31.08.06. Лабораторная генетика, Мед. аккредитация тесты 2026

Прогресс: 24% (23/94)

Прогресс обучения ?

1. «Фабриками белка» в клетке являютсяНе изучен 2. Промотор располагаетсяНе изучен 3. В потомстве от брака двух гетерозигот (при аутосомно-доминантном наследовании) аномальный генотип будут иметьНе изучен 4. Среднее количество анализируемых метафазных пластинок при определении индивидуального (конституционального) кариотипа, при наличии признаков мозаицизма, равноНе изучен 5. При проведении цитогенетического анализа конститутивного кариотипа в большинстве случаев анализируют метафазные пластинки, полученные из культивированныхНе изучен 6. К преимуществам метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), по сравнению с анализом дифференциально окрашенных хромосом, не относятНе изучен 7. Среднее количество интерфазных клеток, анализируемых методом FISH при гемобластозах, составляетНе изучен 8. Для классической (с использованием окраски хромосом различными красителями) процедуры определения индивидуального кариотипа чаще всего используютНе изучен 9. При подготовке материала для цитогенетического исследования останавливает деление клеток на стадии метафазы, блокируя формирование волокон веретена деленияНе изучен 10. Рекомендованное минимальное количество анализируемых метафазных пластинок при определении индивидуального (конституционального) кариотипа, в отсутствии признаков мозаицизма, равноНе изучен 11. Основными компонентами реакционной смеси при проведении ПЦР являютсяНе изучен 12. Дополнительными компонентами реакционной смеси при проведении ПЦР являютсяНе изучен 13. Молекула ДНК состоит из химических соединенийНе изучен 14. Молекула РНК состоит из химических соединенийНе изучен 15. При проведении ПЦР-анализа с учетом результатов в «реальном времени» в реакционную смесь помимо стандартных компонентов вводятНе изучен 16. При ПЦР-анализе в режиме «реального времени» учет результатов основан наНе изучен 17. Делеция представляет собойНе изучен 18. К вторичной структурной организации ДНК относятНе изучен 19. Ложноположительные результаты ПЦР чаще всего обусловленыНе изучен 20. Амплификация генов заключается вНе изучен 21. Метод ПЦР применяют для диагностики ___________ мутацийНе изучен 22. Праймером являетсяНе изучен 23. Основным методом детекции продуктов ПЦР, используемым в настоящее время в ПЦР-лаборатории, считаютНе изучен 24. Наиболее удобной стадией клеточного деления для изучения морфологии хромосом являетсяНе изучен 25. В женских гонадах могут быть найдены оогонии в/воНе изучен 26. Методом изучения генетического разнообразия возбудителя бешенства являетсяНе изучен 27. Числовой хромосомной перестройкой являетсяНе изучен 28. Аномалия хромосом, связанная с нарушением числа отдельных хромосом, называетсяНе изучен 29. Аномалия хромосом, связанная с нарушением числа целого хромосомного набора, называетсяНе изучен 30. Тетраплоидии соответствует записьНе изучен 31. Геномная мутация, при которой в кариотипе имеется четыре гаплоидных набора хромосом, называетсяНе изучен 32. Наиболее частым механизмом формирования триплоидии являетсяНе изучен 33. Под трисомией понимаютНе изучен 34. Под моносомией понимаютНе изучен 35. Наиболее частым механизмом формирования трисомии являетсяНе изучен 36. Под термином делеция понимаютНе изучен 37. Под термином инсерция понимаютНе изучен 38. Структурная хромосомная перестройка, обусловленная поворотом участка хромосомы на 180°, называетсяНе изучен 39. Под термином дупликация понимаютНе изучен 40. Под термином интрахромосомная инсерция понимаютНе изучен 41. Под термином интерхромосомная инсерция понимаютНе изучен 42. В робертсоновскую транслокацию вовлекаются ___________ хромосомыНе изучен 43. Участниками робертсоновской транслокации могут быть только ___________ хромосомыНе изучен 44. Механизмом возникновения робертсоновской транслокации являетсяНе изучен 45. Кольцевая хромосома возникает вследствиеНе изучен 46. Запись del(1)(р36) можно расшифровать как делеция _______ бэнда _______ плеча хромосомы _______Не изучен 47. При синдроме патау может быть выявлен кариотипНе изучен 48. При синдроме дауна может быть выявлен кариотипНе изучен 49. Несбалансированная робертсоновская транслокация является одним из механизмов развития синдромаНе изучен 50. Для фенотипически здорового носителя робертсоновской транслокации характерен кариотипНе изучен 51. Для больных с синдромом вольфа – хиршхорна характерен кариотипНе изучен 52. Для фенотипически здорового носителя реципрокной транслокации характерен кариотипНе изучен 53. Для больных с синдромом лежена характерен кариотипНе изучен 54. Для больных с синдромом ди джорджи характерен кариотипНе изучен 55. Для больных с синдромом вильямса – бойрена характерен кариотипНе изучен 56. Для больных с синдромом смит – магенис характерен кариотипНе изучен 57. Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома дауна, являетсяНе изучен 58. Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома эдвардса, являетсяНе изучен 59. Синдром трисомии по ____ хромосоме встречается преимущественно в мозаичной формеНе изучен 60. Основным методом для диагностики анеуплоидий являетсяНе изучен 61. Под термином сегментные анеуплоидии понимаютНе изучен 62. Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома вольфа – хиршхорна, являетсяНе изучен 63. Особенный плач младенца, напоминающий кошачье мяуканье, в сочетании с кариотипом 46,хх, del(5)(p15.2) свидетельствует о синдромеНе изучен 64. Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома «кошачьего крика», являетсяНе изучен 65. Стандартное цитогенетическое исследование позволяет выявлять перестройки размером более__________миллионов пар нуклеотидовНе изучен 66. Критической областью ответственной за проявление фенотипа синдрома сотоса являетсяНе изучен 67. К синдрому сотоса могут приводить мутации в генеНе изучен 68. К синдрому смит – магенис могут приводить мутации в генеНе изучен 69. При синдроме прадера – вилли и синдроме ангельмана повреждается один и тот же локус длинного плеча __________ хромосомыНе изучен 70. Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома прадера – вилли, являетсяНе изучен 71. Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома ангельмана, являетсяНе изучен 72. Одной из причин возникновения синдрома прадера – вилли являетсяНе изучен 73. К синдрому ангельмана может приводить мутация гена___________, унаследованная от материНе изучен 74. Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома рубинштейна – тейби, являетсяНе изучен 75. К синдрому рубинштейна – тейби может привести мутация в генеНе изучен 76. Наиболее частым синдромом терминальной делеции является синдромНе изучен 77. Выявление опухоли почки и аниридии у новорождённого в сочетании с кариотипом 46,хy,del(11)(p13) позволяет диагностировать синдромНе изучен 78. Для диагностики синдрома wagr применяют ДНК – анализ генаНе изучен 79. Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома wagr, являетсяНе изучен 80. Симптомокомплекс, включающий низкий рост, гипотонию, ожирение, маленькие кисти и стопы, миндалевидные глаза в сочетании с кариотипом 46,хy,del(15)(q11.2-13), позволяет диагностировать синдромНе изучен 81. Для детекции хромосомной перестройки при микроделеционном синдроме 1р36 используют методНе изучен 82. Для детекции хромосомной перестройки при микроделеционном синдроме «кошачьего крика» используют методНе изучен 83. Метод mfish можно применить для идентификацииНе изучен 84. Самой частой геномной мутацией являетсяНе изучен 85. Симптомокомплекс, включающий омфалоцеле, макроглоссию, макросомию, в сочетании с микродупликацией на участке 11р15.5, позволяет диагностировать синдромНе изучен 86. Для детекции терминальной делеции применяют методНе изучен 87. Симптомокомплекс, включающий нанизм, крыловидные складки на шее, бочкообразную грудную клетку в сочетании с кариотипом 45, х, позволяет диагностировать синдромНе изучен 88. Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома беквита – видемана, являетсяНе изучен 89. При синдроме беквита – видеманна повреждается локус короткого плеча __________ хромосомыНе изучен 90. Хромосомы, значение центромерного индекса которых составляет приблизительно 50%, согласно классификации являютсяНе изучен 91. Самой маленькой хромосомой человека является хромосомаНе изучен 92. Для детекции хромосомной перестройки при микроделеционном синдроме вольфа – хиршхорна используют методНе изучен 93. По аутосомно-доминантному типу наследуетсяНе изучен 94. По аутосомно-рецессивному типу наследуетсяНе изучен 95. Тип наследования гемофилии относится кНе изучен 96. Тип наследования болезни вильсона-коновалова относится кНе изучен 97. Если оба супруга имеют группу крови ав, то у них не может быть детей с группой кровиНе изучен 98. Результатом сплайсинга является построениеНе изучен 99. Обнаружение кольцевого фрагмента на стадии анафазы может быть следствиемНе изучен 100. Число хромосом в гамете человекаНе изучен 101. Соотношение разнополых пар среди дизиготных близнецов составляет (в процентах)Не изучен 102. Причиной появления дизиготных близнецов являетсяНе изучен 103. У супругов, имеющих группу крови 0, могут быть дети с группой кровиНе изучен 104. В браке между мужчиной, больным гемофилией, и женщиной без отягощенной родословной по гемофилии ________ будут _______Не изучен 105. В браке между здоровым мужчиной и женщиной, отец которой болен гемофилией ________ будут _______Не изучен 106. ДНК Содержится вНе изучен 107. Транскрипция генов не зависит отНе изучен 108. В процессе репарации происходитНе изучен 109. В процессе репликации происходитНе изучен 110. В процессе транскрипции происходитНе изучен 111. В процессе обратной транскрипции происходитНе изучен 112. В эукариотической клетке отсутствует _______ РНКНе изучен 113. Информацию о первичной последовательности белка содержит _______ РНКНе изучен 114. К микроделеционным не относится синдромНе изучен 115. По аутосомно-доминантному типу наследуетсяНе изучен 116. Риск наследования глухоты детьми, рожденными не в родственном браке, отец которых здоров, а мать имеет аутосомно-рецессивную форму врожденной глухоты, составляетНе изучен 117. В потомстве от брака гетерозиготных родителей (при аутосомно-доминантном наследовании) аномальный генотип будут иметь ____ детейНе изучен 118. Вероятность заболевания детей, отец и мать которых являются гетерозиготными носителями аномального аутосомно-рецессивного гена, составляет (в процентах)Не изучен 119. По аутосомно-рецессивному типу не наследуетсяНе изучен 120. К мутациям не относится изменениеНе изучен 121. Ультрафиолетовые лучи могут вызыватьНе изучен 122. Лучи рентгена не вызываютНе изучен 123. Явление, при котором фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой, носит названиеНе изучен 124. К агентам, вызывающим генные мутации, не относятНе изучен 125. Признаком аутосомно-доминантного наследования являетсяНе изучен 126. В процессе репарации ультрафиолетовых повреждений ДНК участвуетНе изучен 127. К причинам возникновения наследственных заболеваний обмена веществ относятНе изучен 128. Причиной появления монозиготных близнецов являетсяНе изучен 129. Близнецовый метод в медицинской генетике используется дляНе изучен 130. Микроцефалия при синдроме смита-лемли-опитца относится кНе изучен 131. Определение концентрации афп в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностикиНе изучен 132. Хромосомные мутации являются причиной синдромаНе изучен 133. Анэуплоидия по половым хромосомам лежит в основе синдромаНе изучен 134. Патологические реакции на пищевые продукты обусловлены генетическими дефектами приНе изучен 135. Выраженная умственная отсталость является наиболее характерным признаком при синдромеНе изучен 136. С возрастом матери увеличивается частота рождения детей с синдромомНе изучен 137. Дополнительная x-хромосома у мужчин наблюдается при синдромеНе изучен 138. Синдромы melas и merrf наследуютсяНе изучен 139. В основе возникновения хромосомной нестабильности при синдромах блюма, анемии фанкони, атаксии-телеангиактазии, пигментной ксеродермы лежатНе изучен 140. К характерным признакам панмиксной популяции большого размера относятНе изучен 141. Ограничение панмиксии в популяции приводит кНе изучен 142. Во время кроссинговера происходитНе изучен 143. Об определяющем значении генетических факторов в развитии признака говорят при значении коэффициента наследуемости, равномНе изучен 144. Вновь возникшая нейтральная мутация имеет высокую вероятность быть утраченной в последующих поколениях, что, возможно, обусловленоНе изучен 145. Гены митохондриальной ДНК не кодируютНе изучен 146. Реализация наследственной информации в клетке эукариот происходит в направленииНе изучен 147. Экзон представляет собойНе изучен 148. Первичная структура белковой молекулы представляет собойНе изучен 149. Нуклеотид состоит изНе изучен 150. Триплет представляет собойНе изучен 151. В двойной спирали ДНК водородные связи образованы междуНе изучен 152. Если в ДНК аминокислота лейцин кодируется триплетом цаа, то комплементарным кодоном мрнк будетНе изучен 153. Полимеразную цепную реакцию можно охарактеризовать как методНе изучен 154. Taq-полимераза была впервые выделена изНе изучен 155. Метод ПЦР не подходит для выявленияНе изучен 156. Молекула ДНК не содержится в своем составеНе изучен 157. Если первая цепь ДНК кодирует фрагмент г-ц-ц-а-а-т-г-ц-а-ц, то ее комплементарная цепь кодирует фрагментНе изучен 158. Одинаковый генетический код у всех живых организмов представляет собой явлениеНе изучен 159. Синтез ДНК на матрице РНК представляет собойНе изучен 160. Геномные мутации характеризуются изменением числаНе изучен 161. В синтезе полипептидной цепи не принимают участиеНе изучен 162. Значительное количество целевых фрагментов ДНК можно получить с помощьюНе изучен 163. Косвенные методы ДНК-диагностики применяют дляНе изучен 164. Точность косвенных методов ДНК-диагностики не зависит отНе изучен 165. Для получения кднк на основе выделенной из биологического образца РНК используютНе изучен 166. Миграция молекулы ДНК в геле при проведении электрофореза не зависит отНе изучен 167. Состав реакционной смеси для амплификации включает в себяНе изучен 168. К регуляторным белкам, которые на протяжении каждого клеточного цикла синтезируются от нуля с большой скоростью и внезапно распадаются в середине фазы м, относятсяНе изучен 169. При делении клеток высших организмов момент в конце периода g1, когда происходит задержка клеточного деления, обозначаетсяНе изучен 170. Для изучения хромосом наиболее удобна стадия клеточного деленияНе изучен 171. Структуры, соединяющие сестринские хроматиды и содержащие необходимую для сегрегации хромосом специфическую последовательность ДНК, называютсяНе изучен 172. Колхициновая инактивация веретена деления останавливает митоз на стадииНе изучен 173. Нуклеосома представляет собойНе изучен 174. После репликации каждая хромосома состоит из двухНе изучен 175. В зиготе и соматической клетке человека при нормальном кариотипе число хромосомНе изучен 176. Под половыми понимают хромосомыНе изучен 177. К малым акроцентрикам относят хромосомы группыНе изучен 178. Аутосомы представляют собой хромосомыНе изучен 179. Оогонии в женских гонадах обнаруживаются в/воНе изучен 180. В оогенезе женщины второе деление мейоза заканчивается в периодНе изучен 181. Число хромосом в тетраплоидной клетке человека равноНе изучен 182. В процессе кроссинговера происходитНе изучен 183. К причинам возникновения триплоидии относятНе изучен 184. Большинство анеуплоидий возникают вследствие ___________ хромосомНе изучен 185. В норме в гамете человека число хромосомНе изучен 186. Число пар гомологичных хромосом женщины при нормальном кариотипе равноНе изучен 187. Число пар гомологичных аутосом мужчины при нормальном кариотипе равноНе изучен 188. Полная моносомия характеризуетсяНе изучен 189. Мозаицизм по половым хромосомам может быть результатомНе изучен 190. Какой должна быть правильная последовательность фаз митоза?Не изучен 191. При простом нерасхождении хромосом в первом делении мейоза процентная доля аномальных гамет составляет (в процентах)Не изучен 192. При простом нерасхождении хромосом во втором делении мейоза процентная доля аномальных гамет составляет (в процентах)Не изучен 193. В результате последовательного нерасхождения хромосом в мейозе процентная доля аномальных гамет составляет (в процентах)Не изучен 194. К факторам, влияющим на частоту числовых аномалий хромосом, не относят ______ родителейНе изучен 195. Хромосомы, которые имеют или могут иметь спутники, относятся к группамНе изучен 196. Несоответствие генетического и фенотипического пола наблюдается при синдромеНе изучен 197. Врожденные пороки развития чаще всего формируются в периодеНе изучен 198. Последовательное нерасхождение хромосом в мейозе представляет собойНе изучен 199. Клетка с одной отсутствующей или одной лишней хромосомой характеризуется какНе изучен 200. В амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе, требуется дополнительное культивироние клеток для исследованияНе изучен 201. В культивированных клетках амниотической жидкости невозможно провести определениеНе изучен 202. При разработке методических подходов к пренатальной диагностике к определяющим требованиям не относятНе изучен 203. Быстрота и воспроизводимость характерны для цитогенетической пренатальной диагностики с помощьюНе изучен 204. При проведении ультразвукового исследования в первом триместре беременности не является цельюНе изучен 205. В пренатальной диагностике гемоглобинопатии может применятьсяНе изучен 206. В первом триместре беременности для инвазивной пренатальной диагностики возможно применениеНе изучен 207. Пренатальная диагностика синдрома дауна на популяционном уровне наименее эффективна при определении в крови материНе изучен 208. Концентрацию ДНК спектрофотометрическим методом оценивают при длине волны (в нм)Не изучен 209. Репликацию ДНК в полимеразной цепной реакции осуществляют с использованиемНе изучен 210. Ингибитором полимеразной цепной реакции являетсяНе изучен 211. Этапы полимеразной цепной реакции включаютНе изучен 212. Процесс обратной транскрипции катализируется ферментомНе изучен 213. В процессе проведения ПЦР достраивание нуклеотидной цепи начинается с небольших фрагментов ДНК, которые ограничивают целевую область амплификации и относятся кНе изучен 214. Праймеры, используемые при ПЦР, представляют собойНе изучен 215. Процесс присоединения небольшого затравочного фрагмента к матрице ДНК на основе принципа комплементарности в начале каждого цикла ПЦР называетсяНе изучен 216. Денатурация двухцепочечной ДНК происходит при температуре (в градусах цельсия)Не изучен 217. Элонгация (синтез ДНК) в ходе ПЦР происходит при температуре (в градусах цельсия)Не изучен 218. К продуктам ПЦР относятНе изучен 219. Полимеразу, используемую при ПЦР, получили изНе изучен 220. При электрофорезе ДНК в агарозном геле дальше всего от стартовой линии окажутся фрагментыНе изучен 221. Интеркалирующий краситель, добавляемый в агарозный гель для визуализации двухцепочечных молекул ДНК, называетсяНе изучен 222. Для визуализации продуктов амплификации после проведения электрофореза в геле используютНе изучен 223. При секвенировании методом сенгера блокиратором элонгации ДНК являетсяНе изучен 224. При секвенировании на gs flx (454 life science/roche) амплификация фрагментов ДНК происходит ________ методом _________ ПЦРНе изучен 225. К секвенаторам I поколения относится секвенаторНе изучен 226. К секвенаторам iii поколения относится секвенаторНе изучен 227. Технология секвенирования на платформе miseq illumina включаетНе изучен 228. В основе работы секвенатора gs flx roche/454 life science лежит методНе изучен 229. Ion torrent pgm при секвенировании детектируетНе изучен 230. В реакции обратной транскрипции происходит синтезНе изучен 231. Эффективность ПЦР увеличиваетНе изучен 232. В методе от-ПЦР на первом этапе происходитНе изучен 233. Для анализа уровня экспрессии гена необходимо выделить из биоматериалаНе изучен 234. В состав реакционной ПЦР смеси никогда не входитНе изучен 235. ПЦР В реальном времени в мультиплексном формате основан на использованииНе изучен 236. Для проведения аллель-специфической ПЦР необходимНе изучен 237. Анализ кривой плавления после ПЦР в реальном времени позволяет оценитьНе изучен 238. При количественной оценке ПЦР продукта в реальном времени результат считается достоверным, если коэффициент корреляции r2 при построении калибровочной прямой болееНе изучен 239. Метод «цифровой» ПЦР представляет собойНе изучен 240. Для предотвращения изменения объема реакционной смеси в ПЦР используютНе изучен 241. Метод ПЦР в реальном времени не может быть использован дляНе изучен 242. Капиллярный электрофорез ДНК используется приНе изучен 243. Аллель-специфическая ПЦР в реальном времени не позволяет определитьНе изучен 244. Технология секвенирования illumina основывается наНе изучен 245. Подготовка библиотек для таргетного секвенирования включает этапНе изучен 246. Для изучения экспрессии микрорнк применяютНе изучен 247. Lna-модифицированные олигонуклеотиды не применяют дляНе изучен 248. Пробирка для забора буккального эпителия для выделения геномной ДНК может содержатьНе изучен 249. Правильной последовательностью метода выделения нуклеиновых кислот являетсяНе изучен 250. Пробирка для забора буккального эпителия для выделения РНК содержитНе изучен 251. Саузерн-гибридизация включаетНе изучен 252. Значительное количество фрагмента ДНК можно получить с помощьюНе изучен 253. Нозерн-гибридизация включаетНе изучен 254. Косвенные методы ДНК-диагностики используются дляНе изучен 255. Точность косвенных методов ДНК-диагностики не зависит отНе изучен 256. Миграция молекул ДНК в геле не зависит отНе изучен 257. Последовательность оснований в нуклеотидной цепи позволяет определитьНе изучен 258. В состав реакционной смеси для ПЦР не входитНе изучен 259. В состав реакционной смеси для mlpa-анализа не входитНе изучен 260. Основным методом, применяемым для массового просеивания на врожденный гипотиреоз, являетсяНе изучен 261. Иммунофлюоресцентный анализ является основным методом массового скрининга наНе изучен 262. Исследование кариотипа целесообразно назначатьНе изучен 263. Исследование кариотипа целесообразно назначатьНе изучен 264. Из числа больных, обратившихся к врачу-гинекологу, целесообразно направить на исследование кариотипа женщинуНе изучен 265. На кариотипирование не имеет смысла направлять пациентов сНе изучен 266. На кариотипирование рекомендуется направлятьНе изучен 267. Кариотип пациентов с истинным гермафродитизмом соответствует формулеНе изучен 268. Для трех членов семьи (все мужского пола) с умственной отсталостью, характерными чертами лица (макроцефалия, выступающий лоб, оттопыренные и большие ушные раковины, толстая и вывернутая нижняя губа) и макроорхидизмом можно предположить диагнозНе изучен 269. Пациентов мужского пола с умственной отсталостью, характерными чертами лица (макроцефалия, выступающий лоб, оттопыренные и большие ушные раковины, толстая и вывернутая нижняя губа) и макроорхидизмом следует направить наНе изучен 270. Минимальное число интерфазных ядер, необходимое для определения процентного содержания полового хроматина, равноНе изучен 271. Пренатальная диагностика относится _______ профилактике наследственных заболеванийНе изучен 272. Преимплантационное генетическое тестирование относится _____ профилактике наследственных заболеванийНе изучен 273. К каким видам профилактики наследственных заболеваний относится медико-генетическое консультирование?Не изучен 274. Соблюдение диеты пациентами с фенилкетонурией можно отнести _________ профилактике наследственных заболеванийНе изучен 275. Вероятность рождения еще одного больного ребенка у здоровых родителей, которые имеют трех больных муковисцидозом детей, составляетНе изучен 276. Если мужчина-альбинос (аутосомно-рецессивный тип наследования) вступает в брак с женщиной без фенотипических проявлений альбинизма, мать которой альбинос, а отец здоров, то риск рождения больного ребенка в этом браке составляет (в процентах)Не изучен 277. Если мужчина-альбинос вступает в брак с женщиной без фенотипических проявлений альбинизма, брат которой страдает альбинизмом, то риск рождения в этой паре ребенка-альбиноса составляет (в процентах)Не изучен 278. Если оба супруга здоровы, но каждый из них имеет сибсов, пораженных одинаковой аутосомно-рецессивной формой пигментного ретинита, то риск рождения больного ребенка в данном браке составляет (в процентах)Не изучен 279. У женщины, имеющей двух сыновей, больных мышечной дистрофией дюшенна, и здоровую дочь вероятность рождения еще одного больного сына составляет (в процентах)Не изучен 280. У дочери гемофилика, имеющей двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь, риск рождения ребенка с гемофилией составляет до (в процентах)Не изучен 281. К наиболее частым геномным мутациям в материале из самопроизвольных выкидышей первого триместра беременности относитсяНе изучен 282. Кариотипом синдрома клайнфельтера являетсяНе изучен 283. Филадельфийская хромосома образуется в результате транслокации между хромосомамиНе изучен 284. Какие хромосомы имеют генетически идентичные плечи?