присутствие кетокислот проводится сНе изучен 1715. При пропионовой ацидурии изменяется концентрация ацилкарнитиновНе изучен 1716. При проведении пренатальной диагностики предпочтительным является определение ферментов лизосом вНе изучен 1717. Ацилкарнитины определяют методомНе изучен 1718. При болезни ниманна-пика тип с повышается лизосфинголипидНе изучен 1719. При болезни гоше тип 1 повышается активность ферментаНе изучен 1720. Среди наследственных болезней обмена веществ наиболее часто встречаются заболевания из подклассаНе изучен 1721. Для недостаточности биотинидазы характерно повышение ацилкарнитиновНе изучен 1722. Наиболее частой причиной наследственной семейной гиперхолестеринемии являются мутации в генеНе изучен 1723. При галактоземии тип дуарте повышение уровня тотальной галактозы при неонатальном скрининге в разных странах варьирует в диапазоне от (в мг/дл)Не изучен 1724. При митохондриальных болезнях может повышаться концентрация аминокислотНе изучен 1725. Тирозинемия тип 1 обусловлена недостаточностьюНе изучен 1726. При глутаровой ацидурии тип 1 изменяется концентрация ацилкарнитиновНе изучен 1727. Х-сцепленно доминантно наследуетсяНе изучен 1728. К нарушениям обмена гликозаминогликанов относятНе изучен 1729. При болезни вольмана выявляютНе изучен 1730. Наиболее частой причиной развития болезни ниманна – пика тип с являются биаллельные мутации в генеНе изучен 1731. В основе патогенеза лизосомных болезней лежитНе изучен 1732. Значительное повышение активности лизосомных ферментов специфично дляНе изучен 1733. Изменение на глазном дне, представленное на рисунке характерно дляНе изучен 1734. Механизмом действия субстрат-редуцирующей терапии являетсяНе изучен 1735. При болезни фабри наблюдается дефицит ферментаНе изучен 1736. В диагностике болезни помпе используют определение активности ферментаНе изучен 1737. При мукополисахаридозе тип I в органах и тканях организма накапливаютсяНе изучен 1738. Большинство лизосомных болезней накопления наследуютсяНе изучен 1739. Классификация нейронального цероидного липофусциноза основана на ___________ данныхНе изучен 1740. Одним из клинических типов gm2-ганглиозидоза являетсяНе изучен 1741. Болезнь краббе подтверждается с помощьюНе изучен 1742. При болезни ниманна пика выделяют __________ типыНе изучен 1743. Наиболее тяжелой формой мукополисахаридоза тип I является синдромНе изучен 1744. Первыми симптомами при поздней инфантильной и ювенильной формах болезни краббе являютсяНе изучен 1745. Наиболее легкой клинической формой мукополисахаридоза I типа является синдромНе изучен 1746. В основе патогенеза болезни помпе лежитНе изучен 1747. К типичным офтальмологическим симптомам при болезни фабри относятНе изучен 1748. К ранним симптомам поражения периферической нервной системы при болезни фабри относятНе изучен 1749. Основной функцией лизосомы являетсяНе изучен 1750. В основе классификации типов болезни гоше лежитНе изучен 1751. К кожным проявлениям болезни фабри относятНе изучен 1752. Причиной развития болезни гоше являются ___________ мутации в генеНе изучен 1753. К наиболее часто встречающемуся клиническому симптому при младенческой болезни помпе относятНе изучен 1754. Помутнение роговицы характерно дляНе изучен 1755. Биохимическая диагностика болезни ниманна – пика тип с включаетНе изучен 1756. Мукополисахаридозом с отличным от остальных типом наследования является синдромНе изучен 1757. При болезни вольмана основной причиной смерти является _____________ недостаточностьНе изучен 1758. Характерным для болезни ниманна – пика тип с являетсяНе изучен 1759. Наиболее частой формой болезни краббе являетсяНе изучен 1760. При младенческой форме болезни тея – сакса смерть, как правило, наступает в возрастеНе изучен 1761. При мукополисахаридозе iii типа в органах и тканях накапливаетсяНе изучен 1762. Основными методами подтверждающей диагностики лизосомных болезней накопления являютсяНе изучен 1763. Для лечения болезни фабри используютНе изучен 1764. Муколипидоз ii типа следует дифференцировать сНе изучен 1765. Болезнь гоше I типа характеризуетсяНе изучен 1766. Общими клиническими признаками для большинства форм нейронального цероидного липофусциноза являютсяНе изучен 1767. Если женщина является гетерозиготной носительницей мутации в гене, ответственном за синдром хантера, ожидается, чтоНе изучен 1768. При муколипидозе ii типа активность лизосомных ферментов в сыворотке будетНе изучен 1769. При болезни ниманна – пика тип с чувствительным и специфичным маркером является повышениеНе изучен 1770. В основе развития метахроматической лейкодистрофии лежит дефект ферментаНе изучен 1771. К ранними симптомами инфантильной формы болезни краббе относятНе изучен 1772. Метахроматическая лейкодистрофия относится к группеНе изучен 1773. При большинстве лизосомных болезней накопления выявляются мутации в генах, кодирующихНе изучен 1774. Дебют нейронального цероидного липофусциноза 2 типа, поздней инфантильной формы, приходится на ________ годы/год жизниНе изучен 1775. Основными клиническими проявлениями мукополисахаридоза iii типа являютсяНе изучен 1776. Фенотипическими формами дефицита лизосомной кислой липазы являютсяНе изучен 1777. Кожные изменения, представленные на рисунке часто встречаются приНе изучен 1778. Наивысшая частота болезни тея –сакса наблюдается средиНе изучен 1779. По х-сцепленному рецессивному типу наследуется синдромНе изучен 1780. Первым клиническим симптомом при нейрональном цероидном липофусцинозе 3 типа чаще всего считаютНе изучен 1781. Болезнь краббе наследуетсяНе изучен 1782. Одним из клинических типов gm2-ганглиозидоза являетсяНе изучен 1783. Болезнь помпе развивается вследствие дефицита ферментаНе изучен 1784. Картина МРТ головного мозга, представленная на рисунке характерна дляНе изучен 1785. У носителей болезни гоше существует более высокий риск развитияНе изучен 1786. Болезнь ниманна-пика тип с является нарушением обменаНе изучен 1787. Мутации в гене hexa являются причиной развития болезниНе изучен 1788. Уровень гликозаминогликанов может не повышаться в моче у пациенов с_____ типом мукополисахаридозаНе изучен 1789. Характерные изменения черт лица по типу «гаргоилизма» при мукополисахаридозе I типа формируютсяНе изучен 1790. К лизосомным болезням накопления относятНе изучен 1791. Изменения кожи по типу «морской гальки» характерно дляНе изучен 1792. Болезнь вольмана наследуетсяНе изучен 1793. К наиболее ранним клиническим проявлениям болезни ниманна-пика тип с относятНе изучен 1794. Для патогенетической терапии болезни ниманна – пика тип с используютНе изучен 1795. При диагностике болезни тея – сакса измеряют уровень активности фермента - гексозаминидазыНе изучен 1796. Основным методом лечения мукополисахаридоза ii типа являетсяНе изучен 1797. Для болезни данон характерна клиническая триада, включающаяНе изучен 1798. К лизосомным болезням накопления относятНе изучен 1799. Изменение роговицы, представленное на рисунке часто встречается приНе изучен 1800. Риск повторного рождения больного ребенка с болезнью ниманна – пика тип с составляет _____ %Не изучен 1801. К основным клиническим проявлениям мукополисахаидоза I типа относятНе изучен 1802. При болезни фабри выделяют _______________ формыНе изучен 1803. К лизосомным болезням накопления относятНе изучен 1804. Лизосома представляет собойНе изучен 1805. При болезни тея – сакса при офтальмологическом обследовании обнаруживаетсяНе изучен 1806. Картина МРТ головного мозга, представленная на рисунке характерна дляНе изучен 1807. К патогенетической терапии при болезни помпе относятНе изучен 1808. Патогномоничным для болезни фабри является _________ уровняНе изучен 1809. Причиной развития болезни помпе являются биаллельные мутации в генеНе изучен 1810. Х-сцепленно рецессивно наследуетсяНе изучен 1811. Активность лизосомных ферментов измеряют вНе изучен 1812. При инфантильной форме болезни краббе дебют заболевания наблюдаетсяНе изучен 1813. При болезни помпе в зависимости от возраста начала выделяют формыНе изучен 1814. При всех формах нейронального цероидного липофусциноза в клетках наблюдается накоплениеНе изучен 1815. Синдром марото – лами не сопровождаетсяНе изучен 1816. Болезнь ниманна – пика тип с вызывается мутациями в генахНе изучен 1817. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток показана больным с мукополисахаридозом I типа в возрасте до ________ при нормальных и субнормальных показателях развитияНе изучен 1818. Лицевой фенотип, представленный на рисунке характерен для пациентов сНе изучен 1819. Одной из стратегий профилактики болезней с наследственной предрасположенностью являетсяНе изучен 1820. При определении предрасположенности к раку молочной железы и яичников у пациентки следует исследовать генНе изучен 1821. Раннее генетическое тестирование определяет тактику лечения приНе изучен 1822. Одной из стратегий профилактики болезней с наследственной предрасположенностью являетсяНе изучен 1823. Показанием для проведения генетического тестирования для определения наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников являетсяНе изучен 1824. Наиболее значимой и эффективной стратегией профилактики болезней с наследственной предрасположенностью является стратегияНе изучен 1825. Генетическое тестирование при синдроме удлиненного QT влияет наНе изучен 1826. К одной из стратегий профилактики болезней с наследственной предрасположенностью относятНе изучен 1827. При определении предрасположенности к раку молочной железы и яичников у пациентки следует исследовать генНе изучен 1828. К показанию для генетического тестирования относятНе изучен 1829. Показанием для генетического тестирования являетсяНе изучен 1830. Ранняя генетическая диагностика определяет тактику лечения пациента приНе изучен 1831. К показанию для генетического тестирования относятНе изучен 1832. Ранняя генетическая диагностика определяет тактику лечения пациента приНе изучен 1833. Генетическое тестирование при синдроме удлиненного QTНе изучен 1834. К основным этическим принципам медико-генетического консультирования относятНе изучен 1835. Если в процессе генетического тестирования ребенка выявлено, что муж матери ребенка не является его биологическим отцом, врач должен информировать об этомНе изучен 1836. К основным этическим принципам генетического тестирования относят правоНе изучен 1837. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний по медицинским показаниям осуществляется на основанииНе изучен 1838. Недирективный характер медико-генетического консультирования предполагаетНе изучен 1839. Если будущие родители, имеющие высокий риск наследственного заболевания у ребенка, заявляют об отказе от прерывания беременности, то пренатальная диагностика в такой семьеНе изучен 1840. Реализация этического принципа не причинения вреда при медико-генетическом консультировании предполагаетНе изучен 1841. Реализация этического принципа соблюдения автономии личности при медико-генетическом консультировании обеспечиваетсяНе изучен 1842. Основанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики у женщин из группы риска по хромосомным аномалиям у плода являетсяНе изучен 1843. Генная терапия должна проводиться дляНе изучен 1844. Основная этическая проблема пренатальной диагностики обусловленаНе изучен 1845. Пренатальная диагностика наследственных болезней выполняется с цельюНе изучен 1846. В случае, если жена больного хореей гентингтона хочет обследовать своего несовершеннолетнего внука на это заболевание, не информируя родителей ребёнка о наличии наследственного заболевания в семье, в соответствии с действующими правовыми нормами врач долженНе изучен 1847. Если в семье планируется рождение детей, то врачНе изучен 1848. Сообщение пациенту результатов генетического теста, при выявлении у него мутации или наследственного заболевания, сопровождающееся медико-генетическим консультированием, является реализацией этического принципаНе изучен 1849. Генетическое тестирование детей и подростков на наследственные заболевания с поздним началом, не имеющие эффективных способов лечения, рекомендуетсяНе изучен 1850. Верным утверждением о реализации принципа автономии личности при проведении генетического тестирования являетсяНе изучен 1851. Верным утверждением о сообщении генетической информации родственникам пациента, имеющим риск развития наследственного заболевания или рождения больного ребенка, являетсяНе изучен 1852. При выявлении наследственного заболевания у развивающегося плода, судьбу этого плода (продолжение беременности или аборт) вправе решатьНе изучен 1853. В случае, если пациент с диагностированным семейный аденоматозным полипозом кишечника категорически отказывается информировать своих родственников о риске развития у них этого заболевания, в соответсвии с действующими правовыми нормами врач долженНе изучен 1854. Максима «решение пациента — закон для врача» нравственно оправдана в том случае, если это решениеНе изучен 1855. К наиболее распространённому осложнению наследственного сфероцитоза относятНе изучен 1856. Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы вызвана мутацией в генеНе изучен 1857. Диагностическими критериями для постановки диагноза болезни виллебранда 1 типа служат снижение активности vfw до уровня менее _____ % и отсутствие приобретенных коагулопатийНе изучен 1858. При талассемии альфа повреждаются геныНе изучен 1859. При гемофилии в мутация возникает в гене, кодирующем фактор свертывания кровиНе изучен 1860. По клиническим проявлениям бета-талассемию подразделяют наНе изучен 1861. При гемофилии а мутация возникает в гене, кодирующем фактор свертывания кровиНе изучен 1862. Из наследственных коагулопатий наиболее распространенной в России является дефицит фактораНе изучен 1863. Гемофилия а вызывается мутацией в генеНе изучен 1864. Лечение гемофилии заключается вНе изучен 1865. К факторам, провоцирующим криз, обусловленный недостаточностью глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы, относятНе изучен 1866. Тяжёлым осложнением дефицита глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы являетсяНе изучен 1867. Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы сопровождается ____________ синдромомНе изучен 1868. Гемофилия а обусловлена недостаткомНе изучен 1869. Характерной формой эритроцитов при бета-талассемии являетсяНе изучен 1870. Патологический гемоглобин, обнаруживаемый в крови пациентов с серповидно-клеточной анемией, обозначаютНе изучен 1871. Гемофилия в вызывается мутацией в генеНе изучен 1872. Мутация в гене g6pd (глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы) в гетерозиготном состоянии обусловливает устойчивость носителя кНе изучен 1873. Альфа-талассемия наиболее распространена вНе изучен 1874. Вероятность рождения ребёнка с hb bart синдромом (клиническая форма альфа талассемии) у родителей, являющихся носителями делеции двух генов альфа-глобинов в цис-положении (--/αα), составляет (в%)Не изучен 1875. Устойчивостью к малярии обладаютНе изучен 1876. Основным осложнением при лечении гемофилии являетсяНе изучен 1877. Нормальный гемоглобин взрослого человека состоит из________ - цепейНе изучен 1878. При талассемии бета повреждается генНе изучен 1879. Гемофилии а и в наследуются по _____________ типуНе изучен 1880. Функционально фетальный гемоглобин отличается от гемоглобина взрослых __________ сродством к кислороду и ___________ стойкостью к разрушениямНе изучен 1881. Основным клиническим проявлением недостаточности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы со стороны системы крови является гемолитическая _____________________________ анемияНе изучен 1882. Наиболее частую при гемофилии а мутацию, инверсию интрона 22, возможно детектировать при помощи методаНе изучен 1883. Лечение бета-талассемии включаетНе изучен 1884. При снижении или отсутствии фактора фон виллебранда, так же может снижаться уровень фактораНе изучен 1885. Гемофилия а и гемофилия в наследуются по ____________ типуНе изучен 1886. Методом лечения сфероцитарной анемии являетсяНе изучен 1887. В случае тяжёлого дефицита глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы проводятНе изучен 1888. У 80% пациентов с альфа-талассемией помимо гемолитической анемии возникаетНе изучен 1889. Наиболее тяжелыми осложнениями при серповидноклеточной анемии являютсяНе изучен 1890. Симптомокомплекс недостаточности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы при гемолитическом кризе включаетНе изучен 1891. Болезнь минковского – шоффара относится кНе изучен 1892. Наиболее частой мутацией при гемофилии а является инверсияНе изучен 1893. Гемофилия b обусловлена недостаткомНе изучен 1894. Основным клиническим синдромом, характерным для гемофилии являетсяНе изучен 1895. Болезнь минковского – шоффара наследуется преимущественно по ___________ типуНе изучен 1896. При талассемии альфа выявляютНе изучен 1897. Развитие альфа-талассемии связано с __________________ глобинаНе изучен 1898. К наследственным гемоглобинопатиям относитсяНе изучен 1899. Большинство наследственных болезней крови сопровождается развитием __________ анемийНе изучен 1900. При талассемии бета в крови увеличивается уровень гемоглобиновНе изучен 1901. Основным методом диагностики вида и степени талассемии являетсяНе изучен 1902. Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы преимущественно встречается вНе изучен 1903. Методом лечения при болезни минковского – шоффара, ведущим к устранению всех симптомов, являетсяНе изучен 1904. Основным проявлением всех коагулопатий являетсяНе изучен 1905. Основное лечение коагулопатий включаетНе изучен 1906. Серповидно-клеточная анемия наследуется по _________ типуНе изучен 1907. Из перечисленных ферментопатий к наследственным болезням системы крови относится дефицитНе изучен 1908. Лабораторным показателем коагулопатий, связанных с нарушением плазменного гемостаза, служитНе изучен 1909. При эритроцитарных мембранопатиях проявление патологии со стороны печени заключается в развитииНе изучен 1910. Основные изменения коагулограммы при гемофилии включают ___________ времени свёртывания крови, _________ ачтв, _____________ тромбинового времениНе изучен 1911. Для сфероцитарной анемии характерны желтуха иНе изучен 1912. Патология гемоглобина при серповидноклеточной анемии заключается вНе изучен 1913. Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы наследуется по _______________ типуНе изучен 1914. В мазке крови при болезни минковского – шоффара обнаруживают ____________ эритроцитыНе изучен 1915. Патология гемоглобина при серповидноклеточной анемии приводит кНе изучен 1916. Процент hba в крови взрослого человека в норме составляет _______ (в %)Не изучен 1917. Большинство случаев синдрома бругада является результатом мутаций в генеНе изучен 1918. Симптомокомплекс, характеризующийся наличием преходящей полной или неполной блокады правой ножки пучка гиса, косонисходящим подъёмом сегмента s-t в правых грудных отведениях (v1-v3), рецидивирующей пароксизмальной полиморфной желудочковой тахикардией, синкопальных (обморочных) состояний, высоким риском внезапной сердечной смерти вследствие полиморфной желудочковой тахикардии или фибрилляции желудочков, соответствуетНе изучен 1919. Синдром удлиненного интервала QT тип 1 характеризуется наличием мутаций в генеНе изучен 1920. Удлинение интервала QT на ЭКГ в сочетание с двусторонней нейросенсорной тугоухостью обнаруживается при синдромеНе изучен 1921. Синдром тимоти обусловлен точковыми мутациями в генеНе изучен 1922. Синдром ди джорджи, обусловленный мутациями в гене tbx1, наследуется по ___________________ типуНе изучен 1923. Наиболее частой причиной сердечной недостаточности и последующей трансплантации сердца является _______________ кардиомиопатияНе изучен 1924. Варианты ассоциированные с риском формирования жизнеугрожающих аритмий, при аритмогенном фенотипе дилатационной кардиомиопатии, наиболее часто обнаруживаются в генахНе изучен 1925. Основной молекулярно-генетической причиной развития синдрома ди джорджи является делеция в областиНе изучен 1926. Мутации в гене tbx1 могут являться причиной развития синдромаНе изучен 1927. Синдром тимоти наследуется по __________ типуНе изучен 1928. Патогенетическим механизмом синдрома бругада является нарушение работыНе изучен 1929. Ген scn5a, ответственный за формирование синдрома бругада тип 1, кодируетНе изучен 1930. Синдром наксос наследуется по __________ типуНе изучен 1931. Ген tbx1 являетсяНе изучен 1932. Сочетание признаков удлинённого интервала QT с полиморфной желудочковой тахикардией, периодическими параличами и скелетными аномалиями, характерно для синдромаНе изучен 1933. Сочетание признаков удлинённого интервала QT с атриовентрикулярной блокадой 2 степени, синдактилией, аномалиями умственного и психического развития, характерно для синдромаНе изучен 1934. Классическая триада признаков, включающая дилатационную кардиомиопатию, кератодермию и шерстисто-курчавые волосы, характерна дляНе изучен 1935. Профилактика наследственных форм кардиомиопатий основана наНе изучен 1936. Кардиомиопатия (дилатационная или гипертрофическая) является одним из основных симптомов синдромаНе изучен 1937. Основным инструментальным методом диагностики и мониторинга гипертрофической кардиомиопатии являетсяНе изучен 1938. Предикторами риска внезапной сердечной смерти, значимыми в случае наличия синдрома бругада у женщин являютсяНе изучен 1939. Синдром карвахаль необходимо дифференцировать с синдромомНе изучен 1940. Наиболее распространенной генетической причиной формирования дилатационной кардиомиопатии являются мутации в генеНе изучен 1941. Гипертрофическая кардиомиопатия преимущественно наследуется по ____________ типуНе изучен 1942. Показателем, наиболее связанным с генетической формой cиндрома удлиненного интервала QT, является морфология зубцаНе изучен 1943. Дилатационная кардиомиопатия может быть обусловлена мутациями в генах __________________, кодирующих или модулирующих натриевые, кальциевые и калиевые каналыНе изучен 1944. Синдром барта обусловлен мутациями в генеНе изучен 1945. Сочетание признаков удлинённого интервала QT с нейросенсорной тугоухостью характерно для синдромаНе изучен 1946. Синдром андерсена – тавила обусловлен точковыми мутациями в генеНе изучен 1947. Диагностическим критерием синдрома удлиненого интервала QT является удлинение интервала qtc ≥ _______ мсНе изучен 1948. Для молекулярно-генетического подтверждения диагноза при наследственных формах гипертрофической кардиомиопатии наиболее целесообразно использоватьНе изучен 1949. Средняя распростанённость синдрома удлиненного интервала QT (lqts) повсеместно составляетНе изучен 1950. Кардиомиопатии сопровождаются повышением уровня ___________ в сыворотке кровиНе изучен 1951. Сопутствующим нарушением ритма/проводимости, наиболее часто обнаруживаемым при гипертрофической кардиомиопатии, являетсяНе изучен 1952. Сочетание врождённых пороков сердца с гипоплазией тимуса и паращитовидных желёз характерно для синдромаНе изучен 1953. Большинство выявляемых мутаций в гене kcnq1 представляют собойНе изучен 1954. Синдром удлиненного интервала QT (lqt-синдром) преимущественно наследуется по ____________ типуНе изучен 1955. Увеличение толщины стенки левого желудочка, которое не объясняется исключительно повышением нагрузки давлением, характерно дляНе изучен 1956. Синдром андерсена – тавила наследуется по __________ типуНе изучен 1957. Наиболее часто при гипертрофической кардиомиопатии применяетсяНе изучен 1958. Симптомокомплекс, включающий кардиомиопатию, скелетную миопатию и нейтропению, позволяет предполагатьНе изучен 1959. Распространенность дилатационной кардиомиопатии составляет ___________ человекНе изучен 1960. Нахождение в воде и/или плавание является специфическим триггером аритмических событий у пациентов с синкопальной формой синдрома синдрома удлиненного интервала QT ______ типаНе изучен 1961. Ген kcnq1, ответственный за формирование синдрома удлиненного интервала QT 1 типа, кодируетНе изучен 1962. Аллельной серией заболеваний гена kcnq1 являютсяНе изучен 1963. Мутации в гене десмоплакина в гомозиготном или компаунд гетерозиготном состоянии приводят к развитию синдромаНе изучен 1964. Синдром барта наследуется по _____________ типуНе изучен 1965. Распространенность синдрома джервелла – ланге – нильсена в общей популяции составляетНе изучен 1966. Мутации в гене scn5a могут приводить кНе изучен 1967. Синдром карвахаль наследуется по __________ типуНе изучен 1968. Гипертрофическая кардиомиопатия является одним из характерных симптомов приНе изучен 1969. Мутации в гене плакоглобина в гомозиготном или компаунд гетерозиготном состоянии приводят к развитию синдромаНе изучен 1970. Гипертрофическая кардиомиопатия обусловлена мутациями в генахНе изучен 1971. Частота встречаемости синдрома джервелла – ланге – нильсена среди лиц с врождённой двухсторонней глухотой составляетНе изучен 1972. Синдром романо – уорда наследуется по __________ типуНе изучен 1973. Нарушение сердечного ритма, характеризующееся элевацией сегмента ST в отведениях v1 -v2 и отрицательным зубцом т на стандартной ЭКГ, характерно для синдромаНе изучен 1974. Наиболее частой причиной возникновения синдрома бругада являются точковые мутации в генеНе изучен 1975. Основным подходом в терапии синдрома удлиненного интервала QT (lqt-синдром) являетсяНе изучен 1976. Синдром джервелла – ланге – нильсена наследуется по __________ типуНе изучен 1977. Сочетание аритмогенной правожелудочковой дисплазии, кератодермии и шерстисто-курчавых волос, характерно для синдромаНе изучен 1978. Синдром бругада наследуется по __________ типуНе изучен 1979. Наибольшее количество поясно-конечностных мышечных дистрофий наследуютсяНе изучен 1980. Демиелинизирующие варианты наследственных моторно-сенсорных нейропатий характеризуютсяНе изучен 1981. При спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене smn1, различают ___ клинических варианта/вариантовНе изучен 1982. Частота мышечной дистрофии дюшенна в популяции составляет ________ новорожденных мальчиковНе изучен 1983. Наиболее вероятным диагнозом при наличии у больного нарушения походки, трудности при подъёме по лестнице, гипорефлексии с ног и рук, повышения уровня креатинфосфокиназы, являетсяНе изучен 1984. Симптомы спино-церебеллярной атаксии в сочетании с повышением уровня триглицеридов, ксантомами сухожилий и ксантелазмами век характерны дляНе изучен 1985. Миотония беккера наследуется по ________________ типуНе изучен 1986. Различная тяжесть клинических вариантов спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене smn1, обусловленаНе изучен 1987. По х-сцепленному рецессивному типу наследуетсяНе изучен 1988. Непереносимость физических нагрузок, периодически возникающие болезненные мышечные спазмы, повышение уровня креатинфосфокиназы, рабдомиолиз характерны дляНе изучен 1989. Самый распространенный вариант аксональных моторно-сенсорных нейропатий с аутосомно-доминантным типом наследования обусловлен мутациями в генеНе изучен 1990. К возникновению х-сцепленного доминантного варианта наследственной моторно-сенсорной нейропатии приводит мутация в генеНе изучен 1991. Обнаружение парадокса шермана при анализе родословной характерно для заболеваний, обусловленныхНе изучен 1992. При миотонической дистрофии 1 типа выявляютНе изучен 1993. Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления наследуется по ________ типуНе изучен 1994. Мутации в гене gdap1 приводят к возникновению наследственной моторно-сенсорной нейропатии, наследующейсяНе изучен 1995. При бульбо-спинальной мышечной атрофии кеннеди, как правило, не выявляютНе изучен 1996. Одним из признаков моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий являетсяНе изучен 1997. Секвенирование экзома неэффективно использовать для диагностикиНе изучен 1998. Наиболее распространенный генетический вариант демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий обусловлен мутациями в генеНе изучен 1999. Наличие хромосомной перестройки у родителей предполагается с высокой вероятностью, если при проведении хромосомного микроматричного анализа у их ребёнка обнаружена/обнаруженоНе изучен 2000. Расстройство координации, миоклонии, сенсорная нейропатия, парез взора вверх характерны дляНе изучен 2001. Экстрапирамидные гиперкинезы, деменция, психические нарушения характерны дляНе изучен 2002. Миотония томсена обусловлена мутациями в гене, белковый продукт которого формирует ____________ канал мышечного волокнаНе изучен 2003. Окуломоторная апраксия, нистагм, атаксия, задержка психо-речевого развития, «симптом коренного зуба» на МРТ головного мозга характерны дляНе изучен 2004. Мышечный гликогеноз 5 типа (болезнь мак-ардля) наследуетсяНе изучен 2005. Проксимальная спинальная мышечная атрофия обусловлена делецией 7 и 8 экзонов гена smn1 у ___ % больныхНе изучен 2006. К специфическим симптомам наследственной моторно-сенсорной нейропатии относятНе изучен 2007. Самый распространенный генетический вариант дистальной спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног обусловлен мутациями в генеНе изучен 2008. На основании анализа родословной можно заподозрить сегрегацию наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1х типа с х-сцепленным доминантным типом наследования, если отсутствует передача заболевания отНе изучен 2009. Белковый продукт гена mfn2, ответственного за возникновение моторно-сенсорной нейропатии 2а типа, осуществляетНе изучен 2010. Эмпирический риск возникновения заболевания у потомков больного с эпилепсией многофакторной природы составляет ______ (в %)Не изучен 2011. Доброкачественные семейные неонатальные судороги наследуютсяНе изучен 2012. Отличительным признаком нейропатии со склонностью к параличам от сдавления является наличиеНе изучен 2013. Аллельная гетерогенность нервно-мышечных заболеваний может быть обусловленаНе изучен 2014. Прогрессирующая слабость проксимальных мышц, фасцикуляции, манифестация в 3-4 десятилетии жизни, нейрогенный тип на электромиограмме характерны дляНе изучен 2015. У девушки 18 лет с клиническими проявлениями поясно-конечностной мышечной дистрофии, обратившейся по поводу прогноза потомства, диагностический поиск целесообразно начать с анализа мутаций в ________ генеНе изучен 2016. Спинальная мышечная атрофия с врожденными переломами обусловлена мутациями в генеНе изучен 2017. Ребенку, родившемуся с низким весом на сроке беременности 38-40 недель, с множественными стигмами дизэмбриогенеза, задержкой темпов моторного и психо-речевого развития, судорогами с 4 мес. жизни, уточнение диагноза целесообразно начать сНе изучен 2018. Миотоническая дистрофия 1 типа обусловлена мутациями в генеНе изучен 2019. Белковый продукт гена capn3 являетсяНе изучен 2020. К характерным проявлениям миопатии ульриха относятНе изучен 2021. При наличии симптомов псевдогипертрофического варианта мышечной дистрофии, сходных с таковыми при мышечной дистрофии дюшенна, 8-летней девочке с неотягощённым семейным анамнезом по данному фенотипу, имеющей двух здоровых братьев, диагностический поиск целесообразно начать сНе изучен 2022. Генетический вариант ранних эпилептических энцефалопатий, клинические проявления которого сходны с таковыми при синдроме ретта, обусловлен мутациями в генеНе изучен 2023. Юношеский вариант болезни помпе характеризуется симптомамиНе изучен 2024. Специфический тип наследования, сцепленный с х хромосомой и ограниченный женским полом, наблюдается при ___ типе ранней эпилептической энцефалопатииНе изучен 2025. Для подтверждающей генетической диагностики миотонии томсена/беккера наиболее эффективно использоватьНе изучен 2026. Риск возникновения клинических признаков у детей больного с аутосомно-доминантным заболеванием, если пенетрантность гена, ответственного за его возникновение, равна 70%, составляет (в %)Не изучен 2027. Характерной особенностью парамиотонии эйленбурга являетсяНе изучен 2028. Для наследственных сенсорных нейропатий характерным является наличиеНе изучен 2029. Для клинических проявлений атаксии фридрейха не характерно наличиеНе изучен 2030. Врожденный вариант синдрома ретта обусловлен мутациями в генеНе изучен 2031. Спинальная мышечная атрофия с понтоцеребеллярной гипоплазией обусловлена мутациями в генеНе изучен 2032. Вероятность рождения ребенка мужского пола с миопатией дюшенна у женщины, имеющей больного сына и больного брата, составляет (в %)Не изучен 2033. Нервно-мышечные заболевания возникают при патологииНе изучен 2034. Парамиотония эйленбурга обусловлена мутациями в генеНе изучен 2035. Основным типом наследования синдрома жубера являетсяНе изучен 2036. Для диагностики спастической параплегии штрюмпеля на клиническом уровне наиболее эффективно использоватьНе изучен 2037. Мышечная дистрофия ландузи – дежерина обусловленаНе изучен 2038. Клинический полиморфизм мышечной дистрофии дюшенна и беккера обусловленНе изучен 2039. Для определения генетического варианта доброкачественных миоклонус–эпилепсий детского и юношеского возраста наиболее целесообразно использоватьНе изучен 2040. Наличие псевдогипертрофий икроножных мышц у больных мышечной дистрофией дюшенна/беккера обусловленоНе изучен 2041. К группе каналопатий относитсяНе изучен 2042. Характерным признаком нейродегенераций с накоплением железа в мозге являетсяНе изучен 2043. Самый распространенный вариант врожденной дистальной спинальной мышечной атрофии обусловлен мутациями в генеНе изучен 2044. Миоклонус–эпилепсия унферихта – лундборга наследуется по __________ типу наследованияНе изучен 2045. Для уточнения этиологии аксональных вариантов наследственных моторно-сенсорных нейропатий наиболее эффективно использоватьНе изучен 2046. Для больных с проксимальной спинальной мышечной атрофией характерно наличиеНе изучен 2047. Для ранней эпилептической энцефалопатии 6 типа (синдрома драве) характерен __________ тип наследованияНе изучен 2048. Причиной появления клинических симптомов мышечной дистрофии дюшенна у женщин, гетерозиготных носительниц мутации в гене dmd, может бытьНе изучен 2049. Отличительным симптомом височной эпилепсии является наличиеНе изучен 2050. Вероятность гетерозиготного носительства гена у дочери больного с бульбо-спинальной мышечной атрофией кеннеди составляет (в %)Не изучен 2051. Вероятность возникновения клинических симптомов у дочери больного с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 1х типа, если пенетрантность гена равна 80%, составляет (в %)Не изучен 2052. Локусная гетерогенность нервно-мышечных заболеваний обусловлена ______________ белковых продуктов геновНе изучен 2053. На основании анализа родословной можно выявить облигатных носительниц мутации в гене dmd, если у женщины естьНе изучен 2054. К группе каналопатий не относитсяНе изучен 2055. Мышечный гликогеноз мак-ардля обусловлен мутациями в генеНе изучен 2056. Возникновение псевдогипертрофий икроножных мышц наиболее характерно для мышечной дистрофииНе изучен 2057. Наиболее распространенные варианты ранних эпилептических энцефалопатий обусловлены мутациями в генах, белковые продукты которыхНе изучен 2058. Диагностику генетического варианта несиндромальной умственной отсталости у лиц мужского пола необходимо начать с анализа мутаций в ______ генеНе изучен 2059. Моторно-сенсорная нейропатия 1а типа, обусловленная мутациями в гене рмр22, наследуется по ____________ типуНе изучен 2060. Большинство вариантов дистальной спинальной мышечной атрофии наследуется по _________ типуНе изучен 2061. У больных проксимальной спинальной мышечной атрофией в гене smn1 наиболее часто выявляютсяНе изучен 2062. Риск рождения ребенка в семье, где женщина страдает поясно-конечностной мышечной дистрофией с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленной мутациями в гене capn3, а мужчина является здоровым гетерозиготным носителем мутации в том же гене, составляет (в %)Не изучен 2063. Мышечная дистрофия ландузи – дежерина наследуетсяНе изучен 2064. Основным механизмом действия препарата «спинраза», используемого при лечении спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене smn1, является ______ экзона ____ гена _______ при сплайсингеНе изучен 2065. Спинальная мышечная атрофия финкеля наследуетсяНе изучен 2066. Врожденная миопатия ульриха обусловлена мутациями в генахНе изучен 2067. Х-сцепленный доминантный тип наследования характерен для мутаций в генеНе изучен 2068. Риск рождения ребёнка со спинальной мышечной атрофией с аутосомно-рецессивным типом наследования, если у одного из супругов в предыдущем браке родился ребенок с этим заболеванием, распространенность которого составляет 1:10000 новорожденных, составляет (в %)Не изучен 2069. Дифференциальную диагностику миотонической дистрофии 2 типа необходимо проводить сНе изучен 2070. У мужчины, страдающего наследственной моторно-сенсорной нейропатией 1х типа, риск рождения больного сынаНе изучен 2071. Необходимым исследованием для уточнения патогенности выявленной при проведении клинического секвенирования экзома ранее не описанной нуклеотидной замены в гене scn1a в гетерозиготном состоянии у ребенка с клиническими проявлениями ранней эпилептической энцефалопатии является секвенированиеНе изучен 2072. Для клинической диагностики наследственных миотоний наиболее эффективно использовать результатыНе изучен 2073. Наибольшее количество случаев наследственной моторно-сенсорной нейропатии наследуютсяНе изучен 2074. Мутации в гене scn1a приводят к развитию синдрома драве иНе изучен 2075. Деформация кистей и стоп, сухожильная гипорефлексия, расстройство чувствительности, координаторные нарушения характерны дляНе изучен 2076. Эмпирический риск возникновения заболевания у потомков, если оба родителя страдают эпилепсией мультифакторной природы, составляет (в %)Не изучен 2077. Для диагностики наследственных миастений наиболее эффективен методНе изучен 2078. Мужчине, обратившемуся в медико-генетическую консультацию с жалобами на периодически возникающие пароксизмы генерализованной мышечной слабости, длящейся от нескольких минут до нескольких часов, диагностический поиск целесообразно начать с анализа мутаций в генеНе изучен 2079. Парамиотония эйленбурга наследуетсяНе изучен 2080. Самый распространенный вариант врожденной дистальной спинальной мышечной атрофии c параличом диафрагмы обусловлен мутациями в генеНе изучен 2081. Наиболее частыми мутациями в гене dmd, ответственном за возникновение мышечной дистрофии дюшенна/беккера являютсяНе изучен 2082. Семейные фебрильные судороги характеризуютсяНе изучен 2083. Миотоническая дистрофия 2 типа обусловлена мутациями в генеНе изучен 2084. Наиболее распространенный вариант поясно-конечностных мышечных дистрофий с аутосомно-рецессивным типом наследования обусловлен мутациями в генеНе изучен 2085. Одним из характерных симптомов прогрессирующей мышечной дистрофии эмери-дрейфуса является наличиеНе изучен 2086. Женщине, планирующей деторождение в браке с мужчиной, который имеет от первого брака ребёнка со спинальной мышечной атрофией, обусловленной мутациями в гене smn1, необходимо провестиНе изучен 2087. Обработка культур клеток гипотоническим раствором необходима дляНе изучен 2088. Лабораторным методом исследования, позволяющим подтвердить диагноз синдрома дауна, являетсяНе изучен 2089. Диагностика тетраплоидии в интерфазных ядрах возможна с помощьюНе изучен 2090. Областью применения mfish являетсяНе изучен 2091. Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов от супружеской пары, в которой один из супругов является носителем сбалансированной транслокации между аутосомами, целесообразно проводитьНе изучен 2092. При q-окраске хромосом используютНе изучен 2093. Уровень цветовой дифференциации хромосомных сегментов при mband в среднем сопоставим с разрешением дифференциально g-окрашенных хромосом, равным _____ сегментам на гаплоидный геномНе изучен 2094. Метод fiber-FISH представляетНе изучен 2095. С-окраска хромосом выявляетНе изучен 2096. Выявление сестринских хроматидных обменов обеспечивается введением в клеточные культурыНе изучен 2097. Метод сравнительной геномной гибридизации высокого разрешения (hr-cgh) основан наНе изучен 2098. Показанием к применению метода анализа прометафазных хромосом являетсяНе изучен 2099. Метод комбинаторного бинарного мечения (cobra) основан наНе изучен 2100. Мечение ДНК-зондов для флуоресцентной in situ гибридизации осуществляют с помощью реакцииНе изучен 2101. Получение хромосомных препаратов из культивируемых in vitro ворсин хориона при проведении пренатальной диагностики дает информацию о кариотипе клетокНе изучен 2102. Запись сбалансированного хромосомного набора, установленного при использовании метода хромосомного микроматричного анализа, согласно требованиям международной цитогенетической номенклатуры, должна содержать информацию оНе изучен 2103. Молекулярно-цитогенетическая диагностика парацентрической хромосомной инверсии возможна с использованием методаНе изучен 2104. Nor-окраска позволяет визуализировать на метафазных хромосомахНе изучен 2105. Ограничением метода mband являетсяНе изучен 2106. Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии по всем хромосомам набора осуществляетсяНе изучен 2107. Верной последовательностью основных этапов при проведении флуоресцентной in situ гибридизации являетсяНе изучен 2108. Изохромосому 12p при синдроме паллистера – киллиана можно выявитьНе изучен 2109. Оптимальным методом выбора для диагностики хромосомной микроделеции, размером менее 1 миллиона пар оснований, являетсяНе изучен 2110. Инактивация веретена клеточного деления колхицином останавливает митоз на стадииНе изучен 2111. Для молекулярно-цитогенетической диагностики терминальных микроделеций хромосом необходимо использоватьНе изучен 2112. Отдаленные последствия радиационного поражения регистрируются с использованиемНе изучен 2113. С-окраска хромосом достигается обработкой препаратовНе изучен 2114. Показанием к назначению цитогенетического исследования являетсяНе изучен 2115. Анализ «прямых» препаратов метафазных хромосом из ворсин хориона при проведении пренатальной диагностики даёт информацию о кариотипе клетокНе изучен 2116. Идентификация хромосом, вовлеченных в комплексную хромосомную перестройку, возможна с помощьюНе изучен 2117. Хромосомная микродиссекция обеспечиваетНе изучен 2118. Интерфазный FISH-анализ при преимплантационной генетической диагностике обеспечивает исключениеНе изучен 2119. Получение ДНК-зондов для обратного окрашивания хромосом обеспечивается применениемНе изучен 2120. Наиболее чувствительным методом для детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании на анеуплоидии являетсяНе изучен 2121. Дифференциальное g-окрашивание препаратов метафазных хромосом обеспечивает визуализацию не менее ________ сегментов на гаплоидный наборНе изучен 2122. Присутствие эухроматинового материала в составе сверхчисленной маркерной хромосомы может быть доказано с использованиемНе изучен 2123. Ограничением использования центромеро-специфичных ДНК-зондов в FISH-анализе является невозможность детекцииНе изучен 2124. К молекулярно-цитогенетическим методам диагностики хромосомных болезней относятНе изучен 2125. Отсутствие флуоресцентного сигнала центромеро-специфичного ДНК-зонда в микроядре, анализируемом в FISH-тесте на цитокинез-блокированных лимфоцитах, свидетельствует о/обНе изучен 2126. Спектральное кариотипирование является аналогомНе изучен 2127. Преимплантационная генетическая диагностика трисомии 18 на ядрах бластомеров возможна с использованиемНе изучен 2128. Областью применения центромероспецифичных ДНК-зондов является диагностикаНе изучен 2129. Обозначению c-окраски хромосом, согласно международной цитогенетической номенклатуре, соответствуетНе изучен 2130. Идентификация маркерной хромосомы может быть проведена с помощьюНе изучен 2131. Получение препаратов прометафазных хромосом достигается за счет использованияНе изучен 2132. Диагностику малой сверхчисленной маркерной хромосомы, представленной инвертированной дупликацией хромосомы 15, можно осуществитьНе изучен 2133. Детекция анеуплоидии в интерфазных ядрах возможна с использованиемНе изучен 2134. Молекулярно-цитогенетическая диагностика микроделеционного синдрома возможна с помощьюНе изучен 2135. Обратное окрашивание хромосом представляет собойНе изучен 2136. Диагностическая значимость флуоресцентной in situ гибридизации (FISH) состоит вНе изучен 2137. Спектральное кариотипирование обеспечивает возможность диагностикиНе изучен 2138. Идентификация сверхчисленной маркерной хромосомы в большинстве случаев возможна при помощи флуоресцентной in situ гибридизации с использованием __________ ДНК зондаНе изучен 2139. Наличие ограниченного плацентарного мозаицизма ii типа у плода, при проведении инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики можно подтвердить при последовательном анализе кариотипаНе изучен 2140. Областью применения метода sky являетсяНе изучен 2141. Запись результатов анализа хромосомного набора с использованием методов массового параллельного секвенирования, согласно требованиям международной цитогеномной номенклатуры, должна содержать информацию о нуклеотидных координатахНе изучен 2142. Нижняя граница уровня разрешения при кариотипировании g-окрашенных хромосомных препаратов составляет ______________ пар основанийНе изучен 2143. Показанием к применению метода анализа прометафазных хромосом является наличиеНе изучен 2144. Хронологическим порядком процедуры неинвазивного тестирования и инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики являетсяНе изучен 2145. Наличие ограниченного плацентарного мозаицизма iii типа у плода при проведении инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики можно подтвердить при последовательном анализе кариотипа клетокНе изучен 2146. Флуоресцентная in situ гибридизация основанаНе изучен 2147. Принцип метода межвидовой цветной гибридизации (rx-FISH) основан на _________________________ ДНК-библиотекНе изучен 2148. Многоцветный FISH обеспечивает возможность диагностикиНе изучен 2149. «Филадельфийская хромосома» является цитогенетическим маркеромНе изучен 2150. Диагностику хромосомной транслокации в интерфазных ядрах клеток костного мозга при хроническом миелоидном лейкозе целесообразно проводить с использованиемНе изучен 2151. Транслокации субтеломерных регионов хромосом при комплексной хромосомной перестройке можно выявить с помощьюНе изучен 2152. Дифференциальное g-окрашивание препаратов прометафазных хромосом обеспечивает визуализацию не менее ________ сегментов на гаплоидный наборНе изучен 2153. Ограничением метода mfish являетсяНе изучен 2154. Оптимальным методом для идентификации малой сверхчисленной маркерной хромосомы в кариотипе являетсяНе изучен 2155. Разрешающая возможность метода mband определяетсяНе изучен 2156. При записи мозаичного варианта хромосомного нарушения, согласно правилам международной цитогенетической номенклатуры, в квадратных скобках после указания кариотипа клеточного клона приводитсяНе изучен 2157. Синхронизация клеточных культур используется с цельюНе изучен 2158. Риск ложноотрицательного заключения об отсутствии хромосомных аномалий в кариотипе спонтанного абортуса может быть связан сНе изучен 2159. Для супрессии повторяющихся последовательностей ДНК в составе ДНК-зонда используютНе изучен 2160. Предел чувствительности сравнительной геномной гибридизации на ДНК-микрочипах в детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании анеуплоидий оценивается на уровне (в %)Не изучен 2161. Хромосомо-специфический ДНК-зонд для флуоресцентной in situ гибридизации представленНе изучен 2162. Преимплантационная генетическая диагностика трисомии 21 на ядрах бластомеров возможна с использованиемНе изучен 2163. Блокада цитокинеза при FISH-анализе двухъядерных лимфоцитов периферической крови достигается использованиемНе изучен 2164. Молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомных микроделеций, размером не менее 5 миллионов пар оснований, возможна с использованием методаНе изучен 2165. Метод, совмещающий анализ хромосомных и моногенных мутаций при преимплантационном генетическом тестировании, называетсяНе изучен 2166. Диагностика триплоидии в интерфазных ядрах возможна с помощьюНе изучен 2167. Метод cobra в сравнении с mfishНе изучен 2168. Преимуществом метода sky в сравнении с mfish-анализом являетсяНе изучен 2169. FISH-Диагностика хромосомной транслокации t(9;22) при хроническом миелойкозе возможна с использованиемНе изучен 2170. Маркёром острого радиационного повреждения являютсяНе изучен 2171. Центромероспецифичные ДНК-зонды при использовании во флуоресцентной in situ гибридизации на интерфазных ядрах обеспечивают диагностику хромосомного мозаицизма поНе изучен 2172. Хромосомная микродиссекция представляет собойНе изучен 2173. Ограничением в использовании матричной сравнительной геномной гибридизации (array-cgh) являетсяНе изучен 2174. Многоцветное сегментирование хромосом (mband) позволяет детектироватьНе изучен 2175. Уникальные ДНК-зонды представляют собойНе изучен 2176. Стимуляция пролиферации культур лимфоцитов достигается добавлением в средуНе изучен 2177. Диагностику стабильных хромосомных транслокаций при лучевом поражении рекомендуется проводить с использованиемНе изучен 2178. Реакция гибридизации нуклеиновых кислот представляет собойНе изучен 2179. Областью применения уникальных ДНК-зондов при проведении FISH-анализа являетсяНе изучен 2180. Областью применения супрессионной in situ гибридизации (ciss-метод) являетсяНе изучен 2181. Метод сравнительной геномной гибридизации (cgh) основан наНе изучен 2182. Верной последовательностью действий при приготовлении хромосомного препарата является накопление клеток в стадии метафазы, гипотоническая обработка клеточной культурыНе изучен 2183. Идентификация происхождения малой сверхчисленной маркерной хромосомы, при условии наличия в её составе эухроматиновых последовательностей, возможна с помощьюНе изучен 2184. Интерфазный анализ анеуплоидии по хромосоме 21 целесообразно проводить с использованиемНе изучен 2185. Метод hr-cgh обеспечивает на цитогенетическом уровнеНе изучен 2186. Для молекулярной диагностики микроделеций у пациентов с недифференцированными формами умственной отсталости целесообразно использоватьНе изучен 2187. Подтверждение кольцевой структуры малой сверхчисленной маркерной хромосомы возможно с использованиемНе изучен 2188. Методом молекулярно-цитогенетического исследования, основанным на принципе конкурентной гибридизации ДНК-библиотек, являетсяНе изучен 2189. Фиксацию клеток при приготовлении хромосомных препаратов осуществляютНе изучен 2190. К традиционному источнику информации о кариотипе клеток зародыша при проведении преимплантационной генетической диагностики относятНе изучен 2191. Межвидовая цветная гибридизация (rx-FISH) направлена наНе изучен 2192. Многоцветное окрашивание хромосом (mfish) позволяетНе изучен 2193. Наличие ограниченного плацентарного мозаицизма I типа у плода при проведении инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики можно подтвердить при последовательном анализе кариотипаНе изучен 2194. Идентификация интерстициальной хромосомной инсерции возможна с помощью методаНе изучен 2195. Микроструктурные перестройки хромосом при кариотипировании могут быть выявлены с помощью _______________ хромосомНе изучен 2196. Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии по всем хромосомам набора осуществляетсяНе изучен 2197. Молекулярно-цитогенетическую диагностику синдрома смит-магенис возможно провести с использованием ______ ДНК-зонда наНе изучен 2198. Синхронизация культур лимфоцитов периферической крови достигается добавлением раствораНе изучен 2199. Метод hr-cgh позволяетНе изучен 2200. Применение метода массового параллельного секвенирования (mps) в клинической цитогенетике обеспечиваетНе изучен 2201. В молекулярно-цитогенетическом исследовании интерферометр используется с цельюНе изучен 2202. Регистрация изображения при спектральном кариотипировании (sky) основана на ______________ регистации флуоресценции __________ флуорохромов, использованных при мечении ДНК-зондов с помощьюНе изучен 2203. Число дистанционно разобщённых гибридизационных сигналов от локус-специфических ДНК-зондов на гены bcr и abl в пространстве интерфазного ядра при наличии «филадельфийской» хромосомы будет равноНе изучен 2204. Заключение молекулярно-цитогенетического анализа, проведенного с использованием матричной сравнительной геномной гибридизации (array-cgh), должно содержать информациюНе изучен 2205. Денатурация геномной ДНК на хромосомном препарате при проведении флуоресцентной in situ гибридизации достигается обработкой __________________ ℃ в течение 2 минутНе изучен 2206. Предел чувствительности массового параллельного секвенирования в детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании анеуплоидий оценивается на уровне (в %)Не изучен 2207. Неинвазивное пренатальное тестирование анеуплоидий основано наНе изучен 2208. Для диагностики комплексной хромосомной перестройки с вовлечением трёх негомологичных хромосом целесообразно использоватьНе изучен 2209. Применение колхицина при приготовлении хромосомных препаратов обеспечиваетНе изучен 2210. Микроделеции хромосомы 15 при синдроме прадера-вилли могут быть обнаруженыНе изучен 2211. Диагностика криптических инверсий, размером менее 1 млн.п.н. в кариотипе возможна с применением методаНе изучен 2212. Ограничением метода sky является невозможностьНе изучен 2213. Метод многоцветного сегментирования хромосом (mband) основан наНе изучен 2214. Молекулярно-цитогенетическая диагностика перицентрической хромосомной инверсии возможна с использованием методаНе изучен 2215. Молекулярно-цитогенетическая диагностика микродупликационного синдрома возможна с помощьюНе изучен 2216. Ciss-метод обеспечиваетНе изучен 2217. Аналогом метода mband по способности дифференцировать внутрихромосомные перестройки являетсяНе изучен 2218. Спектральное кариотипирование хромосом (sky) является аналогомНе изучен 2219. Эухроматин являетсяНе изучен 2220. Процессингом РНК называютНе изучен 2221. Наиболее частым событием при наличии патогенного варианта, влияющего на сплайсинг, являетсяНе изучен 2222. Цис-регуляторные элементы, расположенные в экзоне и необходимые для нормального прохождения сплайсинга, называются экзоннымиНе изучен 2223. Процесс репликации ДНК происходит во время _____ фазы клеточного циклаНе изучен 2224. Участок ДНК, который после связывания с ним факторов транскрипции усиливает транскрипцию целевого гена, называетсяНе изучен 2225. Регуляция транскрипции в основном происходит на стадииНе изучен 2226. Примером наследственного заболевания, где антисмысловые олигонуклеотиды используются для лечения, являетсяНе изучен 2227. Первым этапом экспрессии генов являетсяНе изучен 2228. Основными химическими связями, участвующими в формировании взаимодействия между комплементарными цепями ДНК, являютсяНе изучен 2229. Число хромосом в зиготе и в соматической клетке человека называетсяНе изучен 2230. Мобильные элементы генома являютсяНе изучен 2231. В формировании взаимодействия между нуклеотидами в цепи ДНК участвуют _____ связиНе изучен 2232. Вторичным нерасхождением хромосом называютНе изучен 2233. Репликация ДНК является процессомНе изучен 2234. Прицентромерный гетерохроматин человека обычно состоит изНе изучен 2235. Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемыхНе изучен 2236. Первичной структурой белковой молекулы называютНе изучен 2237. Стадией клеточного деления, наиболее удобной для изучения хромосом, являетсяНе изучен 2238. Самой короткой фазой митоза являетсяНе изучен 2239. Структуры, соединяющие сестринские хроматиды и содержащие специфическую последовательность ДНК, необходимую для сегрегации хромосом, называютсяНе изучен 2240. Уникальные последовательности ДНК входят в составНе изучен 2241. Синтез белка в клетке происходит вНе изучен 2242. Теломерами называютНе изучен 2243. Взаимодействие азотистых оснований между двумя цепочками молекулы ДНК основано на принципеНе изучен 2244. Ген, представленный в генотипе в одном экземпляреНе изучен 2245. Азотистые основания, образующие комплементарную пару в молекуле ДНКНе изучен 2246. Структурной единицей молекулы ДНК являетсяНе изучен 2247. Место расположения гена на хромосоме называетсяНе изучен 2248. Синтез белка на рибосомах, направляемый матрицей ирнк, называетсяНе изучен 2249. Гемофилия обусловлена наличием мутацииНе изучен 2250. Нерасхождение хромосом в процессе мейоза является одной из причин _________ мутацийНе изучен 2251. Типом геномных мутаций у больных с синдромом дауна являетсяНе изучен 2252. Тип наследования фенилкетонурииНе изучен 2253. Менделевские болезни являются результатомНе изучен 2254. Некратное гаплоидному изменение числа хромосом называютНе изучен 2255. Последовательность событий от момента образования клетки до ее деления или гибели – этоНе изучен 2256. Синдром шерешевского-тернера обусловленНе изучен 2257. Аномалией половых хромосом обусловлен синдромНе изучен 2258. Болезнью, связанной с нарушением структуры хромосом, являетсяНе изучен 2259. Кратное гаплоидному изменение числа хромосом – этоНе изучен 2260. Вероятность рождения больного ребенка у родителей-носителей гена галактоземии составляет (в процентах)Не изучен 2261. Совокупность отрицательных мутаций в генофонде популяции, вызывающих в гомозиготном состоянии гибель или снижение жизнеспособности особей, - этоНе изучен 2262. Наследуется по аутосомно-доминантному типуНе изучен 2263. Основным методом диагностики хромосомных болезней человека являетсяНе изучен 2264. Мутация двукратного уменьшения набора хромосом в соматических клетках – этоНе изучен 2265. По уровню возникновения мутации бываютНе изучен 2266. Частота проявления определенной мутации называетсяНе изучен 2267. Большинство мутаций являютсяНе изучен 2268. Вклад в частоту de novo индел-мутаций у ребенкаНе изучен 2269. Болезни экспансии обусловлены увеличением выше допустимой нормы числа ______ повторовНе изучен 2270. Голандрическое наследование – это передача признака только отНе изучен 2271. Механизм экспансии впервые был доказан на примереНе изучен 2272. Пробанд – этоНе изучен 2273. Не мультифакториальными болезнями являютсяНе изучен 2274. Тип наследования сахарного диабета являетсяНе изучен 2275. Самой частой причиной врожденных пороков развития являетсяНе изучен 2276. Классический генетический анализ для построения карт генов у человека – этоНе изучен 2277. Вероятность рождения больного сына в браке здоровой женщины и мужчины, страдающего х-сцепленной доминантной гипофосфатемией, составляет (в процентах)Не изучен 2278. При аутосомно-доминантном типе наследования патологииНе изучен 2279. Что такое «ядерная семья» при сегрегационном анализе наследования заболевания?Не изучен 2280. Сколько слоев имеет ядерная мембрана?Не изучен 2281. Согласно представленной родословной пробанда, страдающего витамин-д-резистентным рахитом, этому заболеванию характерен ______ тип наследованияНе изучен 2282. Какой тип наследования заболевания (атрофия зрительного нерва лебера) следует из родословной?Не изучен 2283. Возвратным скрещиванием называют скрещивание между гибридамиНе изучен 2284. Эндонуклеазы рестрикции являются ферментамиНе изучен 2285. ДНК-Лигаза являетсяНе изучен 2286. Естественная фертильность пациентов с синдромом клайнфельтераНе изучен 2287. Для моногенных наследственных заболеваний верноНе изучен 2288. Нарушения в цикле мочевины сопровождаютсяНе изучен 2289. Фрагменты оказаки представляют собойНе изучен 2290. При галактоземии наблюдаетсяНе изучен 2291. По аутосомно-доминантному типу наследуетсяНе изучен 2292. Точковые мутации геновНе изучен 2293. К пероксисомным болезням относятНе изучен 2294. Репликация ДНК представляет собой процессНе изучен 2295. Ген cftr локализован на хромосомеНе изучен 2296. Феномен «fra-x» при синдроме мартина–белл патогенетически связан с амплификацией тринуклеотидных повторовНе изучен 2297. В основе наследственной непереносимости сахарозы лежит генетический дефектНе изучен 2298. Онкогенами являются геныНе изучен 2299. Секвенирование ДНК представляет собойНе изучен 2300. Эндонуклеазы – это ферментыНе изучен 2301. Рецессивной, сцепленной с х-хромосомой, аномалией являетсяНе изучен 2302. При болезни гоше в нервных клетках накапливаетсяНе изучен 2303. ДНК-Фингерпринт служит дляНе изучен 2304. Кодоминиpование - это взаимодействие междуНе изучен 2305. При определении зиготности близнецов наиболее точенНе изучен 2306. Врожденная непереносимость лактозы наследуетсяНе изучен 2307. К функциям пероксисом не относятНе изучен 2308. Синдром леша-найяна наследуется по типуНе изучен 2309. Основным методом для массового просеивания на врожденный гипотиреоз являетсяНе изучен 2310. На макете можно предположить наличие синдромаНе изучен 2311. При палочко-колбочковой дистрофии сетчатки до проведения молекулярно-генетического исследования основным функциональным обследованием фоторецепторов являетсяНе изучен 2312. Для наследственного кератоконуса характерен ____________ тип наследованияНе изучен 2313. Пигментная дегенерация сетчатки наиболее характерна дляНе изучен 2314. Прогрессирующее течение наблюдается приНе изучен 2315. Врожденная глаукома (гидрофтальм) характеризуется мутацией преимущественно в генеНе изучен 2316. Доминирующим глазным проявлением, характерным для большинства форм дисплазии соединительной ткани, являетсяНе изучен 2317. Наследственное заболевание, связанное с полным нарушением цветовосприятия, называетсяНе изучен 2318. Врожденная аниридия имеет __________ тип наследованияНе изучен 2319. Палочко-колбочковая дистрофия сетчатки характеризуетсяНе изучен 2320. Дифференциальная диагностика аниридии проводится сНе изучен 2321. Гетерохромия радужки является характерным признаком синдромаНе изучен 2322. Основным глазным проявлением charge-синдрома являетсяНе изучен 2323. Закладка органа зрения происходит на __________ неделе внутриутробного развитияНе изучен 2324. Мутации в гене авса4 выявляются приНе изучен 2325. Наиболее частым глазным сочетанием наследственного микрофтальма являетсяНе изучен 2326. При наследственных нервно-мышечных заболеваниях, основной пораженной структурой органа зрения является ___________ аппаратНе изучен 2327. Основным типом наследования для врожденных пороков развития органа зрения являетсяНе изучен 2328. Основным патогномоничным инструментальным признаком микрофтальма являются данные ультразвукового измеренияНе изучен 2329. Основным методом молекулярно-генетической диагностики врожденной катаракты являетсяНе изучен 2330. Симптомокомплекс, включающий аниридию, опухоль почки, неврологические и эндокринологические нарушения, выявляется при синдромеНе изучен 2331. Основным клиническим признаком, выявляемым в первые дни жизни ребенка с врожденным микрофтальмом, считаютНе изучен 2332. Основным перспективным направлением лечения наследственной патологии сетчатки является __________ лечениеНе изучен 2333. Наследственная форма изолированного ретиношизиса имеет _______________ тип наследованияНе изучен 2334. Наличие патологической нуклеотидной последовательности в гене rb1 является причинойНе изучен 2335. Для подтверждения выявленных изменений нуклеотидной последовательности, при наследственной офтальмологической патологии методом ngs, используютНе изучен 2336. Наличие патологической нуклеотидной последовательности в гене оса2 является причинойНе изучен 2337. Основным типом наследования, характерным для врожденной катаракты, являетсяНе изучен 2338. Болезнь штаргардта является____________заболеваниемНе изучен 2339. Мутации в гене tyr являются причинойНе изучен 2340. Форма наследственной патологии органа зрения, для которой впервые разработана генотерапия, называетсяНе изучен 2341. Пигментный ретинит в большинстве случаев является ____________заболеваниемНе изучен 2342. Частым глазным проявлением синдрома дауна является наличиеНе изучен 2343. Наследственная патология сетчатки характеризуетсяНе изучен 2344. К патогномоничному офтальмологическому признаку нейрофиброматоза 1 типа относятНе изучен 2345. Наличие буфтальма у ребенка первого года жизни является патогномоничным клиническим признакомНе изучен 2346. Сочетание пигментной дегенерации сетчатки и нейросенсорной тугоухости характерно дляНе изучен 2347. Изолированным наследственным офтальмологическим заболеванием, обусловленным патологической нуклеотидной последовательностью в гене shh, являетсяНе изучен 2348. Основным электрофизиологическим исследованием при наследственной патологии сетчатки являетсяНе изучен 2349. Для врожденной глаукомы с нарушением структуры угла передней камеры характерен ____________ тип наследованияНе изучен 2350. Наследственная пигментная дегенерация сетчатки характеризуется _______________ течениемНе изучен 2351. Глазокожный альбинизм 1 типа имеет ________________ тип наследованияНе изучен 2352. Для установления этиологии врожденной стационарной ночной слепоты показано проведениеНе изучен 2353. Установление клинико-генетической формы наследственной патологии органа зрения должно осуществляться на основании ________________ обследованияНе изучен 2354. Изменения в гене foxl2 приводят к развитиюНе изучен 2355. Патогномоничным признаком со стороны органа зрения при гепатоцеребральной дистрофии являетсяНе изучен 2356. Этиологическим фактором болезни беста являются мутации в генеНе изучен 2357. Мутации в митохондриальной ДНК являются причинойНе изучен 2358. Основным методом коррекции врожденной катаракты у детей является _________ лечениеНе изучен 2359. Основной причиной низкой выявляемости наследственной патологии сетчатки на ранних стадиях являетсяНе изучен 2360. Репликацией ДНК называетсяНе изучен 2361. Гомологичные гены контролируют образованиеНе изучен 2362. Процесс транскрипции происходит вНе изучен 2363. Апоптозом называетсяНе изучен 2364. При нормальном протекании митозаНе изучен 2365. Генотип особи, гомозиготной по двум парам доминантных геновНе изучен 2366. В нормальной клетке за передачу наследственного материала в митозе отвечаетНе изучен 2367. Горизонтальный перенос генов – это процессНе изучен 2368. Вероятность рождения мальчика, больного гемофилией, в семье, где отец болен, а мать здорова и не носительница, составляет (в процентах)Не изучен 2369. Метод диагностики FISH относится к группе _____ методовНе изучен 2370. Высокотехнологичным методом оценки кариотипа на предмет наличия протяженных дупликацией и/или делецией являетсяНе изучен 2371. Участок ДНК с известным положением в определенной хромосоме, многообразные аллели которого позволяют дифференцировать различные по происхождению хромосомы, называетсяНе изучен 2372. В геноме человека 15% от общей совокупности структурных единиц приходится наНе изучен 2373. Трисомия по 21 паре относится к типу мутацийНе изучен 2374. Явление, когда гибриды первого поколения превосходят своих гомозиготных родителей по некоторому признаку, называетсяНе изучен 2375. Репарацией с участием ферментативной системы, которая удаляет короткую однонитевую последовательность двунитевой ДНК, содержащей ошибочные основания, и замещает их путем синтеза комплементарной оставшейся нити, являетсяНе изучен 2376. Суть явления сплайсинга состоит вНе изучен 2377. Если расстояние между двумя сцепленными генами соответствует 1 морганиде, то вероятность кроссинговера между этими генами составляет (в процентах)Не изучен 2378. Расстояние между сцепленными генами в генетических картах измеряется вНе изучен 2379. Основными регуляторами клеточного цикла являютсяНе изучен 2380. Если вероятность кроссинговера между генами m и n составляет 10%, то расстояние между ними составляет (в морганидах)Не изучен 2381. Совокупность геномных последовательностей, кодирующих сцепленный набор потенциально перекрывающихся функциональных продуктов, называетсяНе изучен 2382. Частота фенотипического проявления гена в популяции особей, являющихся носителями этого гена, называетсяНе изучен 2383. Повторы называют минисателлитными, если ониНе изучен 2384. Примерно половину генома человека составляютНе изучен 2385. Точка рестрикции находится в фазе клеточного циклаНе изучен 2386. Способом деления, обеспечивающим постоянство хромосомного набора в ряду поколений клеток, являетсяНе изучен 2387. К «точковым» мутациям относятНе изучен 2388. Кроссинговер происходит вНе изучен 2389. Вид карты хромосом, на которой представлен пространственный порядок взаимного расположения отдельных генов, называется ______ картойНе изучен 2390. Сплайсосома катализируетНе изучен 2391. Основным способом деления эукариотических клеток, при котором сначала происходит удвоение, а затем равномерное распределение наследственного материала, являетсяНе изучен 2392. Тандемные повторы с размером повторяющегося элемента от нескольких сотен до нескольких тысяч п.н. называютсяНе изучен 2393. Основное значение гомологичной рекомбинации заключается вНе изучен 2394. При миопатии, связанной с накоплением липидов вследствие недостаточности флавинадениндинуклеотида, патогенные варианты могут быть обнаружены в генеНе изучен 2395. Миодистрофия дюшенна связана с мутациями в генеНе изучен 2396. Миодистрофия дюшенна характеризуется ________ типом наследованияНе изучен 2397. При болезни ниманна-пика тип с патогенные варианты могут быть обнаружены в генахНе изучен 2398. Увеличение количества повторов cgg приводит к развитиюНе изучен 2399. Антисмысловой олигонуклеотид нусинерсен (спинраза) связывается с мрнк генаНе изучен 2400. К типу наследования миопатии бетлема 1 относятНе изучен 2401. Болезнь гентингтона характеризуется _________ типом наследованияНе изучен 2402. При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1d типа патогенные варианты могут быть обнаружены в генеНе изучен 2403. Тип наследования синдрома алажиляНе изучен 2404. Спинальная мышечная атрофия типов I-iv характеризуется ________ типом наследованияНе изучен 2405. При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1а типа патогенные варианты могут быть обнаружены в генеНе изучен 2406. При поясно-конечностной мышечной дистрофии 2е типа патогенные варианты могут быть обнаружены в генеНе изучен 2407. Определенная мутация в гене ссr5 делает человека невосприимчивым кНе изучен 2408. Аутосомно-рецессивным заболеванием являетсяНе изучен 2409. Типом наследования дисферлинопатий являетсяНе изучен 2410. При дисферлинопатии патогенные варианты могут быть обнаружены в генеНе изучен 2411. При болезни гоше патогенные варианты могут быть обнаружены в генеНе изучен 2412. При поясно-конечностной мышечной дистрофии 2а типа патогенные варианты могут быть обнаружены в генеНе изучен 2413. Болезнь гентингтона связана с мутациями в генеНе изучен 2414. При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1b типа патогенные варианты могут быть обнаружены в генеНе изучен 2415. Недостаточность фосфофруктокиназы в мышечной ткани приводит к болезниНе изучен 2416. При поясно-конечностной мышечной дистрофии 2f типа патогенные варианты могут быть обнаружены в генеНе изучен 2417. Врожденная мышечная дистрофия ульриха может быть обусловлена мутациями в генеНе изучен 2418. Заболеванием, вызванным изменением числа микросателлитных повторов, являетсяНе изучен 2419. Типом наследования дистрогликанопатий являетсяНе изучен 2420. Миопатия бетлема может быть обусловлена мутациями в генеНе изучен 2421. Антисмысловой олигонуклеотид нусинерсен (спинраза) модифицируетНе изучен 2422. К типу наследования врожденной мышечной дистрофии ульриха относятНе изучен 2423. Миопатия бетлема ассоциирована с нарушением структурыНе изучен 2424. Недостаточность амило-1,6-глюкозидазы приводит к болезниНе изучен 2425. Миопатия бетлема может быть ассоциирована с мутациями в генеНе изучен 2426. Тип наследования гликогеноза 0 типаНе изучен 2427. Для поясно-конечностной мышечной дистрофии 2 типа характерен тип наследованияНе изучен 2428. В основе заболевания гликогеноза 0 типа лежит недостаточность ферментаНе изучен 2429. При миопатии миоши патогенные варианты могут быть обнаружены в генеНе изучен 2430. Развитие синдрома мартина-белл возникает при наличии _____ повторов cggНе изучен 2431. Недостаточность кислой α-1,4-глюкозидазы приводит кНе изучен 2432. Недостаточность гликоген – «деветвящего фермента» приводит к болезниНе изучен 2433. Первым фермент заместительным препаратом для лечения гликогеноза 2 типа являетсяНе изучен 2434. Клинические признаки синдрома беквита - видемана включаютНе изучен 2435. Клинические признаки синдрома беквита - видемана включаютНе изучен 2436. Клинические признаки синдрома беквита - видемана включаютНе изучен 2437. Клинические признаки синдрома беквита - видемана включаютНе изучен 2438. Клинические признаки синдрома беквита - видемана включаютНе изучен 2439. Клинические признаки синдрома беквита - видемана включаютНе изучен 2440. Клинические признаки синдрома беквита - видемана включаютНе изучен 2441. Эндонуклеазы рестрикции в клеткеНе изучен 2442. Основными компонентами системы crispr/cas9 для редактирования геномов являютсяНе изучен 2443. Не имеет смысла редактировать геном для леченияНе изучен 2444. Нокдаун генов представляет собойНе изучен 2445. Репортерный ген gfp можно детектировать в клетках после успешной трансфекции с помощьюНе изучен 2446. Под трансформацией понимаютНе изучен 2447. С помощью геномного редактирования можноНе изучен 2448. Доминирующим способом репарации двуцепочечных разрывов ДНК являетсяНе изучен 2449. Трансфекция методом липофекции осуществляется с помощьюНе изучен 2450. Нокаут гена может быть осуществленНе изучен 2451. Под нокаутом гена понимаютНе изучен 2452. Если рост трансформированных клеток происходит на среде с ампициллином и угнетается на среде с тетрациклином, значит исследуемую вставку поместилиНе изучен 2453. С помощью системы crispr/cas9 нельзяНе изучен 2454. Геномное редактирование осуществляют с помощьюНе изучен 2455. Основным свойством фермента с никазной активностью являетсяНе изучен 2456. Crispr расшифровывается какНе изучен 2457. К методу геномного редактирования относятНе изучен 2458. Метафектен и липофектамин могут быть использованы дляНе изучен 2459. Репарацию ДНК по типу соединения негомологичных концов при редактировании генома используют дляНе изучен 2460. Морфолиновые олигонуклеотиды связываютсяНе изучен 2461. Селективные маркерные гены необходимы в плазмиде дляНе изучен 2462. Системой crispr/cas9 могут быть отредактированыНе изучен 2463. С использованием методов геномного редактирования в настоящее время могут быть устранены причиныНе изучен 2464. Биологической функцией системы crispr/cas9 являетсяНе изучен 2465. Оригинальный (немодифицированный) белок cas9 вноситНе изучен 2466. Под трансфекцией понимают перенос чужеродных нуклеиновых кислот в ________ клетку с помощью ________Не изучен 2467. Одним из недостатков технологии crispr-cas9 являетсяНе изучен 2468. Crispr в прокариотической клетке выполняет функциюНе изучен 2469. Под нокдауном гена понимаютНе изучен 2470. Для потенциального редактирования мутации в клетку необходимо внестиНе изучен 2471. Трансформацией называется процесс внесения нуклеиновых кислотНе изучен 2472. Метод генетического картирования характеризуетсяНе изучен 2473. У бактерий система crispr/cas9 уничтожает вирус путемНе изучен 2474. Белки семейства cas в природе встречаются уНе изучен 2475. Система crispr/cas9 былаНе изучен 2476. Трансфекцией называется процесс внесения нуклеиновых кислотНе изучен 2477. Для доставки нуклеиновых кислот в клетки не может быть использованНе изучен 2478. Основные методы редактирования генома с помощью нуклеаз включаютНе изучен 2479. Система crispr/cas9 основана наНе изучен 2480. Функция cas9 заключается вНе изучен 2481. Под инсерцией понимаютНе изучен 2482. Направленная гомологичная репарация у высших эукариотов активна в _______ клеточного циклаНе изучен 2483. Система crispr/cas9 является защитной системой уНе изучен 2484. Врожденная форма синдрома удлиненного интервала QT в большинстве случаев связана сНе изучен 2485. К «большим» критериям, применяемым для диагностики синдрома удлиненного интервала QT, относятНе изучен 2486. При гепатоцеребральной форме синдромов с истощением митохондриальной ДНК в терминальной стадии показанаНе изучен 2487. Сложность диагностики митохондриальных заболеваний обусловленаНе изучен 2488. При проведении анализа органических кислот мочи, при митохондральных болезнях, кроме повышения лактата, часто наблюдают повышениеНе изучен 2489. Митохондриальные заболевания могут развиваться вследствиеНе изучен 2490. Триада клинических симптомов, характерная для синдрома кернса - сейра, включает в себяНе изучен 2491. Конечным акцептором в дыхательной цепи митохондрий являетсяНе изучен 2492. Синдром sando наследуется по ____________ типуНе изучен 2493. Синдром альперса относят к группеНе изучен 2494. Синдром истощения митохондриальной ДНК, обусловленный мутациями в гене twnk, клинически относится к ___________________ типуНе изучен 2495. Тестом на дефект окислительного фосфорилирования являетсяНе изучен 2496. Основным метаболическим путём синтеза АТФ у аэробных организмов являетсяНе изучен 2497. Частые мутации мтднк, вызывающие lhon, расположены в генах, кодирующих субъединицы ______ комплекса дыхательной цепи митохондрийНе изучен 2498. Большинство форм синдромов с истощением митохондриальной ДНК имеют ________ тип наследованияНе изучен 