Не изучен 285. Характерный для вида набор хромосом называютНе изучен 286. Количество пар хромосом в группе «а» у человека равноНе изучен 287. Количество пар хромосом в группе «в» у человека равноНе изучен 288. Количество пар хромосом в группе «d» у человека равноНе изучен 289. Количество пар хромосом в группе «е» у человека равноНе изучен 290. Количество пар хромосом в группе «f» у человека равноНе изучен 291. Хромосомы группы «в» морфологически относятся кНе изучен 292. Хромосомы группы «с» морфологически относятся кНе изучен 293. Хромосомы группы «d» морфологически относятся кНе изучен 294. Хромосомы группы «f» морфологически относятся кНе изучен 295. Тельце барра определяется в клетке на стадииНе изучен 296. Период клеточного цикла, в котором происходит репликация ДНК, называетсяНе изучен 297. Клетка с одной отсутствующей или одной лишней хромосомой называетсяНе изучен 298. Стадией клеточного деления, на которой изучают кариотип, являетсяНе изучен 299. Колхицин останавливает клеточный цикл на стадииНе изучен 300. С-окрашивание хромосом выявляетНе изучен 301. Для кариотипирования чаще всего используют препараты метафазных хромосом человека изНе изучен 302. При культивировании клеток периферической крови в присутствии фитогемагглютинина делятсяНе изучен 303. Окрашивание серебром позволяет выявитьНе изучен 304. Технология FISH основана на использованииНе изучен 305. Для диагностики синдрома ди джорджи с помощью FISH-анализа необходимо использоватьНе изучен 306. Метод сравнительной геномной гибридизации (array-cgh) позволяет выявлятьНе изучен 307. Для оценки уровня донорского химеризма после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток с помощью FISH-анализа используют ______________ зонды к _____________Не изучен 308. В этапы протокола постановки FISH-анализа входитНе изучен 309. Для выявления филадельфийской хромосомы с помощью FISH-анализа используют локус-специфичный ДНК-зондНе изучен 310. Цельнохромосомные ДНК-зонды используют для выявленияНе изучен 311. Принцип метода многоцветной FISH, позволяющего идентифицировать каждую хромосому в кариотипе человека, основан на использованииНе изучен 312. Центромерные ДНК-зонды обычно используют для выявленияНе изучен 313. Метод FISH не используют вНе изучен 314. Число хромосом гаплоидного набора человека равноНе изучен 315. Число хромосом диплоидного набора человека равноНе изучен 316. Число хромосом триплоидного набора человека равноНе изучен 317. К группе f относят пары хромосомНе изучен 318. К группе d относят пары хромосомНе изучен 319. Среди количественных изменений хромосом в постанатальном кариотипе человека не выявляютсяНе изучен 320. Несоответствие генетического и фенотипического пола характерно для синдромаНе изучен 321. Аномалии хромосомного набора могут быть обнаружены при синдромеНе изучен 322. Характерным типом наследования при синдроме пенья-шокейра (cofs) являетсяНе изучен 323. Для синдрома дауна не характерно наличиеНе изучен 324. Частота синдрома дауна среди новорожденных составляетНе изучен 325. Частота рождения детей с синдромом _____ не зависит от возраста материНе изучен 326. Хромосомная нестабильность характерна для синдромаНе изучен 327. Среди новорожденных мальчиков частота полисомии y составляетНе изучен 328. При синдроме цельвегера не наблюдаютНе изучен 329. Болезнь гоше 1 типа встречается преимущественно в популяцииНе изучен 330. При болезнях недостаточности ферментов дыхательной цепи дифференциальную диагностику необходимо проводить сНе изучен 331. К методам пренатальной диагностики, которые могут быть рекомендованы беременной женщине-носительнице гемофилии, относятНе изучен 332. При мультифакторных заболеваниях зависимость повторного риска в семьях меньше всего отНе изучен 333. При мультифакториальном наследовании с ролью внешней среды более всего связаныНе изучен 334. Если при проведении пренатального скрининга у беременной женщины уровень альфафетопротеина ниже нормы, хорионического гонадотропина выше нормы и неконьюгированного эстрадиола ниже нормы, то можно заподозрить у плодаНе изучен 335. Наследственность представляет собойНе изучен 336. Изменчивость представляет собойНе изучен 337. Совокупность всех генов организма представляет собойНе изучен 338. Совокупность всех признаков организма (морфологических, анатомических, функциональных и др.) составляетНе изучен 339. Содержание генов в гаплоидном наборе хромосом называетсяНе изучен 340. Транскрибируется примерно до _______ % генома человекаНе изучен 341. Гены в клетках человека находятсяНе изучен 342. Митохондриальные гены в отличие от ядерныхНе изучен 343. Главная цель проекта «геном человека» была связана с определением _________ последовательности _________Не изучен 344. Молекула ДНК состоит изНе изучен 345. Нуклеотиды молекулы ДНК соединяются попарно согласно принципуНе изучен 346. Согласно принципу комплементарности в молекуле ДНК аденин спаривается сНе изучен 347. Согласно принципу комплементарности в молекуле ДНК тимин спаривается сНе изучен 348. Согласно принципу комплементарности в молекуле ДНК цитозин спаривается сНе изучен 349. Согласно принципу комплементарности в молекуле РНК аденин спаривается сНе изучен 350. Согласно принципу комплементарности в молекуле РНК цитозин спаривается сНе изучен 351. Репликация молекулы ДНК в клетках человека осуществляется по типуНе изучен 352. Синтез ДНК при котором каждая дочерняя ДНК состоит из одной матричной (материнской) цепи и одной вновь синтезированной (дочерней) называетсяНе изучен 353. Фермент праймаза участвует вНе изучен 354. Процесс, состоящий в образовании идентичных копий ДНК для передачи генетической информации в поколениях клеток и организмов называетсяНе изучен 355. Репликация ДНК происходитНе изучен 356. Транскрипция происходитНе изучен 357. Трансляция и-РНК происходитНе изучен 358. Транскрипция и-РНК происходит в направленииНе изучен 359. Свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов называетсяНе изучен 360. Репликация лидирующей нити ДНК происходит в направленииНе изучен 361. Триплетность генетического кода означает, чтоНе изучен 362. Последовательность из трех нуклеотидов, которая соответствует одной аминокислоте, называетсяНе изучен 363. Основным терминирующим кодоном являетсяНе изучен 364. Началом синтеза белка для любого гена является кодонНе изучен 365. Одна из двух или более альтернативных форм гена называетсяНе изучен 366. Особь с одинаковыми аллелями одного гена называетсяНе изучен 367. Особь с разными аллелями одного гена называетсяНе изучен 368. Признак или соответствующий аллель, проявляющийся у гетерозигот, называетсяНе изучен 369. Гетерозиготный генотип обозначается символамиНе изучен 370. Доминантный гомозиготный генотип обозначается символамиНе изучен 371. Признак или соответствующий аллель, который проявляется только в гомозиготном состоянии, называетсяНе изучен 372. Закон единообразия гибридов первого поколения указывает наНе изучен 373. Основным белком, участвующим в образовании двуцепочечных разрывов при кроссинговере в клетках человека, являетсяНе изучен 374. У носителей парацентрических инверсий после прохождения первого мейотического деления могут образовываться гаметы ________________ в образование инверсииНе изучен 375. У носителей перицентрических инверсий после прохождения первого мейотического деления могут образовываться гаметы сНе изучен 376. Типичными фенотипическими признаками пациентов с кариотипом 47,xxy являютсяНе изучен 377. Клиническая картина синдрома клайнфельтера у новорожденных мальчиков проявляетсяНе изучен 378. У новорожденного ребенка с гениталиями промежуточного типа для уточнения генетического пола необходимо определитьНе изучен 379. К типичным фенотипическим признакам пациентов с синдромом шерешевского-тернера относятНе изучен 380. К типичным фенотипическим признакам синдрома шерешевского-тернера, который диагностируется обычно в пубертатном периоде, относятНе изучен 381. Кариотип 46,xy/47,xxy соответствуетНе изучен 382. Кариотип 47,xyy соответствует синдромуНе изучен 383. Кариотип 45,x соответствует синдромуНе изучен 384. Кариотип 47,xx,+21 соответствует синдромуНе изучен 385. Кариотип 47,xy,+13 соответствует синдромуНе изучен 386. Кариотип 47,xy,+18 соответствует синдромуНе изучен 387. Кариотип 47,xxx соответствует синдромуНе изучен 388. Кариотип 46,xx,del(5)(p13) соответствует синдромуНе изучен 389. Синдром эдвардса обусловленНе изучен 390. Синдром патау обусловленНе изучен 391. Синдром дауна обусловленНе изучен 392. Синдром трипло-х обусловленНе изучен 393. Синдром шерешевского-тернера обусловленНе изучен 394. Синдром кошачьего крика обусловленНе изучен 395. Синдром эдварса характеризуетсяНе изучен 396. К характерным признакам синдрома клайнфельтера относятНе изучен 397. Частота синдрома трипло-х среди новорожденных девочек составляетНе изучен 398. Частота синдрома шерешевского-тернера среди новорожденных девочек составляетНе изучен 399. Частота синдрома эдварса среди новорожденных составляетНе изучен 400. Частота синдрома дисомии y-хромосомы среди новорожденных мальчиков составляетНе изучен 401. Мозаицизм 45,x/46,xx характеризуетсяНе изучен 402. Синдром шерешевского-тернера обусловленНе изучен 403. Синдром патау обусловленНе изучен 404. Синдром кошачьего крика обусловленНе изучен 405. Нормальный кариотип находят у больныхНе изучен 406. У женщины с изохромосомой по длинному плечу х-хромосомы в кариотипе фенотипически будет проявляться синдромНе изучен 407. У новорожденного мальчика с трисомией хромосомы 21 в кариотипе фенотипически будет проявляться синдромНе изучен 408. У новорожденного мальчика с трисомией хромосомы 18 в кариотипе фенотипически будет проявляться синдромНе изучен 409. У новорожденной девочки с трисомией хромосомы 13 в кариотипе фенотипически будет проявляться синдромНе изучен 410. У новорожденной девочки с делецией половины короткого плеча хромосомы 5 в кариотипе фенотипически будет проявляться синдромНе изучен 411. У новорожденного мальчика с дисомией x-хромосомы в кариотипе фенотипически будет проявляться синдромНе изучен 412. У новорожденного мальчика с одной х и тремя y-хромосомами в кариотипе фенотипически может проявиться синдромНе изучен 413. Дополнительные y-хромосомы и одна x-хромосома в кариотипе у мужчин наблюдаются при синдромеНе изучен 414. Дополнительные y-хромосомы и две и более x-хромосомы в кариотипе у мужчин наблюдаются при синдромеНе изучен 415. Азооспермия или олигоспермия практически всегда встречаются у пациентов сНе изучен 416. Кариотип мальчика с синдромом вольфа-хиршхорна может быть записан какНе изучен 417. Наследственным заболеванием, связанным с геномным импринтингом, являетсяНе изучен 418. Структурные аномалии хромосом представленыНе изучен 419. Внутрихромосомные перестройки представляют собой измененияНе изучен 420. Межхромосомные перестройки представляют собой измененияНе изучен 421. Однородительская дисомия по отцовскому хромосомному набору возникает в случае, если в кариотипеНе изучен 422. Однородительская дисомия по материнскому хромосомному набору возникает в случае, если в кариотипеНе изучен 423. Триплоидия возникает в случае наличия в кариотипеНе изучен 424. Тетраплоидия возникает в случае наличия в кариотипеНе изучен 425. Диандрия характеризуется присутствием в зиготеНе изучен 426. Дигиния характеризуется присутствием в зиготеНе изучен 427. Механизм возникновения триплоидии включает в себяНе изучен 428. Основным механизмом возникновения дигинии являетсяНе изучен 429. К характеристикам диандрических триплоидов относятНе изучен 430. В первом и втором триместре беременности абортируется до _______ процентов триплоидных зародышейНе изучен 431. При частичном пузырном заносе можно обнаружить кариотипНе изучен 432. Частичный пузырный занос возникает в случае наличия в зиготеНе изучен 433. Полный пузырный занос возникает в случае наличия в зиготеНе изучен 434. При полном пузырном заносе можно обнаружить кариотипНе изучен 435. Риск повторной беременности с триплоидией с частичным пузырным заносом равен примерно (в процентах)Не изучен 436. Тетраплоидия возникает за счетНе изучен 437. Формулу тетраплоидного кариотипа можно записать какНе изучен 438. Трисомия представляет собой наличие в кариотипеНе изучен 439. Моносомия характеризуетсяНе изучен 440. Нуллисомия характеризуется отсутствием ________ хромосомНе изучен 441. Одним из механизмов возникновения анеуплоидий являетсяНе изучен 442. Одним из механизмов возникновения анеуплоидий являетсяНе изучен 443. К наиболее частым мутациям, обнаруженным в абортивном материале из самопроизвольных выкидышей первого триместра беременности, относятНе изучен 444. Гаплоидный набор хромосом характеризуется наличием _____ хромосом в клеткеНе изучен 445. Полногеномная однородительская дисомия возникает приНе изучен 446. Однородительская дисомия по типу гетеродисомии возникает вследствиеНе изучен 447. Одним из механизмов возникновения однородительской дисомии являетсяНе изучен 448. Одним из механизмов возникновения однородительской дисомии являетсяНе изучен 449. Наследственное заболевание, вызванное мутацией по типу однородительской дисомии, относят к синдромуНе изучен 450. Этиологией синдрома ангельмана может являтьсяНе изучен 451. Этиологией синдрома прадера-вилли может являтьсяНе изучен 452. Клиническими проявлениями синдрома прадера-вилли являютсяНе изучен 453. Клиническими проявлениями синдрома ангельмана являютсяНе изучен 454. Формула кариотипа 47,хх,+ 21 свидетельствует о том, что в клетках имеется мутация по типуНе изучен 455. Формула кариотипа 45,х свидетельствует о том, что в клетках имеется мутация по типуНе изучен 456. Формула кариотипа 44,хy,-2,-2 свидетельствует о том, что в клетках имеется мутация по типуНе изучен 457. Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой кариотипа с моносомией x-хромосомы являетсяНе изучен 458. Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой мужского кариотипа с трисомией хромосомы 13 являетсяНе изучен 459. Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой триплоидного кариотипа с тремя х-хромосомами являетсяНе изучен 460. Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой триплоидного кариотипа с двумя х-хромосомами и одной y-хромосомой являетсяНе изучен 461. Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой тетраплоидного кариотипа с четырьмя х-хромосомами являетсяНе изучен 462. Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой женского кариотипа с трисомией хромосомы 21 являетсяНе изучен 463. Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой мужского кариотипа с моносомией хромосомы 12 являетсяНе изучен 464. К характеристикам мутации по типу робертсоновской транслокации относятНе изучен 465. Наиболее часто в образование робертсоновских транслокаций вовлечены хромосомыНе изучен 466. Наиболее часто в образование робертсоновских транслокаций вовлечены хромосомыНе изучен 467. Измененная в результате более чем одной перестройки хромосома называетсяНе изучен 468. Частота встречаемости робертсоновских транслокаций в среднем составляетНе изучен 469. Общее число хромосом в сбалансированном кариотипе с робертсоновской транслокацией равноНе изучен 470. Мутация по типу робертсоновской транслокации относится кНе изучен 471. Мутация по типу реципрокной транслокации относится кНе изучен 472. Хромосомная мутация по типу делеции относится кНе изучен 473. Дупликации характеризуютсяНе изучен 474. Неаллельная гомологичная рекомбинация может привести к образованиюНе изучен 475. Перицентрические инверсии представляют собой поворот фрагмента хромосомы на 180 градусов, с точками разрыва вНе изучен 476. Парацентрические инверсии представляют собой поворот фрагмента хромосомы на 180 градусов, с точками разрываНе изучен 477. Кольцевые хромосомы относятся к мутациям по типуНе изучен 478. Структурной формой большинства маркерных хромосом являетсяНе изучен 479. Ограниченный тканью мозаицизм представляет собой явление, при котором клоны клеток ______________ кариотипом представлены __________ тканяхНе изучен 480. Низкоуровневый мозаицизм представляет собой явление, при котором минорный клон составляет _______ процентов от всех проанализированных клетокНе изучен 481. «Скрытый» мозаицизм представляет собой явление, при котором минорный клон составляет _______ процентов от всех проанализированных клетокНе изучен 482. Диагноз «истинный мозаицизм» устанавливается в том случае, если одна и та же хромосомная аномалия обнаружена вНе изучен 483. В случаях, когда можно ожидать наличие мозаицизма по клиническим показаниям, число проанализированных метафаз при анализе постнатального конститутивного кариотипа должно быть не менееНе изучен 484. Нормальной физиологической особенностью лиц старшей возрастной группы является мозаицизмНе изучен 485. Ограниченный плацентой мозаицизм составляет до _________ процентов всех цитогенетических находок в пренатальном кариотипированииНе изучен 486. Ограниченный плацентой мозаицизм I типа характеризуется наличием анеуплоидии в мозаичной или полной форме в клеткахНе изучен 487. Ограниченный плацентой мозаицизм ii типа характеризуется наличием анеуплоидии в мозаичной или полной форме в клеткахНе изучен 488. Ограниченный плацентой мозаицизм iii типа характеризуется наличием анеуплоидии в мозаичной или полной форме в клеткахНе изучен 489. Примерно в 1/3 всех случаев коррекция трисомии может приводить кНе изучен 490. Гонадный мозаицизм является примеромНе изучен 491. Хромосомы представляют собой комплекс молекулыНе изучен 492. К функциям хромосом относятНе изучен 493. Хроматин представляет собойНе изучен 494. Хроматин представленНе изучен 495. Центромера представляет собой участок хромосомы, котораяНе изучен 496. Теломера представляет собой участок хромосомы, котораяНе изучен 497. Короткое плечо хромосомы обозначается символомНе изучен 498. Длинное плечо хромосомы обозначается символомНе изучен 499. Центромерный индекс представляет собой отношениеНе изучен 500. Для метацентрических хромосом человека интервал центромерного индекса составляет (в процентах)Не изучен 501. Для субметацентрических хромосом человека интервал центромерного индекса составляет (в процентах)Не изучен 502. Для акроцентрических хромосом человека интервал центромерного индекса составляет (в процентах)Не изучен 503. К метацентрическим относят хромосомыНе изучен 504. Спутники и спутничные нити характерны _________ хромосомНе изучен 505. Районы активных центромер, формирующие кинетохор, характеризуютсяНе изучен 506. Теломерные районы хромосом человека образованы повторомНе изучен 507. Белки шелтеринового комплекса образуют связь сНе изучен 508. Гены, кодирующие 5,8s РНК, 28s РНК и 18s РНК, расположены вНе изучен 509. Аутосомы представляют собой хромосомыНе изучен 510. Гоносомы представляют собой пару хромосомНе изучен 511. Гоносомы в формуле нормального мужского кариотипа обозначаютНе изучен 512. Гоносомы в формуле нормального женского кариотипа обозначаютНе изучен 513. Хромосома 1 и хромосома 20 представляют собой примерНе изучен 514. Формула кариотипа записывается согласно правилам, установленным вНе изучен 515. Графическое изображение кариотипа для количественной и структурной характеристики каждой хромосомы называетсяНе изучен 516. Пары хромосом 1, 2 и 3 по морфологии и размерам относятся к ____ группе аутосомНе изучен 517. Пары хромосом 4 и 5 по морфологии и размерам относятся к ____ группе аутосомНе изучен 518. Пары хромосом с 6 по 12 по морфологии и размерам относятся к ____ группе аутосомНе изучен 519. Пары хромосом с 13 по 15 по морфологии и размерам относятся к ____ группе аутосомНе изучен 520. Пары хромосом с 16 по 18 по морфологии и размерам относятся к ____ группе аутосомНе изучен 521. Пары хромосом 19 и 20 по морфологии и размерам относятся к ____ группе аутосомНе изучен 522. Пары хромосом 21 и 22 по морфологии и размерам относятся к ____ группе аутосомНе изучен 523. Все аутосомы в кариограмме раскладывают по _____ группам согласно их размерам и морфологииНе изучен 524. Схематическое изображение всех бэндов, видимых на хромосоме называетсяНе изучен 525. Центромерные бэнды всех хромосом обозначаютсяНе изучен 526. Участок плеча хромосомы между двумя ближайшими маркерами называетсяНе изучен 527. Согласно принципу нумерации бэндов вдоль хромосомы длинное плечо хромосомы 18 район два первый бэнд следует записать, какНе изучен 528. Согласно принципу нумерации бэндов вдоль хромосомы длинное плечо х-хромосомы район 2 бэнд 8 следует записать, какНе изучен 529. Согласно принципу нумерации бэндов вдоль хромосомы короткое плечо хромосомы 2 район 2 бэнд 1 следует записать, какНе изучен 530. Согласно принципу нумерации бэндов вдоль хромосомы короткое плечо хромосомы 14 район 1 бэнд 2 следует записать, какНе изучен 531. Согласно принципу нумерации бэндов вдоль хромосомы длинное плечо y-хромосомы район 1 бэнд 2 следует записать, какНе изучен 532. Минимальный уровень разрешения gtg окраски для исследования при подозрении на синдромы микроструктурных перестроек (когда нет возможности использовать FISH-зонды) составляет ________ бэндов на гаплоидный геномНе изучен 533. Для полиморфных вариантов хромосом характерноНе изучен 534. Формула кариотипа 46,хх,9ph свидетельствует, что в кариотипе женщины присутствуетНе изучен 535. Двойные спутники на хромосоме 15 являются примеромНе изучен 536. Расположение сегмента конститутивного гетерохроматина как на p-, так и на q-плече хромосомы 9 является примеромНе изучен 537. Расположение сегмента конститутивного гетерохроматина как на p-, так и на q-плече хромосомы хромосомы 9 в формуле мужского кариотипа записывают какНе изучен 538. Одним из наиболее часто встречающихся полиморфных вариантов хромосом в кариотипе человека являетсяНе изучен 539. Полиморфные фрагильные сайты при написании формулы кариотипа указывают символомНе изучен 540. 17Ps означает наличие в кариотипеНе изучен 541. 21Pss означает наличие в кариотипеНе изучен 542. Период существования клетки от момента её образования путем деления материнской клетки до собственного деления или смерти называетсяНе изучен 543. Интерфаза состоит из стадийНе изучен 544. Гомологичные хроматиды хромосом расходятся к разным полюсам клеткиНе изучен 545. Гомологичные хромосомы расходятся к разным полюсам клеткиНе изучен 546. Митоз обеспечиваетНе изучен 547. Мейоз обеспечиваетНе изучен 548. Первичные половые клетки человека делятсяНе изучен 549. Мейотическое деление в сперматогенезе начинаетсяНе изучен 550. Мейотическое деление в оогенезе начинаетсяНе изучен 551. Профаза I мейоза I состоит изНе изучен 552. В результате мейотических делений из одного сперматогония в норме образуютсяНе изучен 553. Кроссинговер представляет собойНе изучен 554. Для прохождения кроссинговера у носителей аутосомных реципрокных транслокаций в профазе I мейоза I хромосомы, участвующие в транслокации, образуютНе изучен 555. У носителей аутосомных реципрокных транслокаций гаметы, несущие сбалансированный и нормальный набор хромосом, образуются в результате деления по типуНе изучен 556. У носителей аутосомных реципрокных транслокаций гаметы с частичной трисомией и частичной моносомией по транслоцированным сегментам образуются в результате деления по типуНе изучен 557. У носителей аутосомных реципрокных транслокаций гаметы с частичной трисомией и частичной моносомией по центрическим сегментам образуются в результате деления по типуНе изучен 558. Для прохождения кроссинговера у носителей робертсоновских транслокаций между негомологичными аутосомами в профазе I мейоза I хромосомы, участвующие в транслокации, образуютНе изучен 559. Генетический риск до _____ процентов оценивается как низкий и не считается противопоказанием к деторождению в данной семьеНе изучен 560. Кольцевые хромосомы в формуле кариотипа обозначаются символомНе изучен 561. Реципрокные транслокации в формуле кариотипа обозначаются символомНе изучен 562. Робертсоновские транслокации в формуле кариотипа обозначаются символомНе изучен 563. Инсерции в формуле кариотипа обозначаются символомНе изучен 564. Делеции в формуле кариотипа обозначаются символомНе изучен 565. Дупликации в формуле кариотипа обозначаются символомНе изучен 566. Изохромосомы в формуле кариотипа обозначаются символомНе изучен 567. Маркерные хромосомы в формуле кариотипа обозначаются символомНе изучен 568. Инверсии в формуле кариотипа обозначаются символомНе изучен 569. Символ «,» (запятая) в формуле кариотипаНе изучен 570. Символ «[ ]» (квадратные скобки) используется в записи формул кариотипа при обозначенииНе изучен 571. Символ «[ ]» (квадратные скобки) в формуле кариотипа используется для написания в них числа проанализированныхНе изучен 572. Для указания в формуле кариотипа однородительской дисомии используется символНе изучен 573. Символ «/» (косая линия) в формуле кариотипа разделяетНе изучен 574. Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой женского кариотипа с увеличенным гетерохроматиновым сегментом на длинном плече хромосомы 9 являетсяНе изучен 575. Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой женского кариотипа с увеличенными спутниками на коротком плече хромосомы 21 являетсяНе изучен 576. В случае анеуплоидий в формуле кариотипа добавочную аутосому обозначают символом ____ и соответствующим номеромНе изучен 577. В случае анеуплоидий в формуле кариотипа утрату целой аутосомы обозначают символом ____ и соответствующим номеромНе изучен 578. Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой триплоидного кариотипа с двумя х- и одной y-хромосомой являетсяНе изучен 579. Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой мужского кариотипа с дисомией х-хромосомы и моносомией хромосомы 3 являетсяНе изучен 580. Формула кариотипа 46,xy,t(2;15)(q31;q26) указывает на наличиеНе изучен 581. Формула кариотипа 45,xy,der(14;21)(q10;q10) указывает на наличиеНе изучен 582. Формула кариотипа 46,xх,der(10)t(10;13)(р15.3;q21.33)dmat указывает на наличиеНе изучен 583. Формула кариотипа 46,xy,ins(5;2)(p14;q22q32) указывает на наличиеНе изучен 584. Исходя из формулы кариотипа 46,xy,ins(5;2)(p14;q32q22) следует, что хромосомой-донором в инсерции являетсяНе изучен 585. Исходя из формулы кариотипа 46,xy,ins(5;2)(p14;q32q22) следует, что хромосомой-реципиентом в инсерции являетсяНе изучен 586. Формула кариотипа 46,хх,del(5)(q13) указывает на наличие _______ делеции в _________ плече хромосомы 5Не изучен 587. Формула кариотипа 46,хх,del(5)(q13) указывает на наличие терминальной делеции в __________ плече хромосомы ______Не изучен 588. Формула кариотипа 46,хх,del(5)(q13q31) указывает на наличие _______ делеции в _________ плече хромосомы 5Не изучен 589. Формула кариотипа 46,хх,dup(3)(q11q13) указывает на наличие ____________ плече хромосомы 3Не изучен 590. Формула кариотипа 46,хх,inv(3)(q21q26.2) указывает на наличиеНе изучен 591. Формула кариотипа 46,xy,inv(3)(p13q21) указывает на наличиеНе изучен 592. Формула кариотипа 46,хх,I(18)(q10) указывает на наличиеНе изучен 593. Формула кариотипа 46,хх,I(18)(q10) указывает на наличие изохромосомы поНе изучен 594. Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой мужского кариотипа с изохромосомой по длинному плечу х-хромосомы в дополнении к нормальным гоносомам являетсяНе изучен 595. Формула кариотипа 46,хх,r(8)(p23q24.3) указывает на наличиеНе изучен 596. Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой женского кариотипа с кольцевой хромосомой неизвестного происхождения и маркерной хромосомой являетсяНе изучен 597. Формула кариотипа 45,х[13]/46,хх[12] указывает на наличие моносомииНе изучен 598. Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой мужского кариотипа с моносомией возможно аутосомы 22 являетсяНе изучен 599. Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой женского кариотипа с предположительной делецией в длинном плече хромосомы 1, в бэнде 1q23 являетсяНе изучен 600. Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой женского кариотипа с делецией в длинном плече хромосомы 1, точкой разрыва в районе 2, предположительно в бэнде 3 являетсяНе изучен 601. Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой женского кариотипа с делецией в длинном плече хромосомы 1, точкой разрыва в районе 2 и неизвестным конкретным номером бэнда в этом районе являетсяНе изучен 602. Подозрением на наличие у плода синдрома дауна после ультразвукового скрининга первого триместра является расширение толщины воротникового пространства (в мм)Не изучен 603. Ультразвуковой скрининг первого триместра относится к группе методов ________ диагностикиНе изучен 604. Двойной тест на маркерные сывороточные белки в рамках пренатальной диагностики хромосомных нарушений у плода целесообразно проводить на сроке ____________ недель беременностиНе изучен 605. Тройной тест на маркерные сывороточные белки в рамках пренатальной диагностики хромосомных нарушений у плода целесообразно проводить на сроке ____________ недель беременностиНе изучен 606. В рамках двойного теста на маркерные сывороточные белки, который проводится для пренатальной диагностики хромосомных нарушений у плода, измеряется концентрацияНе изучен 607. В рамках тройного теста на маркерные сывороточные белки, который проводится для пренатальной диагностики хромосомных нарушений у плода, измеряется концентрацияНе изучен 608. Подозрением на наличие у плода синдрома дауна после биохимического скрининга второго триместра являетсяНе изучен 609. Периферическую или пуповинную кровь на кариотипирование забирают в пробирку с антикоагулянтомНе изучен 610. Для рутинной окраски хромосом чаще всего используют красительНе изучен 611. С помощью рутинной окраски хромосом можноНе изучен 612. С помощью рутинной окраски хромосом можноНе изучен 613. С помощью рутинной окраски хромосом можноНе изучен 614. С помощью g методов дифференциального окрашиванияНе изучен 615. Для обозначения методов окраски применяется трехбуквенная система, в которой первая буква обозначаетНе изучен 616. Для обозначения методов окраски применяется трехбуквенная система, в которой вторая буква обозначаетНе изучен 617. Для обозначения методов окраски применяется трехбуквенная система, в которой третья буква обозначаетНе изучен 618. Ag-nor бэндинг применяют для идентификацииНе изучен 619. Элиминация плодов с аномальными кариотипами при беременности чаще всего происходит в срок _______ беременностиНе изучен 620. Обработка культуры клеток гипотоническим раствором при приготовлении препаратов метафазных хромосом необходима дляНе изучен 621. Одно тельце барра свидетельствует о присутствии в кариотипеНе изучен 622. Микроделеционный синдром может быть подтвержден с помощьюНе изучен 623. Практическое использование ДНК-зондов в молекулярно-цитогенетических исследованиях кариотипа человека предусматриваетНе изучен 624. Локус-специфические зонды представляют собойНе изучен 625. Заболеваемость населения характеризуетсяНе изучен 626. Необходимость развития первичной профилактики заболеваний обусловленаНе изучен 627. Структура управления здравоохранением включает уровниНе изучен 628. Предотвращение ущерба и достижение защищенности личности, общества и государства от потенциальных и реальных биологических угроз этоНе изучен 629. Высокотехнологичная медицинская помощь являетсяНе изучен 630. Редкие (орфанные) заболевания имеют распространенность на 100 тысяч населенияНе изучен 631. Неполный рабочий день (неполная рабочая неделя) с оплатой труда, пропорционально отработанному времени, может устанавливатьсяНе изучен 632. Медицинский работник, причинивший ущерб пациенту, не связанный с небрежным отношением медработника к профессиональным обязанностямНе изучен 633. С учетом требований, обязательный инструктаж по правилам безопасного обращения с отходами проводятНе изучен 634. Субъектами обязательного медицинского страхования являютсяНе изучен 635. Финансовое обеспечение лаборатории, входящей в состав лечебного учреждения, осуществляетНе изучен 636. Под экономической эффективностью работы лаборатории понимаютНе изучен 637. Отрицательное воздействие биологических патогенов любого уровня и происхождения, создающих опасность в медико-социальной сфере, этоНе изучен 638. Эпидемиологически безопасные отходы, по составу близкие к твердым бытовым отходам, относятся к классу медицинских отходовНе изучен 639. Эпидемиологически опасные отходы относятся к классу медицинских отходовНе изучен 640. Чрезвычайно эпидемиологически опасные отходы относятся к классу медицинских отходовНе изучен 641. Токсически опасные отходы относятся к классу медицинских отходовНе изучен 642. Радиоактивные отходы относятся к классу медицинских отходовНе изучен 643. Отходы, не имевшие контакта с биологическими жидкостями пациентов, инфекционными больными, относятся к классу медицинских отходовНе изучен 644. Канцелярские принадлежности; инвентарь, потерявший потребительские свойства; смет от уборки территории, относятся к классу медицинских отходовНе изучен 645. Материалы и инструменты, загрязненные кровью и/или другими биологическими жидкостями, относятся к классу медицинских отходовНе изучен 646. Материалы, контактировавшие с больными инфекционными болезнями, которые могут привести к возникновению чрезвычайных ситуаций в области санитарно-эпидемиологического благополучия населения и требуют проведения мероприятий по санитарной охране территории, относятся к классу медицинских отходовНе изучен 647. Ртутьсодержащие предметы, приборы и оборудование, относятся к классу медицинских отходовНе изучен 648. Все виды отходов, в которых содержание радионуклидов превышает допустимые уровни, установленные нрб, относятся к классу медицинских отходовНе изучен 649. Емкости/пакеты для сбора отходов класса «б» имеют ____ цветНе изучен 650. Емкости/пакеты для сбора отходов класса «в» должны быть цветаНе изучен 651. Рекомендуемый режим замены одноразовых пакетов, емкостей в местах образования отходов класса «а» – по мере накопления, но не реже чемНе изучен 652. Рекомендуемый режим замены одноразовых пакетов, емкостей в местах образования отходов класса «б» – по мере накопления, но не реже чемНе изучен 653. Рекомендуемый режим замены одноразовых пакетов, емкостей в местах образования отходов класса «в» – по мере накопления, но не реже чемНе изучен 654. Работники лаборатории должны мыть рукиНе изучен 655. Под комплексом мероприятий, направленных на уничтожение возбудителей инфекционных заболеваний на объектах внешней среды для предотвращения попадания их на кожу, слизистые и раневую поверхность, понимаютНе изучен 656. Генеральную уборку в помещениях режимной лаборатории проводят 1 раз вНе изучен 657. В «грязной зоне» лаборатории недопустимо размещение помещений дляНе изучен 658. Все жидкие отходы, образующиеся в процессе работы в «заразной зоне» лаборатории, перед сбросом в канализационную систему, подлежат обеззараживаниюНе изучен 659. Сбор отходов класса «а» осуществляют в любые одноразовые пакеты, кроме пакетов цветаНе изучен 660. Посещение лаборатории инженерно-техническим персоналом, постоянно не работающим в лаборатории, осуществляетсяНе изучен 661. Лаборатория в составе лечебного учреждения функционирует на правахНе изучен 662. Перед началом работы, рабочие поверхности столов, биологических боксов и оборудования обрабатываютНе изучен 663. С учетом требований, рабочие зоны ПЦР-лаборатории обеззараживают бактерицидными лампами с ультрафиолетовым излучениемНе изучен 664. В ПЦР-лаборатории смену рабочей одежды сотрудников проводят не реже 1 раза вНе изучен 665. Работы с использованием вредных химических веществ должны проводиться вНе изучен 666. При разбавлении концентрированных кислот, во избежание разбрызгивания, следует переливатьНе изучен 667. Ограничение распространения патогенных биологических агентов (пба) бываетНе изучен 668. Комбинация технологической конструкции лаборатории и рабочие операции обеспечивают ______ ограничение распространения патогенных биологических агентовНе изучен 669. Основа биобезопасности лаборатории – этоНе изучен 670. Под нештатной ситуацией, при которой создается реальная или потенциальная возможность выделения патогенного агента в окружающую среду или заражения персонала, понимаютНе изучен 671. Под незначительным повреждением тканей организма работников (укол, ссадина), вызванное внешним воздействием опасного производственного фактора, которое не повлекло временную утрату трудоспособности работника и необходимость его перевода на другую работу, понимаютНе изучен 672. При детекции возбудителя гибридизационно-флуоресцентным методом, ПЦР-лаборатория должна состоять из ________ рабочих зонНе изучен 673. При возникновении контаминации в помещениях ПЦР-лаборатории следуетНе изучен 674. С учетом требований в помещениях ____________ лаборатории поверхность стен, полов и потолков должна быть гладкой, без дефектов, легкодоступной для влажной уборки и устойчивой к обработке моющими и дезинфицирующими средствамиНе изучен 675. Санитарно-микробиологический показатель общего количества микроорганизмов в 1 метре кубическом воздуха (кое/1 м3) в помещениях лаборатории, где проводят исследования _________ до начала работы и _______ во время работыНе изучен 676. Цикл амплификации включаетНе изучен 677. Молекула ДНК состоит изНе изучен 678. Молекула РНК состоит изНе изучен 679. Технология ПЦР в режиме «реального времени» предполагает получениеНе изучен 680. Бактерицидные лампы в рабочих зонах ПЦР-лаборатории должны быть установленыНе изучен 681. Санитарно-противоэпидемический режим работы лаборатории должен быть обеспечен в соответствии сНе изучен 682. Межлабораторный контроль качества дает возможностьНе изучен 683. Перенос проб из одной рабочей зоны в другую осуществляют вНе изучен 684. Праймером являетсяНе изучен 685. Гемолиз пробы свидетельствует оНе изучен 686. Сходимостью являетсяНе изучен 687. Погрешностью результата измерений являетсяНе изучен 688. Случайная погрешность характеризуетНе изучен 689. Случайная погрешность оценивается на основанииНе изучен 690. Контрольной картой являетсяНе изучен 691. Основное значение контрольных карт состоит вНе изучен 692. При молекулярном кариотипировании не обнаруживаютНе изучен 693. Превращение тестостерона в дигидротестостерон происходит под действием ферментаНе изучен 694. Метод электронной микроскопии сперматозоидов позволяет выявитьНе изучен 695. Патогенез синдрома кальмана обусловленНе изучен 696. Причиной синдрома де ля шапелля являютсяНе изучен 697. Избирательная инактивация х-хромосомы характеризуетсяНе изучен 698. У пациентов с синдромом морриса выявляютНе изучен 699. У мужчин со сбалансированными х-аутосомными транслокациями часто выявляютНе изучен 700. При электронно-микроскопическом исследовании сперматозоидов выявляютНе изучен 701. Характерным для гормональных показателей для пациентов с синдромом де ля шапелля являетсяНе изучен 702. Дифференциальным отличием гоносомного мозаицизма от химеризма у пациентов с кариотипом 46, xx/46, xy являетсяНе изучен 703. Мозаицизм по y-хромосоме может быть одной из причин синдромаНе изучен 704. Для детекции микроделеций y-хромосомы используют методНе изучен 705. При сравнительной геномной гибридизации нельзя обнаружитьНе изучен 706. Гоносомным синдромом с наибольшей цитогенетической вариабельностью является синдромНе изучен 707. S-фазу клеточного цикла регулирует циклин-зависимая киназаНе изучен 708. Импорт белков и веществ через ядерную пору осуществляютНе изучен 709. Нарушение метилирования промоторов генов провоспалительных цитокинов вызываютНе изучен 710. Примерное количество генов в геноме человека составляет (в тысячах)Не изучен 711. К развитию множественных форм опухолей предрасполагает мутация с высокой пенетрантностью в гене циклин-зависимой киназыНе изучен 712. Молекулы ДНК расщепляютНе изучен 713. Мутантный фенотип проявляется при транс-положении двух исследуемых рецессивных мутаций еслиНе изучен 714. Собственных генов не имеютНе изучен 715. Процесс переноса соматического ядра в энуклеированную яйцеклетку называетсяНе изучен 716. У человека описано ____ вариантов гистона н1Не изучен 717. Метилирование ДНК осуществляетНе изучен 718. В формировании контакта между сестринскими хроматидами после репликации участвует _____________, исчезающий в момент анафазы клеточного деленияНе изучен 719. В регуляции клеточного цикла не участвует циклин-зависимая киназаНе изучен 720. Митохондриальный геном включает ______ геновНе изучен 721. Комплекс белков класса «хромосомных структурных организаторов» (smc) включаетНе изучен 722. Фосфорилирование _____________ является решающим в переходе клетки в процесс апоптоза при наличии множественных повреждений ДНКНе изучен 723. В состав нуклеосомы входят гистоныНе изучен 724. Нарушение процессов сегрегации хромосом при клеточном делении и возникновение анеуплоидий может быть обусловлено мутациями в гене циклин-зависимой киназыНе изучен 725. Одноцепочечные разрывы молекулы ДНК сшиваютНе изучен 726. В формировании кинетохоров хромосом участвуетНе изучен 727. Гены ррнк располагаются наНе изучен 728. Характеристикой генома эукариот являетсяНе изучен 729. Удвоение хромосом происходит в ___ -фазе клеточного циклаНе изучен 730. Регуляторные участки генома митохондрий локализованы вНе изучен 731. Ядерная ламина обеспечиваетНе изучен 732. Нарушение сегрегации хромосом в митозе обусловленоНе изучен 733. Молекула ДНК содержится вНе изучен 734. К универсальному компоненту системы репарации, распознающему однонитевые разрывы ДНК, мутации в гене которого приводят к развитию синдрома секкеля, относитсяНе изучен 735. Белково-липидная структура, формирующая внутреннюю организацию генетического материала в ядре клетки, называетсяНе изучен 736. К универсальному компоненту системы репарации, распознающему двунитевые разрывы ДНК, мутации в гене которого приводят к развитию одной из наследственных форм атаксии, относитсяНе изучен 737. К заболеваниям, обусловленным нарушением сплайсинга генов, приводят изменения структурыНе изучен 738. В регуляции сегрегации хромосом в мейозе, взаимодействуя с гетерохроматиновыми белками центромер хромосом, участвуетНе изучен 739. Белок, являющийся датчиком натяжения нитей веретена деления в метафазу, и контролирующий равновероятную сегрегацию хромосом при клеточном делении, называетсяНе изучен 740. В состав ядерного матрикса входятНе изучен 741. Теломераза представляет собойНе изучен 742. Эпигенетической модификацией хроматина называютНе изучен 743. В состав ядерной ламины входятНе изучен 744. Транскрипционные факторы взаимодействуют с ДНК в специфической последовательностиНе изучен 745. Типичная митохондрия человека содержит _____ копий митохондриальной ДНК единого гаплотипаНе изучен 746. К умеренно повторяющимся последовательностям генома относятся ___________ повторыНе изучен 747. Sar/mar последовательностями генома называютНе изучен 748. Ремоделированием хроматина называют процессНе изучен 749. Формирование эпибласта эмбриона на стадии морулы нарушается вследствиеНе изучен 750. Синаптонемный комплекс рекомбинации у эукариот формируют белкиНе изучен 751. Конденсацию хромосом в профазе митоза и мейоза запускает процессНе изучен 752. Клетка человека содержит ___ копий митохондриальной ДНК единого гаплотипаНе изучен 753. РНК-Полимераза iii транскрибирует гены _____ рибосомной РНКНе изучен 754. Внесение направленных изменений в геном с помощью гидовых РНК называесяНе изучен 755. Энхансерами/сайленсерами сплайсинга называютНе изучен 756. После репликации новые нуклесомы на дочерних цепях состоятНе изучен 757. Тип модификации гистонов, не встречающийся в хроматине ядер млекопитающих, называетсяНе изучен 758. Бокс деструкции у циклинов отвечает заНе изучен 759. Количество аминокислот, закодированное фрагментом мрнк из 99 нуклеотидов, составляетНе изучен 760. Матрицами для синтеза белков являютсяНе изучен 761. Начало м-фазы клеточного цикла регулирует циклинНе изучен 762. Основная роль конденсинов заключается вНе изучен 763. Временная частичная разборка нуклеосомы происходит при процессеНе изучен 764. «Основная догма» молекулярной биологии говорит, чтоНе изучен 765. Роль сумоилирования гистонов заключается вНе изучен 766. Функционально активным хроматином в клетке являетсяНе изучен 767. К возникновению болезни хатчинсона - гилфорда приводят мутации в генеНе изучен 768. У мыши, диплоидный набор которой включает 40 хромосом, в оотиде в норме присутствует _____ хромосомНе изучен 769. Циклин-зависимая киназа cdk1-ciklin b-p9 в организации структуры хромантина отвечает заНе изучен 770. В защите кинетохоров сестринских хроматид от разделения при первом делении мейоза участвуетНе изучен 771. Экспорт белков и веществ через ядерную пору осуществляютНе изучен 772. При эпигенетической модификации не подвергаются убиквитинилированию n-концы гистоновНе изучен 773. Работу РНК полимеразы при транскрипции регулирует циклин-зависимая киназаНе изучен 774. Наличие избыточности ориджинов для репликации хромосом необходимо для того, чтобыНе изучен 775. В редактировании мрнк участвуют _________ РНКНе изучен 776. У человека описано ____ вариантов гистона н3Не изучен 777. Технология предимплантационной профилактики заболеваний, вызываемых мутациями в митохондриальной ДНК, называетсяНе изучен 778. При РНК-интерференции происходитНе изучен 779. Роль моно-убиквитинилирования гистонов н2вк120 заключается вНе изучен 780. Репликацию теломер хромосом осуществляетНе изучен 781. Участок, разделяющий две нуклеосомы, называютНе изучен 782. К часто повторяющимся тандемным последовательностям генома относятсяНе изучен 783. Понятие «генотип» определяется какНе изучен 784. Ядерная пора организована изНе изучен 785. К методам косвенной ДНК-диагностики относятНе изучен 786. Праймеры, необходимые для проведения ПЦР, называютсяНе изучен 787. Методом, позволяющим увеличивать малые концентрации определённых фрагментов ДНК в биологическом материале, называютНе изучен 788. Метод секвенирования ДНК разработалНе изучен 789. В результате миссенс мутацииНе изучен 790. Полиплоидия у человекаНе изучен 791. Примером модификационной изменчивости являетсяНе изучен 792. Алкилирующие соединения вызываютНе изучен 793. Модификационная изменчивость зависит отНе изучен 794. Замена пурина на пиримидин называетсяНе изучен 795. Норма реакции формируется под влияниемНе изучен 796. Примером модификационной изменчивости может служитьНе изучен 797. У человека в норме в соматических клетках 46 хромосом. в случае тетраплоидии будет ___ хромосомыНе изучен 798. Делеция 4-х нуклеотидов с 13 по 16 позицию записывается какНе изучен 799. Одним из характерных свойств мутаций являетсяНе изучен 800. Мутации, которые действуют противоположно аллелям дикого типа, называютНе изучен 801. Одним из частых повреждений оснований являетсяНе изучен 802. Локальное удвоение участка хромосомы называютНе изучен 803. В норме гаплоидия у человека характерна дляНе изучен 804. Основой естественного отбора являютсяНе изучен 805. Количество вариантов гамет у носителя робертсоновской транслокации der(21;21)(q10;q10) равноНе изучен 806. Одним из механизмов, лежащих в основе комбинативной изменчивости, являетсяНе изучен 807. Не все замены оснований приводят к миссенс-мутации из-за такого свойства генетического кода какНе изучен 808. Химический мутагенез характеризуетсяНе изучен 809. Частота индуцированных генных мутаций пропорциональна _____________ облученияНе изучен 810. Результатом воздействия уф-лучей являетсяНе изучен 811. Мутации, возникшие в половых клетках, называютсяНе изучен 812. Для человека будет летальным кариотипНе изучен 813. Наибольшая вегетативная масса характерна дляНе изучен 814. Запись c.3g>t означает, чтоНе изучен 815. К несбалансированным хромосомным перестройкам относятНе изучен 816. Законы менделя описывают ____________ изменчивостьНе изучен 817. К условно летальным мутациям относят мутации, которыеНе изучен 818. Тип геномной мутации, характеризующейся формулой 3n, называютНе изучен 819. Ненаследственные изменения фенотипа, похожие на мутации, называютНе изучен 820. По наследству передаются мутации, возникшие вНе изучен 821. Запись del(5)(p15) соответствует ______________ плеча 5 хромосомыНе изучен 822. Мутация c.88+2t>g произошла вНе изучен 823. Робертсоновская транслокация возникает вследствиеНе изучен 824. Термин «мутация» ввелНе изучен 825. Кольцевая хромосома обозначаетсяНе изучен 826. Риск рождения ребенка с синдромом дауна повышается при наличии у одного из родителейНе изучен 827. Запись p.trp26* соответствуетНе изучен 828. Количество вариантов гамет у носителя робертсоновской транслокации der(14;21)(q10;q10) равноНе изучен 829. Гиперморфные мутации _______________ действие генаНе изучен 830. Запись c.112_117delinstg означаетНе изучен 831. 5-Бромурацил индуцируетНе изучен 832. Замена в регуляторном участке может обозначаться какНе изучен 833. Акридиновые красители индуцируют такой тип мутаций какНе изучен 834. Азотистая кислота индуцирует такой тип мутаций какНе изучен 835. Исправление мутаций в клетке происходит благодаря процессуНе изучен 836. Уф-излучение воздействует наНе изучен 837. Задержанный мутагенез характерен для действияНе изучен 838. Наиболее патогенными мутациями являютсяНе изучен 839. Наследственные болезни обмена (нбо) от других моногенных заболеваний отличаетНе изучен 840. Основным современным методом массового скрининга новорожденных в странах европы являетсяНе изучен 841. Обработка культур клеток гипотоническим раствором необходима дляНе изучен 842. Лабораторным методом исследования, позволяющим подтвердить диагноз синдрома дауна, являетсяНе изучен 843. Диагностика тетраплоидии в интерфазных ядрах возможна с помощьюНе изучен 844. Областью применения mfish являетсяНе изучен 845. При ag-окрашивании хромосомных препаратов красящимся субстратом являютсяНе изучен 846. Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов от супружеской пары, в которой один из супругов является носителем сбалансированной транслокации между аутосомами, целесообразно проводитьНе изучен 847. Уровень цветовой дифференциации хромосомных сегментов при mband в среднем сопоставим с разрешением дифференциально g-окрашенных хромосом, равным _____ сегментам на гаплоидный геномНе изучен 848. Метод fiber-FISH представляетНе изучен 849. Выявление сестринских хроматидных обменов обеспечивается введением в клеточные культурыНе изучен 850. Метод сравнительной геномной гибридизации высокого разрешения (hr-cgh) основан наНе изучен 851. Метод комбинаторного бинарного мечения (cobra) основан наНе изучен 852. Мечение ДНК-зондов для флуоресцентной in situ гибридизации осуществляют с помощью реакцииНе изучен 853. Молекулярно-цитогенетическая диагностика парацентрической хромосомной инверсии возможна с использованием методаНе изучен 854. Nor-окраска позволяет визуализировать на метафазных хромосомахНе изучен 855. Ограничением метода rx-FISH являетсяНе изучен 856. Создание и мечение микродиссекционных ДНК-библиотек осуществляют с использованиемНе изучен 857. Верной последовательностью основных этапов при проведении флуоресцентной in situ гибридизации являетсяНе изучен 858. Оптимальным методом выбора для диагностики хромосомной микроделеции, размером менее 1 миллиона пар оснований, являетсяНе изучен 859. Инактивация веретена клеточного деления колхицином останавливает митоз на стадииНе изучен 860. Для молекулярно-цитогенетической диагностики терминальных микроделеций хромосом необходимо использоватьНе изучен 861. С-окраска хромосом достигается обработкой препаратовНе изучен 862. Показанием к назначению цитогенетического исследования являетсяНе изучен 863. Анализ «прямых» препаратов метафазных хромосом из ворсин хориона при проведении пренатальной диагностики даёт информацию о кариотипе клетокНе изучен 864. Идентификация хромосом, вовлеченных в комплексную хромосомную перестройку, возможна с помощьюНе изучен 865. Хромосомная микродиссекция обеспечиваетНе изучен 866. Получение ДНК-зондов для обратного окрашивания хромосом обеспечивается применениемНе изучен 867. Наиболее чувствительным методом для детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании на анеуплоидии являетсяНе изучен 868. Дифференциальное g-окрашивание препаратов метафазных хромосом обеспечивает визуализацию не менее ________ сегментов на гаплоидный наборНе изучен 869. Получение ДНК-зондов для спектрального кариотипирования хромосом основаноНе изучен 870. Ограничением использования центромеро-специфичных ДНК-зондов в FISH-анализе является невозможность детекцииНе изучен 871. Преимплантационная генетическая диагностика трисомии 18 на ядрах бластомеров возможна с использованиемНе изучен 872. Областью применения центромероспецифичных ДНК-зондов является диагностикаНе изучен 873. Идентификация маркерной хромосомы может быть проведена с помощьюНе изучен 874. Диагностику малой сверхчисленной маркерной хромосомы, представленной инвертированной дупликацией хромосомы 15, можно осуществитьНе изучен 875. Детекция анеуплоидии в интерфазных ядрах возможна с использованиемНе изучен 876. Молекулярно-цитогенетическая диагностика микроделеционного синдрома возможна с помощьюНе изучен 877. Обратное окрашивание хромосом представляет собойНе изучен 878. Диагностическая значимость флуоресцентной in situ гибридизации (FISH) состоит вНе изучен 879. Спектральное кариотипирование обеспечивает возможность диагностикиНе изучен 880. Идентификация сверхчисленной маркерной хромосомы в большинстве случаев возможна при помощи флуоресцентной in situ гибридизации с использованием __________ ДНК зондаНе изучен 881. Областью применения метода sky являетсяНе изучен 882. Запись результатов анализа хромосомного набора с использованием методов массового параллельного секвенирования, согласно требованиям международной цитогеномной номенклатуры, должна содержать информацию о нуклеотидных координатахНе изучен 883. Нижняя граница уровня разрешения при кариотипировании g-окрашенных хромосомных препаратов составляет ______________ пар основанийНе изучен 884. Показанием к применению метода анализа прометафазных хромосом является наличиеНе изучен 885. Принцип метода межвидовой цветной гибридизации (rx-FISH) основан на _________________________ ДНК-библиотекНе изучен 886. Многоцветный FISH обеспечивает возможность диагностикиНе изучен 887. «Филадельфийская хромосома» является цитогенетическим маркеромНе изучен 888. Диагностику хромосомной транслокации в интерфазных ядрах клеток костного мозга при хроническом миелоидном лейкозе целесообразно проводить с использованиемНе изучен 889. Транслокации субтеломерных регионов хромосом при комплексной хромосомной перестройке можно выявить с помощьюНе изучен 890. Дифференциальное g-окрашивание препаратов прометафазных хромосом обеспечивает визуализацию не менее ________ сегментов на гаплоидный наборНе изучен 891. Оптимальным методом для идентификации малой сверхчисленной маркерной хромосомы в кариотипе являетсяНе изучен 892. Разрешающая возможность метода mband определяетсяНе изучен 893. Синхронизация клеточных культур используется с цельюНе изучен 894. Риск ложноотрицательного заключения об отсутствии хромосомных аномалий в кариотипе спонтанного абортуса может быть связан сНе изучен 895. Для супрессии повторяющихся последовательностей ДНК в составе ДНК-зонда используютНе изучен 896. Предел чувствительности сравнительной геномной гибридизации на ДНК-микрочипах в детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании анеуплоидий оценивается на уровне (в %)Не изучен 897. Хромосомо-специфический ДНК-зонд для флуоресцентной in situ гибридизации представленНе изучен 898. Преимплантационная генетическая диагностика трисомии 21 на ядрах бластомеров возможна с использованиемНе изучен 899. Блокада цитокинеза при FISH-анализе двухъядерных лимфоцитов периферической крови достигается использованиемНе изучен 900. Метод, совмещающий анализ хромосомных и моногенных мутаций при преимплантационном генетическом тестировании, называетсяНе изучен 901. Диагностика триплоидии в интерфазных ядрах возможна с помощьюНе изучен 902. Метод cobra в сравнении с mfishНе изучен 903. Наличие неоцентромеры в составе малой сверхчисленной маркерной хромосомы можно доказать с применениемНе изучен 904. Преимуществом метода sky в сравнении с mfish-анализом являетсяНе изучен 905. FISH-Диагностика хромосомной транслокации t(9;22) при хроническом миелойкозе возможна с использованиемНе изучен 906. Маркёром острого радиационного повреждения являютсяНе изучен 907. Ограничением в использовании матричной сравнительной геномной гибридизации (array-cgh) являетсяНе изучен 908. Многоцветное сегментирование хромосом (mband) позволяет детектироватьНе изучен 909. Уникальные ДНК-зонды представляют собойНе изучен 910. Стимуляция пролиферации культур лимфоцитов достигается добавлением в средуНе изучен 911. Диагностику стабильных хромосомных транслокаций при лучевом поражении рекомендуется проводить с использованиемНе изучен 912. Областью применения уникальных ДНК-зондов при проведении FISH-анализа являетсяНе изучен 913. Областью применения супрессионной in situ гибридизации (ciss-метод) являетсяНе изучен 914. Метод сравнительной геномной гибридизации (cgh) основан наНе изучен 915. Верной последовательностью действий при приготовлении хромосомного препарата является накопление клеток в стадии метафазы, гипотоническая обработка клеточной культурыНе изучен 916. Идентификация происхождения малой сверхчисленной маркерной хромосомы, при условии наличия в её составе эухроматиновых последовательностей, возможна с помощьюНе изучен 917. Интерфазный анализ анеуплоидии по хромосоме 21 целесообразно проводить с использованиемНе изучен 918. Метод hr-cgh обеспечивает на цитогенетическом уровнеНе изучен 919. Для молекулярной диагностики микроделеций у пациентов с недифференцированными формами умственной отсталости целесообразно использоватьНе изучен 920. Подтверждение кольцевой структуры малой сверхчисленной маркерной хромосомы возможно с использованиемНе изучен 921. Методом молекулярно-цитогенетического исследования, основанным на принципе конкурентной гибридизации ДНК-библиотек, являетсяНе изучен 922. Фиксацию клеток при приготовлении хромосомных препаратов осуществляютНе изучен 923. Укажите модификацию полимеразной цепной реакции, используемую для мечения ДНК-зондовНе изучен 924. Идентификация интерстициальной хромосомной инсерции возможна с помощью методаНе изучен 925. Микроструктурные перестройки хромосом при кариотипировании могут быть выявлены с помощью _______________ хромосомНе изучен 926. Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии по всем хромосомам набора осуществляетсяНе изучен 927. Молекулярно-цитогенетическую диагностику синдрома смит-магенис возможно провести с использованием ______ ДНК-зонда наНе изучен 928. Синхронизация культур лимфоцитов периферической крови достигается добавлением раствораНе изучен 929. Метод hr-cgh позволяетНе изучен 930. В молекулярно-цитогенетическом исследовании интерферометр используется с цельюНе изучен 931. Регистрация изображения при спектральном кариотипировании (sky) основана на ______________ регистации флуоресценции __________ флуорохромов, использованных при мечении ДНК-зондов с помощьюНе изучен 932. Число дистанционно разобщённых гибридизационных сигналов от локус-специфических ДНК-зондов на гены bcr и abl в пространстве интерфазного ядра при наличии «филадельфийской» хромосомы будет равноНе изучен 933. Заключение молекулярно-цитогенетического анализа, проведенного с использованием матричной сравнительной геномной гибридизации (array-cgh), должно содержать информациюНе изучен 934. Денатурация геномной ДНК на хромосомном препарате при проведении флуоресцентной in situ гибридизации достигается обработкой __________________ ℃ в течение 2 минутНе изучен 935. Предел чувствительности массового параллельного секвенирования в детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании анеуплоидий оценивается на уровне (в %)Не изучен 936. Неинвазивное пренатальное тестирование анеуплоидий основано наНе изучен 937. Для диагностики комплексной хромосомной перестройки с вовлечением трёх негомологичных хромосом целесообразно использоватьНе изучен 938. В основе метода хромосомной супрессионной in situ гибридизации (ciss) лежитНе изучен 939. Применение колхицина при приготовлении хромосомных препаратов обеспечиваетНе изучен 940. Микроделеции хромосомы 15 при синдроме прадера-вилли могут быть обнаруженыНе изучен 941. Молекулярно-цитогенетическая диагностика перицентрической хромосомной инверсии возможна с использованием методаНе изучен 942. Молекулярно-цитогенетическая диагностика микродупликационного синдрома возможна с помощьюНе изучен 943. Принцип комбинаторного мечения ДНК-зондов для многоцветного окрашивания хромосом основан на использованииНе изучен 944. Ciss-метод обеспечиваетНе изучен 945. Аналогом метода mband по способности дифференцировать внутрихромосомные перестройки являетсяНе изучен 946. Спектральное кариотипирование хромосом (sky) является аналогомНе изучен 947. Эухроматин являетсяНе изучен 948. Процессингом РНК называютНе изучен 949. Репликацию митохондриальной ДНК осуществляет ДНК-полимеразаНе изучен 950. Процесс репликации ДНК у эукариот являетсяНе изучен 951. Мультибелковый комплекс, обеспечивающий взаимодействие регуляторных белков и РНК полимеразы, называетсяНе изучен 952. Теломераза являетсяНе изучен 953. В процессе репликации выделяют стадииНе изучен 954. В процессе сплайсинга интроны вырезаются в результатеНе изучен 955. Репликация концевых участков хромосомы осуществляется благодаря ферментуНе изучен 956. Кэпирование представляет собой присоединение кНе изучен 957. Последовательность нуклеотидов ДНК, узнаваемая РНК-полимеразой как стартовая площадка начала транскрипции, называетсяНе изучен 958. С каждым циклом деления происходит недорепликация __________ цепиНе изучен 959. Наиболее частым событием при наличии патогенного варианта, влияющего на сплайсинг, являетсяНе изучен 960. Цис-регуляторные элементы, расположенные в экзоне и необходимые для нормального прохождения сплайсинга, называются экзоннымиНе изучен 961. Процесс репликации ДНК происходит во время _____ фазы клеточного циклаНе изучен 962. Участок ДНК, который после связывания с ним факторов транскрипции усиливает транскрипцию целевого гена, называетсяНе изучен 963. Репликация ДНК у эукариот происходит вНе изучен 964. Регуляция транскрипции в основном происходит на стадииНе изучен 965. У эукариот транскрипция происходит вНе изучен 966. Примером наследственного заболевания, где антисмысловые олигонуклеотиды используются для лечения, являетсяНе изучен 967. Первым этапом экспрессии генов являетсяНе изучен 968. Геномные координаты указывают в соответствии с/соНе изучен 969. Специфичность ПЦР зависит отНе изучен 970. Для реакции ПЦР используютНе изучен 971. Для электрофореза используютНе изучен 972. При выявлении у пробанда варианта неопределенного клинического значения в гене, обуславливающем развитие фенотипа с доминантным типом наследования, рекомендуетсяНе изучен 973. К методам косвенной ДНК-диагностики относятНе изучен 974. Для осуществления косвенной ДНК-диагностики необходимо наличиеНе изучен 975. Позицию нуклеотид на кодирующей ДНК указывают в соответствии сНе изучен 976. Если у пробанда известен патогенный вариант, приводящий к наследственному заболеванию, чтобы определить наличие варианта у родственников необходимоНе изучен 977. Референсным методом для подтверждения данных, полученных с использованием массового параллельного секвенирования, являетсяНе изучен 978. ПЦР Чаще всего используют дляНе изучен 979. В результате прямой ДНК-диагностики определяютНе изучен 980. Для проведения генетической диагностики в I триместре беременности можно исследоватьНе изучен 981. При выявлении у пробанда патогенного варианта и варианта неопределенного клинического значения в гене, обуславливающем развитие фенотипа с рецессивным типом наследования, рекомендуетсяНе изучен 982. Основными химическими связями, участвующими в формировании взаимодействия между комплементарными цепями ДНК, являютсяНе изучен 983. Число хромосом в зиготе и в соматической клетке человека называетсяНе изучен 984. Мобильные элементы генома являютсяНе изучен 985. В формировании взаимодействия между нуклеотидами в цепи ДНК участвуют _____ связиНе изучен 986. Вторичным нерасхождением хромосом называютНе изучен 987. Репликация ДНК является процессомНе изучен 988. Прицентромерный гетерохроматин человека обычно состоит изНе изучен 989. Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемыхНе изучен 990. В метафазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы удерживаются вместе, образуя бивалент, с помощьюНе изучен 991. Первичной структурой белковой молекулы называютНе изучен 992. Стадией клеточного деления, наиболее удобной для изучения хромосом, являетсяНе изучен 993. Самой короткой фазой митоза являетсяНе изучен 994. В процессе сплайсинга происходитНе изучен 995. Структуры, соединяющие сестринские хроматиды и содержащие специфическую последовательность ДНК, необходимую для сегрегации хромосом, называютсяНе изучен 996. Уникальные последовательности ДНК входят в составНе изучен 997. Синтез белка в клетке происходит вНе изучен 998. Теломерами называютНе изучен 999. В метафазе митоза хромосомыНе изучен 1000. Сохранение генетической информации в ряду клеточных поколений происходит в результатеНе изучен 1001. Мейозом у человека называют вид деления клетки, в результате которогоНе изучен 1002. Промотор располагаетсяНе изучен 1003. Патология кинетохора одной митотической хромосомы может привести к возникновениюНе изучен 1004. Синтез РНК затравки осуществляет ферментНе изучен 1005. Правило чаргаффа – этоНе изучен 1006. Аминокислотой, кодируемой одним кодоном, являетсяНе изучен 1007. Взаимодействие азотистых оснований между двумя цепочками молекулы ДНК основано на принципеНе изучен 1008. Синтез молекулы РНК на основе молекулы ДНК называетсяНе изучен 1009. К пуриновым гетероциклическим азотистым основаниям, входящим в состав в молекулы ДНК, относятсяНе изучен 1010. Ген, представленный в генотипе в одном экземпляреНе изучен 1011. К пиримидиновым гетероциклическим азотистым основаниям, входящим в состав молекулы ДНК, относятсяНе изучен 1012. Методом определения нуклеотидной последовательности ДНК являетсяНе изучен 1013. Азотистые основания, образующие комплементарную пару в молекуле ДНКНе изучен 1014. Структурной единицей молекулы ДНК являетсяНе изучен 1015. Место расположения гена на хромосоме называетсяНе изучен 1016. Синтез белка на рибосомах, направляемый матрицей ирнк, называетсяНе изучен 1017. Наиболее стабильная форма ДНКНе изучен 1018. Ферментом, осуществляющим сшивку фрагментов оказаки, являетсяНе изучен 1019. РНК-Затравка необходимаНе изучен 1020. Вырожденность генетического кода способствуетНе изучен 1021. Изменение активности генов в результате хромосомной перестройки называется эффектомНе изучен 1022. Мутация, приводящая к замене аминокислотыНе изучен 1023. Гемофилия обусловлена наличием мутацииНе изучен 1024. Нерасхождение хромосом в процессе мейоза является одной из причин _________ мутацийНе изучен 1025. Процесс деления клетки, вдвое уменьшающий число хромосом в дочерних клетках, – этоНе изучен 1026. Типом геномных мутаций у больных с синдромом дауна являетсяНе изучен 1027. Тип наследования фенилкетонурииНе изучен 1028. Менделевские болезни являются результатомНе изучен 1029. Межхромосомные перестройки включаютНе изучен 1030. Некратное гаплоидному изменение числа хромосом называютНе изучен 1031. Вторичной мутацией, восстанавливающей генетическую информацию, являетсяНе изучен 1032. Конъюгация гомологичных хромосом происходит вНе изучен 1033. Последовательность событий от момента образования клетки до ее деления или гибели – этоНе изучен 1034. Синдром шерешевского-тернера обусловленНе изучен 1035. Аномалией половых хромосом обусловлен синдромНе изучен 1036. Болезнью, связанной с нарушением структуры хромосом, являетсяНе изучен 1037. Кратное гаплоидному изменение числа хромосом – этоНе изучен 1038. По влиянию на жизнеспособность мутации бываютНе изучен 1039. Организм с одной лишней хромосомой в наборе называетсяНе изучен 1040. Образование менее активных веществ по сравнению с исходным – этоНе изучен 1041. Репликация хромосом происходит в периодНе изучен 1042. Ферментом, вырезающим поврежденный участок ДНК, являетсяНе изучен 1043. Заболеванием человека, сцепленным с полом, являетсяНе изучен 1044. Вероятность рождения больного ребенка у родителей-носителей гена галактоземии составляет (в процентах)Не изучен 1045. Совокупность отрицательных мутаций в генофонде популяции, вызывающих в гомозиготном состоянии гибель или снижение жизнеспособности особей, - этоНе изучен 1046. Репарацией, восстанавливающей двунитевые повреждения ДНК, являетсяНе изучен 1047. Наследуется по аутосомно-доминантному типуНе изучен 1048. Основным методом диагностики хромосомных болезней человека являетсяНе изучен 1049. Количество телец барра в буккальных эпителиоцитах женщин с трисомией по х-хромосомеНе изучен 1050. Заболеванием, связанным с геномным импринтингом, является синдромНе изучен 1051. Точковая мутация представляет собойНе изучен 1052. Нарушением числа гетеросом обусловлен синдромНе изучен 1053. Мутацией с изменением числа отдельных хромосом являетсяНе изучен 1054. Голандрические признаки детерминируютсяНе изучен 1055. Воздействие ионизирующей радиации на организм вызываетНе изучен 1056. Нарушением структуры хромосом обусловлен синдромНе изучен 1057. Мутации с выпадением нуклеотидов – этоНе изучен 1058. К структурным генным мутациям относятсяНе изучен 1059. К мутациям, не передающимся потомкам, относятНе изучен 1060. По уровню возникновения мутации бываютНе изучен 1061. Частота проявления определенной мутации называетсяНе изучен 1062. К ненаследственной изменчивости относитсяНе изучен 1063. Аберрации хромосомного типа возникают на стадииНе изучен 1064. Большинство мутаций являютсяНе изучен 1065. Нонсенс-мутация вызываетНе изучен 1066. Экспрессия гомологичных генов в зависимости от их родительского происхождения - этоНе изучен 1067. Количество телец барра в соматических клетках мужчин с нормальным кариотипомНе изучен 1068. Вариации числа копий в геноме выявляют методомНе изучен 1069. Ложноположительные результаты в ПЦР – этоНе изучен 1070. Аналитическая специфичность тест-системы для ПЦР анализа – это способность теста определятьНе изучен 1071. Методом лабораторной диагностики ВИЧ-инфекции, позволяющим обнаружить сам вирус, являетсяНе изучен 1072. Аналитическая чувствительность тест-системы для ПЦР анализа – этоНе изучен 1073. Вирус ВИЧ относится к семействуНе изучен 1074. Ошибки аналитического этапа в ПЦР касаютсяНе изучен 1075. Характеристиками набора или тест-системы для ПЦР являютсяНе изучен 1076. Число нуклеотидов в антикодоне трнк равноНе изучен 1077. Болезни экспансии обусловлены увеличением выше допустимой нормы числа ______ повторовНе изучен 1078. Голандрическое наследование – это передача признака только отНе изучен 1079. Механизм экспансии впервые был доказан на примереНе изучен 1080. Количество репликонов в хромосоме кишечной палочкиНе изучен 1081. Сколько нуклеотидов составляют одну букву генетического кода (кодон)?Не изучен 1082. Пробанд – этоНе изучен 1083. В процессе сплайсинга происходитНе изучен 1084. В стоп-кодоне мрнк никогда не встречается азотистое основаниеНе изучен 1085. Не мультифакториальными болезнями являютсяНе изучен 1086. Самой частой причиной врожденных пороков развития являетсяНе изучен 1087. При репликации ДНК в ядре затравкой служитНе изучен 1088. Ген супероксиддисмутазы был картирован на 21 хромосоме путем изучения активности этого фермента у пациентов с синдромомНе изучен 1089. Классический генетический анализ для построения карт генов у человека – этоНе изучен 1090. В процессе транскрипции урацил встраивается в РНК вместоНе изучен 1091. В медико-генетических и судебно-медицинских целях используют для индивидуальной характеристики полиморфизмаНе изучен 1092. Мозаичный организм развивается в результате мутации во времяНе изучен 1093. Трансляция мрнк начинается с триплета, соответствующего кодону метионинаНе изучен 1094. Доля интронов от общей длины первичного РНК-транскрипта в процессе эволюцииНе изучен 1095. Каково количество оперонов в геноме человека?Не изучен 1096. Вероятность рождения больного сына в браке здоровой женщины и мужчины, страдающего х-сцепленной доминантной гипофосфатемией, составляет (в процентах)Не изучен 1097. При аутосомно-доминантном типе наследования патологииНе изучен 1098. Количество хроматид, составляющих бивалент в мейозе, равноНе изучен 1099. Трисомией называютНе изучен 1100. Что такое «ядерная семья» при сегрегационном анализе наследования заболевания?Не изучен 1101. Сколько слоев имеет ядерная мембрана?Не изучен 1102. При рутинном окрашивании метафаз различают ______ групп хромосом человекаНе изучен 1103. Количество гамет, образующихся из 100 сперматоцитов ii порядка, равноНе изучен 1104. Второе деление мейоза в овогенезе завершаетсяНе изучен 1105. В сперматогониях точка старта для мейоза находится на стадииНе изучен 1106. Согласно представленной родословной пробанда, страдающего витамин-д-резистентным рахитом, этому заболеванию характерен ______ тип наследованияНе изучен 1107. Пахитенный квадривалент наблюдается в случаеНе изучен 1108. Сколько полярных телец дает один оогоний при образовании одной яйцеклетки?Не изучен 1109. Количество гамет, образующихся из 100 ооцитов ii порядка, равноНе изучен 1110. Какой тип наследования заболевания (атрофия зрительного нерва лебера) следует из родословной?Не изучен 1111. Ген миопатии дюшенна был картирован на х-хромосоме путем выявления у больных женщин мутации, затрагивающей х-хромосомуНе изучен 1112. Самой короткой стадией клеточного цикла являетсяНе изучен 1113. На какой стадии профазы I деления мейоза исчезают ядерная мембрана и ядрышки?Не изучен 1114. Возвратным скрещиванием называют скрещивание между гибридамиНе изучен 1115. Количество стадий в профазе I деления мейозаНе изучен 1116. Возникновение хромосомного мозаицизма является результатомНе изучен 1117. Х-сцепленная форма синдрома реттаНе изучен 1118. Микроделеции в локусе 15q11-q13 на хромосоме отцовского происхождения приводят к формированию клинической картины синдромаНе изучен 1119. Мозаицизм по транслокациям с вовлечением разных хромосом характерен для пациентов с синдромомНе изучен 1120. Характерной чертой для наследственных заболеваний, обусловленных динамическими мутациями, являетсяНе изучен 1121. Вариации в числе копий участков ДНК (cnv – copy number variation)Не изучен 1122. Общим этиологическим эпигенетическим механизмом для некоторых форм синдромов беквита-видеманна и сильвера-рассела являютсяНе изучен 1123. Фенотипическое проявление триплоидии в первом триместре беременности представленоНе изучен 1124. Патогенез полного пузырного заноса обусловленНе изучен 1125. Отклонения от равновероятной инактивации х-хромосомы (асимметричная х-инактивация) отмечаются у женщин сНе изучен 1126. Наиболее частой геномной мутацией, регистрируемой в эмбриональном материале при невынашивании беременности в первом триместре являетсяНе изучен 1127. Исторически первыми описанными синдромами реципрокных хромосомных микроделеций и микродупликаций стали синдромыНе изучен 1128. Укажите гены, с мутациями в которых связаны наследственные формы биродительского полного пузырного заносаНе изучен 1129. Цитогенетическая картина у пациентов с синдромами icf1 и icf2 характеризуетсяНе изучен 1130. Ведущей причиной развития болезней с хромосомной нестабильностью являютсяНе изучен 1131. Экспансия тринуклеотидных повторов ДНК может возникатьНе изучен 1132. Варианты синдрома мозаичной анеуплоидии проявляются на цитогенетическом уровнеНе изучен 1133. Возникновение частичного пузырного заноса в первом триместре беременности обусловленоНе изучен 1134. Возникновение триплоидного кариотипа является результатомНе изучен 1135. Дополнительный гаплоидный хромосомный набор в триплоидном кариотипеНе изучен 1136. Возникновение однородительской гетеродисомии хромосом обусловленоНе изучен 1137. Лицеплечелопаточная мышечная дистрофия (тип 1) обусловленаНе изучен 1138. Этиологической основой синдрома мартина-белл (тип fraxa) являетсяНе изучен 1139. Доминирующим цитогенетическим механизмом формирования аутосомных трисомий, регистрируемых у спонтанных абортусов, являетсяНе изучен 1140. Микроделеции в локусе 15q11-q13 на хромосоме материнского происхождения приводят к формированию клинической картины синдромаНе изучен 1141. Однородительская дисомия хромосом представляет собой наличие в кариотипеНе изучен 1142. Цитогенетическим маркером анемии фанкони являетсяНе изучен 1143. Наличие в кариотипе избыточного материала x- хромосомы, возникшего в результате несбалансированной транслокации между x-хромосомой и аутосомой может быть компенсированоНе изучен 1144. Мужчины-носители от 60 до 200 копий cgg-повторов в гене fmr1 имеют возраст-зависимый риск развитияНе изучен 1145. Динамические мутации представляют собойНе изучен 1146. Риск развития биродительского полного пузырного заноса повышенНе изучен 1147. Хромосомные анеуплоидии могут возникать вследствиеНе изучен 1148. Риск экспансии cag-повторов в гене htt при болезни гентингтонаНе изучен 1149. Лицеплечелопаточная мышечная дистрофия (тип 2) обусловленаНе изучен 1150. Цитогенетическим маркером синдрома блума являетсяНе изучен 1151. Экспансия тринуклеотидных повторов ДНК в экзонах генов приводит кНе изучен 1152. К структурным перестройкам хромосом относятсяНе изучен 1153. Инактивация х-хромосомы в клетках женского организма являетсяНе изучен 1154. Зеркальные клинические признаки у пациентов с синдромами реципрокных хромосомных микроделеций и микродупликаций могут быть обусловленыНе изучен 1155. Сегментная однородительская дисомия хромосом является результатомНе изучен 1156. Субстратом для неаллельной гомологичной рекомбинации, приводящей к возникновению синдромальных микроделеций и микродупликаций в локусе 8p23.1, является кластерНе изучен 1157. Рекуррентные хромосомные микроделеции и микродупликации в одних и тех же хромосомных регионах возникают вследствиеНе изучен 1158. Совокупность скелетных аномалий от аплазии лучевой кости до фокомелии в сочетании с тромбоцитопенией характерна для пациентов сНе изучен 1159. Сегментные дупликации генома - этоНе изучен 1160. Однородительское наследование хромосомы 15 материнского происхождения является этиологическим фактором синдромаНе изучен 1161. Мужчины-носители от 60 до 200 копий cgg-повторов в гене fmr1 имеют повышенный риск рожденияНе изучен 1162. Микродупликационные синдромы, обусловленные хромосомными микродупликациями в теломерных и субтеломерных регионах хромосомНе изучен 1163. Особенностью хромосомных микроделеций и микродупликаций в локусе 1q21.1 являетсяНе изучен 1164. С делециями теломерных и субтеломерных участков хромосом связаны синдромыНе изучен 1165. Отметьте болезни экспансии тринуклеотидных повторов, принадлежащие к классу полиглутаминовых заболеванийНе изучен 1166. Возникновение полного пузырного заноса является результатомНе изучен 1167. Наличие «промежуточного» (относительно нормы и синдрома мартина-белл, тип fraxa) числа копий тринуклеотидного повтора cgg в промоторной области гена fmr1 характерно дляНе изучен 1168. Эпигенетическим следствием однородительской дисомии хромосом являетсяНе изучен 1169. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов ДНКНе изучен 1170. Наиболее частой аутосомной трисомией, регистрируемой у спонтанных абортусов первого триместра беременности, являетсяНе изучен 1171. Хромосомные болезни, связанные со взаимообусловленным закономерным возникновением микроделеций и микродупликаций в одних и тех же хромосомных регионах, называютсяНе изучен 1172. К категории геномных мутаций относятсяНе изучен 1173. С экспансией тетрануклеотидного cctg-повтора связано развитиеНе изучен 1174. Преждевременное разделение сестринских хроматид, пульверизация прицентромерного гетерохроматина, повышенный уровень анеуплоидии с потерей различных хромосом и микроядер характерны для пациентов с синдромомНе изучен 1175. Биродительский полный пузырный занос характеризуется наличием признаков полного пузырного заноса приНе изучен 1176. Дупликации 11p15.5 на хромосоме отцовского происхождения являются этиологическим фактором синдромаНе изучен 1177. Укажите все возможные варианты кариотипов при полном пузырном заносеНе изучен 1178. Этиологическим фактором, приводящим к закономерному возникновению микроделеций и микродупликаций в пределах одного хромосомного региона, являетсяНе изучен 1179. Присутствие в организме, сформировавшемся вследствие объединения двух зигот или бластомеров из разных зигот, нескольких клеточных линий с различным хромосомным набором называетсяНе изучен 1180. Потеря или снижение количества белкового продукта при болезнях экспансии связано с увеличением числа копий тандемных повторов ДНК преимущественноНе изучен 1181. Ограниченный плацентарный мозаицизм ii типа определяетсяНе изучен 1182. Наиболее распространенным хромосомным нарушением в группе пациентов с эпилепсией являетсяНе изучен 1183. Триплоидия в кариотипе человека может быть представлена комбинациями половых хромосомНе изучен 1184. Этиологическим фактором хромосомных болезней являютсяНе изучен 1185. Наличие сегментных дупликаций в геноме человека обеспечиваетНе изучен 1186. Снижение экспрессии гена fmr1 вследствие экспансии тринуклеотидных cgg-повторов в его промоторной области при синдроме мартина-белл происходит вследствиеНе изучен 1187. Равновероятная инактивация х-хромосомы у носительниц сбалансированных транслокаций между х-хромосомой и аутосомой приведет кНе изучен 1188. Ограниченный плацентарный мозаицизм iii типа определяется наличиемНе изучен 1189. Концентрация блоков сегментных дупликаций в геноме человека наблюдается вНе изучен 1190. Экспансия gaa-повторов в интроне 1 гена fxn при атаксии фридрейха обусловливаетНе изучен 1191. Истинный эмбриональный мозаицизм v типа определяется наличиемНе изучен 1192. Возникновение однородительской изодисомии хромосом связано сНе изучен 1193. Появление в клетке однородительской изодисомии хромосом может быть связаноНе изучен 1194. Генетическим следствием однородительской дисомии хромосом являетсяНе изучен 1195. Частота тетраплоидии повышена в группеНе изучен 1196. Отметьте особенность заболеваний, связанных с динамическими мутациямиНе изучен 1197. Экстремальное отклонение х-инактивации от равновероятного в клетках женского организма может быть индикатором носительстваНе изучен 1198. Следствием постзиготических ошибок сегрегации хромосом являетсяНе изучен 1199. Клиническими и цитогенетическими особенностями пациентов с синдромом icf 1 и 2 типов являютсяНе изучен 1200. Укажите порядок клинических групп, в котором увеличивается частота хромосомных аномалийНе изучен 1201. Цитогенетический механизм формирования однородительской дисомии хромосомНе изучен 1202. Хромосомные болезни обусловленыНе изучен 1203. Кариотип пациентов с синдромом ниймегена характеризуется повышенной частотойНе изучен 1204. Соотношение кариотипов 69,xxx и 69,xxy среди спонтанных абортусов первого триместра беременности составляетНе изучен 1205. Возникновение тетраплоидного хромосомного набора в эмбриональном периоде развития является преимущественно результатомНе изучен 1206. К категории хромосомных мутаций относятсяНе изучен 1207. Присутствие в организме, развивающемся из одной зиготы, двух или более клеточных линий с различным хромосомным набором называетсяНе изучен 1208. Исторически первым цитогенетически охарактеризованным синдромом, обусловленным делецией хромосомного региона, явился синдромНе изучен 1209. Робертсоновская транслокация представляет собойНе изучен 1210. Моносомии по аутосомамНе изучен 1211. Ограниченный эмбриональный мозаицизм определяется наличием хромосомной аномалии в клетках эмбриона приНе изучен 1212. Укажите все возможные варианты кариотипов при частичном пузырном заносеНе изучен 1213. Исторически первым наследственным заболеванием, для которого был расшифрован механизм возникновения, связанный с экспансией тринуклеотидных повторов ДНК, являетсяНе изучен 1214. Экстремальная асимметричная инактивация гомолога х-хромосомы, вовлеченного в сбалансированную транслокацию «х ; аутосома» приведет кНе изучен 1215. Инактивация интактного гомолога х-хромосомы при несбалансированных транслокациях между х-хромосомой и аутосомой при наследовании дериватной х-хромосомы приведет кНе изучен 1216. Ограниченный плацентарный мозаицизм I типа определяется наличиемНе изучен 1217. Быстрое прогрессирование хронической почечной недостаточности наблюдается приНе изучен 1218. К отличительной черте наивного плюрипотентного состояния относятНе изучен 1219. Какова основная проблема использования ретровирусных векторов для доставки или активации плюрипотентных генов?Не изучен 1220. Модификацией хроматина, ассоциированой с активацией экспрессии генов, являетсяНе изучен 1221. Новая стратегия изучения механизма генетического заболевания не включаетНе изучен 1222. К чему приведёт гиперметилирование ДНК?Не изучен 1223. Что лучше всего объясняет, почему мышечные клетки отличаются от клеток крови?Не изучен 1224. Анализ митохондриальной ДНК линии плюрипотентных стволовых клеток показал митохондриальную гетероплазмию. каким методом выделения были получены эти клетки?Не изучен 1225. Нoнсенс мутация включаетНе изучен 1226. Экспрессия клеткой каких генов мастер-регуляторов является необходимым условием для поддержания плюрипотентности?Не изучен 1227. Эпигенетическим механизмом, не участвующим в процессе репрограммирования клеток, являетсяНе изучен 1228. Между нуклеотидами в цепи ДНК образуется _______ связьНе изучен 1229. Внутренний контрольный образец необходимо добавлять на этапе ______ ДНКНе изучен 1230. Ферментом репликации ДНК являетсяНе изучен 1231. Репликацией называют процессНе изучен 1232. К основным этическим принципам генетического тестирования относится правоНе изучен 1233. В задачи лаборатории массового скрининга медико-генетической консультации входитНе изучен 1234. Вмешательство в сферу здоровья человека может осуществляться на основанииНе изучен 1235. При выявлении наследственного заболевания у развивающегося плода судьбу этого плода (продолжение беременности или аборт) вправе решатьНе изучен 1236. Модель информированного согласия предусматриваетНе изучен 1237. Медико-генетическое консультирование семей с врожденной и(или) наследственной патологией входит в задачи учреждений _________________ службыНе изучен 1238. К основным этическим принципам медико-генетического консультирования относятНе изучен 1239. Осуществление контроля качества деятельности медико-генетической службы, включая лабораторные генетические исследования, необходимо для реализации этического принципаНе изучен 1240. Этапом второго уровня массового обследования беременных в медико-генетической консультации являетсяНе изучен 1241. Без оформления информированного согласия при условии предоставления населению предварительной информации проводитсяНе изучен 1242. Генетическое тестирование детей и подростков осуществляется на основанииНе изучен 1243. Реализация этического принципа не причинения вреда при медико-генетическом консультировании предполагаетНе изучен 1244. Генетическое тестирование проводится дляНе изучен 1245. При проведении второго уровня массового обследования беременных в медико-генетической консультации проводитсяНе изучен 1246. Сообщение пациенту результатов генетического теста при выявлении у него мутации или наследственного заболевания, сопровождающееся медико-генетическим консультированием, является реализацией этического принципаНе изучен 1247. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний по медицинским показаниям осуществляется на основанииНе изучен 1248. Основанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики у женщин из группы риска по хромосомным аномалиям у плода являетсяНе изучен 1249. Если в семье планируется рождение детей, то врачНе изучен 1250. В задачи консультативного отделения региональной медико-генетической консультации входитНе изучен 1251. Основные задачи скрининга новорожденных на фенилкетонурию для медико-генетической консультации включаютНе изучен 1252. Реализация этического принципа соблюдения автономии личности в медицинской генетике предполагает при решении генетических проблем обеспечениеНе изучен 1253. К основным этическим принципам генетического скрининга относятНе изучен 1254. При проведении массового скрининга для выявления гетерозиготных носителей мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям, необходимо получитьНе изучен 1255. Основная этическая проблема пренатальной диагностики обусловленаНе изучен 1256. Пренатальная диагностика наследственных болезней выполняется с цельюНе изучен 1257. Недирективный характер медико-генетического консультирования предполагаетНе изучен 1258. Реализация этического принципа соблюдения автономии личности при медико-генетическом консультировании обеспечиваетсяНе изучен 1259. Верным утверждением о реализации принципа автономии личности при проведении генетического тестирования являетсяНе изучен 1260. Если будущие родители, имеющие высокий риск наследственного заболевания у ребенка, заявляют об отказе от прерывания беременности, то пренатальная диагностика в такой семьеНе изучен 1261. Генетическое тестирование осуществляется на основанииНе изучен 1262. Генетическое тестирование детей и подростков на наследственные заболевания с поздним началом, не имеющие эффективных способов лечения, рекомендуетсяНе изучен 1263. Реализация этического принципа не причинения вреда в медицинской генетике предполагаетНе изучен 1264. Верным утверждением о сообщении генетической информации родственникам пациента, имеющим риск развития наследственного заболевания или рождения больного ребенка, являетсяНе изучен 1265. При проведении обязательного массового обследования новорожденных на наследственные болезни необходимо обеспечитьНе изучен 1266. Лабораторное исследование образцов крови новорожденных детей при обязательном скрининге на наследственные болезни проводят вНе изучен 1267. К основным целям обязательного массового обследования новорожденных на наследственные болезни относятНе изучен 1268. В задачи цитогенетической лаборатории региональной медико-генетической консультации входитНе изучен 1269. Основная этическая проблема преимплантационной диагностики моногенных болезней обусловленаНе изучен 1270. Наличие ограниченного плацентарного мозаицизма ii типа у плода при проведении инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики можно подтвердить при последовательном анализе кариотипаНе изучен 1271. Чаще всего источником информации о кариотипе клеток зародыша при проведении преимплантационной генетической диагностики являютсяНе изучен 1272. Ограничением метода rx-FISH являетсяНе изучен 1273. Диагностика криптических делеций, размером менее 1 млн.п.н. в кариотипе возможна с применением методаНе изучен 1274. Наличие ограниченного плацентарного мозаицизма iii типа у плода при проведении инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики можно подтвердить при последовательном анализе кариотипа клетокНе изучен 1275. Получение хромосомных препаратов из культивируемых in vitro ворсин хориона при проведении пренатальной диагностики дает информацию о кариотипе клетокНе изучен 1276. Регистрация изображения при спектральном кариотипировании (sky) основанаНе изучен 1277. Анализ «прямых» препаратов метафазных хромосом из ворсин хориона при проведении пренатальной диагностики дает информацию о кариотипе клетокНе изучен 1278. Областью применения многоцветного FISH (mfish) являетсяНе изучен 1279. Межвидовая цветная гибридизация (rx-FISH) направлена наНе изучен 1280. Молекулярно-цитогенетическую диагностику синдрома смит-магенис возможно провести с использованиемНе изучен 1281. Выстроите в хронологическом порядке процедуры неинвазивного тестирования и инвазивной пренатальной цитогенетической диагностикиНе изучен 1282. Предел чувствительности сравнительной геномной гибридизации на ДНК-микрочипах в детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании анеуплоидий оценивается на уровне (в процентах)Не изучен 1283. Получение ДНК-зондов для спектрального кариотипирования хромосом основаноНе изучен 1284. Принцип метода межвидовой цветной гибридизации (rx-FISH) основан наНе изучен 1285. Маркером острого радиационного повреждения являютсяНе изучен 1286. Показанием к применению метода анализа прометафазных хромосом являетсяНе изучен 1287. Многоцветный FISH (mfish) обеспечивает возможность диагностикиНе изучен 1288. Микроядерный тест в комбинации с FISH с панцентромерными ДНК-зондами обеспечивает регистрациюНе изучен 1289. Уровень цветовой дифференциации хромосомных сегментов при mband в среднем сопоставим с разрешением дифференциально g-окрашенных хромосом, равным ____ сегментам на гаплоидный геномНе изучен 1290. Лимитирующим фактором для преимплантационного генетического тестирования на de novo возникающие хромосомные микроделеции и микродупликации являетсяНе изучен 1291. Интерфазный FISH-анализ при преимплантационной генетической диагностике обеспечиваетНе изучен 1292. Метод сравнительной геномной гибридизации высокого разрешения (hr-cgh) основанНе изучен 1293. Запись результатов молекулярно-цитогенетического анализа с использованием метода aCGH при выявлении хромосомного нарушения, согласно требованиям международной цитогеномной номенклатуры, должна включатьНе изучен 1294. Детекция гибридизационных сигналов при многоцветном FISH-окрашивании хромосом осуществляетсяНе изучен 1295. Оптимальным методом выбора для диагностики хромосомной микроделеции, размером менее 1 м.п.о., являетсяНе изучен 1296. Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии по всем хромосомам набора осуществляетсяНе изучен 1297. Предел чувствительности массового параллельного секвенирования в детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании анеуплоидий оценивается на уровне (в процентах)Не изучен 1298. При привычном невынашивании беременности необходимо провестиНе изучен 1299. К болезням мальабсорбции можно отнестиНе изучен 1300. Второе деление мейоза в оогенезе женщины заканчивается в периодНе изучен 1301. Для синдрома шерешевского-тернера характерны птеригиумыНе изучен 1302. Под мажорными мутациями понимают мутацииНе изучен 1303. Ядрышковые организаторы расположены вНе изучен 1304. При гомоцистинурии, вызванной дефектом цистатионин-бета-синтазы, повышен уровень ____________ в мочеНе изучен 1305. Применение хромосомного микроматричного анализа позволяетНе изучен 1306. Плазмидами называютсяНе изучен 1307. Последовательность аминокислот в полипептидной цепи определяетсяНе изучен 1308. Миссенс-мутация представляет собойНе изучен 1309. Для гипотонической обработки при приготовлении препаратов из культивированных клеток костного мозга используютНе изучен 1310. Необходимым этапом окрашивания хромосом по g-методу являетсяНе изучен 1311. У больного с синдромом леша-найяна в биологических жидкостях накапливаетсяНе изучен 1312. Вариантные транслокации при хроническом миелолейкозеНе изучен 1313. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) используется дляНе изучен 1314. Для синдрома клайнфельтера характеренНе изучен 1315. Повреждающим фактором при болезни вильсона-коновалова являетсяНе изучен 1316. Механизмом образования трисомий являетсяНе изучен 1317. Синдром вольфа-хиршхорна обусловленНе изучен 1318. В ДНК встречаются комплементарные парыНе изучен 1319. Результат цитогенетического анализа клеток материала замершей беременности: 46,xy,der(14;22)(q10;q10)pat,+22. выберите правильные кариотипы родителейНе изучен 1320. Появление четырех четких темных сегментов на 18q является критерием разрешения ______ сегментовНе изучен 1321. Дрейф генов связан с/соНе изучен 1322. Хромосомная нестабильность характерна дляНе изучен 1323. Термин «болезни импринтинга» подразумеваетНе изучен 1324. Момент в конце периода g1, когда невозможен возврат клетки в состояние покоя и неизбежно вступление в период s, носит названиеНе изучен 1325. Структуры, соединяющие сестринские хроматиды и содержащие специфическую последовательность ДНК, необходимую для сегрегации хромосом, называютсяНе изучен 1326. Сплайсмосомами называютсяНе изучен 1327. Для цитогенетической диагностики острых миелобластных лейкозов чаще всего используютНе изучен 1328. К гистидинемии приводит дефектНе изучен 1329. Полная моносомия - этоНе изучен 1330. Формула кариотипа с изохромосомой по длинному плечу х-хромосомыНе изучен 1331. Доля фертильных женщин с синдромом шерешевского-тернера составляет (в процентах)Не изучен 1332. Клеточными органеллами, в которых происходит b-окисление жирных кислот, являютсяНе изучен 1333. Механизмом возникновения трисомии являетсяНе изучен 1334. В основе возникновения хромосомной нестабильности при синдромах блюма, анемии фанкони, атаксии-телеангиактазии, пигментной ксеродермы лежатНе изучен 1335. Хромосомный набор клетки человека, состоящий из 48 хромосом, носит названиеНе изучен 1336. Наиболее подходящим методом для подтверждения мозаицизма являетсяНе изучен 1337. Тип наследования болезни вильсона-коноваловаНе изучен 1338. Для расчета пенетрантности может быть использован метод медицинской генетикиНе изучен 1339. Основной особенностью генетической структуры изолятов являетсяНе изучен 1340. Половые хромосомы можно обнаружитьНе изучен 1341. Транспортная РНК представляет собойНе изучен 1342. Для цитогенетики гемобластозов характерныНе изучен 1343. Наличие мироделеций в локусе аzf является причинойНе изучен 1344. При голандрическом типе наследования генНе изучен 1345. Экзон - этоНе изучен 1346. В клетках опухолей одинакового гистогенеза злокачественная трансформация клеток связана с/соНе изучен 1347. Основной хромосомной характеристикой клеток опухолей человека являетсяНе изучен 1348. Клиническая картина синдрома клайнфельтера у новорожденных мальчиковНе изучен 1349. К факторам риска возникновения числовых аномалий хромосом у плода относятНе изучен 1350. Показание к инвазивной пренатальной диагностике кариотипа плодаНе изучен 1351. Фермент, катализирующей репликацию ДНК - этоНе изучен 1352. Наиболее типичная клиническая картина синдрома 47,xyyНе изучен 1353. Риск возникновения структурной перестройки хромосомНе изучен 1354. Для выявления наследственных нарушений аминокислотного обмена используютНе изучен 1355. Анафазное отставание хромосом приводит к формированиюНе изучен 1356. Дополнительные мажорные мутации при хроническом миелолейкозеНе изучен 1357. При кариотипировании материала самопроизвольных выкидышей чаще всего выявляютНе изучен 1358. Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являютсяНе изучен 1359. Для болезней, обусловленных экспансией тринуклеотидных повторовНе изучен 1360. При носительстве негомологичной робертсоновской транслокации наиболее типично расхождение хромосом в мейозеНе изучен 1361. Носители реципрокной транслокации обычноНе изучен 1362. Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержаниемНе изучен 1363. Супрессорные мутации представляют собойНе изучен 1364. Какой риск для детей ожидается, если мужчина болен гемофилией а, а родословная самой женщины по гемофилии не отягощена?Не изучен 1365. Для синдроме свайера характерныНе изучен 1366. Сигнальный пептид вновь синтезированного белка представляет собойНе изучен 1367. Правильная запись формулы кариотипа мужчины с транслокацией между коротким плечом хромосомы 7 и длинным плечом х-хромосомыНе изучен 1368. Триплет-этоНе изучен 1369. Эндонуклеазы рестрикции являются ферментамиНе изучен 1370. ДНК-Лигаза являетсяНе изучен 1371. Газожидкостная хроматография применяется в диагностикеНе изучен 1372. Репарацией ДНК называетсяНе изучен 1373. Для моногенных наследственных заболеваний верноНе изучен 1374. Гены митохондриальной ДНК не кодируютНе изучен 1375. Обработка культуры клеток гипотоническим раствором необходима дляНе изучен 1376. Нозерн-блот гибридизация – этоНе изучен 1377. Для цитогенетического обследования больных с лимфомами оптимальным материалом являетсяНе изучен 1378. Теломерами являютсяНе изучен 1379. Блот-гибридизация по саузернуНе изучен 1380. Для синдрома де ля шапеля характерныНе изучен 1381. Риск наследования гемофилии для детей женщины, отец которой болен гемофилией аНе изучен 1382. Изменчивость каких pайонов хpомосом обусловливает их полимоpфизм?Не изучен 1383. С дефектом работы митохондрий связаныНе изучен 1384. Определение конкордантности близнецов используется дляНе изучен 1385. Явление, при котором происходит обмен участками между двумя или более негомологичными хромосомами, носит названиеНе изучен 1386. Можно говорить об определяющем значении генетических факторов в развитии признака при значении коэффициента наследуемости, равномНе изучен 1387. С какой минимальной вероятностью возможно подтверждение отцовства при анализе ДНК?Не изучен 1388. Основными биохимическими изменениями при болезни хартнупа является нарушениеНе изучен 1389. Рецессивной, сцепленной с х-хромосомой, аномалией являетсяНе изучен 1390. Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловленоНе изучен 1391. Генетическим фактором риска преждевременного прерывания беременности являютсяНе изучен 1392. К дефектам пуринового обмена относитсяНе изучен 1393. Стоп-кодоном называетсяНе изучен 1394. Мужские и женские гаметы имеютНе изучен 1395. Для неонатального скрининга галактоземии, используют определение концентрацииНе изучен 1396. У больных с истинным гермафродитизмом может быть обнаружен кариотипНе изучен 1397. Скрининг новорожденных нецелесообразен при одном из заболеваний какНе изучен 1398. Основной хромосомной характеристикой клеток опухолей человека являетсяНе изучен 1399. Секвенирование ДНКНе изучен 1400. Количественная ПЦР (qf-pcr) при пренатальной диагностикеНе изучен 1401. Префиксацией называется замена частиНе изучен 1402. Β–талассемия обусловленаНе изучен 1403. «Коррекция моносомии» в зиготе может происходить приНе изучен 1404. Для выявления наследственных нарушений аминокислотного обмена используютНе изучен 1405. Энхансером являетсяНе изучен 1406. Молчащие мутации представляют собойНе изучен 1407. Нуклеотид состоит изНе изучен 1408. I Тип гиперлипопротеинемии наследуетсяНе изучен 1409. Для гипотонической обработки при приготовлении препаратов из культивированных лимфоцитов периферической крови используютНе изучен 1410. ПЦР В реальном времени позволяетНе изучен 1411. При синдроме трисомии х-хромосомы можно наблюдатьНе изучен 1412. Антикодон представляет собойНе изучен 1413. Минимально допустимое разрешение при онкоцитогенетических исследованияхНе изучен 1414. Первое деление мейоза, являющееся началом развития яйцеклетки или сперматозоида, называетсяНе изучен 1415. Если заболевание не сцеплено с х-хромосомой, у монозиготных близнецов женского пола можно ожидатьНе изучен 1416. При гемобластозах вовлечение в перестройку локуса 11(q23) являетсяНе изучен 1417. Кариотипирование родителей показано при рождении ребёнка с патологиейНе изучен 1418. Нарушения в цикле мочевины сопровождаютсяНе изучен 1419. Фрагменты оказаки представляют собойНе изучен 1420. Α–талассемия обусловленаНе изучен 1421. У больных с синдромом клайнфельтера можно обнаружитьНе изучен 1422. При галактоземии наблюдаетсяНе изучен 1423. По аутосомно-доминантному типу наследуетсяНе изучен 1424. Точковые мутации геновНе изучен 1425. При острых нелимфобластных лейкозах комплексный кариотипНе изучен 1426. К структурным перестройкам с вовлечением нескольких хромосом относятсяНе изучен 1427. Теломераза представляет собой ферментНе изучен 1428. К пероксисомным болезням относятНе изучен 1429. При наличии у гематологического пациента конституциональной мутации, содержащий только её клон, указывается вНе изучен 1430. Репликация ДНК представляет собой процессНе изучен 1431. Ген cftr локализован на хромосомеНе изучен 1432. Изохромосомы акроцентриков отличаются от гомологичных робертсоновских транслокаций поНе изучен 1433. Феномен «fra-x» при синдроме мартина–белл патогенетически связан с амплификацией тринуклеотидных повторовНе изучен 1434. Однородительская дисомия может происходить в результатеНе изучен 1435. Для подтверждения диагноза муковисцидоза используетсяНе изучен 1436. В основе наследственной непереносимости сахарозы лежит генетический дефектНе изучен 1437. Во время кроссинговера происходитНе изучен 1438. При подозрении на заболевания, при которых часто встречаются мозаичные формы, необходимо проанализировать не менее ________ метафазных пластинокНе изучен 1439. Онкогенами являются геныНе изучен 1440. Секвенирование ДНК представляет собойНе изучен 1441. Для неонатального скрининга фенилкетонурии используютНе изучен 1442. Метод m-FISH используют дляНе изучен 1443. Для гипотонической обработки при приготовлении прямых препаратов из ворсин хориона используютНе изучен 1444. Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемыхНе изучен 1445. Эндонуклеазы – это ферментыНе изучен 1446. Верным утверждением является то, чтоНе изучен 1447. Рецессивной, сцепленной с х-хромосомой, аномалией являетсяНе изучен 1448. Для окрашивания хромосом по q-методу используютНе изучен 1449. При болезни гоше в нервных клетках накапливаетсяНе изучен 1450. ДНК-Фингерпринт служит дляНе изучен 1451. Появление трех темных сегментов в середине 5q (5q14, 5q21, 5q23)является критерием разрешения ______ сегментовНе изучен 1452. Какие рекомендации по планированию семьи можно дать носителю сбалансированной перестройки rob(13;13)?Не изучен 1453. Кодоминиpование - это взаимодействие междуНе изучен 1454. Популяционная частота синдрома трисомии х составляет околоНе изучен 1455. С дефектом работы митохондрийНе изучен 1456. При определении зиготности близнецов наиболее точенНе изучен 1457. Для определения генетического пола новорожденного c гениталиями промежуточного типа необходимоНе изучен 1458. Кровь для цитогенетического исследования забирают вНе изучен 1459. Метод секвенирования ДНК представляет собойНе изучен 1460. При краниосиностозах молекулярно-генетическая диагностика основывается на поиске частых мутаций в генахНе изучен 1461. Блоттинг ДНК по саузерну представляет собойНе изучен 1462. В ДНК-диагностике синдромов прадера-вилли и ангельмана используетсяНе изучен 1463. В состав реакционной ПЦР-смеси для амплификации не входитНе изучен 1464. Для проведения косвенной ДНК-диагностики требуется биологический материал отНе изучен 1465. Метод mlpa (мультиплексная лигазозависимая амплификация) позволяет определятьНе изучен 1466. Информация об аминокислотном составе белка содержится вНе изучен 1467. К остановке синтеза белка приводитНе изучен 1468. Для проведения секвенирования ДНК необходимыНе изучен 1469. Последовательность экзона в структуре гена представляет собойНе изучен 1470. ДНК-Диагностика болезней импринтинга сводится к определениюНе изучен 1471. При инверсии гена происходитНе изучен 1472. Для подтверждения выявленной мутации методом ngs используютНе изучен 1473. ДНК-Диагностика ахондроплазии основана наНе изучен 1474. Метод полиморфизма длин рестрикционных фрагментов основан наНе изучен 1475. Праймеры, используемые для проведения ПЦР, представляют собойНе изучен 1476. При синдроме мартина-белла происходит амплификация тринуклеотидных повторовНе изучен 1477. При проведении прямой ДНК-диагностики определяютНе изучен 1478. Оптимальным условием хранения ДНК для ее последующего использования в ДНК-диагностике являетсяНе изучен 1479. Аналитической специфичностью метода являетсяНе изучен 1480. При изучении экспрессии гена используют методНе изучен 1481. Полимеразную цепную реакцию используют дляНе изучен 1482. Свойством молекулы ДНК, необходимым для гибридизации, являетсяНе изучен 1483. Для получения кднк на основе выделенной РНК используют ферментНе изучен 1484. Последовательность интрона в структуре гена представляет собойНе изучен 1485. Основной задачей ДНК-диагностики моногенных наследственных заболеваний являетсяНе изучен 1486. С целью проведения электрофореза используютНе изучен 1487. Определение полной динамической мутации при болезнях экспансии включаетНе изучен 1488. ДНК-Диагностика синдрома дефицита транспортера глюкозы первого типа (болезнь де виво) заключается в поиске мутаций в генеНе изучен 1489. Метод, позволяющий увеличивать малые концентрации определённых фрагментов ДНК в биологическом материале, называетсяНе изучен 1490. Методом экзомного секвенирования невозможно выявитьНе изучен 1491. Антиципацией называютНе изучен 1492. Наиболее частая мутация, определяемая в России при муковисцидозеНе изучен 1493. Мутация на уровне молекулы ДНК означаетНе изучен 1494. ДНК-Диагностика тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества (синдром драве) включаетНе изучен 1495. Для проведения прямой подтверждающей ДНК-диагностики требуется биологический материал отНе изучен 1496. Нуклеотиды а, т, г, ц на электрофореграмме после окончания секвенирования ДНК при использовании автоматического секвенатора представлены какНе изучен 1497. При количестве копий повтора в гене более 200 определение экспансии проводится с помощьюНе изучен 1498. Использование технологии полноэкзомного секвенирования целесообразно приНе изучен 1499. Основными структурными элементами гена являютсяНе изучен 1500. ДНК-Диагностика наследственных болезней бываетНе изучен 1501. Количество нуклеотидных повторов в 3 экзоне гена phox2b, при котором развивается клиническая картина синдрома врожденной центральной гиповентиляцииНе изучен 1502. При ДНК-диагностики ранних эпилептических энцефалопатий целесообразно проведениеНе изучен 1503. При проведении косвенной ДНК-диагностики определяютНе изучен 1504. К причине возникновения наследственных болезней обмена относятНе изучен 1505. Для подтверждающей ДНК-диагностики наследственных заболеваний обмена и иммунодефицитов, включённых в расширенную программу неонатального скрининга, необходимое количество ДНК наиболее целесообразно получить изНе изучен 1506. Хорея гентингтона проявляется при количестве копий повтора cagНе изучен 1507. Проведение ПЦР стало возможным благодаря открытиюНе изучен 1508. ДНК-Диагностика синдрома врожденной центральной гиповентиляции заключается вНе изучен 1509. Электрофорез проводится дляНе изучен 1510. К методам косвенной ДНК-диагностики относитсяНе изучен 1511. Понятие воспроизводимости результатов лабораторных исследований включаетНе изучен 1512. Для поиска неизвестных мутаций в гене используют методНе изучен 1513. При синдроме марото-лами не наблюдаютНе изучен 1514. Основными клиническими проявлениями мукополисахаидоза I типа являютсяНе изучен 1515. В основе патогенеза болезни помпе лежитНе изучен 1516. Болезнь помпе развивается вследствие дефицита ферментаНе изучен 1517. Наиболее тяжелой формой мукополисахаридоза тип I является синдромНе изучен 1518. Выделяют формы болезни фабриНе изучен 1519. При болезни вольмана наблюдаютНе изучен 1520. При болезни ниманна-пика тип с чувствительным и специфичным маркером является повышениеНе изучен 1521. Выделяют формы болезни помпеНе изучен 1522. К этнической группе, в которой наблюдается наивысшая частота болезни тея-сакса, относятНе изучен 1523. Повторный риск рождения больного ребенка в семье для синдрома хантера, если мать гетерозиготный носитель, составляетНе изучен 1524. Болезнь ниманна-пика тип с относится к нарушениям обменаНе изучен 1525. Ранние симптомы поражения периферической нервной системы при болезни фабри включаютНе изучен 1526. Первыми симптомами при поздней инфантильной и ювенильной формах болезни краббе являютсяНе изучен 1527. Механизмом действия субстрат редуцирующей терапии являетсяНе изучен 1528. Для болезни данон характерна клиническая триадаНе изучен 1529. Болезнь краббе наследуетсяНе изучен 1530. Мукополисахаридозом с отличным от остальных типом наследования выступает синдромНе изучен 1531. К кожным проявлениям болезни фабри относятНе изучен 1532. Наиболее частая форма тирозинемииНе изучен 1533. К наиболее ранним клиническим проявлениям болезни ниманна-пика тип с относятНе изучен 1534. Причиной развития болезни помпе являются биаллельные мутации в генеНе изучен 1535. К наиболее часто встречающимся клиническим симптомам при младенческой болезни помпе относятНе изучен 1536. Метахроматическая лейкодистрофия относится к группеНе изучен 1537. Помутнение роговицы характерно для лизосомных болезней накопленияНе изучен 1538. При инфантильной форме болезни краббе дебют заболевания наблюдаетсяНе изучен 1539. Характерные изменения черт лица по типу «гаргоилизма» при мукополисахаридозе I типа формируютсяНе изучен 1540. Патогномоничным для болезни фабри является повышение уровняНе изучен 1541. Болезнь ниманна-пика тип с вызывается мутациями в генахНе изучен 1542. Х-сцепленно доминантно наследуетсяНе изучен 1543. К нарушениям обмена гликозаминогликанов относятНе изучен 1544. Наиболее частой причиной развития болезни ниманна-пика тип с являются биаллельные мутации в генеНе изучен 1545. Основными клиническими симптомами при болезни гоше I типа выступаютНе изучен 1546. По возрасту манифестации выделяют формы болезни ниманна пика тип сНе изучен 1547. К ранним симптомам инфантильной формы болезни краббе относятсяНе изучен 1548. Причиной развития болезни гоше являются биаллельные мутации в генеНе изучен 1549. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток показана больным мукополисахаридозом I типа при нормальных и субнормальных показателях развития в возрасте до (в годах)Не изучен 1550. Общими клиническими признаками для большинства форм нейронального цероидного липофусциноза являютсяНе изучен 1551. Синдром смита-лемли-опитца относится к группе наследственных болезней обмена веществНе изучен 1552. При болезни ниманна-пика тип с наблюдаютНе изучен 1553. Болезнь вольмана наследуетсяНе изучен 1554. Самой частой формой галактоземии являетсяНе изучен 1555. Основные принципы лечения мукополисахаридоза I типа включаютНе изучен 1556. При болезни вольмана основной причиной смерти является ______ недостаточностьНе изучен 1557. Большинство лизосомных болезней накопления наследуютсяНе изучен 1558. Основным методом лечения мукополисахаридоза ii типа являетсяНе изучен 1559. К типичным офтальмологическим симптомам при болезни фабри относитсяНе изучен 1560. Выделяют типы болезни ниманна пикаНе изучен 1561. Дебют нейронального цероидного липофусциноза 2 типа, поздняя инфантильная форма приходится на ___ год/годы жизниНе изучен 1562. Основными клиническими проявлениями мукополисахаридоза iii типа являютсяНе изучен 1563. К лизосомным болезням накопления относитсяНе изучен 1564. Выделяют фенотипические формы дефицита лизосомной кислой липазыНе изучен 1565. В основе классификации типов болезни гоше лежитНе изучен 1566. К первому клиническому симптому при нейрональном цероидном липофусцинозе 3 типа чаще всего относятНе изучен 1567. Болезнь гоше I типа характеризуетсяНе изучен 1568. Риск повторного рождения больного ребенка с болезнью ниманна-пика тип с составляетНе изучен 1569. Наиболее частой формой болезни краббе являетсяНе изучен 1570. Основной функцией лизосомы являетсяНе изучен 1571. При каком типе мукополисахариды при проведении электрофореза глюкозаминогликаны выявляют изолированное повышение экскреции дерматансульфата с мочой?Не изучен 1572. Выделяют типы мукополисахаридозовНе изучен 1573. Наиболее легкой клинической формой мукополисахаридоза I типа является синдромНе изучен 1574. Для лечения болезни фабри используютНе изучен 1575. У носителей болезни гоше существует более высокий риск развитияНе изучен 1576. В основе патогенеза лизосомных болезней лежитНе изучен 1577. На схеме изображен процесс происхождения и активации онкогена по типуНе изучен 1578. К функциональным маркерам канцерогенеза относятНе изучен 1579. При карциноме почек классическим геном-супрессором опухолевого роста, инактивацию которого необходимо выявлять методами молекулярно-генетической диагностики, является генНе изучен 1580. На схеме изображен процесс происхождения и активации онкогена по типуНе изучен 1581. Гены, продукты которых сдерживают пролиферацию клетки, называютсяНе изучен 1582. На схеме изображен процесс происхождения и активации онкогена по типуНе изучен 1583. На схеме изображен процесс происхождения и активации онкогена по типуНе изучен 1584. Если импринтированный ген экспрессируется с отцовской хромосомы, то на материнской хромосоме этот генНе изучен 1585. К протоонкогенам клетки относятсяНе изучен 1586. К одному из источников происхождения и активации онкогенов относятНе изучен 1587. Кластер импринированных генов в нормеНе изучен 1588. К структурным генетическим маркерам относятНе изучен 1589. Одним из источников происхождения и активации онкогенов являютсяНе изучен 1590. Подавляющее большинство наследственных опухолевых синдромов связано с мутациями вНе изучен 1591. Гиперметилирование цитозинов в cg-динуклеотидах регуляторных районов гена приводитНе изучен 1592. Для функционирования импринтированных районов в норме характерноНе изучен 1593. Центр импринтинга представляет собойНе изучен 1594. Эффектом гиперметилирования в злокачественной клетке являетсяНе изучен 1595. В критическом районе 11р15 существует два основных импринтированных района (ир), имеющих аллель специфическую экспрессию. ир1 содержит igf2 - метилированный на материнской хромосоме и h19 – метилированный на отцовской хромосоме. нарушения в ир1 характерны дляНе изучен 1596. Наиболее часто встречающиеся генетические факторы, которые могут приводить к мужскому бесплодию, этоНе изучен 1597. Микросателлиты определяются какНе изучен 1598. К активации протоонкогена может приводитьНе изучен 1599. Нарушение равновесия между стимулирующим действием онкогенов и блокирующим действием генов-супрессоров на клеточный цикл может привести кНе изучен 1600. Патологией, демонстрирующей импринтинг целого генома у человека, являетсяНе изучен 1601. Одним из источников происхождения и активации онкогенов являютсяНе изучен 1602. Одним из источников происхождения и активации онкогенов являютсяНе изучен 1603. К активации протоонкогена может приводитьНе изучен 1604. При ретинобластоме классическим геном-супрессором опухолевого роста, инактивацию которого необходимо выявлять методами молекулярно-генетической диагностики, является генНе изучен 1605. Одним из источников происхождения и активации онкогенов являютсяНе изучен 1606. Субстратом для неаллельной гомологичной рекомбинации являютсяНе изучен 1607. Геном-супрессором опухолевого роста, на примере которого была сформулирована двухударная теория канцерогенеза кнадсона, былНе изучен 1608. К активации протоонкогена может приводитьНе изучен 1609. Механизмом возникновения стандартных микроделеций являетсяНе изучен 1610. Наследственные опухолевые синдромы это –Не изучен 1611. Экзоном называют участок гена, которыйНе изучен 1612. О наследственном характере заболевания свидетельствует ______ конкордантность болезни у ________ близнецов, живущих в _____ условияхНе изучен 1613. Пенетрантность представляет собойНе изучен 1614. Дрейф генов связанНе изучен 1615. Ограничение панмиксии в популяции может привести кНе изучен 1616. Белки, связанные с ДНК, называютсяНе изучен 1617. Пенетрантность гена при ахондроплазии составляет (в %)Не изучен 1618. Гены, оказывающие тормозящее влияние на процессы клеточного деления и выхода из дифференцировки, относят кНе изучен 1619. Вторичная структура белка преимущественно образована ________ связямиНе изучен 1620. Мутации в онкогенах, возникающие в результате спонтанного или индуцированного мутационного процесса, не передающиеся потомству, относят кНе изучен 1621. Мономерами белков являютсяНе изучен 1622. Отец имеет группу крови а, мать ав, у их детей не может быть группы кровиНе изучен 1623. Какое количество телец барра имеется в соматических клетках здорового мужчины?Не изучен 1624. Для терапевтической блокировки онкогенов могут быть использованыНе изучен 1625. Первичная структура белка обеспечивается _______ связямиНе изучен 1626. Мутации в области микрорнкНе изучен 1627. Механизмы участия онкогенов в процессе опухолеобразования не включаютНе изучен 1628. Вирусные онкогены гомологичныНе изучен 1629. Схема, по которой происходит реализация наследственной информации в клетке эукариот, выглядит какНе изучен 1630. Во время репликации каждая недостающая комплементарная последовательность ДНК воспроизводится с помощью ферментаНе изучен 1631. Под активным центром фермента подразумевают часть молекулы, котораяНе изучен 1632. Среди монозиготных близнецов встречаются разнополые пары с частотой (в процентах)Не изучен 1633. Триплетом называютНе изучен 1634. К митохондриальным болезням не относятсяНе изучен 1635. Последовательность аминокислот в полипептиде определяетсяНе изучен 1636. К РНК-содержащим онковирусам относятНе изучен 1637. Под первичной структурой белковой молекулы понимаютНе изучен 1638. У обоих родителей группа крови 0, у их детей может быть группа кровиНе изучен 1639. В какой период клеточного цикла происходит синтез ДНК?Не изучен 1640. Появления дизиготных близнецов является следствиемНе изучен 1641. Процесс восстановления поврежденной структуры ДНК называетсяНе изучен 1642. При синтезе белка на рибосоме первым (n-концевым) аминокислотным остатком обычно является остатокНе изучен 1643. Третичная структура белка имеет видНе изучен 1644. Самой короткой по времени стадией митоза являетсяНе изучен 1645. Мономерами ДНК являютсяНе изучен 1646. Связи, образующиеся между нуклеотидами в цепи за счёт дезоксирибозы и фосфатной группы, называютсяНе изучен 1647. Причиной злокачественной трансформации клеток являетсяНе изучен 1648. Для раковых клеток характернаНе изучен 1649. Онкогены могут приводить к блокировкеНе изучен 1650. В процессе репарации ультрафиолетовых повреждений ДНК не участвуетНе изучен 1651. В диагностике мукополисахаридозов используют методыНе изучен 1652. Муколипидоз ii типа следует дифференцировать сНе изучен 1653. Рh крови в норме составляетНе изучен 1654. Основными методами диагностики лизосомных болезней накопления являютсяНе изучен 1655. При мукополисахаридозе iii типа в органах и тканях накапливаетсяНе изучен 1656. Повышение хитотриозидазы выступает маркером процесса на клеточном уровнеНе изучен 1657. При болезни фабри наблюдается дефицит ферментаНе изучен 1658. При большинстве лизосомных болезней накопления выявляются мутации в генах, кодирующихНе изучен 1659. В диагностике болезни помпе используют определение активности ферментаНе изучен 1660. Из органических ацидурий к нарушениям цикла кребса относится _____ ацидурияНе изучен 1661. Концентрация метионина в крови повышается приНе изучен 1662. Активность фермента для диагностики галактоземии тип1 определяют в клеткахНе изучен 1663. Для недостаточности биотинидазы характерно повышение ацилкарнитиновНе изучен 1664. Нормальный уровень аммония в крови у детей до_____ мкмоль/литрНе изучен 1665. У женщин с болезнью фабри более информативным для биохимической диагностики является определениеНе изучен 1666. Наиболее частой причиной наследственных болезней обмена являются мутации в генах, кодирующихНе изучен 1667. Наиболее частая причина наследственной семейной гиперхолестеринемии мутации в генеНе изучен 1668. Среди наследственных болезней обмена веществ наиболее часто встречаются заболевания из подклассаНе изучен 1669. Концентрация сукцинилацетона в крови повышается приНе изучен 1670. Концентрация оротовой кислоты в моче повышается приНе изучен 1671. При лейцинозе в крови повышаются аминокислотыНе изучен 1672. Ферменты цикла мочевины преимущественно экспрессируются в клеткахНе изучен 1673. При мукополисахаридозе тип I в органах и тканях организма накапливаются гликозаминогликаныНе изучен 1674. Изофокусирование трансферинов назначают для исключенияНе изучен 1675. При всех формах нейронального цероидного липофусциноза в клетках наблюдается накопленияНе изучен 1676. На первом этапе диагностики наследственных болезней обмена чаще всего проводят исследованиеНе изучен 1677. Спектр ацилкарнитинов будет изменяться как при метилмалоной ацидурии при состоянии дефицитаНе изучен 1678. При проведении тандемной масс-спектрометрии не выявляетсяНе изучен 1679. Специфичность теста определяется как доляНе изучен 1680. Основные методы диагностики лизосомных болезней накопленияНе изучен 1681. К наиболее частым механизмам патогенеза наследственных болезней обмена относятНе изучен 1682. Простой качественный тест с мочой на присутствие кетокислот проводится сНе изучен 1683. При болезни краббе наблюдается дефект лизосомного ферментаНе изучен 1684. При муколипидозе ii типа активность лизосомных ферментов в сыворотке будетНе изучен 1685. Биохимическая диагностика болезни ниманна-пика тип с включает определениеНе изучен 1686. Чувствительность теста определяется как доляНе изучен 1687. Повышение галактозы при массовом скрининге кроме галактоземии может наблюдаться приНе изучен 1688. Общей в реакциях синтеза сфинголипидов является молекула-предшественникНе изучен 1689. В основе развития метахроматической лейкодистрофии лежит дефект ферментаНе изучен 1690. Концентрация лактата в крови повышается приНе изучен 1691. Основным биохимическим маркером пероксисомных заболеваний является изменение уровняНе изучен 1692. При пероксисомных заболеваниях в крови наблюдается повышение ________ ацилкарнитинаНе изучен 1693. При проведении тандемной масс-спектрометрии (тмс) для диагностики дефектов β-окисления определяютНе изучен 1694. Определение активности ферментов в качестве диагностического теста первой линии можно применять при ___типах нейрональных цероидных липофусцинозовНе изучен 1695. Изменение цвета мочи наблюдается приНе изучен 1696. Гипогликемия не характерна для гликогеноза ___ типаНе изучен 1697. При анализе кислотно-щелочного состояния крови при органических ацидуриях наиболее часто наблюдаетсяНе изучен 1698. При выявленном повышении уровня пропионилкарнитина (с3) в пятнах высушенной крови необходимо проведение анализаНе изучен 1699. Не является болезнью и не имеет клинических проявлений состояниеНе изучен 1700. Для диагностики сфинголипидозов применяют определение в пятнах высушенной кровиНе изучен 1701. Гибридизация ДНК представляет собой процессНе изучен 1702. Генетический код необходим дляНе изучен 1703. Ферменты эндонуклеазы рестрикцииНе изучен 1704. Нонсенс кодоны определяют окончаниеНе изучен 1705. В процессе транскрипции образуются молекулыНе изучен 1706. При трансляции образуются молекулыНе изучен 1707. Одним из основных методов, применяемых для массового скрининга на врожденный гипотиреоз, являетсяНе изучен 1708. Для диагностики лизосомных болезней не используютНе изучен 1709. Методом количественного анализа спектра аминокислот в биологических жидкостях является применениеНе изучен 1710. Основным методом определения натрия в потовой жидкости являетсяНе изучен 1711. Последовательностью РНК, содержащей интроны, являетсяНе изучен 1712. В цикле мочевины участвует аминокислотаНе изучен 1713. Активный центр фермента представляет собойНе изучен 1714. Сплайсинг – это процессНе изучен 1715. С помощью тонкослойной хроматографии в крови в норме выявляетсяНе изучен 1716. Не содержит серу аминокислотаНе изучен 1717. Основная фракция гемоглобина взрослого человека hba представляет собойНе изучен 1718. Признаки, характерные для ферментовНе изучен 1719. Тканеспецифическая библиотека генов может быть сконструирована изНе изучен 1720. Фермент ДНК-полимеразаНе изучен 1721. Произошла мутация в кодирующей последовательности 5’-cag aat acc tga ttg ata gca-3’, измененная последовательность имеет вид: 5’-cag aat act gat tga tag Ca-3’. определите характер мутацииНе изучен 1722. Клетки крови, которые делятся при культивировании в присутствии фга - этоНе изучен 1723. Сдвиг рамки считывания возникает приНе изучен 1724. Динамические мутации представляют собойНе изучен 1725. Метод определения полиморфизма длин рестрикционных фрагментов основан наНе изучен 1726. Генетический вариант, выявленный в гене nf1 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке (дикого типа – сверху, с мутацией – снизу) является однонуклеотиднойНе изучен 1727. На скриншоте геномного браузера показано выравнивание на референсный геном человека прочтений, полученных методомНе изучен 1728. Для анализа методом пдрф варианта, выявленного в гене tp53 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке используют эндонуклеазу рестрикцииНе изучен 1729. «Золотым стандартом» при валидации мутаций, найденных методом высокопроизводительного массового параллельного секвенирования, считается методНе изучен 1730. Для анализа методом пдрф варианта, выявленного в гене nf1 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке используют эндонуклеазу рестрикцииНе изучен 1731. На рисунке этап 3 обозначаетНе изучен 1732. Наиболее точным методом диагностики наследственных опухолевых синдромов являетсяНе изучен 1733. Определение однонуклеотидных полиморфных вариантов гена при полногеномном поиске генетических ассоциаций можно проводить с помощью методаНе изучен 1734. Вариант, выявленный в гене tp53 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке (с мутацией – сверху, дикого типа – снизу) согласно классификации мутаций являетсяНе изучен 1735. При спорадической форме ретинобластомы (60% случаев) инактивация обоих аллелей гена rв1 происходитНе изучен 1736. Метилчувствительная полимеразная цепная реакция основана наНе изучен 1737. На фотографии представлен анализ метилирования промотора snrpn при проведении диагностики синдромов прадера-вилли и ангельмана. дорожки «2,4» верх – амплификация неметилированных, «2,4» низ – метилированных аллелей здоровых доноров. в дорожке «3» зафиксирована ДНКНе изучен 1738. Только у 10% пациентов с синдромами из группы «catch 22» делеция в 22 хромосомеНе изучен 1739. Наследственная ретинобластома возникает по двухударному механизму, в которомНе изучен 1740. В позиции 96 сиквенса генетический вариант, выявленный в гене nf1 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке (дикого типа – снизу, с мутацией – сверху) является однонуклеотиднойНе изучен 1741. Пример амплификации маркера d7seln (Ca) при проведении диагностики синдрома вильямса методом микросателлитного анализа в дорожках «отец», «пробанд», «мать» представлены продукты амплификации ДНК изучаемого локуса соответствующих членов семьи. у пробандаНе изучен 1742. Вариант, выявленный в гене vhl методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке (дикого типа – сверху, с мутацией – снизу) согласно классификации мутаций являетсяНе изучен 1743. Наиболее частым хромосомным дефектом при синдроме ангельмана являетсяНе изучен 1744. Мутации, выявленной в гене nf1 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке (дикого типа – снизу, с мутацией – сверху) по номенклатуре hgvs соответствует записьНе изучен 1745. На рисунке этап 2 обозначаетНе изучен 1746. Для исследования потери гетерозиготности локуса 10q23.3-26.3, содержащего ген mgmt, применяютНе изучен 1747. Определение метилирования гена mgmt при глиобластоме необходимо дляНе изучен 1748. При нейрофиброматозе технология mlpa (мультиплексная амплификация лигированных зондов) используется для поискаНе изучен 1749. Если в опухолевой ДНК имеет место аномальное метилирование промотора гена mgmt, остатки цитозина в составе cpg-динуклеотидов заменены на 5-метилцитозин, в этом случае рестриктаза hpaiiНе изучен 1750. Герминальные миссенс-мутации гена RET характерны для синдромаНе изучен 1751. Одной из основных причин (70-75% случаев) синдрома прадера-вилли являетсяНе изучен 1752. При синдроме вильямса у 95% пациентов определяется делеция вНе изучен 1753. Тип мутации, выявленной в образце на скриншоте геномного браузера, в котором показано выравнивание на референсный геном человека прочтений, полученных методом высокопроизводительного параллельного секвенирования называетсяНе изучен 1754. В критическом районе 11р15.5 существует два основных импринтированных района, которые содержат кластеры импринтированных генов, имеющих специфическую регуляцию и экспрессию, что определяет молекулярный патогенез синдромаНе изучен 1755. На рисунке этап 4 обозначаетНе изучен 1756. При отрицательном результате скринингового теста на выявление частых мутаций генов brca1/2 у пациентов с отягощенным онкологическим