2499. Гипертрихоз характерен для синдромаНе изучен 2500. Митохондриальным заболеванием, причиной которого могут стать как мутации в ядерном геноме, так и в митохондриальной ДНК, являетсяНе изучен 2501. Диагностику наследственной оптической нейропатии лебера целесообразнее всего начать сНе изучен 2502. Polg-ассоциированные фенотипыНе изучен 2503. Рваные мышечные волокна при гистохимической окраске встречаются при синдромеНе изучен 2504. Митохондриальным заболеванием, обусловленным точечными мутациями в митохондриальной ДНК, являетсяНе изучен 2505. При синдроме merrf гистологическое исследование мышц часто определяетНе изучен 2506. Митохондриальные заболевания с мутациями в митохондриальном геноме наследуютсяНе изучен 2507. При подозрении на синдром narp целесообразнее всего начать диагностический поиск сНе изучен 2508. Основной функцией митохондрий являетсяНе изучен 2509. Большинство случаев синдрома кернса - сейра являютсяНе изучен 2510. Частой мутацией мтднк, приводящей к синдрому melas, являетсяНе изучен 2511. Дебют синдрома ли обычно наблюдают в возрасте отНе изучен 2512. Истощение митохондриальной ДНК, обусловленной мутациями в гене twnk, развивается вследствиеНе изучен 2513. Синдром истощения митохондриальной ДНК, обусловленный мутациями в гене tymp, клинически относится к ______________ типуНе изучен 2514. К наиболее частой причине развития синдрома кернса - сейра относятНе изучен 2515. Синдром merrf имеет ___________ тип наследованияНе изучен 2516. Клетками человека, лишенными митохондрий, являютсяНе изучен 2517. Клинически синдромы истощения митохондриальной ДНК классифицируют в зависимости отНе изучен 2518. Для диагностики синдрома пирсона используютНе изучен 2519. К митохондриальным заболеваниям относятНе изучен 2520. К митохондриальным заболеваниям относят синдромНе изучен 2521. Синдромы истощения митохондриальной ДНК развиваются вследствие мутаций в генахНе изучен 2522. Наиболее частым поражением сердца при синдроме кернса - сейра являетсяНе изучен 2523. Первым симптомом наследственной оптической нейропатии лебера являетсяНе изучен 2524. Для синдрома merrf характерен дебют заболеванияНе изучен 2525. Субъединицы комплекса ______ дыхательной цепи митохондрий кодируются только ядерной ДНКНе изучен 2526. Диагностику синдрома melas целесообразнее всего начать сНе изучен 2527. Простым тестом для выявления частых мутаций в митохондриальной ДНК являетсяНе изучен 2528. При атрофии зрительных нервов лебера чаще всего клинические признаки проявляются уНе изучен 2529. Атрофия зрительных нервов лебера преимущественно дебютируетНе изучен 2530. Основными клиническими проявлениями синдрома melas являютсяНе изучен 2531. К нейрорадиологическим признакам синдрома ли относятНе изучен 2532. Митохондриальный геном представляет собойНе изучен 2533. Митохондриальным заболеванием, обусловленным мутацией в ядерном геноме, является синдромНе изучен 2534. Наиболее чувствительным методом для определения уровня гетероплазмии являетсяНе изучен 2535. Синдромы истощения митохондриальной ДНК развиваются вследствие мутаций в генахНе изучен 2536. Митохондриальный тип наследования характеризуется поражением лицНе изучен 2537. Анализ метаболитов в диагностике митохондриальных заболеванийНе изучен 2538. Мутации в гене dguok, чаще всего приводят к _________ типу синдрома истощения митохондриальной ДНКНе изучен 2539. При подозрении на синдром merrf целесообразнее всего начать диагностический поиск сНе изучен 2540. Наличие сидеробластной анемии характерно для синдромаНе изучен 2541. Диагностику наследственной оптической нейропатии лебера целесообразнее всего начать сНе изучен 2542. При синдроме кернса - сейра не встречаетсяНе изучен 2543. Дыхательная цепь митохондрий включает ___ комплексов/комплексаНе изучен 2544. Наиболее генетически гетерогенным митохондриальным заболеванием является синдромНе изучен 2545. К основным причинам смерти при болезни барта относятНе изучен 2546. На МРТ при синдроме ли чаще всего наблюдают поражениеНе изучен 2547. Наиболее частым митохондриальным заболеванием, дебютирующем в раннем детском возрасте, являетсяНе изучен 2548. Митохондриальным заболеванием, для которого характерно изолированное поражение глаз в виде сочетания птоза и прогрессирующей наружной офтальмоплегии, является синдромНе изучен 2549. Синдром истощения митохондриальной ДНК, обусловленный мутациями в гене tk2 чаше всего, дебютирует в возрасте доНе изучен 2550. Поражение зрения при наследственной оптической нейропатии лебера чаще всего являетсяНе изучен 2551. Фенотип пациента, представленный на рисунке и картина офтальмологического обследования, представленная на рисунке характерны дляНе изучен 2552. Основными клиническими проявлениями синдрома narp являютсяНе изучен 2553. Мутации в гене polg приводят кНе изучен 2554. Самой частой причиной развития синдрома ли считаютНе изучен 2555. Наиболее часто дебют синдрома альперса наблюдают в возрасте от ____ до _____ летНе изучен 2556. При нейрогастроитестинальном синдроме на МРТ головного мозга выявляютНе изучен 2557. К митохондриальным заболеваниям относят синдромНе изучен 2558. При синдроме пирсона детям показанаНе изучен 2559. Синдром барта имеет ____________ тип наследованияНе изучен 2560. Синдром ли, обусловленный мутациями в гене surf1, приводит к недостаточности ______ комплекса дыхательной цепи митохондрийНе изучен 2561. В основе патогенеза митохондриальных заболеваний лежитНе изучен 2562. Инсультоподобные состояния, возникающие до 40 лет, часто встречаются при синдромеНе изучен 2563. Дыхательная цепь митохондрий расположенаНе изучен 2564. Сочетание кардиомиопатии, нейротропении, задержки роста и характерный лицевой фенотип, встречается приНе изучен 2565. Морфологические изменения в мышечной ткани при митохондриальных заболеванияхНе изучен 2566. Наличие в клетке как мутантных, так и нормальных молекул митохондриальной ДНК называетсяНе изучен 2567. Дебют синдрома кернса - сейра чаще всего наблюдают доНе изучен 2568. Одним из маркеров митохондриальных заболеваний являетсяНе изучен 2569. Отличием митохондриального типа наследования от х-сцепленного рецессивного является передача заболевания отНе изучен 2570. Повышение уровня лактата при митохондриальных заболеваниях обусловленоНе изучен 2571. Для диагностики митохондриальных заболеваний, обусловленных крупными делециями в митохондриальной ДНК, используютНе изучен 2572. Митохондриальным заболеванием, причиной которого являются крупные делеции митохондриальной ДНК, являетсяНе изучен 2573. Синдром истощения митохондриальной ДНК, обусловленный мутациями в гене tk2, клинически относится к _________________ типуНе изучен 2574. Для синдрома альперса характерно наличиеНе изучен 2575. Частой мутацией мтднк, приводящей к синдрому merrf, являетсяНе изучен 2576. Картина МРТ головного мозга, представленная на рисунке характерна дляНе изучен 2577. Синонимом синдрома ли считаютНе изучен 2578. Сочетание наружной офтальмоплегии, блокады сердца и пигментной дегенерации сетчатки, характерно для синдромаНе изучен 2579. Наследственная оптическая нейропатия лебера чаще встречается средиНе изучен 2580. При повышении уровня лактата в крови происходитНе изучен 2581. Митохондриальным заболеванием, причиной которого являются точковые мутации митохондриальной ДНК, являетсяНе изучен 2582. Основным биомаркером митохондриальных болезней явлется повышение в кровиНе изучен 2583. Наиболее легким фенотипом среди митохондриальных заболеваний, обусловленных крупными делециями в мтднк, является синдромНе изучен 2584. Для синдрома альперса характерен ___________ тип наследованияНе изучен 2585. Уровень лактата всегда в норме приНе изучен 2586. Высокая скорость мутирования митохондриального генома обусловленаНе изучен 2587. Подострая некротизирующая энцефаломиелопатия является синонимом синдромаНе изучен 2588. При дефектах гена tg при гормональном исследованииНе изучен 2589. Мутации в гене slc26a4 (ген pds) обнаружены при несиндромальной врожденной двусторонней тугоухости и синдромеНе изучен 2590. Гаметопатии возникаютНе изучен 2591. Синдрому шерешевского-тернера соответствует кариотипНе изучен 2592. Синдрому эдвардса соответствует кариотипНе изучен 2593. Аутосомно-доминантный тип наследования характерен дляНе изучен 2594. При эритромелалгии, семейной дизавтономии и генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами плюс, чаще всего мутации выявляются в генеНе изучен 2595. Патогенный аллель гена fmr1 содержит от _______ повторов cggНе изучен 2596. Раннее возникновение контрактур характерно дляНе изучен 2597. Жгучие приступообразные боли, сенсорная нейропатия, синдром «сухого глаза», генерализованные судорожные приступы наблюдают приНе изучен 2598. Чаще всего причинами генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами являются мутации в генахНе изучен 2599. Заболеванием, обусловленным экспансией тринуклеотидных повторов, являетсяНе изучен 2600. Для аксональных полиневропатий характерноНе изучен 2601. Генетической причиной ночной лобной эпилепсии чаще всего являются мутации в генахНе изучен 2602. Ночная лобная эпилепсия является вариантом каналопатии с нарушением функцииНе изучен 2603. Подтверждающей диагностикой для прогрессирующей мышечной дистрофии дюшенна являетсяНе изучен 2604. Для подтверждающей генетической диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий целесообразно использоватьНе изучен 2605. Причиной возникновения спинальной амиотрофии являетсяНе изучен 2606. Синдром врожденной центральной гиповентиляции проявляется в видеНе изучен 2607. Резистентность к терапии антиконвульсантами, отсутствие структурных поражений мозга, мультифокусная эпилептическая активность на ЭЭГ является показанием дляНе изучен 2608. Доброкачественные семейные неонатальные судороги связаны с мутацией в генахНе изучен 2609. При ювенильной миоклонус эпилепсии мутации выявляются в генеНе изучен 2610. Для подтверждающей диагностики спинальной амиотрофии используютНе изучен 2611. Увеличение некодирующих микросателлитных повторов является причинойНе изучен 2612. Судорожные или бессудорожные генерализованные приступы натощак, атаксия, задержка развития речи являются основными клиническими проявлениямиНе изучен 2613. К отличительным признакам немалиновой миопатии относятНе изучен 2614. Полной динамической мутацией называютНе изучен 2615. Атаксия фридрейха проявляется при количестве копий повтора gaaНе изучен 2616. Для подтверждения генетической природы врожденной миопатии целесообразнее использоватьНе изучен 2617. Болезнь герстмана - штраусслера - шейнкера, болезнь крейтцфельда - якоба и фатальную семейную инсомнию относят к болезнямНе изучен 2618. Пирамидная симптоматика различной степени выраженности, периферические амиотрофии, экстрапирамидные расстройства (мышечная дистония, синдром паркинсонизма), мозжечковая атаксия являются основными клиническими критериямиНе изучен 2619. Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия может быть связана с мутациями в генахНе изучен 2620. Хроническая водянистая диарея, сенсорная полинейропатия, деменция и судорожные приступы характерны дляНе изучен 2621. Врожденный иммунодефицит, атаксия, «сосудистые звездочки» на слизистых и коже, подверженность к онкологическим и бронхолегочным заболеваниям характерны дляНе изучен 2622. Клинические проявления, такие как изолированные или генерализованные миоклонии с последующим присоединением генерализованных тонико-клонических судорог, регресс приобретенных ранее навыков являются характерными дляНе изучен 2623. Частота встречаемости прионных болезней составляетНе изучен 2624. Прогрессирующее нарушение походки по типу «лыжника», высокие рефлексы, патологические подошвенные знаки и деформация стоп наиболее характерны дляНе изучен 2625. К спиноцеребеллярной атаксии, тип 6 приводит экспансия в генеНе изучен 2626. К синдрому врожденной центральной гиповентиляции приводит динамическая мутация в генеНе изучен 2627. Одним из молекулярных механизмов экспансии тринуклеотидных повторов являетсяНе изучен 2628. Дизартрия, атаксия, гипорефлексия, сахарный диабет, кардиомиопатия являются основными клиническими проявлениямиНе изучен 2629. Для подтверждающей генетической диагностики врожденных миопатий наиболее эффективноНе изучен 2630. Редкое заболевание с экспансией повтора cag в 5`-нетранслируемой области гена ppp2r2b называется спиноцеребеллярная атаксия, типНе изучен 2631. Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс (гэфс+) наследуется по ___________ типуНе изучен 2632. Количество повторов gca и gct в гене zic2 при семейной алобарной голопрозэнцефалии (тип 5) составляетНе изучен 2633. Одним из молекулярных механизмов экспансии тринуклеотидных повторов являетсяНе изучен 2634. Основным подходом в терапии прионных болезней является _________________ лечениеНе изучен 2635. Фебрильно провоцируемые тонико-клонические приступы чаще всего являются дебютомНе изучен 2636. К основным критериям клинического диагноза «спиноцеребеллярная атаксия» относятНе изучен 2637. Феномен антиципации выражается вНе изучен 2638. Для подтверждающей генетической диагностики немалиновой миопатии наиболее эффективно использоватьНе изучен 2639. Для генетического подтверждения атаксии-телеангиэктазии луи - бар используютНе изучен 2640. Атаксия-телеангиэктазия луи-бар наследуется по ________ типуНе изучен 2641. Для демиелинизирующей невропатии 1 типа характерным считаютНе изучен 2642. В диагностике синдрома мартина - белл наиболее часто используют методНе изучен 2643. Прогрессирующая мышечная слабость, псевдогипертрофии мышц, угнетение сухожильных рефлексов, снижение интеллекта являются основными клиническими признакамиНе изучен 2644. Синдром дузе чаще всего ассоциирован с мутацией в генеНе изучен 2645. При миоклонус-эпилепсии раннего возраста чаще всего мутации выявляют в генеНе изучен 2646. Большинство генетических вариантов ранней детской эпилептической энцефалопатии наследуется по _________ типуНе изучен 2647. Задержка моторного развития, гипоплазия мышц, гипотония, нормальные показатели креатинфосфокиназы, скелетные дисплазии характерны дляНе изучен 2648. Частой мутацией, характерной для гипертрофической нейропатии дежерина - сотта являетсяНе изучен 2649. Доброкачественные семейные неонатальные судороги наследуются по _________ типуНе изучен 2650. Денто-рубро-паллидо-льюисова атрофия обусловлена мутациями в генеНе изучен 2651. Экспансией тетрануклеотидного повтора cctg в гене znf9 обусловленаНе изучен 2652. Для подтверждающей генетической диагностики прионных болезней применяютНе изучен 2653. Миотоническая дистрофия 1 типа обусловлена экспансией ctg повтора в генеНе изучен 2654. Начало в возрасте 30-60 лет, прогрессирующая бессонница, кахексия, панические атаки, галлюцинации, кома, смерть через 3 года от начала заболевания являютсяНе изучен 2655. Спинальная амиотрофия относится кНе изучен 2656. Характерным для спинальной амиотрофии считаютНе изучен 2657. Экспансия полиглутаминового тракта характерна дляНе изучен 2658. Х-сцепленная умственная отсталость в сочетании с инфантильными спазмами обусловлена мутацией в генеНе изучен 2659. В основе болезней экспансииНе изучен 2660. Фасцикуляции характерны дляНе изучен 2661. Наиболее вероятным диагнозом при возникновении генерализованных судорожных приступов, расстройства аутистического спектра, интеллектуального дефицита, стереотипий, прогрессирующей потере ранее приобретённых навыков и речи после периода нормального развития у девочек, является синдромНе изучен 2662. Причиной наследственной эпилепсии могут быть мутации в генахНе изучен 2663. Для клинической диагностики врожденной миопатии наиболее информативнаНе изучен 2664. Прионные болезни наследуются по __________ типуНе изучен 2665. К заболеваниям, обусловленным экспансией тринуклеотидных повторов, относят синдромыНе изучен 2666. Дистальная мышечная слабость, дистальная атрофия мышц, деформация стоп и кистей, снижение сухожильных рефлексов позволяют предположить диагнозНе изучен 2667. Синдром драве чаще всего ассоциирован с мутацией в генахНе изучен 2668. Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1 проявляется при количестве копий повтора cagНе изучен 2669. Для подтверждающей генетической диагностики эпилептических энцефалопатий целесообразнее всего использоватьНе изучен 2670. Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия унферрихта - лундборга относится к болезнямНе изучен 2671. Болезнь экспансии, при которой отсутствует феномен антиципации, называетсяНе изучен 2672. Гипсаритмия на ЭЭГ, резистентность к терапии антиконвульсантами, отсутствие речи, являются основными клиническими признакамиНе изучен 2673. Наиболее информативным биохимическим тестом для дифференциальной диагностики прогрессирующей мышечной дистрофии дюшенна является исследование уровняНе изучен 2674. Спинальная амиотрофия чаще всего связана с мутацией в генеНе изучен 2675. Нисходящие параличи, атрофия мышц и фасцикуляции, поражение бульбарной группы черепных нервов, являются основными фенотипическими признакамиНе изучен 2676. Спонгиозная дегенерация вещества головного мозга, генерализованная или локальная атрофия полушарий, глиоз и внутриклеточные включения (аргирофильные включения) выявляются при морфологическом исследовании головного мозга приНе изучен 2677. Премутацией называютНе изучен 2678. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии наследуются преимущественно по ________ типуНе изучен 2679. Окулофарингеальная мышечная дистрофия обусловлена экспансией _____ повтораНе изучен 2680. Увеличение некодирующих микросателлитных повторов является причинойНе изучен 2681. Болезни экспансии кодирующих повторов подразделяют наНе изучен 2682. Спинальная амиотрофия I-iii типов наследуется по ____________ типуНе изучен 2683. В клинической практике для дифференциальной диагностики мышечной слабости используютНе изучен 2684. Прогрессирующая мышечная дистрофия дюшенна чаще всего связана с мутацией в генеНе изучен 2685. Профилактика наследственных форм прионных болезней основана наНе изучен 2686. Генетическая гетерогенность, клинический полиморфизм, фенотипическое многообразие форм определяет целесообразность применения для проведения подтверждающей диагностики эпилептических энцефалопатийНе изучен 2687. Информацию о классификации белковых структурных доменов, основанную на сходстве их структур и аминокислотных последовательностей, содержит ________ данныхНе изучен 2688. Базой данных, содержащей информацию о вариантах хромосомного дисбаланса и фенотипа человека, являетсяНе изучен 2689. Международный проект 1000 геномов (1000 genomes project) создалНе изучен 2690. База данных dbsnpНе изучен 2691. Референсный геном человека представляет собой базу данных последовательностей нуклеиновых кислот, являющуюсяНе изучен 2692. База данных omim (online mendelian inheritance in man) являетсяНе изучен 2693. База данных human gene mutation database (hgmd)Не изучен 2694. База данных lovd 3.0Не изучен 2695. Диапазон кодов заболеваний 400000 – 499999 в базе данных omim соответствует ____________ заболеваниямНе изучен 2696. Диапазоны кодов заболеваний в каталоге omim зависят отНе изучен 2697. База данных clinvarНе изучен 2698. Диапазон кодов заболеваний 500000 – 599999 в базе данных omim соответствует ____________ заболеваниямНе изучен 2699. Диапазон кодов заболеваний 300000 – 399999 в базе данных omim соответствует ____________ заболеваниямНе изучен 2700. База данных ensembl содержит информацию оНе изучен 2701. Стереотипные движения кистей по типу «мытья рук», очень характерны для сидромаНе изучен 2702. Минимальные диагностические признаки, такие как, асимметричная гипертрофия конечностей и гемангиомы, наиболее характерны для синдромаНе изучен 2703. Мутация в гене twist1 является причиной синдромаНе изучен 2704. Симптомокомплекс, включающий низкий рост в основном за счет укорочения проксимальных отделов конечностей, выступающий затылок и лоб, запавшую переносицу, симптом «трезубца», характерен дляНе изучен 2705. Симптомокомплекс, включающий гипотонию, ожирение, выступающие центральные резцы, умственную отсталость, характерен для синдромаНе изучен 2706. Повышенная ломкость костей характерна дляНе изучен 2707. Симптомокомплекс, включающий ихтиоз, олигофрению и спастический тетрапарез, наиболее характерен для синдромаНе изучен 2708. Минимальные диагностические признаки, такие как, высокий рост, арахнодактилия, гиперподвижность суставов и подвывих хрусталика, наиболее характерны для синдромаНе изучен 2709. Симптомокомплекс, включающий плоское лицо с вдавленной спинкой носа и выступающим лбом, множественные вывихи суставов, особенно крупных суставов, цилиндрическую форму пальцев, характерен для синдромаНе изучен 2710. Окуло-мандибуло-фациальный синдром - это синдромНе изучен 2711. «Птичье лицо», в связи с гипоплазией нижней челюсти и хрящей носа, характерно для синдромаНе изучен 2712. Сочетание признаков челюстно-лицевого дизостоза с недоразвитием I пальца кисти и лучевых костей характерно для синдромаНе изучен 2713. «Лицо эльфа» характерно для синдромаНе изучен 2714. Под синдактилией понимаютНе изучен 2715. Симптомокомплекс, включающий одностороннюю микрофтальмию (анофтальмию), низко расположенные, деформированные ушные раковины и аномалии пальцев, характерен для синдромаНе изучен 2716. Атаксия и телеангиэктазия характерны для синдромаНе изучен 2717. Симптомокомплекс, включающий порок развития верхней конечности (от изменения 1 пальца кисти до гипоплазии лучевой кости) и врожденный порок сердца, характерен для синдромаНе изучен 2718. Симптомокомплекс, включающий низкорослость, «старческое лицо», пигментную дегенерацию сетчатки, микроцефалию, тугоухость, умственную отсталость, повышенную чувствительность кожи к солнечному свету, мозжечковые расстройства, характерен для синдромаНе изучен 2719. «Лицо плода» (выступающий лоб, широкая переносица, гипертелоризм, эпикант) является характерным симптомом при синдромеНе изучен 2720. Симптомокомплекс, включающий низкий рост и вес, отсутствие подкожно-жирового слоя, алопецию, микрогнатию, характерен для синдромаНе изучен 2721. «Шалевидная» мошонка и низкий рост в сочетании с мутацией в гене fgd1 позволяют заподозрить синдромНе изучен 2722. Симптомокомплекс, включающий синостоз костей черепа, гипертелоризм, экзофтальм, нос, напоминающий «клюв попугая», в сочетании с мутацией в гене fgfr2, позволяет предположить синдромНе изучен 2723. Симптомокомплекс, включающий грушевидный нос, большие оттопыренные ушные раковины, узкое нёбо, редкие, тонкие, ломкие, медленно растущие волосы, утолщение межфаланговых суставов, конические эпифизы, отставание в росте, характерен для синдромаНе изучен 2724. Симптомокомплекс, включающий низкий рост, узкое лицо, эритему на лице в виде бабочки, гипо- и гиперпигментацию кожи, характерен для синдромаНе изучен 2725. Диагностические признаки, такие как ожирение, гипогонадизм, умственная отсталость, пигментная дегенерация сетчатки и полидактилия наиболее характерны для синдромаНе изучен 2726. Симптомокомплекс, включающий узкие глазные щели, микрофтальмию, узкий нос с гипоплазией крыльев, синдактилию iv-v пальцев кисти, камптодактилию, гипоплазию эмали зубов, характерен для синдромаНе изучен 2727. Симптомокомплекс, включающий пигментные пятна на губах, слизистой щёк и коже пальцев, в сочетании с полипами кишечника, позволяет заподозрить синдромНе изучен 2728. Симптомокомплекс, включающий пренатальное и постнатальное отставание в росте, микроцефалию, необычное лицо (скошенный лоб, гипоплазия надбровий, птоз, блефарофимоз) и экзематозное поражение кожи, наиболее характерен для синдромаНе изучен 2729. Наличие ямочек и/или пазух на нижней губе и расщелина губы и/или нёба характерно для синдромаНе изучен 2730. Симптомокомплекс, включающий полидактилию, спино-мозговую грыжу и поликистоз почек, позволяет заподозрить синдромНе изучен 2731. К акроцефалосиндактилиям относят синдромыНе изучен 2732. Симптомокомплекс, включающий тромбоцитопению и двустороннее отсутствие или гипоплазию лучевых костей, характерен для синдромаНе изучен 2733. Симптом эритемы на лице в виде бабочки характерен для синдромаНе изучен 2734. Симптом «свистящего лица» характерен для синдромаНе изучен 2735. Симптомокомплекс, включающий гипоплазию нижней челюсти, антимонголоидный разрез глаз, гипо- или аплазию лучевой кости и I пальца кисти, характерен для синдромаНе изучен 2736. Симптомокомплекс, включающий одностороннюю аномалию ушной раковины, гипоплазию нижней челюсти и аномалии глазного яблока (микрофтальм, колобомы), наиболее характерен для синдромаНе изучен 2737. Минимальные диагностические признаки, такие как, дерматоз, который обнаруживается при рождении или в первые дни жизни ребенка, пигментные изменения кожи и аномалии зубов, характерны для синдромаНе изучен 2738. Минимальные диагностические признаки, такие как, частичный альбинизм (белая прядь волос, гетерохромия радужек), тугоухость, телекант, характерны для синдромаНе изучен 2739. Симптомокомплекс, включающий умственную отсталость, большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, массивную нижнюю челюсть, макроорхизм в сочетании с ломкостью x-хромосомы в сегменте q28, позволяет заподозрить синдромНе изучен 2740. При симптомокомплексе, характерном для синдрома аазе, дифференциальный диагноз стоит проводить с синдромомНе изучен 2741. Симптомокомплекс, включающий мышечную гипотонию, плоское лицо, гепатомегалию, поликистоз почек и судороги, характерен для синдромаНе изучен 2742. Церебро-гепато-ренальный синдром - это синдромНе изучен 2743. Маленькое треугольное лицо, высокий выступающий лоб, высокое нёбо, маленький подбородок, опущенные уголки рта, узкие губы, латеральная асимметрия тела, характерны для синдромаНе изучен 2744. Симптомокомплекс, включающий истинный глазной гипертелоризм, широкое основание носа, срединную расщелину носа, клиновидный рост волос на лбу («мыс вдовы»), характерен дляНе изучен 2745. Наследственный рак молочной железы является ______ заболеваниемНе изучен 2746. Курение является фактором риска развитияНе изучен 2747. Основной причиной смертности в России среди взрослого населения являютсяНе изучен 2748. Целевой уровень хс-ЛПНП у пациентов с семейной гиперхолестеринемией и инфарктом миокарда составляет менее (в ммоль/л)Не изучен 2749. Курение является фактором риска развитияНе изучен 2750. Для изучения роли генетических и средовых факторов используют ___________ методНе изучен 2751. К основным факторам риска развития ишемической болезни сердца относятНе изучен 2752. Курение является фактором риска развитияНе изучен 2753. Болезнь вильсона развивается вследствие избыточного накопления в организмеНе изучен 2754. Лабораторным показателем, характеризующим синдром жильбера, являетсяНе изучен 2755. Причиной возникновения целиакии являетсяНе изучен 2756. Болезнь вильсона развивается вследствиеНе изучен 2757. Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой отец страдает муковисцидозом, а мать является гетерозиготной носительницей гена, составляет ____ %Не изучен 2758. Наиболее частой формой поражения печени при гемохроматозе являетсяНе изучен 2759. Абсолютным противопоказанием со стороны ребенка к вскармливанию грудным молоком являетсяНе изучен 2760. К характерным изменениям почек при туберозном склерозе, выявляемым при ультразвуковом исследовании, относятНе изучен 2761. К характерным изменениям при туберозном склерозе, выявляемым при магнитно-резонансной томографии головного мозга, относятНе изучен 2762. К ранним патогномоничным симптомам поражения глаз при туберозном склерозе относятНе изучен 2763. Для постановки диагноза «туберозный склероз» у ребенка необходимым методом лабораторной диагностики являетсяНе изучен 2764. К характерным изменениям при туберозном склерозе, выявляемым при ультразвуковом исследовании брюшной полости, относятНе изучен 2765. Преобладание передне-заднего размера черепа над поперечным называетсяНе изучен 2766. Электронейромиография проводится для верификацииНе изучен 2767. Противопоказанием к применению соматропина являетсяНе изучен 2768. С точки зрения генетической составляющей конституционально-экзогенное ожирение у детей является заболеваниемНе изучен 2769. Областью применения супрессионной in situ гибридизации являетсяНе изучен 2770. Молекулярно-цитогенетическая диагностика перицентрической хромосомной инверсии возможна с использованием методаНе изучен 2771. Молекулярно-цитогенетическая диагностика парацентрической хромосомной инверсии возможна с использованием методаНе изучен 2772. Диагностическая значимость флуоресцентной in situ гибридизации (FISH) состоит вНе изучен 2773. Микроделеции хромосомы 15 при синдроме прадера-вилли могут быть обнаружены ______________ in situ гибридизацией (FISH) _____Не изучен 2774. Метод hr-cgh обеспечивает детекцию (в млн.п.о.)Не изучен 2775. Диагностика криптических инверсий, размером менее 1 млн.п.н. в кариотипе, возможна с применением методаНе изучен 2776. Для молекулярной диагностики микроделеций у пациентов с недифференцированными формами умственной отсталости целесообразно использоватьНе изучен 2777. Ограничением в использовании матричной сравнительной геномной гибридизации являетсяНе изучен 2778. Методом, совмещающим анализ хромосомных и моногенных мутаций при преимплантационном генетическом тестировании считаютНе изучен 2779. Многоцветное сегментирование хромосом позволяет детектироватьНе изучен 2780. Принцип метода межвидовой цветной гибридизации (rx-FISH) основан наНе изучен 2781. Идентификация хромосом, вовлеченных в комплексную хромосомную перестройку, возможна с помощьюНе изучен 2782. Заключение молекулярно-цитогенетического анализа, проведенного с использованием матричной сравнительной геномной гибридизации, должно содержать информациюНе изучен 2783. К молекулярно-цитогенетическим методам диагностики хромосомных болезней относятНе изучен 2784. Применение метода массового параллельного секвенирования в клинической цитогенетике обеспечиваетНе изучен 2785. Метод hr-cgh позволяетНе изучен 2786. FISH-Диагностика хромосомной транслокации t(9;22) при хроническом миелолейкозе возможна с использованиемНе изучен 2787. Идентификация происхождения малой сверхчисленной маркерной хромосомы, при условии наличия в её составе эухроматиновых последовательностей, возможна с помощьюНе изучен 2788. Наиболее чувствительным методом для детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании на анеуплоидии являетсяНе изучен 2789. Спектральное кариотипирование хромосом является аналогомНе изучен 2790. Предел чувствительности массового параллельного секвенирования в детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании анеуплоидий оценивается на уровне (в процентах)Не изучен 2791. Многоцветное окрашивание хромосом позволяетНе изучен 2792. Флуоресцентной in situ гибридизацией называютНе изучен 2793. Для кариотипирования клеток костного мозга при острых лейкозах обычно используют методНе изучен 2794. Для проведения цитогенетического исследования клетки костного мозга необходимо набрать в пробиркуНе изучен 2795. Кариотипирование является методом определенияНе изучен 2796. При кариотипировании клеток костного мозга при острых лейкозах анализируют клетки в стадииНе изучен 2797. В пробирку с гепарином костный мозг или кровь набирают дляНе изучен 2798. Наличие метафазных пластинок для проведения анализа необходимо дляНе изучен 2799. При описании объектов, содержащих разные клеточные линии, после описания кариотипа каждой из них в квадратных скобках указывается количество метафазных пластинокНе изучен 2800. При подтвержденном ограниченном плацентарном мозаицизме с вовлечением хромосом _______ обязательно исключают однородительскую дисомиюНе изучен 2801. Минимальный уровень дифференциального окрашивания, который может быть использован для идентификации и исключения мелких структурных перестроек, на препаратах из культуры лимфоцитов при обследовании пациентов с врожденными пороками развития и микроаномалиями развития составляет ___ бэндовНе изучен 2802. При расширенном цитогенетическом анализе при подозрении на мозаицизм по половым хромосомам исследуется не менее чем ___ клетокНе изучен 2803. При кариотипировании на препаратах, приготовленных прямым методом из нативных образцов или краткосрочной органной культуры ворсин хориона, срок выполнения исследования, составляет (в днях)Не изучен 2804. При гомологичных и негомологичных робертсоновских транслокациях в которые вовлечены хромосомы _______ обязательно исключают однородительскую дисомиюНе изучен 2805. При кариотипировании пациентов с задержкой психомоторного развития, врожденными пороками и микроаномалиями развития, оптимальное количество бэндов при дифференциальном окрашивании составляетНе изучен 2806. При проведении стандартного пренатального конститутивного кариотипирования необходимо исследовать _____ метафазных пластинок из _______Не изучен 2807. При кариотипировании для подтверждения анеуплоидий может быть использован минимальный уровень дифференциального окрашивания не более _____ бэндовНе изучен 2808. При пренатальном скрининге при проведении FISH-анализа на интерфазных ядрах необходимо исследовать не менее ____ интерфазных ядерНе изучен 2809. При проведении стандартного постнатального или пренатального конститутивного кариотипирования необходимо исследовать не менее ____ метафазных пластинокНе изучен 2810. При выявлении кариотипа 46,xy,der(10)t(10;15)(p14;q24) в заключении о результате цитогенетического исследования указывают, что обнаруженаНе изучен 2811. При кариотипировании для исключения крупных структурных перестроек минимальное количество бэндов при дифференциальном окрашивании должно составлятьНе изучен 2812. При выявлении кариотипа 46,xy,t(10;15)(p12;q22) в заключении о результате цитогенетического исследования указывают_________________ транслокацию между ______Не изучен 2813. При кариотипировании для идентификации и исключения мелких структурных перестроек минимальное количество бэндов при дифференциальном окрашивании составляетНе изучен 2814. При расширенном цито-генетическом анализе при подозрении на синдром шерешевского – тернера исследуют _____ метафазных пластинокНе изучен 2815. Исключение однородительской дисомии обязательно при выявлении маркерных хромосом, являющихся производными хромосомНе изучен 2816. Участки конститутивного гетерохроматина позволяет анализировать _____ метод окрашиванияНе изучен 2817. Метод FISH основан наНе изучен 2818. Дальнейшая уточняющая диагностика показана при повышении уровня общей галактозы более ____ мг/дл, обнаруженного при проведении неонатального скринингаНе изучен 2819. При болезни вильсона ‒ коновалова в различных органах происходит накоплениеНе изучен 2820. Детям в возрасте 2-18 лет, имеющих необъяснимое повышение сывороточных трансаминаз, проявления фульминанатной печеночной недостаточности, хронического гепатита, неврологические нарушения, отягощенный семейный анамнез, необходимо проведение скрининга на болезньНе изучен 2821. Фенилкетонурию относят к группе наследственных заболеваний нарушения обменаНе изучен 2822. Болезнь вильсона ‒ коновалова относят к группе наследственных заболеваний нарушения обменаНе изучен 2823. Патология глаз в виде люксации хрусталиков, часто имеющей злокачественное течение, характерна дляНе изучен 2824. К признакам галактоземии у новорожденных относятНе изучен 2825. Болезнь вильсона ‒ коновалова является редким наследственным заболеванием, обусловленным нарушением метаболизмаНе изучен 2826. При пиридоксин-зависимых судорогах отмечают повышение в крови и моче уровня __________ кислотыНе изучен 2827. Специфическим, высокоинформативным тестом болезни вильсона ‒ коновалова является проба сНе изучен 2828. Лобно-височная атрофия головного мозга с формированием «эффекта надкушенного яблока» или «крыльев летучей мыши» является характерным радиологическим признаком дляНе изучен 2829. Для гомоцистинурии характерно повышение в крови уровняНе изучен 2830. Первым этапом молекулярно-генетической диагностики фенилкетонурии являетсяНе изучен 2831. Сочетание повышения уровня аргинина в плазме крови и оротовой кислоты в моче встречается приНе изучен 2832. Болезнь «кленового сиропа» обусловлена нарушением метаболизма аминокослотНе изучен 2833. Болезнь вильсона ‒ коновалова обусловлена мутациями генаНе изучен 2834. К основным методам диагностики изовалериановой ацидемии относятНе изучен 2835. При болезни вильсона ‒ коновалова различают бессимптомную, печеночную, церебральную и ________ клинические формыНе изучен 2836. Основным методом диагностики болезни «кленового сиропа» являетсяНе изучен 2837. При нарушениях цикла мочевинообразования гипераммонемия может сопровождатьсяНе изучен 2838. На результаты биохимической диагностики галактоземии влияетНе изучен 2839. Изменение цвета мочи на черный при стоянии на воздухе, нагревании или подщелачивании харектерно дляНе изучен 2840. Особенности фенотипа, включающие в себя астеническое телосложение, арахнодактилию, деформацию грудной клетки характерны дляНе изучен 2841. При тирозинемии 1 типа в крови часто обнаруживают значительное повышение уровняНе изучен 2842. Необычный «мышиный» запах от тела больного встречается приНе изучен 2843. Клиническим проявлением пиридоксин-зависимых судорог являетсяНе изучен 2844. При болезни вильсона ‒ коновалова в крови отмечают снижение уровняНе изучен 2845. Тирозинемию 1 типа относят к группе наследственных заболеваний нарушения обменаНе изучен 2846. Клинический фенотип нарушений бета-окисления жирных кислот характеризуетсяНе изучен 2847. Характерными симптомами гликогенозов считаютНе изучен 2848. При галактоземии самой частой патологией глаз являетсяНе изучен 2849. Необычный «капустный» запах от тела больного встречается приНе изучен 2850. Характерным изменением рн крови при пропионовой ацидурии являетсяНе изучен 2851. При проведении неонатального скрининга у здоровых новорожденных уровень фенилаланина в крови составляетНе изучен 2852. Для болезни вильсона ‒ коновалова характерно развитие умеренного цитолиза в сочетании с ______ структурными изменениями при морфологическом исследовании биоптатов печениНе изучен 2853. Симптомы поражения печени при болезни вильсона ‒ коновалова весьма вариабельны и, как правило, ______ неврологической симптоматикиНе изучен 2854. Наиболее тяжелым течением галактоземии является неонатальный сепсис, обусловленный грамположительной флоройНе изучен 2855. Диагностика недостаточности биотинидазы основывается наНе изучен 2856. Неонатальный скрининг доношенным новорожденным проводят в в0зрасте ____ суток жизниНе изучен 2857. Болезнь «кленового сиропа» относят к группе наследственных заболеваний нарушения обменаНе изучен 2858. При нарушениях бета-окисления жирных кислот в биохимии крови часто встречаетсяНе изучен 2859. Характерным глазным симптомом болезни вильсона ‒ коновалова является обнаружениеНе изучен 2860. Характерным биохимическим маркером цитруллинемии 1 типа является повышение в кровиНе изучен 2861. У пациентов с галактоземией наиболее часто выявляют мутации в генеНе изучен 2862. Первым этапом молекулярно-генетической диагностики болезни вильсона ‒ коновалова являетсяНе изучен 2863. Первым этапом диагностики галактоземии являетсяНе изучен 2864. Алкаптонурию относят к группе наследственных заболеваний нарушения обменаНе изучен 2865. Гомоцистинурию относят к группе наследственных заболеваний нарушения обменаНе изучен 2866. Изовалериановая ацидемия обусловлена дефицитом изовалерил-коэнзим а дегидрогеназы, участвующей в обменеНе изучен 2867. Накопление меди в головном мозге при болезни вильсона ‒ коновалова приводит к повреждениюНе изучен 2868. Снижение уровня церулоплазмина крови и повышение экскреции меди с мочой являются характерными биохимическими изменениями приНе изучен 2869. Марфаноподобный фенотип характерен дляНе изучен 2870. При недостаточности орнитинтранскарбамилазы повышется экскреция с мочойНе изучен 2871. Необычный запах «жженого сахара, карамели» от кожи и биологических жидкостей пациента характерен дляНе изучен 2872. Клинические симптомы в виде задержки психомоторного и физического развития, мегалобластной анемии, атрофического глоссита, прогрессирующей нейропатии в сочетании с повышением экскреции метилмалоновой кислоты с мочой характерны дляНе изучен 2873. Основным методом диагностики тирозинемии 1 типа являетсяНе изучен 2874. При алкаптонурии повышается экскреция с мочойНе изучен 2875. Клинические симптомы в виде прогрессирующей неврологической симптоматики, судорожного синдрома, частичной или тотальной алопеции характерны дляНе изучен 2876. Для нарушения синтеза желчных кислот характерным является _______ уровень ______Не изучен 2877. При подозрении на нарушение синтеза желчных кислот необходимо проведение анализаНе изучен 2878. Больным изовалериановой ацидемией не рекомендуют использование продуктов, в которых в качестве пищевых добавок присутствуетНе изучен 2879. Гипераммонемия в сочетании с респираторным алкалозом и неврологической симптоматикой характерна дляНе изучен 2880. Синдром ротора характеризуется желтухой иНе изучен 2881. Аллельным клиническим вариантом, как и болезнь пелицеуса ‒ мерцбахера, обусловленным мутациями в гене plp1 считаютНе изучен 2882. Нарушения синтеза желчных кислот характеризуютсяНе изучен 2883. Анализ спектра ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии проводят при подозрении наНе изучен 2884. Приступы гипервентиляции характерны дляНе изучен 2885. Пациентам с метилмалоновой ацидурией квоту белка натуральных продуктов определяют с учетом минимальной потребности вНе изучен 2886. Исследование спектра желчных кислот мочи показан при подозрении наНе изучен 2887. Допустимое количество фенилаланина в питании детей первых двух месяцев жизни, больных фенилкетонурией, составляет (в мг/кг/сут)Не изучен 2888. При семейных гиперхолестеринемиях диетотерапия основана на ограничении продуктов богатыхНе изучен 2889. Алопеция является характерным симптомом дляНе изучен 2890. Непереносимость физической нагрузки, миоглобинурия, повышение уровня креатинфосфокиназы характерны для недостаточностиНе изучен 2891. Лактат-ацидоз без гепатомегалии встречается приНе изучен 2892. Прогрессирующая печеночная недостоточность характерна дляНе изучен 2893. Самым частым генетическим дефектом гена ctns, мутации в котором приводят к цистинозу, являютсяНе изучен 2894. Ксантинурия обусловлена дефицитомНе изучен 2895. Для дефектов кетолиза характерноНе изучен 2896. Наличие кальцинатов в головном мозге, выявляемых при компьютерной томографии, характерно дляНе изучен 2897. Во избежание накопления пропионовой кислоты – продукта β-окисления жирных кислот с нечётным числом атомов углерода, пациентам с пропионовой ацидурией рекомендовано ограничение квоты ____ до 50-60% от суточной возрастной нормыНе изучен 2898. Диетотерапия при глутаровой ацидурии 1 типа направлена на ограничение поступленияНе изучен 2899. Допустимое количество фенилаланина в питании детей с года до трех лет, больных фенилкетонурией составляет (в мг/кг/сут)Не изучен 2900. В основе лечения изовалериановой ацидемии лежит диета с ограничениемНе изучен 2901. В основе диетического лечения фенилкетонурии лежит диета с ограничениемНе изучен 2902. Микроцефалия является характерным симптомом дляНе изучен 2903. В качестве компенсации белка пациентам с пропионовой ацидурией назначают специализированные смеси на основе аминокислот, не содержащиеНе изучен 2904. Тяжелая неонатальная конъюгационная желтуха характерна дляНе изучен 2905. Болезнь пелицеуса ‒ мерцбахера обусловлена мутациями в генеНе изучен 2906. Прогрессирующую миопатию встречают приНе изучен 2907. Биохимическим маркером гипофосфатазии является ______ кровиНе изучен 2908. При мевалоновой ацидурии нарушается биосинтезНе изучен 2909. Синтетический аналог вн4-сапроптерина гидрохлорид является патогенетическим методом для леченияНе изучен 2910. Дифференциальную диагностику нарушений синтеза желчных кислот, в первую очередь, проводят сНе изучен 2911. Подвывих хрусталика встречается приНе изучен 2912. Пробу с купренилом проводят при подозрении наНе изучен 2913. Агенезия мозолистого тела является частым симптомомНе изучен 2914. Характерным и специфичным симптомом цистиноза являетсяНе изучен 2915. В основе лечения пропионовой ацидурии лежит диета с ограничениемНе изучен 2916. Пациентам с пропионовой ацидурией может быть рекомендовано назначение пробного лечения _____ для выявления чувствительности к этому кофакторуНе изучен 2917. Нагрузочный тест с глюкозой проводят при подозрении наНе изучен 2918. Анализ спектра аминокислот крови методом тандемной масс-спектрометрии проводят при подозрении наНе изучен 2919. Для диагностики синдрома смита ‒ лемли ‒ опитца необходимо определение в сыворотке крови уровняНе изучен 2920. Мевалолоновая ацидурия обусловлена дефицитомНе изучен 2921. Биохимическим маркером ксантинурии является повышение концентрацииНе изучен 2922. Клинические симптомы болезни пелицеуса ‒ мерцбахера манифестируютНе изучен 2923. Наиболее частым генетическим дефектом, приводящим к возникновению болезни пелицеуса ‒ мерцбахера являетсяНе изучен 2924. Помутнение роговицы часто встречается приНе изучен 2925. В качестве компенсации белка пациентам с метилмалоновой ацидурией назначают специализированные смеси на основе аминокислот, не содержащиеНе изучен 2926. В качестве компенсации белка пациентам с глутаровой ацидурией 1 типа назначают специализированные смеси, не содержащиеНе изучен 2927. Мевалолоновая ацидурия обусловлена мутациями в генеНе изучен 2928. Пациентам с глутаровой ацидурией 2 типа рекомендовано назначение пробного лечения _____ для выявления чувствительности к этому кофакторуНе изучен 2929. Первые клинические симптомы цистиноза появляются у детейНе изучен 2930. В основе диетического лечения гомоцистинурии лежит диета с ограничениемНе изучен 2931. Больному с клинической картиной печёночной недостаточности, высоким уровнем тирозина, альфа-фетопротеина и сукцинилацетона крови клинически можно поставить диагнозНе изучен 2932. Причиной цистиноза являются мутации в генеНе изучен 2933. Пациентам с изовалериановой ацидемией назначают специализированные смеси на основе аминокислот без содержанияНе изучен 2934. При болезни пелицеуса ‒ мерцбахера характерным изменением МРТ-картины головного мозга являетсяНе изучен 2935. Большинство семейных гиперхолестеринемий характеризуются повышением уровня холестерина крови, а такжеНе изучен 2936. Катаракта является характерным симптомом дляНе изучен 2937. Макроцефалия является характерным симптомом дляНе изучен 2938. Цирроз печени является характерным симптомомНе изучен 2939. К почечным проявлениям цистиноза относятНе изучен 2940. Родословные пациентов с семейной гиперхолестеринемией характеризуются семейными случаямиНе изучен 2941. Диарея, мальабсорбция, неврологическая симптоматика, низкие уровни холестерина и триглицеридов являются характерными симптомамиНе изучен 2942. Пациентам с гомоцистинурией рекомендовано назначение пробного лечения _____ для выявления чувствительностиНе изучен 2943. Наиболее мягкая клиническая картина гликогенозов встречается при гликогеновой болезни ____ типаНе изучен 2944. Характерной гистологической картиной дефицита лизосомной кислой липазы является __________ печениНе изучен 2945. Пациентам с метилмалоновой ацидурией рекомендовано назначение пробного лечения _____ для выявления чувствительности к этому кофакторуНе изучен 2946. Причиной ксантинурии являются мутации в генеНе изучен 2947. К основным диагностическим критериям синдрома смита ‒ лемли ‒ опитца относятНе изучен 2948. Пациентам с пропионовой ацидурией квоту белка натуральных продуктов определяют с учетом минимальной потребности вНе изучен 2949. Для детей первого полугодия жизни с изовалериановой ацидемией наиболее предпочтительным источником естественного белка считаютНе изучен 2950. Периодические эпизоды тяжелого кетоацидоза, тахипноэ, гипотонии характерны дляНе изучен 2951. Нистагм является характерным симптомом дляНе изучен 2952. Диетическое лечение назначают новорожденным, если уровень фенилаланина крови на скрининге более (в мкмоль/л)Не изучен 2953. Синдром смита ‒ лемли ‒ опитца является наследственным заболеванием, обусловленным нарушением метаболизмаНе изучен 2954. Ксантинурия характеризуетсяНе изучен 2955. Для питания детей с фенилкетонурией на первом году используют специализированные аминокислотные смеси, содержащие ___ г белка на 100 г сухого продуктаНе изучен 2956. В основе лечения метилмалоновой ацидурии лежит диета с ограничениемНе изучен 2957. Клиническая картина различных кофакторных форм гиперфенилаланинемииНе изучен 2958. Синдром смита ‒ лемли ‒ опитца обусловлен мутациями в генеНе изучен 2959. Задержка роста, гипогликемия, гепатомегалия и гиперлипидемия характерны дляНе изучен 2960. Клинические симптомы абеталипопротеинемии манифестируют вНе изучен 2961. Пациенту с гиперхолестеринемией, гепатомегалией следует провести исследование активностиНе изучен 2962. Стридор является характерным симптомом дляНе изучен 2963. При мевалоновой ацидурии в крови часто снижается уровеньНе изучен 2964. Мерой профилактики рождения больных детей в семье, где у родителей уже есть ребёнок с гомоцистиурией, являетсяНе изучен 2965. С целью усиления связывания метаболитов аминокислот с разветвленной цепью, при болезни «кленового сиропа» рекомендовано назначениеНе изучен 2966. Недостаточность транспортера карнитина характеризуется ___________ типом наследованияНе изучен 2967. Контролем адекватности диетотерапии при фенилкетонурии является определение уровняНе изучен 2968. В качестве компенсации белка, пациентам с классической гомоцистинурией назначают специализированные смеси не содержащиеНе изучен 2969. Ксантинурия характеризуется ______ типом наследованияНе изучен 2970. Для лечения болезни вильсона ‒ коновалова, помимо диетотерапии, включающей ограничение богатых медью продуктов, применяютНе изучен 2971. Контролем адекватности диетотерапии при тирозинемии 1 типа является определение уровней ________ кровиНе изучен 2972. Синдром смита ‒ лемли ‒ опица наследуется по _______ типуНе изучен 2973. Болезнь «кленового сиропа» характеризуется ___________ типом наследованияНе изучен 2974. При гликогенозе тип 6 ожидаютНе изучен 2975. Частота встречаемости болезни вильсона ‒ коновалова в различных популяциях варьируется отНе изучен 2976. Недостаточность орнитинтранскарбамилазы является ________ заболеванием из группы нарушения цикла мочевинообразованияНе изучен 2977. С целью профилактики лактат-ацидоза у больных гликогенозом рекомендовано исключение из рационаНе изучен 2978. К эффективным методам патогенетической терапии недостаточности биотинидазы относят назначениеНе изучен 2979. Риск повторного рождения ребенка с гомоцистинурией в семье, уже имеющей больного ребенка, составляет (в процентах)Не изучен 2980. Гликогенозы, за исключением ixа типа, характеризуются _______ типом наследованияНе изучен 2981. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-коа -дегидрогеназы жирных кислот характеризуется ___________ типом наследованияНе изучен 2982. Пациентам с болезнью пелицеуса ‒ мерцбахера проводятНе изучен 2983. Неонатальный скрининг на уровень общей галактозы проводят на ______ сутки доношенным, _______ сутки недоношенным новорожденнымНе изучен 2984. К основным принципам организации диетотерапии при болезни «кленового сиропа» относят ограничение белка с применением специализированных аминокислотных смесей без содержанияНе изучен 2985. Примером патогенетической терапии при наследственных болезнях обмена веществ являетсяНе изучен 2986. Изовалериановая ацидемия характеризуется ___________ типом наследованияНе изучен 2987. Риск повторного рождения ребенка с тирозинемией 1 типа в семье, уже имеющей больного ребенка, составляет (в процентах)Не изучен 2988. Большинство семейных гиперхолестеринемий характеризуются _______ типом наследованияНе изучен 2989. Обучение родителей правилам организации диетотерапии необходимо приНе изучен 2990. Частота гетерозиготного носительства патологического гена при болезни вильсона ‒ коновалова составляетНе изучен 2991. Гипофосфатазия характеризуется _______ типом наследованияНе изучен 2992. Риск повторного рождения ребенка с пропионовой ацидурией в семье, уже имеющей больного ребенка, составляет (в процентах)Не изучен 2993. Болезнь пелицеуса ‒ мерцбахера характеризуется ______________ типом наследованияНе изучен 2994. Гемохроматоз характеризуется _________ типом наследованияНе изучен 2995. Критериями эффективности диетического лечения гомоцистинурии служит нормализация уровней метионина, цистеина и обеспечение минимального уровня ____________ в кровиНе изучен 2996. Кофактором для реакции, катализируемой ферментом фенилаланингидроксилазой являетсяНе изучен 2997. Фенилкетонурия характеризуется ___________типом наследованияНе изучен 2998. Недостаточность короткоцепочечной ацил-коа -дегидрогеназы жирных кислот характеризуется ___________ типом наследованияНе изучен 2999. Риск повторного рождения ребенка с болезнью вильсона ‒ коновалова в семье, уже имеющей больного ребенка, составляет (в процентах)Не изучен 3000. Риск повторного рождения ребенка с метилмалоновой ацидурией в семье, уже имеющей больного ребенка, составляет (в процентах)Не изучен 3001. Недостаточность среднецепочечной ацил-коа -дегидрогеназы жирных кислот характеризуется ___________ типом наследованияНе изучен 3002. С целью коррекции гипогликемии пациентам с гликогенозом назначаютНе изучен 3003. К курабельным формам эпилепсий относятНе изучен 3004. Риск повторного рождения ребенка с глутаровой ацидурией 1 типа в семье, уже имеющей больного ребенка, составляет (в процентах)Не изучен 3005. Болезнь вильсона ‒ коновалова характеризуется _________ типом наследованияНе изучен 3006. У больных изовалериановой ацидемией (ацидурией) развивается вторичная недостаточностьНе изучен 3007. У больных глутаровой ацидурией 1 типа развивается вторичная недостаточностьНе изучен 3008. У больных метилмалоновой ацидурией развивается вторичная недостаточностьНе изучен 3009. Гомоцистинурия характеризуется ___________ типом наследованияНе изучен 3010. К основным принципам организации диетотерапии при тирозинемии 1 типа относят ограничение белка с применением специализированных аминокислотных смесей без содержанияНе изучен 3011. Распространённость недостаточности альфа-1-антитрипсина в европе составляет 1-5 на _____ человекНе изучен 3012. Болезнь менкеса характеризуется ___________ типом наследованияНе изучен 3013. Детям с гликогенозом для предотвращения развития кетоацидоза рекомендовано исключение из рациона продуктов богатыхНе изучен 3014. Дефицит фруктозо-1,6 –бифосфатазы характеризуется _________ типом наследованияНе изучен 3015. Больным галактоземией 1 типа диетотерапию назначаютНе изучен 3016. Для лечения тирозинемии 1 типа рекомендована пожизненная патогенетическая терапия препаратомНе изучен 3017. При гомоцистинурии, дополнительно к диетотерапии, для активации альтернативного пути, предотвращающего накопление гомоцистеина, рекомендовано назначениеНе изучен 3018. Больные фенилкетонурией старше 18 летНе изучен 3019. Галактоземия характеризуется ___________ типом наследованияНе изучен 3020. Примером симптоматической терапии при наследственных болезнях обмена веществ являетсяНе изучен 3021. Основным принципом диетотерапии при галактоземии является исключение из рационаНе изучен 3022. Риск повторного рождения ребенка с изовалериановой ацидемией в семье, уже имеющей больного ребенка, составляет (в процентах)Не изучен 3023. Мерой профилактики рождения больных детей в семье, где у родителей уже есть ребенок с фенилкетонурией, являетсяНе изучен 3024. Острая перемежающаяся порфирия характеризуется _________ типом наследованияНе изучен 3025. Синдром леша ‒ нихана характеризуется _________ типом наследованияНе изучен 3026. Мевалоновая ацидурия наследуется по _______ типуНе изучен 3027. Риск повторного рождения ребенка с галактоземией в семье, уже имеющей больного ребенка, составляет (в процентах)Не изучен 3028. Для лечения дефицита транспортера глюкозы (glut1) назначаютНе изучен 3029. Цистиноз является наследственным заболеванием с ___________ типом наследованияНе изучен 3030. Мерой профилактики рождения больных детей в семье, где у родителей уже есть ребёнок с глутаровой ацидурией 1 типа, являетсяНе изучен 3031. Мерой профилактики рождения больных детей в семье, где у родителей уже есть ребенок с изовалериановой ацидемией, являетсяНе изучен 3032. Пациентам с болезнью «кленового сиропа» квоту белка натуральных продуктов определяют с учетом минимальной потребности вНе изучен 3033. При отсутсвии лечения хронической формы тирозинемии 1 типа увеличивается риск равитияНе изучен 3034. Риск повторного рождения ребенка с фенилкетонурией в семье, уже имеющей больного ребенка, составляет (в процентах)Не изучен 3035. Большинство дефектов кетолиза характеризуются _______ типом наследованияНе изучен 3036. Мерой профилактики рождения больных детей в семье, где у родителей уже есть ребёнок с тирозинемией 1 типа, являетсяНе изучен 3037. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси ацил-коа -дегидрогеназы жирных кислот характеризуется ___________ типом наследованияНе изучен 3038. Врожденный гиперинсулинизм характеризуетсяНе изучен 3039. Контролем адекватности диетотерапии при галактоземии является определение уровняНе изучен 3040. Метилмалоновая ацидурия характеризуется ___________ типом наследованияНе изучен 3041. Алкаптонурия характеризуется ___________ типом наследованияНе изучен 3042. Риск повторного рождения ребенка с болезнью «кленового сиропа» в семье, уже имеющей больного ребенка, составляет (в процентах)Не изучен 3043. Мерой профилактики рождения больных детей в семье, где у родителей уже есть ребенок с пропионовой ацидурией, являетсяНе изучен 3044. Нейропатический криз при интермиттирующей порфирии может спровоцировать ___________ диетаНе изучен 3045. Пропионовая ацидурия характеризуется ___________ типом наследованияНе изучен 3046. При тяжелом течении врожденного гиперинсулинизма хирургическое лечение в виде субтотальной резекции поджелудочной железы проводятНе изучен 3047. Глутаровая ацидурия 1 типа характеризуется ___________ типом наследованияНе изучен 3048. К наиболее богатым медью продуктам относятНе изучен 3049. Недостаточность альфа-1-антитрипсина характеризуется _________ типом наследованияНе изучен 3050. Основным принципом диетотерапии фруктоземии является ограничениеНе изучен 3051. Пациентам с болезнью «кленового сиропа» рекомендовано назначение пробного лечения _____ для выявления чувствительности к этому витаминуНе изучен 3052. Пиридоксин-зависимые судороги наследуютсяНе изучен 3053. Тирозинемия 1типа характеризуется ___________ типом наследованияНе изучен 3054. Мерой профилактики рождения больных детей в семье, где у родителей уже есть ребенок с метилмалоновой ацидурией, являетсяНе изучен 3055. Диетотерапия при синдроме смита ‒ лемли ‒ опица основана на назначении продуктов богатыхНе изучен 3056. У больных пропионовой ацидурией развивается вторичная недостаточностьНе изучен 3057. При беременности плодом больным недостаточностью трифункционального белка у беременной возможно развитиеНе изучен 3058. Нарушения синтеза желчных кислот характеризуются _________ типом наследованияНе изучен 3059. Синдром криглера ‒ найяра характеризуется _________ типом наследованиНе изучен 3060. Порок сердца, пороки кисти являются основными признаками синдромаНе изучен 3061. Пренатальная задержка развития, микрокрания, синофриз, короткий нос с широкими ноздрями, длинный фильтр, тонкие губы, короткие глазные щели с длинными ресницами, аномалии рук, гипертрихоз, низкий интеллект являются основными признаками синдромаНе изучен 3062. Диспропорциональная короткоконечностная низкорослость, ограничение разгибания в локтевых суставах, килевидная грудная клетка, деформация нижних конечностей, широкие кисти и стопы, брахидактилия, поясничный гиперлордоз характерны дляНе изучен 3063. Генетической причиной синдрома корнелии де ланге являются мутации в генеНе изучен 3064. Краниосиностоз, брахицефалия, плоские орбиты, проптоз глазных яблок, гипертелоризм, гипоплазия верхней челюсти являются основными признаками синдромаНе изучен 3065. Причиной синдрома холт ‒ орама являются мутации в генеНе изучен 3066. Расщелины губы и нёба, фистулы на нижней губе являются признаками синдромаНе изучен 3067. При аутосомно-доминантном типе остеопетроза мутации выявляют в генеНе изучен 3068. Причиной синдрома рубинштейна ‒ тейби являются мутации в генеНе изучен 3069. Причиной синдрома ван дер вуда являются мутации в генеНе изучен 3070. Для подтверждающей генетической диагностики синдрома нунан используютНе изучен 3071. Генетической причиной синдрома нунан чаще всего являются мутации в генеНе изучен 3072. Генетической причиной метафизарной хондродисплазии тип мак-кьюсика является мутация в генеНе изучен 3073. Макросомия при рождении, макроглоссия, висцеромегалия, омфалоцеле являются основными признаками синдромаНе изучен 3074. Умственная отсталость, задержка роста и полового развития, гипертрихоз, антимонголоидный разрез глаз, высокая спинка носа, выступающая носовая перегородка, гипоплазия верхней челюсти, маленькие ротированные назад ушные раковины, широкие, а иногда и расщепленные дистальные фаланги первых пальцев кистей и стоп являются признаками синдромаНе изучен 3075. Гипоплазия скуловых дуг, антимонголоидный разрез глаз, колобомы век, аплазия/гипоплазия ушных раковин являются основными признаками синдромаНе изучен 3076. Разболтанность всех суставов, тяжелая мышечная гипотония с рождения, прогрессирующий сколиоз, тонкие склеры с разрывом глазного яблока являются клиническими признаками синдромаНе изучен 3077. Врожденный вывих бедра, хронические рецидивирующие вывихи суставов, в том числе и височно-нижнечелюстного сустава, остеопороз являются клиническими признакамиНе изучен 3078. Порэнцефалия, рецидивирующие геморрагические инфаркты мозга, аномалии сосудов сетчатки со снижением зрения, глаукома, катаракта являются характерными фенотипическими признакамиНе изучен 3079. Синдром стиклера тип 1 наследуется по ______ типуНе изучен 3080. Повышенная ломкость костей, голубые склеры, отосклероз характерны дляНе изучен 3081. При классическом типе синдрома элерса ‒ данло мутации выявляют в генеНе изучен 3082. Основным дифференциально-диагностическим критерием синдромов марфана и билса является наличиеНе изучен 3083. Для подтверждающей генетической диагностики синдрома марфана используютНе изучен 3084. В потомстве от брака 2 родителей с синдромом марфана аномальный генотип будут иметь ____ процентов детейНе изучен 3085. Арахнодактилия с множественными врожденными контрактурами суставов кисти, коленных и локтевых суставов является основным критериемНе изучен 3086. Вероятность повторного рождения ребенка с синдромом марфана у женщины, страдающей этим заболеванием и имеющей здорового сына и больную этим заболеванием дочь, составляет (в процентах)Не изучен 3087. Генетической причиной синдрома марфана являются мутации в генеНе изучен 3088. Наиболее эффективным методом профилактики повторного рождения больного ребенка у супружеской пары, имеющей ребенка с буллезным эпидермолизом, являетсяНе изучен 3089. Несовершенный остеогенез 1 типа наследуетсяНе изучен 3090. Хрупкость костей, деформации костей, голубые склеры, тугоухость, гиперподвижность в суставах, гипоплазия эмали зубов являются клиническими признакамиНе изучен 3091. Синдром элерса ‒ данло сосудистого типа наследуется по ________ типуНе изучен 3092. Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия наследуется по _________ типуНе изучен 3093. Генетической причиной контрактурной арахнодактилии (синдрома билса) является мутация в генеНе изучен 3094. Марфаноподобный фенотип, плоское лицо, проптоз глазных яблок, глаукома, отслойка сетчатки, расщелины нёба, сколиоз характерны для синдромаНе изучен 3095. Для подтверждающей генетической диагностики типов синдрома элерса ‒ данло целесообразно использоватьНе изучен 3096. Кожный тип синдрома элерса ‒ данло наследуется по __________ типуНе изучен 3097. Синдром марфана наследуется по ________ типуНе изучен 3098. Причиной синдрома стиклера, тип 1 являются мутации в генеНе изучен 3099. Причиной врожденной спондилоэпифизарной дисплазии являются мутации в генеНе изучен 3100. Спонтанные кровотечения характрены дляНе изучен 3101. Причиной несовершенного остеогенеза 1 типа являются мутации в генеНе изучен 3102. Тонкая кожа, разрывы сосудов, кровотечения, разрывы кишечника, матки, тонкий нос, запавшие щеки, атрофия подкожной клетчатки являются клиническими признакамиНе изучен 3103. Вероятность рождения ребенка с синдромом марфана, если 1 ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, без учёта гонадного мозаицизма, составляет (в процентах)Не изучен 3104. Синдром билса является ______________ заболеваниемНе изучен 3105. В браке здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве и имеющих больную буллёзным эпидермолизом дочь, риск для следующего ребёнка составляет (в процентах)Не изучен 3106. Диспропорциональная короткоконечностная низкорослость, варусная деформация бедер, дисплазия тазобедренных суставов, утолщенные метафизы, гипоплазия дистальных фаланг пальцев являются основными клиническими признакамиНе изучен 3107. Внутриутробные переломы костей характерны дляНе изучен 3108. Генетической причиной врожденной миопатии бетлема являются мутации вНе изучен 3109. Классический тип синдрома элерса-данло наследуется по ______ типуНе изучен 3110. Снижением слуха часто сопровождаетсяНе изучен 3111. Поражение сердечно-сосудистой системы является облигатным признаком при синдромеНе изучен 3112. Укороченные и расширенные длинные трубчатые кости, множественные переломы костей, в том числе и внутриутробные, тяжелые дыхательные нарушения, ранняя гибель являются клиническими признакамиНе изучен 3113. Причиной кожного типа синдрома элерса ‒ данло являются мутации в генеНе изучен 3114. Причиной прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии являются мутации в генеНе изучен 3115. Марфаноподобный фенотип, долихоцефалия, экзофтальм, умственная отсталость являются характерными признаками синдромаНе изучен 3116. Причиной суставного типа синдрома элерса ‒ данло являются мутации в генеНе изучен 3117. Диспропорциональная длинноконечностная высокорослость, арахнодактилия, подвывих хрусталика, аневризма дуги аорты характерны для синдромаНе изучен 3118. Для подтверждающей генетической диагностики метафизарной хондродистрофии шмидта применяют секвенирование по сенгеру генаНе изучен 3119. Диспропорциональная длинноконечностная высокорослость, долихомелия, арахнодактилия, врожденные контрактуры, деформированные ушные раковины являются основными клиническими признакамиНе изучен 3120. Метафизарная хондродистрофия шмидта наследуется по _________ типуНе изучен 3121. Генетической причиной синдрома шпринтцена ‒ гольдберга являются мутации в генеНе изучен 3122. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия наследуется по ________ типуНе изучен 3123. Одной из причин буллезного эпидермолиза являются мутации в генеНе изучен 3124. Офтальмопатия с прогрессирующей миопией и витреальной дегенерацией и отслойкой сетчатки, сочетающаяся с поражением суставов лицевого скелета и глухотой характерна дляНе изучен 3125. Причиной кифосколиотического типа синдрома элерса ‒ данло являются мутации в генеНе изучен 3126. К основным жизнеугрожающим осложнениям при синдроме элерса ‒ данло относятНе изучен 3127. Синдром шпринтцена ‒ гольдберга наследуется по ________ типуНе изучен 3128. Врожденная мышечная слабость, дыхательные нарушения, требующие вентиляционной поддержки, проксимальные контрактуры, ригидный позвоночник характерны дляНе изучен 3129. Кифосколиотический тип синдрома элерса ‒ данло наследуется по __________ типуНе изучен 3130. Точковые мутации можно диагностировать методомНе изучен 3131. В позиции 67 сиквенса генетический вариант, выявленный в гене tp53 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке, является однонуклеотидной ________________ формеНе изучен 3132. Тип мутации, выявленной в образце на представленном скриншоте геномного браузера, в котором показано выравнивание на референсный геном человека прочтений, полученных методом ngs, называютНе изучен 3133. Для ДНК-диагностики можно использоватьНе изучен 3134. Мутацию cftr:p.f508del можно выявить с помощью методаНе изучен 3135. Для одновременного выявления микроделеций, микродупликаций и анеуплоидий подходит методНе изучен 3136. Для анализа методом пдрф варианта, выявленного в гене tp53 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке, используют эндонуклеазу рестрикцииНе изучен 3137. Мутацию cftr:p.f508de можно выявить с помощью методаНе изучен 3138. Для выявления нарушения метилирования в импринтированных районах подходит методНе изучен 3139. Для ДНК-диагностики используютНе изучен 3140. Для диагностики точковых мутаций используютНе изучен 3141. Для одновременного выявления протяженных нарушений копийности, анализа анеуплоидий и выявления известных точковых мутаций подходит методНе изучен 3142. Тип мутации, выявленной в образце на представленном скриншоте геномного браузера, в котором показано выравнивание на референсный геном человека прочтений, полученных методом ngs называютНе изучен 3143. Для ДНК-диагностики можно использоватьНе изучен 3144. Микросателлитный анализ используют дляНе изучен 3145. Генетический вариант, выявленный в гене nf2 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке, согласно классификации мутаций, являетсяНе изучен 3146. Варианту, выявленному в гене nf1 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке, по номенклатуре hgvs соответствует записьНе изучен 3147. По представленному скриншоту геномного браузера, в котором показано выравнивание на референсный геном человека прочтений, полученных методом ngs, в образце можно заподозрить ________ 13 п.н.Не изучен 3148. Тип мутации, выявленной в образце на скриншоте геномного браузера, в котором показано выравнивание на референсный геном человека прочтений, полученных методом ngs, называютНе изучен 3149. Точковые мутации можно диагностировать методомНе изучен 3150. На представленном скриншоте геномного браузера с результатами ngs трех образцов в первом (верхнем) образце можно заподозрить _______ участка хромосомы примерно _____Не изучен 3151. Для выявления неслучайной инактивации х-хромосомы подходит методНе изучен 3152. Для ДНК-диагностики можно использоватьНе изучен 3153. Мутацию cftr:p.f508del можно выявить с помощью методаНе изучен 3154. Для ДНК-диагностики можно использоватьНе изучен 3155. Для выявления известных точковых вариантов последовательности ДНК подходит методНе изучен 3156. Для выявления нарушения импринтинга подходит методНе изучен 3157. Мутации, выявленной в гене tp53 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке, по номенклатуре hgvs соответствует записьНе изучен 3158. Метод секвенирования ДНК по сэнгеру используют дляНе изучен 3159. Косвенная диагностика направлена наНе изучен 3160. Точковые мутации можно диагностировать методомНе изучен 3161. Мутация, выявленная в гене tp53 методом секвенирования по сэнгер, результаты которого представлены на рисунке, согласно классификации мутаций являетсяНе изучен 3162. Анализ конформационного полиморфизма однонитевых фрагментов ДНК(sscp-анализ) используют для выявленияНе изучен 3163. Микросателлитный анализ можно использовать дляНе изучен 3164. Для выявления нарушения уровня экспрессии гена подходит методНе изучен 3165. Генетический вариант, выявленный в образце и представленный на скриншоте геномного браузера, в котором показано выравнивание на референсный геном человека прочтений, полученных методом ngs, являетсяНе изучен 3166. Генетический вариант, выявленный в образце и представленный на скриншоте геномного браузера, в котором показано выравнивание на референсный геном человека прочтений, полученных методом ngs, согласно классификации мутаций являетсяНе изучен 3167. Характерным биохимическим маркером дефицита транспортёра глюкозы являетсяНе изучен 3168. Некетотическая гиперглицинемия преимущественно манифестирует вНе изучен 3169. Основными органами-мишенями при гемохроматозе являютсяНе изучен 3170. Одним из основных проявлений фенилкетонурии являетсяНе изучен 3171. При голодании у пациентов с гликогенозом развиваетсяНе изучен 3172. У ребенка с деформацией трубчатых костей, низкой щелочной фосфатазой необходимо проведение молекулярно-генетической диагностикиНе изучен 3173. Частым осложнением гликогеновой болезни 1 типа являетсяНе изучен 3174. Для дифференциальной диагностики легких форм ран-зависимой гиперфенилаланинемии и атипичных форм фенилкетонурии возможно проведение определения ______ мочиНе изучен 3175. При проведении дифференциальной диагностики судорожного синдрома можно заподозрить наследственное нарушение обмена - дефицит транспортёра глюкозы - при уровне глюкозы в ликворе ______ ммоль/лНе изучен 3176. Характерным клиническим симптомом болезни менкеса в сочетании с прогрессирующей неврологической симптоматикой являетсяНе изучен 3177. Гемохроматоз является генетически гетерогенным заболеванием, связанным с нарушением метаболизмаНе изучен 3178. Дефицит фруктозо-1,6 –бифосфатазы является наследственным заболеванием из группыНе изучен 3179. Болезнь менкеса чаще дебютируетНе изучен 3180. Органами-мишенями при недостаточности альфа-1-антитрипсина являютсяНе изучен 3181. Характерным признаком гликогенозов является __________ уровня ______Не изучен 3182. Отличительной чертой гликогеноза 1в типа от 1а типа являетсяНе изучен 3183. Врожденный гиперинсулинизм манифестирует вНе изучен 3184. При врожденном гиперинсулинизме гипогликемия сопровождаетсяНе изучен 3185. Для тирозинемии 1 типа характерным является поражениеНе изучен 3186. В большинстве случаев у больных гликогеновой болезнью интеллектНе изучен 3187. При некетотической гиперглицинемии соотношение уровня глицина в ликворе к уровню глицина в крови составляет _______ ммоль/лНе изучен 3188. Дефицит фруктозо-1,6 –бифосфатазы сопровождается повышением лактата крови в сочетании сНе изучен 3189. Дефицит транспортёра глюкозы, как правило, манифестирует у детейНе изучен 3190. Развитие клиники метаболической энцефалопатии в неонатальном возрасте характерно дляНе изучен 3191. Нарушения бета-окисления жирных кислот целесообразно дифференцировать в первую очередь сНе изучен 3192. К характерным биохимическим изменениям крови при болезни менкеса относят ___________ церулоплазминаНе изучен 3193. У детей с гликогеновой болезнью 1 типа при осмотре часто отмечаютНе изучен 3194. Дислипидемия встречается приНе изучен 3195. Необычный запах «потных ног» от тела характерен дляНе изучен 3196. При проведении дифференциальной диагностики судорожного синдрома можно заподозрить наследственное нарушение обмена - дефицит транспортёра глюкозы - если соотношение уровня глюкозы в ликворе к уровню глюкозы в крови составляет _________ ммоль/лНе изучен 3197. Новорожденному с клинической картиной метаболической энцефалопатии показано исследованиеНе изучен 3198. Основным методом диагностики нейродегенерации с накоплением железа в мозге являетсяНе изучен 3199. Дефицит фруктозо-1,6 –бифосфатазы обусловлен мутациями генаНе изучен 3200. При классической галактоземии дебют заболевания происходитНе изучен 3201. Дефицит фруктозо-1,6 –бифосфатазы характеризуется манифестацией в _____________ возрастеНе изучен 3202. Нейрорадиологические изменения, представленные на МРТ головного мозга, характерны дляНе изучен 3203. Характерным биохимическим маркером некетотической гиперглицинемии является повышение в крови уровня глицинаНе изучен 3204. Жесткие, цвета «слоновой кости» ломкие волосы встречаются приНе изучен 3205. Частым симптомом гликогенозов считаютНе изучен 3206. Гепаторенальной формой тирозинемии называют тирозинемиюНе изучен 3207. Синдром криглера ‒ найяра является наследственным заболеванием нарушения обменаНе изучен 3208. Повышение уровня сукцинилацетона в крови и моче является характерным маркеромНе изучен 3209. При фенилкетонурии, обусловленной дефицитом фенилаланингидроксилазы, при молекулярно-генетической диагностике наиболее вероятно обнаружитьНе изучен 3210. Болезнь менкеса обусловлена мутациями гена ______, кодирующего белок транспортёр медиНе изучен 3211. Новорожденному с уровнем фенилаланина крови 35 мг/дл в первую очередь следует проводить анализ генаНе изучен 3212. При острой форме тирозинемии 1 типа дебют заболевания приходится наНе изучен 3213. Нейродегенерацию с накоплением железа в мозге относят к группе наследственных заболеваний нарушения обменаНе изучен 3214. Наиболее вероятным диагнозом у пациента с изменениями на МРТ, напоминающими «глаз тигра», являетсяНе изучен 3215. Развитие острого криза в неонатальном возрасте в виде гепатомегалии, лактат-ацидоза, кетоза, гипогликемии характерно для дефицитаНе изучен 3216. Нейродегенерация с накоплением железа в мозге характеризуетсяНе изучен 3217. Фотодерматоз в сочетании с гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами характерен дляНе изучен 3218. Раннее выпадение молочных зубов целиком с корнем встречается приНе изучен 3219. У пациентов с гликогеновой болезнью при осмотре часто