анамнезом проводитсяНе изучен 1757. К семейному медуллярному раку щитовидной железы может привести мутация в генеНе изучен 1758. На скриншоте геномного браузера показано выравнивание на референсный геном человека прочтений, полученных методом высокопроизводительного параллельного секвенирования. в областях, выделенных красным цветом, расположены ошибки прочтенийНе изучен 1759. Для анализа методом пдрф варианта, выявленного в гене nf1 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке используют эндонуклеазу рестрикцииНе изучен 1760. В случае отцовской однородительской дисомии при синдроме беквита-видеманна биаллельная экспрессия igf2 сопровождаетсяНе изучен 1761. Пример амплификации маркера d15s11 при проведении диагностики синдромов прадера-вилли и ангельмана методом микросателлитного анализа в дорожках «отец», «пробанд», «мать» представлены продукты амплификации ДНК изучаемого локуса соответствующих членов семьи. у пробандаНе изучен 1762. Генетический вариант, выявленный в гене vhl методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке (дикого типа – сверху, с мутацией – снизу) является однонуклеотиднойНе изучен 1763. Генетический вариант, выявленный в гене tp53 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке (с мутацией – сверху, дикого типа – снизу) являетсяНе изучен 1764. В позиции 67 сиквенса генетический вариант, выявленный в гене tp53 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке является однонуклеотиднойНе изучен 1765. Сочетанная потеря импринтинга по двум районам igf2 и lit1 происходит у _____ % пациентов с синдромом беквита-видеманнаНе изучен 1766. В позиции 96 сиквенса генетический вариант, выявленный в гене nf1 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке (дикого типа – снизу, с мутацией – сверху) согласно классификации мутаций являетсяНе изучен 1767. Пример амплификации маркера d22s941 при проведении диагностики синдромов из группы «catch 22» методом микросателлитного анализа в дорожках «отец», «пробанд», «мать» представлены продукты амплификации ДНК изучаемого локуса соответствующих членов семьи. у пробандаНе изучен 1768. К развитию синдрома коудена приводят мутации в генеНе изучен 1769. На скриншоте геномного браузера показано выравнивание на референсный геном человека прочтений, полученных методомНе изучен 1770. При синдроме беквита-видеманна _____________ приводит к потере импринтинга igf2 и его биаллельной экспрессииНе изучен 1771. Группу «catch 22» составляют синдромы ди-джорджи и вело-кардио-фациальный, которые характеризуютсяНе изучен 1772. Мутация, выявленная в образце на скриншоте геномного браузера, в котором показано выравнивание на референсный геном человека прочтений, полученных методом высокопроизводительного параллельного секвенирования находится вНе изучен 1773. Синдром наследственного диффузного рака желудка вызывается мутациями в генеНе изучен 1774. При синдроме беквита-видеманна _____________ приводит к потере импринтинга приводит к потере импринтинга lit1 и его биаллельной экспрессииНе изучен 1775. У 3-5% пациентов с синдромом ангельмана причиной заболевания становитсяНе изучен 1776. При туберозном склерозе технология mlpa (мультиплексная амплификация лигированных зондов) используется для поискаНе изучен 1777. Основными молекулярными причинами синдрома сильвера-расселя являются потеря метилирования _______________ однородительская дисомия хромосомы 7Не изучен 1778. Для ДНК-диагностики известных мутаций не используютНе изучен 1779. Синдром берта-хогг-дюбе (birt-hogg-dube) обусловлен мутациями в генеНе изучен 1780. Второй по частоте причиной (20-25% случаев) синдрома прадера-вилли являетсяНе изучен 1781. Мутации гена apc, приводящие к тяжелой форме семейного аденоматоза толстой кишки, возникают в кодонахНе изучен 1782. Генетический вариант, выявленный в гене smarcb1 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке (дикого типа – сверху, с мутацией – снизу) согласно классификации мутаций являетсяНе изучен 1783. В позиции 196 сиквенса генетический вариант, выявленный в гене nf1 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке является однонуклеотиднойНе изучен 1784. Причиной заболевания большинства больных с синдромом мартина-белл (смб) является экспансия повтора cgg, расположенного в 5’-нетранслируемой области гена fmr1; длина повтора свыше 200 копий представляет собой полную мутацию, ассоциированную с аномальнымНе изучен 1785. Количество хромосом у здорового человека в соматических клетках составляетНе изучен 1786. Диагноз «синдром дауна» подтверждается результатами анализаНе изучен 1787. Количество хромосом триплоидного набора человека составляетНе изучен 1788. Показанием к трансплантации костного мозга при остром лимфобластном лейкозе являетсяНе изучен 1789. К причинам возникновения трисомий относятНе изучен 1790. Второе деление мейоза в оогенезе завершаетсяНе изучен 1791. Клетку с одной недостающей или одной лишней хромосомой называютНе изучен 1792. Деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза называютНе изучен 1793. Доля аномальных гамет, образующихся при простом нерасхождении хромосом в первом делении мейоза, составляет (в процентах)Не изучен 1794. Правильная формула кариотипа при синдроме шерешевского-тернераНе изучен 1795. Анеуплоидный набор человека может иметь ______ хромосом/ хромосомыНе изучен 1796. Хромосомная нестабильность характерна для синдромаНе изучен 1797. Болезни импринтинга представляют собойНе изучен 1798. Наиболее информативной частью тела в отношении частоты малых аномалий развития являетсяНе изучен 1799. Удвоение генетического материала в гаметогенезе происходит вНе изучен 1800. Для исследования f-телец необходим __________ микроскопНе изучен 1801. Нуклеосома представляет собойНе изучен 1802. Врожденная непереносимость лактозы наследуетсяНе изучен 1803. Под видом хромосомной перестройки, при которой происходит перенос участка хромосомы на другую, понимаютНе изучен 1804. Ведущим в клиническом проявлении хромосомных болезней являетсяНе изучен 1805. К функциям пероксисом не относятНе изучен 1806. Синдром леша-найяна наследуется по типуНе изучен 1807. Ингибиторы тирозинкиназ показаны при лейкозах, если выявленаНе изучен 1808. Количество хромосом, составляющее у человека гаплоидный набор, равноНе изучен 1809. Тельце барра лучше всего заметно в клетке на стадииНе изучен 1810. При беременности элиминация организмов с аномальными кариотипами чаще всего происходитНе изучен 1811. Хроматин-положительные клетки (одно тельце барра) свидетельствуют о присутствии в кариотипеНе изучен 1812. У человека митохондриальная ДНК наследуетсяНе изучен 1813. Аутосомами называютНе изучен 1814. Под полиплоидией понимаютНе изучен 1815. Участок хромосомы, который связывает сестринские хроматиды, называетсяНе изучен 1816. После репликации каждая хромосома состоит из двух компонентов, которые называютсяНе изучен 1817. Передовым методом диагностики мутаций, приводящих ко вторичной резистентности при раке легкого, является анализНе изучен 1818. Проба феллинга позволяет выявить наличие в мочеНе изучен 1819. Наиболее точным методом определения зиготности близнецов являетсяНе изучен 1820. К компоненту, не входящему в состав реакционной смеси для постановки полимеразной цепной реакции ПЦР, относятНе изучен 1821. Основным методом для массового просеивания на врожденный гипотиреоз являетсяНе изучен 1822. Проба феллинга отрицательна приНе изучен 1823. Методом медицинской генетики, используемым для расчета пенетрантности, являетсяНе изучен 1824. Формула хольцингера используется для определенияНе изучен 1825. Методом количественного анализа спектра аминокислот в биологических жидкостях являетсяНе изучен 1826. В медицинской генетике близнецовый метод используют дляНе изучен 1827. К учреждениям, в которых не проводится забор образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, относятНе изучен 1828. В семье с высоким генетическим риском при отказе родителей от прерывания беременности пренатальная диагностика наследственного заболевания должна проводитьсяНе изучен 1829. Накопление в семье таких опухолей, как рак толстой кишки, рак эндометрия, рак яичников, рак почки, рак головного мозга наиболее характерно дляНе изучен 1830. Проведение тестирования на наличие мутации в генах brca1, brca2 у детей в семье с синдромом наследственного рака молочной железы и яичников показаноНе изучен 1831. Наиболее часто с множественными врожденными дефектами развитияНе изучен 1832. Туберозный склероз наследуетсяНе изучен 1833. Препаратами первой линии в лечении хронического миелоидного лейкоза являютсяНе изучен 1834. Соматические мутации гена rb1 вызываютНе изучен 1835. К генетическому базису хронического миелоидного лейкоза относятНе изучен 1836. Наследственным онкологическим синдромом, ассоциированным со значительно повышенным риском развития менингиомы, являетсяНе изучен 1837. Вероятность передачи наследственного опухолевого синдрома потомству составляет (в процентах)Не изучен 1838. К одним из самых частых микроделеционных синдромов (1:4000 живых новорожденных в популяции) относятНе изучен 1839. Герминальная мутация в гене brca1 повышает риск рака молочной железы в среднем в ____ раза/разНе изучен 1840. Вероятность развития рака желудка при наличии мутации в гене cdh1 составляет (в процентах)Не изучен 1841. Особенностями опухоли с микросателлитной нестабильностью являютсяНе изучен 1842. Причиной заболевания большинства больных с синдромом мартина-белл (смб) является экспансия повтора cgg, расположенного в 5’-нетранслируемой области гена fmr1; длина повтора свыше 200 копийНе изучен 1843. У пациента с наличием пигментных пятен на коже цвета кофе с молоком, нейрофибром, узелков лиша, сколиоза можно заподозритьНе изучен 1844. Частота встречаемости мутаций в генах системы репарации при синдроме линча составляетНе изучен 1845. Гены tsc1/tsc2 относятся кНе изучен 1846. Главным диагностическим признаком синдрома вильямса являетсяНе изучен 1847. У пациентов с метастатической меланомой и подтвержденной мутацией гена BRAF, ранее не получавших системного лечения, отмечается значительное преимущество в отношении частоты объективных ответов, продолжительности жизни без прогрессирования и общей продолжительности жизни при леченииНе изучен 1848. Характерными признаками туберозного склероза считаютсяНе изучен 1849. Синдром мэн2в включает в себяНе изучен 1850. Одним из источников происхождения и активации онкогенов являютсяНе изучен 1851. Тип наследования mutyh-ассоциированного аденоматозного полипозаНе изучен 1852. К клиническим особенностям vhl-синдрома тип 1 относятНе изучен 1853. Причиной заболевания большинства больных с синдромом мартина-белл является экспансия повтора cgg, расположенного в 5’-нетранслируемой области гена fmr1; длина повтора в пределах от 52 до 200 триплетовНе изучен 1854. Анализ аллельного метилирования промотора гена snrpn бесполезен для диагностики синдромов прадера-вилли и ангельманаНе изучен 1855. Наследственным онкологическим синдромом, ассоциированным с повышенным риском развития нейрофибром, являетсяНе изучен 1856. К клиническим особенностям vhl-синдрома тип 2a относятНе изучен 1857. Одним из показаний к проведению диагностики синдромов из группы «catch 22» являетсяНе изучен 1858. Наследственная форма ретинобластомыНе изучен 1859. Одним из показаний к проведению диагностики синдромов из группы «catch 22» являетсяНе изучен 1860. Группу «catch 22» составляют синдромыНе изучен 1861. Причиной заболевания большинства больных с синдромом мартина-белл является экспансия повтора cgg, расположенного в 5’-нетранслируемой области гена fmr1; длина повтора в пределах от 52 до 200 триплетовНе изучен 1862. К клиническим особенностям vhl-синдрома тип 2c относятНе изучен 1863. Клиническая картина синдрома мэн2 (множественной эндокринной неоплазии) зависит отНе изучен 1864. Наследственным онкологическим синдромом, ассоциированным с повышенным риском развития рака толстой кишки, являетсяНе изучен 1865. Одним из показаний к проведению диагностики синдромов из группы «catch 22» являетсяНе изучен 1866. У пациентов, несущих герминальную мутацию в rb1, существует большой риск развитияНе изучен 1867. Синдром фон хиппель-линдау наследуетсяНе изучен 1868. Показаниями к диагностике синдрома предрасположенности к рабдоидным опухолям являютсяНе изучен 1869. Причиной возросшей частоты синдрома видемана-беквита в последние годы являетсяНе изучен 1870. Двусторонняя невринома слухового нерва является главным диагностическим критериемНе изучен 1871. Для синдрома фон хиппель-линдау характерныНе изучен 1872. Синдром мэн1 включает в себяНе изучен 1873. Причиной заболевания большинства больных с синдромом мартина-белл (смб) является экспансия повтора cgg, расположенного в 5’-нетранслируемой области гена fmr1; длина повтора свыше 200 копийНе изучен 1874. К группе факоматозов относитсяНе изучен 1875. К болезням импринтинга относятсяНе изучен 1876. К клиническим особенностям vhl-синдрома тип 2b относятНе изучен 1877. Процент семей с мутациями в генах brca1, brca2 среди всех семейных случаев рака молочной железы составляетНе изучен 1878. Вероятность развития рака толстой кишки при мутациях в гене mlh1 составляет (в процентах)Не изучен 1879. Среди случаев рака толстого кишечника вклад синдрома линча составляет (в процентах)Не изучен 1880. Генетическим базисом острой промиелоцитарной лейкемии являетсяНе изучен 1881. Наследственным онкологическим синдромом, ассоциированным с повышенным риском развития гамартом, являетсяНе изучен 1882. Синдром мэн2a включает в себяНе изучен 1883. При приготовлении хромосомных препаратов используют колцемид дляНе изучен 1884. Методом диагностики хромосомных заболеваний в пренатальном и неонатальном периоде, связанных с изменением числа половых хромосом, являетсяНе изучен 1885. Цитогенетическим методом в пренатальном и неонатальном периоде можно выявить мутацииНе изучен 1886. Быстрота, оперативность и воспроизводимость исследования характерны для цитогенетической пренатальной диагностики путем культивированияНе изучен 1887. При повторных спонтанных абортах (более 3) на ранних сроках беременности и случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначаетсяНе изучен 1888. Цитогенетический метод является основным в пренатальном и неонатальном периоде для диагностики болезнейНе изучен 1889. Цитогенетические методы применяются для обнаруженияНе изучен 1890. Цитогенетическое исследование показано приНе изучен 1891. Репликацией ДНК называетсяНе изучен 1892. Гомологичные гены контролируют образованиеНе изучен 1893. Хромосома человека и эукариот содержитНе изучен 1894. Процесс транскрипции происходит вНе изучен 1895. Наследственностью называютНе изучен 1896. Апоптозом называетсяНе изучен 1897. Инверсией называетсяНе изучен 1898. Делецией называетсяНе изучен 1899. При нормальном протекании митозаНе изучен 1900. В нормальной клетке за передачу наследственного материала в митозе отвечаетНе изучен 1901. В интерфазе митоза происходитНе изучен 1902. Метацентрическими называют хромосомы, центромера которыхНе изучен 1903. Совокупность признаков полного набора хромосом, присущего данному виду или конкретному организму – этоНе изучен 1904. Органеллой, локализованной на центромерах хромосом, к которой крепятся микротрубочки веретена деления, являетсяНе изучен 1905. Акроцентрическими называют хромосомы, центромера которыхНе изучен 1906. Единственная совместимая с жизнью полная форма моносомии приводит к развитию синдромаНе изучен 1907. Для анализа кариотипа процесс деления клетки искусственно останавливают на стадииНе изучен 1908. Оптимальная длина нуклеотидной последовательности, которую можно проанализировать методом секвенирования по сенгеру, должна быть _______ нуклеотидовНе изучен 1909. Молекулярно-генетический метод, основанный на использовании эндонуклеазы, называетсяНе изучен 1910. Причиной обрыва синтеза цепи в методе секвенирования по сенгеру являетсяНе изучен 1911. Синонимом метода сенгера являетсяНе изучен 1912. Если во время ПЦР используются флуоресцентные метки и благодаря этому можно провести количественный анализ ДНК, то это вариантНе изучен 1913. Правильной последовательностью в цикле ПЦР являетсяНе изучен 1914. Разделение фрагментов ДНК при гель-электрофорезе происходит на основанииНе изучен 1915. Для ПЦР с обратной транскрипциейНе изучен 1916. Особенностью метода мультиплексной ПЦР являетсяНе изучен 1917. На хроматограмме секвенирования по сенгеру последовательность цветных пиков отражаетНе изучен 1918. Разделение фрагментов ДНК по длине в электрическом поле лежит в основеНе изучен 1919. Методом определения числа тандемно повторяющихся триплетов в молекуле ДНК являетсяНе изучен 1920. Этап ПЦР, включающий полимеризацию цепей ДНК, происходит при температуре, равной (в градусах цельсия)Не изучен 1921. С помощью метода тандемной масс-спектрометрии можно диагностироватьНе изучен 1922. Косвенная ДНК-диагностикаНе изучен 1923. Оптимальным диапазоном температур для отжига праймеров при проведении реакции ПЦР является (в градусах цельсия)Не изучен 1924. В процессе эмбриогенеза клетки эмбриобласта формируютНе изучен 1925. Под спермиогенезом понимаютНе изучен 1926. Кортикальной реакцией называютНе изучен 1927. Функция акросомы сперматозоидаНе изучен 1928. Апоптозом называетсяНе изучен 1929. Хромосомы первого полярного тельца состоят изНе изучен 1930. Гены sry, wt1 и sf1 являются генамиНе изучен 1931. Зоной пеллюцида (блестящая оболочка) считаютНе изучен 1932. Капацитацией называютНе изучен 1933. Стадией, на которой блокируется мейоз до начала полового созревания, являетсяНе изучен 1934. Корректной является последовательностьНе изучен 1935. Гормоном, выделяемым гипоталамусом, являетсяНе изучен 1936. Второе мейотическое деление заканчиваетсяНе изучен 1937. Герминативным называют эпителийНе изучен 1938. Гормоном, преимущественно регулирующим созревание фолликулов, являетсяНе изучен 1939. Оболочка ооцита, отвечающая за видовую специфичность оплодотворенияНе изучен 1940. Трофобласт является частьюНе изучен 1941. На какой стадии развития эмбриона человека происходит переключение с материнской РНК на геном зародыша?Не изучен 1942. Белком, используемым для упаковки ДНК в сперматозоидах, являетсяНе изучен 1943. Какой набор хромосом в норме содержат сперматозоиды?Не изучен 1944. Ворсинчатый хорион формируется из клетокНе изучен 1945. Формирование трех зародышевых листков происходит на ______ день после оплодотворенияНе изучен 1946. Гаметогенезом называютНе изучен 1947. Клетки трофобласта после имплантации начинают активно синтезировать гормонНе изучен 1948. Гоноциты впервые обнаруживают признаки полового диморфизма вНе изучен 1949. Количество сперматид, формирующихся из одного сперматоцита первого порядкаНе изучен 1950. Размер сперматозоида составляет (в мкм)Не изучен 1951. Гигантский ооцит с двумя полярными тельцамиНе изучен 1952. Продолжительность доимплантационного периода у эмбрионов человека составляет (в днях)Не изучен 1953. Недифференцированное латентное состояние мужских гоноцитов называютНе изучен 1954. Бластоцистой называют эмбрионНе изучен 1955. Общая продолжительность сперматогенеза у человека составляетНе изучен 1956. Эмбрион человека обычно попадает в матку на стадииНе изучен 1957. Ферменты внутри акросомы сперматозоида необходимы дляНе изучен 1958. Оплодотворение у человека обычно происходит вНе изучен 1959. Число хромосом в нормально развивающейся зиготе человека составляетНе изучен 1960. Гоноцитами называютНе изучен 1961. Формирование сперматозоидов из сперматогоний происходит вНе изучен 1962. Структура ядра, характерная для ядра ооцита на стадии зародышевого пузырькаНе изучен 1963. Гормоном, регулирующим разрыв доминантного фолликула во время овуляции, являетсяНе изучен 1964. Мутация в основе которой лежит замена (tc) или (tg) в положении 8993 гена АТФ-азы-6 мтднк характеризуетНе изучен 1965. Ген, мутация в котором наиболее часто приводит к возниконовению болезни лиНе изучен 1966. Транслокация bcr/abl характерна дляНе изучен 1967. Вероятность рождения мальчика, больного гемофилией, в семье, где отец болен, а мать здорова и не носительница, составляет (в процентах)Не изучен 1968. Антиципация при болезнях экспансии обусловленаНе изучен 1969. У муковисцидоза есть легочная, кишечная, смешанная формы, что является примеромНе изучен 1970. Синдром прадера-вилли развивается по причинеНе изучен 1971. Явление антиципации состоит вНе изучен 1972. Если у мужчины дальтонизм, а женщина – доминантная гомозигота по данному признаку, то вероятность рождения у них сына, страдающего болезнью отца, составляет (в процентах)Не изучен 1973. Причиной синдрома кляйнфельтера, приводящего к евнухоидной конституции у мальчиков, являетсяНе изучен 1974. Материнский тип наследования характерен дляНе изучен 1975. Метод диагностики FISH относится к группе _____ методовНе изучен 1976. Высокотехнологичным методом оценки кариотипа на предмет наличия протяженных дупликацией и/или делецией являетсяНе изучен 1977. У магнолии наличие доминантных аллелей а или в обуславливает наличие удлинённых листьев, а рецессивных аллелей – круглых. если в генотипе будут оба доминантных аллеля (и а, и в), то листья будут овальными, что является примеромНе изучен 1978. Участок ДНК с известным положением в определенной хромосоме, многообразные аллели которого позволяют дифференцировать различные по происхождению хромосомы, называетсяНе изучен 1979. В геноме человека 15% от общей совокупности структурных единиц приходится наНе изучен 1980. Трисомия по 21 паре относится к типу мутацийНе изучен 1981. Явление, когда гибриды первого поколения превосходят своих гомозиготных родителей по некоторому признаку, называетсяНе изучен 1982. Репарацией с участием ферментативной системы, которая удаляет короткую однонитевую последовательность двунитевой ДНК, содержащей ошибочные основания, и замещает их путем синтеза комплементарной оставшейся нити, являетсяНе изучен 1983. В результате скрещивания двух гетерозиготных организмов (аа х аа) согласно законам менделя наблюдается расщепление по генотипуНе изучен 1984. Суть явления сплайсинга состоит вНе изучен 1985. Если расстояние между двумя сцепленными генами соответствует 1 морганиде, то вероятность кроссинговера между этими генами составляет (в процентах)Не изучен 1986. Термин «аллель» означаетНе изучен 1987. Расстояние между сцепленными генами в генетических картах измеряется вНе изучен 1988. Основными регуляторами клеточного цикла являютсяНе изучен 1989. Изменение числа хромосом в кариотипе является _____ мутациейНе изучен 1990. Совокупностью наследственного материала, заключенного в клетке организма, являетсяНе изучен 1991. Если вероятность кроссинговера между генами m и n составляет 10%, то расстояние между ними составляет (в морганидах)Не изучен 1992. Совокупность геномных последовательностей, кодирующих сцепленный набор потенциально перекрывающихся функциональных продуктов, называетсяНе изучен 1993. Частота фенотипического проявления гена в популяции особей, являющихся носителями этого гена, называетсяНе изучен 1994. Повторы называют минисателлитными, если ониНе изучен 1995. Место расположения гена в хромосоме обозначается терминомНе изучен 1996. Набором аллелей гена данного организма (в диплоидном наборе) являетсяНе изучен 1997. Примерно половину генома человека составляютНе изучен 1998. Уровень организации хроматина, представляющий собой субъединицы толстой фибриллы – 300 нмНе изучен 1999. Элементарной единицей структуры хроматина эукариот являетсяНе изучен 2000. Точка рестрикции находится в фазе клеточного циклаНе изучен 2001. Способом деления, обеспечивающим постоянство хромосомного набора в ряду поколений клеток, являетсяНе изучен 2002. Однонуклеотидная замена, в результате которой измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту, называетсяНе изучен 2003. К «точковым» мутациям относятНе изучен 2004. Кроссинговер происходит вНе изучен 2005. Вид карты хромосом, на которой представлен пространственный порядок взаимного расположения отдельных генов, называется ______ картойНе изучен 2006. Сплайсосома катализируетНе изучен 2007. Основным способом деления эукариотических клеток, при котором сначала происходит удвоение, а затем равномерное распределение наследственного материала, являетсяНе изучен 2008. Тандемные повторы с размером повторяющегося элемента от нескольких сотен до нескольких тысяч п.н. называютсяНе изучен 2009. Основное значение гомологичной рекомбинации заключается вНе изучен 2010. Мутации в гене smn1 ассоциированы с/соНе изучен 2011. При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1с типа патогенные варианты могут быть обнаружены в генахНе изучен 2012. Белки col6a1, col6a2 и col6a3 формируют фибриллыНе изучен 2013. Тип наследования гликогеноза 2 типаНе изучен 2014. Для талассемии бетта описан двойной тип наследования АД/ар. какой тип мутаций чаще всего встречается при АД формах?