отмечаютНе изучен 3220. Синдром леша ‒ найхана характеризуетсяНе изучен 3221. Болезнь менкеса является нарушением метаболизмаНе изучен 3222. Дефицит транспортёра глюкозы 1 типа обусловлен мутациями генаНе изучен 3223. Болезнь менкеса диагностируютНе изучен 3224. Синдром леша ‒ найхана обусловлен мутациями в генеНе изучен 3225. При отсутствии лечения выраженные клинические симптомы фенилкетонурии обнаруживают сНе изучен 3226. Нейродегенерация с накоплением железа в мозге из-за накопления железа в базальных ганглиях при нейровизуализации имеет характерный феноменНе изучен 3227. Недостаточность альфа-1-антитрипсина обусловлена мутациями в генеНе изучен 3228. При недостаточности альфа-1-антитрипсина у взрослых наиболее часто развиваетсяНе изучен 3229. К частому проявлению галактоземии со стороны органа зрения относятНе изучен 3230. Манифестация фруктоземии происходит на первом году жизни послеНе изучен 3231. При галактоземии типа дуарте дебют заболевания приходится наНе изучен 3232. Острая перемежающаяся порфирия сопровождается повышением экскреции с мочойНе изучен 3233. Повышение мочевой кислоты в крови может встречаться приНе изучен 3234. При нарушениях обмена гликогена гипертрофическая кардиомиопатияНе изучен 3235. Среди наследственных болезней обмена веществ наиболее часто встречаются заболевания классаНе изучен 3236. Синдром криглера ‒ найяра обусловлен мутациями в гене ______, кодирующем фермент уридиндифосфатгликозилтрансферазу 1Не изучен 3237. Основным симптомом гликогеноза 0 типа являетсяНе изучен 3238. Наследственным нарушением обмена веществ, при котором клинические проявления сходны с синдромом марфана, являетсяНе изучен 3239. Нейтропения является характерным симптомомНе изучен 3240. К основным симптомам мевалоновой ацидурии относятНе изучен 3241. Синдром криглера ‒ найяра обычно манифестирует вНе изучен 3242. При гликогенозе ii типа уровень креатининкиназы крови обычноНе изучен 3243. При наследственных заболеваниях из группы нарушений цикла мочевинообразования в крови отмечают значительное повышениеНе изучен 3244. Новорожденные с врожденным гиперинсулинизмом обычноНе изучен 3245. Темпы роста у детей с гликогеновой болезнью частоНе изучен 3246. Недостаточность орнитинтранскарбамилазы у мальчиков чаще манифестируетНе изучен 3247. Характерным радиографическим признаком болезни менкеса является генерализованныйНе изучен 3248. Самым частым клиническим сиптомом острой перемежающейся порфирии являетсяНе изучен 3249. Болезнь менкеса относят к группе наследственных заболеваний нарушения обменаНе изучен 3250. Семейная почечная глюкозурия обусловлена мутациями в генеНе изучен 3251. Некетотическая гиперглицинемия клинически характеризуетсяНе изучен 3252. Гемохроматоз относят к группе наследственных заболеваний нарушения обменаНе изучен 3253. Наиболее частой причиной гиперфенилаланинемии является дефицитНе изучен 3254. Наиболее вероятным диагнозом у ребенка первого месяца жизни с прогрессирующей желтухой, гепатопатией и уровнем общей галактозы 43мг\дл являетсяНе изучен 3255. Характерным биохимическим маркером синдрома леша ‒ найхана является повышение в крови уровняНе изучен 3256. При гликогеновой болезни 0 типа судороги могут возникать из-заНе изучен 3257. Новорожденному с неонатальными судорогами, повышением уровня пропиоилкарнитина крови (с3) и 3-гидроксипропионовой кислоты в моче показан поиск мутаций в генахНе изучен 3258. Пик манифестации лейциноза приходится на __ жизниНе изучен 3259. Наиболее вероятным диагнозом у пациента с изменениями на МРТ, напоминающими «надкушенное яблоко», являетсяНе изучен 3260. Наследственным нарушением обмена веществ при котором наблюдают инфантильный паркинсонизм являетсяНе изучен 3261. Результаты, полученные классическим близнецовым методомНе изучен 3262. Если монозиготные и дизиготные близнецы демонстрируют одинаковый уровень внутрипарного сходства по какому-либо признаку, то можно сделать выводНе изучен 3263. Близнецами называютНе изучен 3264. Дизиготные близнецы имеют ____ процентов общих геновНе изучен 3265. Внутрипарное сходство монозиготных близнецов обусловленоНе изучен 3266. Вывод о наличии генетических влияний на вариативность признака можно сделать, еслиНе изучен 3267. Вырожденность генетического кода означает, чтоНе изучен 3268. Регуляторные последовательности, которые усиливают транскрипцию, называютНе изучен 3269. Участку матричной цепи ДНК, имеющему строение a-c-c-a-t-g, соответствует последовательность нуклеотидов ______________ в мрнкНе изучен 3270. В результате транскрипции образуетсяНе изучен 3271. Только одним триплетом кодируются аминокислоты метионин иНе изучен 3272. Кроссинговер происходит во время ___________ I мейозаНе изучен 3273. Вероятность прохождения кроссинговера измеряется вНе изучен 3274. Кроссинговер происходит в профазе I мейоза вНе изучен 3275. В ходе репликации на отстающей цепи синтезируются участки из рибонуклеотидов, которые называютсяНе изучен 3276. Фрагмент молекулы ДНК содержит 220 гуаниловых нуклеотидов и _______ цитидиловых нуклеотидовНе изучен 3277. Основным ферментом транскрипции являетсяНе изучен 3278. В анафазе I мейоза к полюсам расходятсяНе изучен 3279. В ходе митоза хромосомы находятся в максимально конденсированном состоянии вНе изучен 3280. В профазе I мейоза происходитНе изучен 3281. Хромосомному набору клетки в анафазе митоза соответствует записьНе изучен 3282. Процесс трансляции у эукариот происходитНе изучен 3283. Транскрипцией называют процессНе изучен 3284. К процессингу мрнк относится процессНе изучен 3285. Кодирующая часть гена для полипептида, состоящего из 125 аминокислот, включает ______ нуклеотидовНе изучен 3286. Точкой рестрикции являетсяНе изучен 3287. Одной из основных функций мейоза являетсяНе изучен 3288. В молекуле белка аминокислоты связаны между собой ___________ связьюНе изучен 3289. Фрагменты оказаки сшиваются между собойНе изучен 3290. В результате трансляции образуетсяНе изучен 3291. Инициация транскрипции у эукариот отличается от инициации у прокариот наличиемНе изучен 3292. Основной РНК-полимеразой у эукариот являетсяНе изучен 3293. В результате мейоза у человека образуются _____ клетки с __________ набором хромосомНе изучен 3294. В процессе реализации генетической информации интроныНе изучен 3295. Механизм репликации ДНК называетсяНе изучен 3296. Транскрипция у эукариот происходит вНе изучен 3297. Хеликаза в ходе репликацииНе изучен 3298. ДНК-Полимераза δ может репарировать неспаренные нуклеотиды с помощью ____________ активностиНе изучен 3299. В генетическом коде содержится информация оНе изучен 3300. В ходе мейоза у мужчин образуютсяНе изучен 3301. Процессивность полимеразы показываетНе изучен 3302. Для записи информации о полипептиде, состоящем из 36 аминокислот, потребуется __________ кодоновНе изучен 3303. При синтезе молекулы мрнк основанию аденин комплементарно основаниеНе изучен 3304. Фрагменты оказаки представляют собойНе изучен 3305. Инициирующий кодон aug соответствует аминокислотеНе изучен 3306. В ходе репликации ДНК-полимераза синтезирует новую цепь по направлению (по дочерней цепи)Не изучен 3307. Транскрипция начинается сНе изучен 3308. У человека к стоп-кодонам относятсяНе изучен 3309. В результате мейоза у человека в норме образуются клетки с количеством хромосомНе изучен 3310. Процесс трансляции у эукариот происходитНе изучен 3311. В ходе мейоза у женщин образуютсяНе изучен 3312. В синтетическом периоде жизненного цикла (s-фазе) клеткаНе изучен 3313. В процессе трансляции аминокислоты на рибосомы переносит молекулаНе изучен 3314. Регуляция процесса трансляции происходит при помощиНе изучен 3315. У прокариот праймеры удаляет ДНК-полимеразаНе изучен 3316. В s-периоде интерфазы клеточного цикла происходит _________ молекулы ____Не изучен 3317. При частоте рецессивного аллеля в некоторой популяции, равной 30%, ожидаемая частота рецессивного гомозиготного генотипа составит (в процентах)Не изучен 3318. Если конкордантность монозиготных близнецов по врожденному вывиху бедра составляет 70%, а дизиготных 40%, то коэффициент наследуемости равенНе изучен 3319. Если 10 из 50 изученных пар монозиготных близнецов имели изучаемый признак, то конкордантность по этому признаку составляет _____ процентовНе изучен 3320. Если коэффициент наследуемости равен то на формирование признакаНе изучен 3321. Коэффициент инбридинга для ребёнка от брака двоюродных дяди и племянницы равенНе изучен 3322. Составление родословной начинают сНе изучен 3323. Если в семье здоровых троюродных сибсов, имеющих здоровых родителей и больного дедушку одного из них, родилась больная этим же заболеванием дочь, наиболее вероятен ____________ тип наследования заболеванияНе изучен 3324. Родословной, представленной на рисунке, соответствует _______ тип наследованияНе изучен 3325. Если конкордантность монозиготных близнецов в выборке составила 25%, а исследуемый признак был обнаружен у обоих близнецов в 20 парах, то всего исследовано _____ пар монозиготных близнецовНе изучен 3326. При составлении родословной символом, представленным на рисунке, обозначаютНе изучен 3327. Если дискордантность монозиготных близнецов по болезни крона составляет 15%, а дизиготных 70%, то конкордантность монозиготных и дизиготных близнецов составляет ________ % соответственноНе изучен 3328. Пробандом являетсяНе изучен 3329. Коэффициент инбридинга для ребёнка от брака дяди и племянницы равенНе изучен 3330. Коэффициент хольцингера позволяет оценитьНе изучен 3331. Если в популяции из 10 000 человек выявлено 25 больных муковисцидозом, то частота рецессивного аллеля составляет (в процентах)Не изучен 3332. Коэффициент инбридинга для ребёнка от брака четвероюродных сибсов равенНе изучен 3333. Поколения в родословной нумеруютНе изучен 3334. Коэффициент инбридинга для ребёнка от брака троюродных сибсов равенНе изучен 3335. В родословной, представленной на рисунке, наиболее вероятен ____ тип наследованияНе изучен 3336. Если в родословной пробанда больные встречаются в каждом поколении, болеют одинаково часто и мужчины, и женщины, тип наследования данного заболевания можно оценить какНе изучен 3337. В семье, где у пробанда - здоровой женщины все дочери здоровы, сын и один из братьев больны, а родители, муж и все его родственники здоровы, можно предполагать ____________тип наследования заболеванияНе изучен 3338. Если частота доминантного аллеля в популяции составляет 78%, то частота рецессивного аллеля равна (в процентах)Не изучен 3339. Родословной, представленной на рисунке, соответствует _______ тип наследованияНе изучен 3340. Полусибсами являютсяНе изучен 3341. Коэффициент инбридинга для ребёнка от брака троюродных дяди и племянницы равенНе изучен 3342. Сопоставить роль генетических и средовых факторов в формировании признака позволяет _____________ методНе изучен 3343. Сбор анамнестических данных начинают сНе изучен 3344. Составление родословных лежит в основе _____________ методаНе изучен 3345. В популяции из 1000 человек, где обнаружено 250 альбиносов, количество гетерозиготных носителей составляет ____ человекНе изучен 3346. В популяциях изолятах может быть повышена частота ______ заболеванийНе изучен 3347. Если частота рецессивного аллеля в популяции составляет 21%, то частота доминантного аллеля в этой популяции равна (в процентах)Не изучен 3348. Пенетрантность гена можно определить с помощью ______________ методаНе изучен 3349. При частоте аллеля lm, системы mn групп крови, равной 56%, частота генотипа lmln составляет (в процентах)Не изучен 3350. Родословной, представленной на рисунке, соответствует _______ тип наследованияНе изучен 3351. Если конкордантность монозиготных близнецов по синдрому туретта равна 64,8%, а дизиготных 12%, то вклад средовых факторов составляетНе изучен 3352. Если известно, что для группы из 60 монозиготных близнецов конкордантность по язве желудка составила 30%, то этим заболеванием страдают оба близнеца из ______ парНе изучен 3353. При частоте рецессивного аллеля 0,005, ответственного за развитие аутосомно-рециссивной формы наследственной глухоты, в населенном пункте, где проживает 400 000 человек, расчётное количество пациентов, страдающих этой формой тугоухости, составлет _____ человекНе изучен 3354. Коэффициент инбридинга для ребёнка от брака двоюродных сибсов равенНе изучен 3355. Клинико-генеалогический метод позволяет определитьНе изучен 3356. При составлении родословной символом «!» обозначаетсяНе изучен 3357. Монозиготные близнецы имеют ______ % общих геновНе изучен 3358. Сибсами являютсяНе изучен 3359. Ревертаза необходима дляНе изучен 3360. Реципрокной транслокацией называютНе изучен 3361. Запись варианта c.1182-226g>t говорит о локализации замены вНе изучен 3362. Делецию нескольких генов, последовательно расположенных на одной хромосоме, относят кНе изучен 3363. Запись варианта c.116-1g>c говорит о локализации замены вНе изучен 3364. Миссенс мутации в гене относят кНе изучен 3365. Запись варианта c.1752c>t говорит о локализации замены вНе изучен 3366. Запись варианта c. 254+1a>t говорит о локализации замены вНе изучен 3367. Хромосомная делеция характеризуетсяНе изучен 3368. Миссенс-мутацией называютНе изучен 3369. Родословной, представленной на рисунке, наиболее вероятно соответствует __________________ тип наследованияНе изучен 3370. Родословной, представленной на рисунке, соответствует __________________ тип наследованияНе изучен 3371. Родословной, представленной на рисунке, соответствует __________________ тип наследованияНе изучен 3372. Вероятность рождения больных детей у страдающей спиноцеребеллярной атаксией консультирующейся женщины, чья родословная представлена на рисунке, в браке со здоровым мужчиной составляет (в процентах)Не изучен 3373. Вероятность рождения детей с полидактилией у страдающей этим заболеванием консультирующейся женщины, родословная которой представлена на рисунке, в браке со здоровым мужчиной составляет (в процентах)Не изучен 3374. Родословной, представленной на рисунке, соответствует __________________ тип наследованияНе изучен 3375. Родословной, представленной на рисунке, соответствует __________________ тип наследованияНе изучен 3376. Риск рождения больного этим же заболеванием ребёнка у пробанда, чья родословная представлена на рисунке, составляет (в процентах)Не изучен 3377. Основным инструментом для расчёта генетического риска являетсяНе изучен 3378. Родословной, представленной на рисунке, соответствует __________________ тип наследованияНе изучен 3379. Родословной, представленной на рисунке, соответствует __________________ тип наследованияНе изучен 3380. Вероятность рождения больных катарактой детей у страдающей катарактой консультирующейся женщины, чья родословная представлена на рисунке, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого же типа мужчину, составляет (в процентах)Не изучен 3381. Вероятность рождения больного ребенка у женщины носительницы мутации в гене, ответственном за гемофилию а, в браке со здоровым мужчиной составляет (в процентах)Не изучен 3382. Если частота муковисцидоза в популяции равна 1:10000, то риск рождения ребенка с этим заболеванием у здоровых родителей составляет (в процентах)Не изучен 3383. При расчете риска рождения больного ребенка у супругов, связанных кровным родством, необходимо дополнительно учитыватьНе изучен 3384. Вероятность рождения больного ребенка в браке больного гемофилией мужчины со здоровой женщиной, семейный анамнез которой не отягощён по этому заболеванию, составляет (в процентах)Не изучен 3385. Программы скрининга, как правило, направлены на выявление ___________ патологииНе изучен 3386. На первом уровне массового обследования беременных женщин на наличие у плода врождённых пороков развития и хромосомных аномалий проводятНе изучен 3387. К основным задачам второго уровня массового обследования беременных женщин относятНе изучен 3388. Одним из основных требований для внедрения программы массового скрининга является ___________ популяцииНе изучен 3389. Взятие крови для неонатального скрининга у доношенных новорождённых осуществляют в возрасте ___ сутки жизниНе изучен 3390. Программы скрининга на первом этапе позволяютНе изучен 3391. Одним из основных требований для внедрения программы массового скрининга является наличиеНе изучен 3392. Скрининг новорожденных на наследственные болезни является методомНе изучен 3393. Одним из основных требований для внедрения программы массового скрининга являетсяНе изучен 3394. Основной целью программы массового неонатального биохимического скрининга являетсяНе изучен 3395. Взятие крови для неонатального скрининга у недоношенных новорождённых осуществляют на ___ сутки жизниНе изучен 3396. Проведение массового скрининга наиболее целесообразно при частоте заболевания не реже, чемНе изучен 3397. Второй уровень массового обследования беременных женщин на выявление патологии плода осуществляют организации ______________ службыНе изучен 3398. При проведении скрининга допустимая доля ложноположительных результатов может составлять не более (в процентах)Не изучен 3399. Первый уровень массового обследования беременных женщин на выявление патологии плода проводят организации ________________ службыНе изучен 3400. Основной задачей первого уровня массового обследования беременных женщин является ________________ плодаНе изучен 3401. Основным методом проведения первого этапа массового аудиологического скрининга являетсяНе изучен 3402. При неинвазивном скрининге на трисомию 21 у плода доля _____ результатов составляет ____ (в процентах)Не изучен 3403. При проведении скрининга доля ложноотрицательных результатов должна составлять (в процентах)Не изучен 3404. Основным требованием, предъявляемым к программам неонатального скрининга, являетсяНе изучен 3405. Основным учреждением, в котором проводят забор образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, являетсяНе изучен 3406. Подтверждающую диагностику на втором этапе программ массового неонатального скрининга проводят вНе изучен 3407. Программы массового скрининга проводятНе изучен 3408. При массовом аудиологическом скрининге необходимо исследовать ___________ ребенкаНе изучен 3409. Возникновение полного пузырного заноса является результатомНе изучен 3410. Патогенез полного пузырного заноса обусловленНе изучен 3411. Однородительское наследование хромосомы 15 отцовского происхождения является этиологическим фактором синдромаНе изучен 3412. Наиболее частой геномной мутацией, регистрируемой в эмбриональном материале при невынашивании беременности в первом триместре, являетсяНе изучен 3413. Микроделеции в локусе 15q11-q13 на хромосоме материнского происхождения приводят к формированию клинической картины синдромаНе изучен 3414. Цитогенетическим маркером частичного пузырного заноса является ______________ происхожденияНе изучен 3415. Исторически первым цитогенетически охарактеризованным синдромом, обусловленным делецией хромосомного региона, явился синдромНе изучен 3416. Цитогенетическим маркером полного пузырного заноса является ________ кариотип, __________ происхожденияНе изучен 3417. Задержка интеллектуального развития, синдром дефицита внимания и гиперактивность, психические расстройства при отсутствии грубых пороков развития головного мозга и в сочетании с врожденными пороками сердца характерны для пациентов с синдромомНе изучен 3418. Микродупликации 15q11-q13 на хромосоме материнского происхождения ассоциированы с повышенным риском развитияНе изучен 3419. Обнаружение структурной аберрации в кариотипе спонтанного абортуса являетсяНе изучен 3420. Однородительское наследование хромосомы 15 материнского происхождения является этиологическим фактором синдромаНе изучен 3421. При частичном пузырном заносе возможны кариотипыНе изучен 3422. К категории микроделеционных синдромов традиционно относят хромосомные заболевания, обусловленные делециями хромосомных участков, размером менее _____ пар нуклеотидовНе изучен 3423. Генетическим следствием однородительской дисомии хромосом являетсяНе изучен 3424. К группе повышенного риска по наличию однородительской дисомии хромосом относятНе изучен 3425. Наиболее частой аутосомной трисомией, регистрируемой у спонтанных абортусов первого триместра беременности, является трисомияНе изучен 3426. При полном пузырном заносе возможны кариотипыНе изучен 3427. Пенетрантность хромосомных микроделеций и микродупликаций, затрагивающих импринтированные гены, зависит отНе изучен 3428. Возникновение частичного пузырного заноса в первом триместре беременности обусловлено ____________ гаплоидного набора в зиготеНе изучен 3429. Цитогенетическим маркером синдрома блума являетсяНе изучен 3430. Этиологическим фактором хромосомных болезней являютсяНе изучен 3431. Микроделеции в локусе 15q11-q13 на хромосоме отцовского происхождения приводят к формированию клинической картины синдромаНе изучен 3432. Хромосомные болезни обусловленыНе изучен 3433. Гаплотип HLA наследуетсяНе изучен 3434. Фермент фолатного цикла 5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза кодируется геномНе изучен 3435. К генам HLA ii класса относятНе изучен 3436. Определение антигенов HLA-в27 проводят приНе изучен 3437. HLA-Антигены I класса экспрессируются на мембранахНе изучен 3438. Записи «мутации лейден» соответствуетНе изучен 3439. Полиморфизмы в генах фолатного цикла ассоциированы сНе изучен 3440. К генам HLA I класса относятНе изучен 3441. HLA-Антигены ii класса экспрессируются на мембранахНе изучен 3442. Фермент метионин-синтаза-редуктазы кодируется геномНе изучен 3443. Тромбофилия, связанная с наследственным дефицитом антитромбина iii, обусловлена мутациями в генеНе изучен 3444. HLA-Типирование показано приНе изучен 3445. Гены комплекса HLA локализованы на _______ плече хромосомы _____Не изучен 3446. Наследственный синдром удлиненного интервала QT 6 типа вызывается мутацией в генеНе изучен 3447. Аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка наследуется преимущественно по ____________ типуНе изучен 3448. Дилатационная кардиомиопатия наследуется преимущественно по ____________ типуНе изучен 3449. Синдром укороченного интервала QT наследуется преимущественно по ____________ типуНе изучен 3450. Действие потенциаторов, направленное на восстановление, активацию, функции ионного канала, образованного мутантным белком cftr , эффективно при генетических вариантах ___ классаНе изучен 3451. Муковисцидоз наследуется по __________ типуНе изучен 3452. Первичная цилиарная дискинезия преимущественно наследуется по ____ типуНе изучен 3453. Препарат ивакафтор ( калидеко, vx-770), применяемый для патогенетической терапии муковисцидоза, по механизму действия являетсяНе изучен 3454. Молекулы мутантного белка cftr, располагающиеся в апикальной мембране, являются мишеньюНе изучен 3455. Декретированным сроком взятия крови у доношенных детей по программе массового скрининга новорождённых на муковисцидоз является ___ день жизниНе изучен 3456. Препарат для патогенетической терапии муковисцидоза , повышающий количество дефектного белка cftr на поверхности клетки, называютНе изучен 3457. Маркером неонатального скрининга на муковисцидоз являетсяНе изучен 3458. Препарат для патогенетической терапии, который усиливает активность белка cftr, находящегося на поверхности клетки, называетсяНе изучен 3459. Схема неонатального скрининга на муковисцидоз в Российской Федерации имеет видНе изучен 3460. Наследственный дефицит липопротеинлипазы наследуется по ____________ типуНе изучен 3461. Наиболее частым осложнением при aбеталипопротеинемии (синдроме бассена – корнцвейга) являетсяНе изучен 3462. Ситостеролемия наследуется по ____________ типуНе изучен 3463. Основным методом лечения семейной гиперхолестеринемии являетсяНе изучен 3464. Семейная гиперхолестеринемия наследуется по ____________ типуНе изучен 3465. Наиболее жизнеугрожающим осложнением при aбеталипопротеинемии (синдроме бассена – корнцвейга) являетсяНе изучен 3466. Семейная гипобеталипопротеинемия наследуется по ____________ типуНе изучен 3467. Распространённость наследственного дефицита липопротеинлипазы составляет _______ человекНе изучен 3468. Наиболее частым осложнением наследственного дефицита липопротеинлипазы являетсяНе изучен 3469. Семейная гиперальфалипопротеинемия наследуется по ____________ типуНе изучен 3470. Наиболее жизнеугрожающим осложнением при гипоальфалипопротеинемии являетсяНе изучен 3471. Семейная aбеталипопротеинемия наследуется по ____________ типуНе изучен 3472. Наиболее частым осложнением при семейной гиперхолестеринемии являетсяНе изучен 3473. Вероятность рождения больного аутосомно-рецессивным заболеванием ребёнка в браке двух гетерозиготных носителей составляет (в процентах)Не изучен 3474. Методом точной диагностики хромосомных болезней являетсяНе изучен 3475. Мужчины-носители от 60 до 200 копий cgg-повторов в гене fmr1 имеют повышенный риск рождения больныхНе изучен 3476. Мужчины-носители от 60 до 200 копий cgg-повторов в гене fmr1 имеют возраст-зависимый риск развитияНе изучен 3477. Большинство генетических вариантов спинальной амиотрофии наследуетсяНе изучен 3478. Спинально-бульбарная мышечная атрофия кеннеди наследуется по ______ типуНе изучен 3479. Проксимальная спинальная амиотрофия джокела наследуется по ______ типуНе изучен 3480. Суммарная распространённость всех форм наследственных моторно-сенсорных нейропатий варьирует в пределахНе изучен 3481. Врожденная дистальная спинальная мышечная атрофия с артрогрипозом наследуется по ______ типуНе изучен 3482. Транстиретиновая аксональная нейропатия наследуется по ____________ типуНе изучен 3483. С целью задержки развития нарушений в переферических нервах при амилоидной транстиретиновой аксональной нейропатии назначаютНе изучен 3484. Нейромиотония с аксональной нейропатией, обусловленная мутациями в гене hint1, наследуется по _________типу p.s. hint1Не изучен 3485. Дистальная спинальная мышечная атрофия детского возраста с преимущественным поражением ног, обусловленная мутациями в гене atp7a, наследуется по ______ типуНе изучен 3486. Ингибиторы тирозинкиназ при хроническом миелолейкозе блокируют ____________ bcr-abl тирозинкиназыНе изучен 3487. Асимметричная инактивация интактного гомолога х-хромосомы при несбалансированных транслокациях между х-хромосомой и аутосомой приведет к _____________ по аутосомному сегменту в _____ % клетокНе изучен 3488. Степень тяжести нарушений внутриутробного развитияНе изучен 3489. Равновероятная инактивация х-хромосомы у носительниц сбалансированных транслокаций между х-хромосомой и аутосомой приведет к ___________ по аутосомному сегменту в _____ % клетокНе изучен 3490. Отклонения от равновероятной инактивации х-хромосомы (асимметричная х-инактивация) отмечают у женщин сНе изучен 3491. Экстремальное отклонение х-инактивации от равновероятного в клетках женского организма может быть индикатором носительстваНе изучен 3492. Инактивация х-хромосомы в клетках женского организма являетсяНе изучен 3493. Наличие в кариотипе несбалансированной транслокации между х-хромосомой и аутосомой может быть компенсированоНе изучен 3494. Риск формирования однородительской дисомии хромосомНе изучен 3495. Специфичность ПЦР обеспечиваетсяНе изучен 3496. Контаминация образцов ДНК представляет собойНе изучен 3497. К методам специфической лабораторной диагностики коронавирусной инфекции относятНе изучен 3498. Цикл репликации ДНК не включает в себяНе изучен 3499. Возможные причины ложноотрицательных результатов на этапе выделения ДНК/РНК не включаютНе изучен 3500. Диагностика новой коронавирусной инфекции осуществляется _______ методамиНе изучен 3501. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) представляет собойНе изучен 3502. Микроструктурными перестройками хромосом может сопровождаться синдромНе изучен 3503. Сочетание y-образного незаращения твердого нёба, микрогении и глоссоптоза при аномалии робена являетсяНе изучен 3504. Неправильное строение наружных гениталий и низкая продукция гормонов, продуцируемых гонадой, встречается у больных синдромомНе изучен 3505. Повышенный уровень аммиака в крови наблюдается приНе изучен 3506. Феномен «fra(x)» при синдроме мартина – белла патогенетически связан с амплификацией тринуклеотидных повторовНе изучен 3507. В хромосомном анализе не нуждаются женщины, которые имеют в анамнезеНе изучен 3508. Наиболее часто с множественными врожденными дефектами развития сочетаетсяНе изучен 3509. Число амплифицированных тринуклеотидных повторов при носительстве мутантного гена fmr1 у мужчин-трансмиттеров составляет отНе изучен 3510. Преаксиальная полидактилия относится кНе изучен 3511. При прогрессирующей мышечной дистрофии дюшенна уровень креатинкиназыНе изучен 3512. Врожденная косолапость относится кНе изучен 3513. К клиническим признакам синдрома леша – найяна относятНе изучен 3514. Дефектным ферментом при синдроме леша - найяна являетсяНе изучен 3515. Колобома радужки при синдроме кошачьего глаза относится кНе изучен 3516. У молодой женщины произошло 5 спонтанных абортов, для установления причин прерывания беременностей необходимо провести исследованиеНе изучен 3517. Кариотип мальчика с синдромом вольфа – хиршхорна может быть записан в видеНе изучен 3518. Микротия при синдроме голденхара относится кНе изучен 3519. Если в ДНК аминокислота лейцин кодируется триплетом цаа, то комплементарным кодоном мрнк будетНе изучен 3520. Ген cftr локализован в _____ хромосомеНе изучен 3521. Лигирование ДНК представляет собойНе изучен 3522. Триплетом называютНе изучен 3523. Ферментом, катализирующим репликацию ДНК являетсяНе изучен 3524. В ДНК встречаются комплементарные парыНе изучен 3525. Беременной женщине, носительнице гена гемофилии а, с целью прогноза здоровья ребёнка в первую очередь необходимо рекомендоватьНе изучен 3526. Дородовую диагностику пола плода следует рекомендовать приНе изучен 3527. Пренатальным скринингом во втором триместре беременности исследуется риск возникновения синдромовНе изучен 3528. Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой оба родителя болеют фенилкетонурией, составляет (в процентах)Не изучен 3529. При болезни вильсона нарушен обменНе изучен 3530. В восстановлении двухнитевых разрывов ДНК участвует белокНе изучен 3531. Заболеванием плода, с которым может быть связано повышение уровня альфа-фетопротеина в крови у женщины на 16-18 неделе беременности, являетсяНе изучен 3532. При болезни накопления гликогена преимущественно поражаютсяНе изучен 3533. Сочетание мозжечковой атаксии, телеангиэктазий кожи и слизистых глаз, инфекции верхних дыхательных путей, снижение или отсутствие сывороточного иммуноглобулина а и иммунодефицит наблюдаются приНе изучен 3534. Признаком, нехарактерным для больных с синдромом трисомии-х, являетсяНе изучен 3535. Половой хроматин ребенка с аномально развитыми наружными гениталиями исследуютНе изучен 3536. Под антимонголоидным разрезом глаз подразумеваетсяНе изучен 3537. Под ретроспективным понимают консультированиеНе изучен 3538. В нервных клетках при болезни ниманна – пика откладываетсяНе изучен 3539. Наследственные нарушения метаболизма в основном обусловленыНе изучен 3540. При семейном медуллярном раке щитовидной железы проводится поиск мутаций в генеНе изучен 3541. Болезнь merrf вызванаНе изучен 3542. Синдром пенья – шокейра наследуетсяНе изучен 3543. Накопление фитановой кислоты является основным биохимическим признакомНе изучен 3544. Диагноз «нейрофиброматоз» ставится на основанииНе изучен 3545. Вторичную резистентность к таргетным ингибиторам при меланоме кожи могут вызывать мутации в генеНе изучен 3546. Сочетание прогрессирующей дегенерации сетчатки с ожирением, прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью и сахарным диабетом характерно для синдромаНе изучен 3547. Какой риск унаследовать фосфатдиабет для детей, мать которых здорова, а отец болен фосфатдиабетом?Не изучен 3548. Под арахнодактилией понимают _______________ пальцевНе изучен 3549. Частота наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных составляет (в процентах)Не изучен 3550. В диагностике муковисцидоза важно определятьНе изучен 3551. У мужчин до 80% мутации в генах brca1 и brca2 обуславливаютНе изучен 3552. При синдроме леша – найяна дефектным является ферментНе изучен 3553. За остановку клеточного цикла на фазе g1 и защиту от злокачественного перерождения отвечает продукт генаНе изучен 3554. 80% Мутаций гена brca1 в российской популяции составляетНе изучен 3555. Для болезни коудена (синдром множественных доброкачественных узловых образований) характерны мутации в генеНе изучен 3556. Сцеплено с х-хромосомой наследуетсяНе изучен 3557. Синдром ли – фраумени второго типа связан с мутациями в генеНе изучен 3558. Под селективным скринингом подразумевается обследованиеНе изучен 3559. К клиническим проявлениям, характерным для нарушений в цикле мочевины, относятНе изучен 3560. Множественные меланоцитарные невусы характерны для носителей мутации в генеНе изучен 3561. С мутациями в генах семейства fanc ассоциированаНе изучен 3562. Несоответствие генетического и фенотипического пола наблюдается при синдромеНе изучен 3563. При мультифакториальных болезнях наследственная предрасположенность больше всего связана сНе изучен 3564. Классическая форма фенилкетонурии связана с генетическим дефектом ферментаНе изучен 3565. При болезни вильсона – коноваловаНе изучен 3566. Активное метастазирование может быть обусловлено мутациями в генахНе изучен 3567. Синдром линча ассоциирован с мутациями в генахНе изучен 3568. Поражение сердечно-сосудистой системы является облигатным признакомНе изучен 3569. К заболеваниям, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу, относятНе изучен 3570. Определение микросателлитной нестабильности важно при диагностикеНе изучен 3571. Онкогенные папилломавирусы человека не приводят к возникновению ракаНе изучен 3572. При наступлении беременности у жены здорового мужчины 28 лет, который является родным дядей пробанда с синдромом тестикулярной феминизации, следует рекомендоватьНе изучен 3573. Статус pd-l1 экспрессии определяют для назначенияНе изучен 3574. Врожденная непереносимость лактозы проявляется вНе изучен 3575. Синдром санфилиппо наследуетсяНе изучен 3576. Наследственную форму меланомы формируют мутации в генеНе изучен 3577. Типом наследования, для которого характерно, что обычно поражаются мужчины, являетсяНе изучен 3578. Наличие мутации l858r в 21 экзоне гена egfr при раке легкого связано с чувствительностью кНе изучен 3579. Экзоном называютНе изучен 3580. К генам системы репарации неспаренных оснований относятсяНе изучен 3581. Молекула ДНК состоит изНе изучен 3582. При аутосомно-доминантном типе наследованияНе изучен 3583. Связи, участвующие в формировании взаимодействия между комплементарными цепями ДНК образованыНе изучен 3584. К генам системы репарации двуцепочечных разрывов относятсяНе изучен 3585. К генам-супрессорам опухолевого роста относятсяНе изучен 3586. Центромерные районы хромосом обычно состоят изНе изучен 3587. Молекула ДНК обеспечиваетНе изучен 3588. Геном человека являетсяНе изучен 3589. В формировании взаимодействия между комплементарными цепями ДНК участвуютНе изучен 3590. Под генами-супрессорами опухолевого роста понимают геныНе изучен 3591. Теломерные районы хромосом обычно состоят изНе изучен 3592. В процессе сплайсинга происходитНе изучен 3593. Самой распространённой детской формой митохондриального заболевания является синдромНе изучен 3594. Тяжелая младенческая кардиоэнцефалопатия, обусловленная недостаточностью iv дыхательной цепи митохондрий, вследствие мутаций в гене sco2 , наследуется по ______ типу наследованияНе изучен 3595. Наследственная оптическая нейропатия лебера характеризуется __________ типом наследованияНе изучен 3596. Синдром melas наследуется по __________ типу наследованияНе изучен 3597. Для синдромов, обусловленных мутациями в генах биогенеза митохондрий, наиболее характерным является _____ тип наследованияНе изучен 3598. Пациентам с митохондриальными заболеваниями противопоказаныНе изучен 3599. Синдром merrf наследуется по __________ типу наследованияНе изучен 3600. Синдром альперса наследуется по __________ типу наследованияНе изучен 3601. Митохондриальный тип наследования является характерным для синдромовНе изучен 3602. В качестве симптоматической терапии при митохондриальных болезнях применяютНе изучен 3603. Сведения о вариабельности мтднк содержатся в международной базе данныхНе изучен 3604. Аутосомно-рецессивный тип наследования является характерным для синдромовНе изучен 3605. Синдром пирсона наследуется по __________ типу наследованияНе изучен 3606. Синдром кирнса ‒ сейра наследуется по __________ типу наследованияНе изучен 3607. Митохондриальный тип наследования является характерным дляНе изучен 3608. Синдром ли может наследоваться как по __________, так и по _________ типу наследованияНе изучен 3609. Синдром narp наследуется по __________ типу наследованияНе изучен 3610. Болезнь крейцфельда ‒ якоба наследуется по __________ типу наследованияНе изучен 3611. Дентаторубро-паллидолюисова атрофия наследуется по __________ типу наследованияНе изучен 3612. Основным способом профилактики болезней экспансии нуклеотидных повторов являетсяНе изучен 3613. Фронтотемпоральная деменция, ассоциированная с c9orf72, наследуется по __________ типу наследованияНе изучен 3614. Для такого заболевания, как ______, обусловленного экспансией аланиновых повторов, описан тип наследования как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивныйНе изучен 3615. В настоящее время основным подходом в терапии болезней экспансии нуклеотидных повторов является _____________ лечениеНе изучен 3616. Миоклонус-эпилепсия унферрихта ‒ лундборга наследуется по __________ типу наследованияНе изучен 3617. Частота встречаемости синдрома мартина ‒ белл составляет 1 на _____ новорождённых мальчиковНе изучен 3618. Эндотелиальная дистрофия фукса 3 типа, обусловленная мутацией ctg-повторов в гене tcf4, наследуетсяНе изучен 3619. Синдром ломкой х-хромосомы (синдром мартина ‒ белл) наследуетсяНе изучен 3620. Самым частым генетическим вариантом аутосомно-доминантной наследственной спиноцеребеллярной атаксии среди российских пациентов является спиноцеребеллярная атаксия _____ типаНе изучен 3621. Атаксия фридрейха наследуется по __________ типу наследованияНе изучен 3622. У женщин, носительниц от 56 до 200 копий cgg-повторов в гене fmr1, повышен риск развитияНе изучен 3623. Миотоническая дистрофия 1 типа (болезнь куршмана ‒ штейнерта ‒ баттена) наследуется по __________ типу наследованияНе изучен 3624. Хорея гентингтона наследуется по __________ типу наследованияНе изучен 3625. Большинство болезней, обусловленных экспансией нуклеотидных повторов, наследуетсяНе изучен 3626. Профилактика болезней экспансии с поражением центральной нервной системы направлена наНе изучен 3627. Большинство наследственных спиноцеребеллярных атаксий наследуетсяНе изучен 3628. Назначение диетотерапии с ограничением фенилаланина и добавлением фолиевой кислоты показано при таком bh4-дефицитном состоянии, какНе изучен 3629. Нагрузочный тест с сапроптерином проводят, как правило, в течение не _____ часовНе изучен 3630. При выявлении тяжёлой формы гиперфенилаланинемии всем больным показаноНе изучен 3631. Инструментальные исследования, такие как УЗИ органов брюшной полости и почек, ЭКГ, пациентам со всеми формами гиперфенилаланинемии, рекомендуется проводить не реже 1 раза вНе изучен 3632. Синтетический аналог bh4 пациентам с фаг-дефицитной гиперфенилаланинемией, предположительно чувствительной к синтетическому аналогу bh4 , с целью предотвращения тяжелых неврологических нарушений назначаютНе изучен 3633. Всем пациентам для профилактики дефицитных состояний и осложнений гипофенилаланиновой диеты рекомендуется поддерживать нижний целевой уровень фенилаланина крови не менее (в мкмоль/л)Не изучен 3634. Согласно европейским рекомендациям ребенок с гиперфенилаланинемией в возрасте от 1 года до 18 лет должен наблюдаться врачом-генетиком не реже 1 раза в (в месяцах)Не изучен 3635. Суточная толерантность к пищевому фенилаланину зависит как от степени поражения фермента фенилаланингидроксилазы, так и отНе изучен 3636. Оптимальная частота исследования уровня фенилаланина крови для своевременной коррекции диетотерапии пациентам в возрасте до 3-х месяцев до получения стабильных результатов составляетНе изучен 3637. Синтетический аналог bh4 пациентам с bh4-дефицитной гиперфенилаланинемией чувствительной к синтетическому аналогу bh4 с целью предотвращения тяжелых неврологических нарушений назначаютНе изучен 3638. Женщинам с гиперфенилаланинемией при беременности с целью исключения врожденных аномалий развития плода рекомендуетсяНе изучен 3639. С целью предотвращения повреждения центральной нервной системы всем пациентам с гиперфенилаланинемией рекомендуется начинать диетотерапию с ограничением пищевого фенилаланина как можно раньше, а именно не позднее _______ после установления диагнозаНе изучен 3640. После наступления беременности у пациентки с гиперфенилаланинемией уровень фенилаланина в крови должен оставаться в пределахНе изучен 3641. Интеллектуальный дефицит у детей, рождённых матерями, страдающими гиперфенилаланинемией, в более чем 90% случаев прогнозируется при концентрации фенилаланина в материнской крови, постоянно превышающей _____ мкмоль/л во время беременностиНе изучен 3642. Согласно европейским рекомендациям беременная женщина с гиперфенилаланинемией должна наблюдаться врачом-генетиком не реже 1 раза в (в месяцах)Не изучен 3643. Клинические и биохимические анализы крови и мочи пациентам со всеми формами гиперфенилаланинемии рекомендуется проводить не реже 1 раза вНе изучен 3644. Нагрузочный тест с сапроптерином проводят дляНе изучен 3645. Преимуществом «длительного» теста на чувствительность к сапроптерину по сравнению с «короткими» схемами является возможность его проведения на фоне референсных значений фенилаланина крови у пациента, т.е. не вышеНе изучен 3646. Судить о потенциальном ответе пациента на терапию фармакологическими аналогами тетрагидробиоптерина (сапроптерином) можно, исходя изНе изучен 3647. С целью формирования групп риска по гиперфенилаланинемии среди новорождённых рекомендуетсяНе изучен 3648. Согласно мнению рабочей группы российских экспертов ребенок с гиперфенилаланинемией в возрасте до 1 года должен наблюдаться врачом-генетиком не реже 1 раза в (в месяцах)Не изучен 3649. Диета с ограничением фенилаланина пациентам с тяжелой гиперфенилаланинемией (классической фенилкетонурией) рекомендуетсяНе изучен 3650. При расчёте диетотерапии учитывается, что 1 г белка содержит примерно ___ мг фенилаланинаНе изучен 3651. Доза сапроптерина у пациентов с недостаточностью bh4 может быть увеличена максимум до ___ мг/кг массы тела в деньНе изучен 3652. Детям со всеми формами гиперфенилаланинемии при наличии сопутствующих заболеваний профилактическая вакцинация с целью формирования иммунной защиты организма от инфекцийНе изучен 3653. Сапроптерин является синтетическим аналогомНе изучен 3654. Инструментальные исследования такие, как ЭЭГ, ЭЭГ-мониторинг, МРТ, проводятНе изучен 3655. Исследование уровня фенилаланина крови для своевременной коррекции диетотерапии пациентам в возрасте с 7 лет и старше проводится не реже 1 раза вНе изучен 3656. Проведение рентгенографии кисти рук детям со всеми формами гиперфенилаланинемии, имеющим задержку физического развития и/или полового развития, для определения костного возраста и дополнительной оценки кальциево-фосфорного обмена рекомендуется проводить с (в годах)Не изучен 3657. Повторное определение содержания фенилаланина (фа) в периферической крови новорожденным детям с повышенным уровнем фа по результатам первичного тестаНе изучен 3658. Ответ на лечение сапроптерином считается положительным, если концентрация фенилаланина в крови пациента при соблюдении стабильной гипофенилаланиновой диеты снижается на не менее чем ____ % от исходного уровня перед началом приема препаратаНе изучен 3659. Исследование уровня фенилаланина крови для своевременной коррекции диетотерапии беременным с фаг-дефицитной гиперфенилаланинемией во 2-3 триместрах проводится не реже 1 раза вНе изучен 3660. Наблюдение ребенка с синдромом материнской фенилкетонурии, включая консультирование, определение тактики дообследования и решения вопроса о ДНК-диагностике, осуществляетНе изучен 3661. Нагрузочный тест с синтетическим аналогом bh4 (в течение не менее 48-часов) пациентам старше года с мутациями в гене pah, которые ассоциированы с чувствительностью к bh4Не изучен 3662. Риск рождения ребенка с фенилкетонурией у женщины, страдающей данным заболеванием, в случае, если её супруг является гетерозиготным носителем мутации в гене фенилаланингидроксилазы, составляет (в процентах)Не изучен 3663. С целью коррекции энергетической ценности лечебного рациона пациентам с гиперфенилаланинемией старше 1 года рекомендуетсяНе изучен 3664. При bh4-дефицитной гиперфенилаланинемии контроль адекватности терапии проводится по уровнюНе изучен 3665. Для скрининга или уточнения диагноза определение активности фермента фенилаланингидроксилазы в печени пациентам с гиперфенилаланинемиейНе изучен 3666. Для пациентов с гиперфенилаланинемией с рождения до 12 лет рекомендуемая максимально допустимая концентрация фенилаланина крови не выше ___ мкмоль/л позволяет сохранить удовлетворительное нейрокогнитивное развитие, адекватную скорость восприятия информации и сохранение психосоциальных функцийНе изучен 3667. Для оценки общего состояния здоровья и определения тактики дальнейшей терапии консультация врача-терапевта для пациента старше 18 лет с установленным диагнозом гиперфенилаланинемии рекомендуетсяНе изучен 3668. С целью профилактики поражения плода (возникновения синдрома «материнской фенилкетонурии») у женщин, страдающих гиперфенилаланинемией, специализированное лечение (диета и др.) рекомендуетсяНе изучен 3669. Препарат аталурен (трансларна) назначаетсяНе изучен 3670. Клинические исследования по разработке методов лечения с помощью геномного редактирования в настоящее время проводятся дляНе изучен 3671. Технология пропуска экзона с нонсенс-мутацией и восстановления рамки считывания использована при создании препаратаНе изучен 3672. Препарат аталурен (трансларна) используется для леченияНе изучен 3673. Основным механизмом действия препарата "золгенсма" (онасемноген абепарвовек), используемого при лечении спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене smn1, являетсяНе изучен 3674. Препарат "золгенсма" (онасемноген абепарвовек), используемый для лечения спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене smn1, назначаетсяНе изучен 3675. Подход к патогенетической терапии в виде использования вектора, для доставки в клетки функционального гена, реализован при создании препаратаНе изучен 3676. Основным механизмом действия препарата "аталурен" (трансларна) являетсяНе изучен 3677. При лечении препаратом "золгенсма" (онасемноген абепарвовек), используемым для терапии спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене smn1, необходима одна инъекцияНе изучен 3678. Геномное редактирование является частным случаемНе изучен 3679. Подход к патогенетической терапии в виде применения антисмыслового олигонуклеотида реализован при создании препаратаНе изучен 3680. Подход к патогенетической терапии в виде применения модификации сплайсинга мрнк реализован при создании препаратаНе изучен 3681. Препарат "спинраза" (нусинерсен), используемый для лечения спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене smn1, назначаетсяНе изучен 3682. Основным механизмом действия препарата "рисдиплам", используемого при лечении спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене smn1, является ________ при сплайсингеНе изучен 3683. Наиболее эффективной стратегией лечения мышечной дистрофии дюшенна с помощью методов геномного редактирования является _________ гена dmdНе изучен 3684. Клинические исследования по разработке методов лечения с помощью геномного редактирования в настоящее время проводятся дляНе изучен 3685. Препарат "рисдиплам", используемый для лечения спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене smn1, назначаетсяНе изучен 3686. Препарат "рисдиплам" используется для леченияНе изучен 3687. Методы геномного редактирования направленно исправляютНе изучен 3688. Кратность приёма препарата "рисдиплам", предназначенного для лечении спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене smn1, составляет один раз вНе изучен 3689. В настоящее время методы геномного редактирования разрабатываются с целью коррекции _______ нарушенийНе изучен 3690. Родословная семьи, представленная на рисунке, отягощена заболеванием с _____ типом наследованияНе изучен 3691. Согласно результатам анализа сцепления, представленным на рисунке, рекомбинантный генотип установили уНе изучен 3692. Родословная семьи, представленная на рисунке, отягощена заболеванием с _____ типом наследованияНе изучен 3693. Родословная семьи, представленная на рисунке, отягощена заболеванием с _____ типом наследованияНе изучен 3694. Вероятность рекомбинации маркерного локуса с локусом гена, ответственного за заболевание в семье, родословная которой представлена на рисунке, составляетНе изучен 3695. Родословная семьи, представленная на рисунке, отягощена заболеванием с _____ типом наследованияНе изучен 3696. Согласно результатам анализа сцепления, представленным на рисунке, ген заболевания сцеплен с полиморфным маркеромНе изучен 3697. Синдром лери ‒ вейля (дисхондростеоз) характеризуется ____ типом наследованияНе изучен 3698. Родословная семьи, представленная на рисунке, отягощена заболеванием с _____ типом наследованияНе изучен 3699. Родословная семьи, представленная на рисунке, отягощена заболеванием с _____ типом наследованияНе изучен 3700. Врождённые пороки сердца встречаются в виде изолированных форм и имеют мультифакториальную природу в ___ % случаевНе изучен 3701. При выявлении у одного из родителей микроделеции 22q11.2 риск повторного рождения больного ребенка в семье составит (в процентах)Не изучен 3702. У пациентов с синдромом делеции 22q11.2 в ___% случаев выявляются врождённые пороки сердца и сердечно-сосудистой системыНе изучен 3703. Врожденные пороки сердца у новорожденных диагностируются в ___ % случаевНе изучен 3704. Самой частой формой из врожденных пороков сердца являетсяНе изучен 3705. Нормальный интеллект при синдроме делеции 22q11.2 наблюдается в ______ % случаевНе изучен 3706. Хирургическая коррекция врожденных пороков сердца требуется в ___ % случаевНе изучен 3707. Большинство случаев синдрома вильямса являются результатомНе изучен 3708. Частота врожденных пороков сердца при синдроме дауна составляет (в процентах)Не изучен 3709. При оценке повторного риска рождения ребёнка с синдромом делеции 22q11.2 в отягощённой семье необходимо учитывать, чтоНе изучен 3710. Тяжелые формы врожденного иммунодефицита при синдроме делеции 22q11.2 встречаются ___ % случаевНе изучен 3711. Пограничный уровень интеллекта при синдроме делеции 22q11.2 наблюдается в______ % случаевНе изучен 3712. Риск рождения больного ребенка при наличии синдрома вильямса у одного из родителей составляет (в процентах)Не изучен 3713. При выявлении у одного из родителей микроделеции 22q11.2 заболевание будет наследоваться в семье какНе изучен 3714. Среди синдромальных форм, связанных с врожденными пороками сердца, хромосомные заболевания составляют (в процентах)Не изучен 3715. Суммарная частота встречаемости синдромов группы catch22 составляет 1 на _______ новорождённыхНе изучен