Не изучен 2015. При миопатии, связанной с накоплением липидов вследствие недостаточности флавинадениндинуклеотида, патогенные варианты могут быть обнаружены в генеНе изучен 2016. Миодистрофия дюшенна связана с мутациями в генеНе изучен 2017. К наилучшему материалу для исследования структуры внеклеточного матрикса при врожденной миодистрофии ульриха относятНе изучен 2018. При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1e типа патогенные варианты могут быть обнаружены в генеНе изучен 2019. Миодистрофия дюшенна характеризуется ________ типом наследованияНе изучен 2020. При поясно-конечностной мышечной дистрофии 2d типа патогенные варианты могут быть обнаружены в генеНе изучен 2021. При болезни ниманна-пика тип с патогенные варианты могут быть обнаружены в генахНе изучен 2022. Увеличение количества повторов cgg приводит к развитиюНе изучен 2023. Антисмысловой олигонуклеотид нусинерсен (спинраза) связывается с мрнк генаНе изучен 2024. К типу наследования миопатии бетлема 1 относятНе изучен 2025. Болезнь гентингтона характеризуется _________ типом наследованияНе изучен 2026. При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1d типа патогенные варианты могут быть обнаружены в генеНе изучен 2027. Тип наследования синдрома алажиляНе изучен 2028. Спинальная мышечная атрофия типов I-iv характеризуется ________ типом наследованияНе изучен 2029. При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1а типа патогенные варианты могут быть обнаружены в генеНе изучен 2030. При поясно-конечностной мышечной дистрофии 2е типа патогенные варианты могут быть обнаружены в генеНе изучен 2031. Определенная мутация в гене ссr5 делает человека невосприимчивым кНе изучен 2032. Аутосомно-рецессивным заболеванием являетсяНе изучен 2033. Типом наследования дисферлинопатий являетсяНе изучен 2034. Значимое уменьшение _______ будет являться специфичным для пациента с врожденной миодистрофией ульриха при иммуногистохимическом исследованииНе изучен 2035. При дисферлинопатии патогенные варианты могут быть обнаружены в генеНе изучен 2036. Ген, длина которого имеет генетический размер более 3 сантиморганид, – генНе изучен 2037. При болезни гоше патогенные варианты могут быть обнаружены в генеНе изучен 2038. При муковисцидозе нужно редактировать генНе изучен 2039. При болезни помпе патогенные варианты могут быть обнаружены в генахНе изучен 2040. При поясно-конечностной мышечной дистрофии 2а типа патогенные варианты могут быть обнаружены в генеНе изучен 2041. Болезнь гентингтона связана с мутациями в генеНе изучен 2042. При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1b типа патогенные варианты могут быть обнаружены в генеНе изучен 2043. Болезни гентингтона и мартина-белл вызываютсяНе изучен 2044. Ген, белок которого участвует в формировании дистрофин-дистрогликанового комплекса сарколеммы мышечных клетокНе изучен 2045. Развитие гликогеноза 2 типа обусловлено изменениями нуклеотидной последовательности в генеНе изучен 2046. Недостаточность фосфофруктокиназы в мышечной ткани приводит к болезниНе изучен 2047. При поясно-конечностной мышечной дистрофии 2f типа патогенные варианты могут быть обнаружены в генеНе изучен 2048. Врожденная мышечная дистрофия ульриха может быть обусловлена мутациями в генеНе изучен 2049. При болезни фабри патогенные варианты могут быть обнаружены в генеНе изучен 2050. Заболеванием, вызванным изменением числа микросателлитных повторов, являетсяНе изучен 2051. Типом наследования дистрогликанопатий являетсяНе изучен 2052. Миопатия бетлема может быть обусловлена мутациями в генеНе изучен 2053. Антисмысловой олигонуклеотид нусинерсен (спинраза) модифицируетНе изучен 2054. К типу наследования врожденной мышечной дистрофии ульриха относятНе изучен 2055. Миопатия бетлема ассоциирована с нарушением структурыНе изучен 2056. Группа прогрессирующих мышечных дистрофий, для которых характерно изолированное или преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей, называется ________ дистрофиямиНе изучен 2057. Недостаточность амило-1,6-глюкозидазы приводит к болезниНе изучен 2058. Для поясно-конечностной мышечной дистрофии 1 типа характерен тип наследованияНе изучен 2059. Исследованием, используемым для обнаружения изменения в коллагене vi при миопатии бетлема, являетсяНе изучен 2060. Миопатия бетлема может быть ассоциирована с мутациями в генеНе изучен 2061. Тип наследования гликогеноза 0 типаНе изучен 2062. Теоретически методом редактирования генома можно вылечитьНе изучен 2063. При миопатии миоши патогенные варианты могут быть обнаружены в генахНе изучен 2064. Для поясно-конечностной мышечной дистрофии 2 типа характерен тип наследованияНе изучен 2065. В основе заболевания гликогеноза 0 типа лежит недостаточность ферментаНе изучен 2066. При миопатии миоши патогенные варианты могут быть обнаружены в генеНе изучен 2067. Развитие синдрома мартина-белл возникает при наличии _____ повторов cggНе изучен 2068. Недостаточность кислой α-1,4-глюкозидазы приводит кНе изучен 2069. Недостаточность гликоген – «деветвящего фермента» приводит к болезниНе изучен 2070. Первым фермент заместительным препаратом для лечения гликогеноза 2 типа являетсяНе изучен 2071. Метод «обрыва цепи» лежит в основе технологииНе изучен 2072. Для проведения полимеразной цепной реакции в реакционную смесь добавляютНе изучен 2073. Элонгация при ПЦР протекает при температуре (в градусах цельсия)Не изучен 2074. При проведении электрофореза образец нуклеиновой кислоты проходит сквозь гель в сторонуНе изучен 2075. Вакуумная пробирка с эдта имеет крышку ________ цветаНе изучен 2076. Вода для ПЦР должна бытьНе изучен 2077. Метод, применяющийся для детекции и определения положения специфической последовательности ДНК на хромосоме, называетсяНе изучен 2078. Концентрация ионов магния mg2+ в смеси для полимеразной цепной реакции влияет наНе изучен 2079. В основе метода пдрф-анализа лежитНе изучен 2080. Прибор для визуализации продуктов амплификации после проведения электрофореза в геле называетсяНе изучен 2081. Вариант, записанный как с.456+1g>a, приводит к повреждениюНе изучен 2082. Детекция результатов ПЦР по «конечной точке» происходит поНе изучен 2083. Метод, позволяющий разделять фракции белков в зависимости от их массы, называетсяНе изучен 2084. Электрофорез в полиакриламидном гелеНе изучен 2085. Пятна крови на фильтровальной бумаге высушиваютНе изучен 2086. Фенол-хлороформная экстракция применяется для выделенияНе изучен 2087. Результаты электрофореза нуклеиновых кислот в агарозном геле визуализируются посредствомНе изучен 2088. Использование зондов на матричной цепи оправдано приНе изучен 2089. Праймеры для ПЦР необходимыНе изучен 2090. К инструментам редактирования генома не относитсяНе изучен 2091. В состав смеси для полимеразной цепной реакции может входитьНе изучен 2092. Для поиска генетических вариантов в группе из нескольких сотен генов предпочтительным методом являетсяНе изучен 2093. Реагентом для полимеразной цепной реакции, наиболее чувствительным к температурному режиму хранения, являетсяНе изучен 2094. Вариант, записанный как с.2365-1g>т, приводит к повреждениюНе изучен 2095. Ионы магния mg2+ в полимеразной цепной реакции нужны дляНе изучен 2096. Одним из методов разделения и визуализации продуктов ПЦР являетсяНе изучен 2097. При идеальных условиях количество амплификата в каждом цикле полимеразной цепной реакцииНе изучен 2098. Вакуумная пробирка с натрий-гепарином имеет крышку ________ цветаНе изучен 2099. Под ст в полимеразной цепной реакции в реальном времени понимаетсяНе изучен 2100. ПЦР В реальном времени (количественной ПЦР)Не изучен 2101. Вакуумная пробирка с цитратом натрия имеет крышку ________ цветаНе изучен 2102. В молекулярной биологии вортекс используется дляНе изучен 2103. Обработка днказой после выделения РНК может проводиться с целью удаленияНе изучен 2104. При направлении на ДНК-диагностику предпочтителен забор крови в пробиркуНе изучен 2105. Чем выше процент содержания агарозы в геле для электрофореза, тем _______________ движения образцов нуклеиновых кислотНе изучен 2106. Для анализа транскриптома стоит использовать методНе изучен 2107. Стадия ПЦР, во время которой происходит комплиментарная гибридизация праймеров с ДНК-матрицей, называетсяНе изучен 2108. Крышку зеленого цвета имеет вакуумная пробирка для забора крови, содержащаяНе изучен 2109. Количество циклов ПЦР, достаточных для детекции целевого продукта в агарозном геле, находится в диапазонеНе изучен 2110. Образец ДНК хорошего качества имеет показатель поглощения а260/280, равныйНе изучен 2111. Крышку голубого цвета имеет вакуумная пробирка для забора крови, содержащаяНе изучен 2112. Эндонуклеазы рестрикции в клеткеНе изучен 2113. Основными компонентами системы crispr/cas9 для редактирования геномов являютсяНе изучен 2114. Не имеет смысла редактировать геном для леченияНе изучен 2115. Нокдаун генов представляет собойНе изучен 2116. Репортерный ген gfp можно детектировать в клетках после успешной трансфекции с помощьюНе изучен 2117. Под трансформацией понимаютНе изучен 2118. С помощью геномного редактирования можноНе изучен 2119. Доминирующим способом репарации двуцепочечных разрывов ДНК являетсяНе изучен 2120. Трансфекция методом липофекции осуществляется с помощьюНе изучен 2121. Нокаут гена может быть осуществленНе изучен 2122. Преимуществом проточной цитометрии для исследования клеток с флуоресцентной меткой по сравнению с флуоресцентной микроскопией являетсяНе изучен 2123. Под нокаутом гена понимаютНе изучен 2124. Если рост трансформированных клеток происходит на среде с ампициллином и угнетается на среде с тетрациклином, значит исследуемую вставку поместилиНе изучен 2125. С помощью системы crispr/cas9 нельзяНе изучен 2126. Геномное редактирование осуществляют с помощьюНе изучен 2127. Основным свойством фермента с никазной активностью являетсяНе изучен 2128. Crispr расшифровывается какНе изучен 2129. К методу геномного редактирования относятНе изучен 2130. Метод проточной цитометрии позволяет охарактеризовать каждую клетку вНе изучен 2131. Возбуждение флуоресценции при проточной цитометрии происходит c помощьюНе изучен 2132. Репарацию ДНК по типу соединения негомологичных концов при редактировании генома используют дляНе изучен 2133. Морфолиновые олигонуклеотиды связываютсяНе изучен 2134. Для работы системы crispr/cas9 в эукариотических клетках необходимаНе изучен 2135. Буферный раствор для кальций-фосфатной трансфекции должен содержатьНе изучен 2136. Селективные маркерные гены необходимы в плазмиде дляНе изучен 2137. Системой crispr/cas9 могут быть отредактированыНе изучен 2138. Клетки, способные трансформироваться плазмидой, называютсяНе изучен 2139. Под термином «липкие концы» ДНК понимаютНе изучен 2140. С использованием методов геномного редактирования в настоящее время могут быть устранены причиныНе изучен 2141. Биологической функцией системы crispr/cas9 являетсяНе изучен 2142. Оригинальный (немодифицированный) белок cas9 вноситНе изучен 2143. Под трансфекцией понимают перенос чужеродных нуклеиновых кислот в ________ клетку с помощью ________Не изучен 2144. Одним из недостатков технологии crispr-cas9 являетсяНе изучен 2145. Crispr в прокариотической клетке выполняет функциюНе изучен 2146. Под нокдауном гена понимаютНе изучен 2147. Для потенциального редактирования мутации в клетку необходимо внестиНе изучен 2148. Трансформацией называется процесс внесения нуклеиновых кислотНе изучен 2149. Метод генетического картирования характеризуетсяНе изучен 2150. У бактерий система crispr/cas9 уничтожает вирус путемНе изучен 2151. Белки семейства cas в природе встречаются уНе изучен 2152. Система crispr/cas9 былаНе изучен 2153. Трансфекцией называется процесс внесения нуклеиновых кислотНе изучен 2154. Для доставки нуклеиновых кислот в клетки не может быть использованНе изучен 2155. Основные методы редактирования генома с помощью нуклеаз включаютНе изучен 2156. Система crispr/cas9 основана наНе изучен 2157. Функция cas9 заключается вНе изучен 2158. Под инсерцией понимаютНе изучен 2159. Направленная гомологичная репарация у высших эукариотов активна в _______ клеточного циклаНе изучен 2160. Система crispr/cas9 является защитной системой уНе изучен 2161. Диагностическое значение полимеразной цепной реакции в диагностике врожденной инфекции у новорожденных детей существенно повышается в случаеНе изучен 2162. Систему crispr/cas9 нельзя использовать дляНе изучен 2163. Основной проблемой использования crispr/cas9 в эукариотических клетках являетсяНе изучен 2164. Процесс переноса генетического материала внутрь бактериальной клетки называетсяНе изучен 2165. Изменения нуклеотидной последовательности в некодирующих частях гена могут приводить кНе изучен 2166. Методом, применяемым в молекулярной биологии для выявления специфичных белков в образце, являетсяНе изучен 2167. Запись варианта c.-5a>g означает, что однонуклеотидная замена аденина на гуанин произошла вНе изучен 2168. Молекула РНК, образующаяся в результате транскрипции участка ДНК, называетсяНе изучен 2169. Под опероном понимаютНе изучен 2170. Подавление экспрессии генов у эукариот на посттранскрипционном уровне, индуцированное короткими интерферирующими РНК, называютНе изучен 2171. Мутацией, при которой происходит потеря участка геномной последовательности (части хромосомы/участка гена/нуклеотида или нескольких нуклеотидов), являетсяНе изучен 2172. Ультрафиолетовый свет в молекулярной биологии используют дляНе изучен 2173. Дезоксирибонуклеаза I в молекулярной биологии используется дляНе изучен 2174. Повышение оптической плотности раствора нуклеиновых кислот (особенно двухцепочечной ДНК) в результате их денатурации нагреванием, действием щелочных растворов и т.п. называется ______ эффектомНе изучен 2175. Нефункциональные копии генов, появившиеся в результате дупликации генов или включения копий мрнк генов, называютсяНе изучен 2176. Геномный импринтинг представляет собойНе изучен 2177. Процесс вырезания определённых нуклеотидных последовательностей из молекул РНК и соединения последовательностей, сохраняющихся в «зрелой» молекуле, называютНе изучен 2178. Альтернативный сплайсинг приводит к появлениюНе изучен 2179. Запись варианта c.563a>g означает, чтоНе изучен 2180. Короткие диспергированные повторы, в большом количестве встречающиеся в геноме человека и других приматов, называютсяНе изучен 2181. Процесс образования одноцепочечной ДНК на основании информации в РНК называетсяНе изучен 2182. Мутация, не приводящая к замене аминокислоты в белке, называетсяНе изучен 2183. Репликацией ДНК называютНе изучен 2184. Участок интрона, необходимый для сплайсинга экзона и располагающийся на расстоянии 1-6 п.н. после экзона, называетсяНе изучен 2185. Обратная транскриптаза в молекулярной биологии используется дляНе изучен 2186. В основе метода crispr/cas9 лежит ферментНе изучен 2187. В процессе трансляции в живой клеткеНе изучен 2188. Транскрипцией называют процессНе изучен 2189. Количество белок-кодирующих генов у человека составляетНе изучен 2190. Делеции в последовательности ДНК образуются в случаеНе изучен 2191. Точечная мутация, которая приводит к появлению преждевременного стоп-кодона, называетсяНе изучен 2192. Интронами называютНе изучен 2193. Нуклеотид представляет собой мономерНе изучен 2194. Реакцию, в которой происходит образование фосфодиэфирной связи между двумя молекулами нуклеиновых кислот, называютНе изучен 2195. Различия в «генетических отпечатках» между разными людьми обусловленыНе изучен 2196. Минисателлит представляет собой тип сателлитной ДНК, состоящий из тандемно расположенных повторяющихся повторов из ______ нуклеотидовНе изучен 2197. Метилированию у человека подвергаетсяНе изучен 2198. Методом, применяемым в молекулярной биологии для выявления определённой последовательности РНК в образце, являетсяНе изучен 2199. 1 Сантиморганида соответствуетНе изучен 2200. Методом, применяемым в молекулярной биологии для выявления определённой последовательности ДНК в образце, являетсяНе изучен 2201. Cas9 являетсяНе изучен 2202. К наиболее многочисленным в геноме человека генетическим маркерам относятНе изучен 2203. В процессе транскрипции в живой клеткеНе изучен 2204. Процесс переноса генетического материала внутрь эукариотической клетки называетсяНе изучен 2205. Микросателлит представляет собой тип сателлитной ДНК, состоящий из тандемно расположенных повторяющихся повторов из _____ нуклеотидовНе изучен 2206. Термостабильным ферментом, осуществляющим ПЦР, являетсяНе изучен 2207. Базой данных, содержащей информацию о вариантах хромосомного дисбаланса и фенотипа человека, являетсяНе изучен 2208. Международный проект 1000 геномов (1000 genomes project) создалНе изучен 2209. База данных dbsnpНе изучен 2210. База данных lovd 3.0Не изучен 2211. База данных clinvarНе изучен 2212. Биохимическая диагностика мукополисахаридозов включает в себя анализНе изучен 2213. Метод изоэлектрофокусирования применяется при изученииНе изучен 2214. Галактоземия относится к группе наследственных нарушенийНе изучен 2215. Метод электрофореза на ацетат-целлюлозной пластинке применяется при исследованииНе изучен 2216. При галактоземии тип 1 активность фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы составляет от нормы (в процентах)Не изучен 2217. Биохимическая диагностика болезни ниманна-пика тип с включает в себя анализНе изучен 2218. Вторичным биомаркером ряда лизосомных болезней является повышение активности ферментаНе изучен 2219. При болезни помпе происходит накоплениеНе изучен 2220. Первый этап подтверждающей диагностики галактоземии 1 типа включает определениеНе изучен 2221. У пациента с галактоземией тип 1 наблюдаетсяНе изучен 2222. Определение активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы проводят вНе изучен 2223. При дифференциальной диагностике неалкогольной жировой болезни печени с липидозами из группы лизосомных болезней накопления к морфологическим отличиям последних относятНе изучен 2224. Какие изменения концентрации общей меди и церулоплазмина наблюдаются при болезни вильсона-коновалова?Не изучен 2225. В основе заболевания галактоземия тип 3 лежит недостаточностьНе изучен 2226. Активность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы при галактоземии 1 типа определяют вНе изучен 2227. При болезни вильсона-коновалова происходит нарушение обменаНе изучен 2228. В сыворотке пациентов, не страдающих мукополисахаридозами, выявляется один гликозаминогликанНе изучен 2229. Биохимическая диагностика болезни жакена включает в себяНе изучен 2230. Процессинг представляет собойНе изучен 2231. Правильность медико-генетического прогноза не зависит отНе изучен 2232. При браке двух гетерозиготных носителей аутосомно-рецессивного гена вероятность рождения больного ребенка составляет (в процентах)Не изучен 2233. Подтвердить диагноз «муковисцидоз» возможноНе изучен 2234. На х-хромосоме располагается ген, ответственный за развитиеНе изучен 2235. Для болезни вильсона-коновалова характерен ______ тип наследованияНе изучен 2236. Инициация процесса инактивации одной из x–хромосом в женских клетках связана сНе изучен 2237. Врожденные пороки наиболее часто формируются в ________ периодеНе изучен 2238. Кариотип у девочки с синдромом «кошачьего крика» может быть записан в видеНе изучен 2239. Понятие «медико-генетический прогноз» исключаетНе изучен 2240. При скрещивании двух гетерозигот (аутосомно-доминантный тип наследования) патологический генотип будет уНе изучен 2241. В присутствии фитогемагглютинина наиболее активно делятсяНе изучен 2242. Под понятием «триплет» понимаютНе изучен 2243. Фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой приНе изучен 2244. Скрининг новорожденных нецелесообразен приНе изучен 2245. У супругов, имеющих первую группу крови, могут быть дети сНе изучен 2246. Аутосомно-доминантный тип наследования характерен дляНе изучен 2247. К малым акроцентрикам относятся хромосомы группыНе изучен 2248. Для исключения гомоцистинурии необходимоНе изучен 2249. Врожденная непереносимость лактозы наследуетсяНе изучен 2250. Хромосомный набор клетки человека, состоящий из 48 хромосом, носит названиеНе изучен 2251. Непереносимость продуктов, содержащих злаковые протеины, характерна дляНе изучен 2252. Факультативный гетерохроматин характеризуетсяНе изучен 2253. Тип мутации, при которой происходит разрыв хромосомы в двух местах и последующее соединение этого фрагмента с поворотом на 180 градусов, называетсяНе изучен 2254. Для исключения галактоземии не определяютНе изучен 2255. Δ-талассемия обусловленаНе изучен 2256. В репарации уф-повреждений ДНК не участвуетНе изучен 2257. К основным видам профилактики наследственных болезней не относитсяНе изучен 2258. В первом триместре беременности применим такой метод инвазивной пренатальной диагностики какНе изучен 2259. Термин «экзон» обозначаетНе изучен 2260. У женщин с синдромом трисомии–x обычно наблюдаютНе изучен 2261. Большинство врожденных заболеваний обмена веществ обусловленоНе изучен 2262. Набор хромосом в зиготе и в соматической клетке человека называетсяНе изучен 2263. Связи между цепями ДНК в двойной спирали образованыНе изучен 2264. Тип наследования гемофилии аНе изучен 2265. У живорожденных детей не встречаетсяНе изучен 2266. В результате нерасхождения хромосом при митотическом делении зиготы формируетсяНе изучен 2267. Под первичной структурой белковой молекулы подразумеваютНе изучен 2268. Аутосомно-рецессивный тип наследования характерен дляНе изучен 2269. Серповидноклеточная анемия обусловленаНе изучен 2270. Причинами синтеза аномальных гемоглобинов не являютсяНе изучен 2271. Под термином «фабрика белка» в клетке подразумеваютНе изучен 2272. Β-талассемия обусловленаНе изучен 2273. «Филадельфийская хромосома» может быть обнаружена в клетках больного приНе изучен 2274. Удвоение генетического материала в гаметогенезе происходит вНе изучен 2275. Хромосомы наиболее удобно изучать в стадии митоза, называемойНе изучен 2276. К нарушениям обмена моносахаридов относятНе изучен 2277. Реплицированные хромосомы прикрепляются к митотическому веретену посредством структур, которые называютсяНе изучен 2278. Для расчета пенетрантности в генетике применяется методНе изучен 2279. Репликацию ДНК катализирует ферментНе изучен 2280. Какой риск для детей ожидается в браке между мужчиной, больным гемофилией а, со здоровой женщиной, не отягощенной родословной по данному заболеванию?Не изучен 2281. Врожденная непереносимость лактозы проявляетсяНе изучен 2282. Клиническая картина синдрома клайнфельтера у новорожденных мальчиков характеризуетсяНе изучен 2283. Основным генетическим механизмом возникновения большинства анеуплоидий являетсяНе изучен 2284. К группам хромосом, которые имеют или могут иметь спутники, относятсяНе изучен 2285. Кариотип мальчика с синдромом вольфа-хиршхорна может быть записан в видеНе изучен 2286. Наследственная недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы относится кНе изучен 2287. При первичной гипероксалурии нарушаетсяНе изучен 2288. Микроструктурными перестройками хромосом может сопровождаться синдромНе изучен 2289. Сочетание y-образного незаращения твердого нёба, микрогении и глоссоптоза при аномалии робена являетсяНе изучен 2290. Неправильное строение наружных гениталий и низкая продукция гормонов, продуцируемых гонадой, встречается у больных синдромомНе изучен 2291. Двойственное строение гениталий наблюдается при синдромеНе изучен 2292. Исследование полового хроматина ребенку с аномально развитыми наружными гениталиями следует провести ______ после рожденияНе изучен 2293. У больного с синдромом леша – найяна в биологических жидкостях накапливаетсяНе изучен 2294. «Лицевой фенотип» является диагностическим признаком при синдромеНе изучен 2295. Повышенный уровень аммиака в крови наблюдается приНе изучен 2296. Дородовую диагностику пола плода следует рекомендовать при синдромеНе изучен 2297. Врожденные пороки наиболее часто формируются в периоде развитияНе изучен 2298. Феномен «fra(x)» при синдроме мартина – белла патогенетически связан с амплификацией тринуклеотидных повторовНе изучен 2299. Типом наследования синдрома санфилиппо являетсяНе изучен 2300. Мышечная кривошея относится кНе изучен 2301. Сиреномелия при диабетической эмбриопатии относится кНе изучен 2302. Микроцефалия при синдроме алкогольного плода относится кНе изучен 2303. «Лицевой фенотип» является диагностическим признаком при синдромеНе изучен 2304. В хромосомном анализе не нуждаются женщины, которые имеют в анамнезеНе изучен 2305. Наиболее часто с множественными врожденными дефектами развития сочетаетсяНе изучен 2306. При гомоцистинурии в моче повышен уровеньНе изучен 2307. Микротия при талидомидной эмбриопатии относится кНе изучен 2308. Число амплифицированных тринуклеотидных повторов при носительстве мутантного гена fmr1 у мужчин-трансмиттеров составляет отНе изучен 2309. «Лицо поттер» при маловодии относится кНе изучен 2310. Аплазия лучевой кости при талидомидной эмбриопатии относится кНе изучен 2311. Преаксиальная полидактилия относится кНе изучен 2312. При прогрессирующей мышечной дистрофии дюшенна уровень креатинкиназыНе изучен 2313. Умственная отсталость является наиболее характерным признаком при синдромеНе изучен 2314. Врожденная косолапость относится кНе изучен 2315. К клиническим признакам синдрома леша – найяна относятНе изучен 2316. Дефектным ферментом при синдроме леша - найяна являетсяНе изучен 2317. Филадельфийская хромосома может быть обнаружена в клетках больного приНе изучен 2318. Экстрофия клоаки относится кНе изучен 2319. «Лицевой фенотип» является высокоинформативным признаком при синдромеНе изучен 2320. К мальформациям относитсяНе изучен 2321. Дефектным ферментом при болезни «кленового сиропа» являетсяНе изучен 2322. Показанием для направления на цитогенетическое исследование являетсяНе изучен 2323. Несоответствие генетического и фенотипического пола наблюдается при синдромеНе изучен 2324. Спинальная амиотрофия верднига – гофмана характеризуетсяНе изучен 2325. Если оба супруга имеют группу крови ав, то у них не может быть детей с группой кровиНе изучен 2326. Частью тела, наиболее информативной в отношении частоты малых аномалий развития, являетсяНе изучен 2327. У супругов, имеющих группу крови 0, могут быть дети только с группой кровиНе изучен 2328. К наиболее частым причинам возникновения врожденных деформаций относятНе изучен 2329. Типом наследования синдрома леша – найяна являетсяНе изучен 2330. Аплазия лучевой кости при синдроме tar относится кНе изучен 2331. В основе возникновения хромосомной нестабильности при синдроме блюмаНе изучен 2332. Колобома радужки при синдроме кошачьего глаза относится кНе изучен 2333. У молодой женщины произошло 5 спонтанных абортов, для установления причин прерывания беременностей необходимо провести исследованиеНе изучен 2334. Кариотип мальчика с синдромом вольфа – хиршхорна может быть записан в видеНе изучен 2335. Микротия при синдроме голденхара относится кНе изучен 2336. В культивированных клетках амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе, нельзя провестиНе изучен 2337. По аутосомно-доминантному типу наследуетсяНе изучен 2338. Основная фракция гемоглобина взрослого человека представляет собойНе изучен 2339. Дигидроптеридин-редуктаза катализируетНе изучен 2340. Двойственное строение гениталий наблюдается приНе изучен 2341. При болезни «кленового сиропа» дефектным является ферментНе изучен 2342. Из числа больных, обратившихся к врачу-гинекологу, целесообразно направить на исследование полового хроматинаНе изучен 2343. Задержка психомоторного развития, гипотония мышц и катаракта характерны для синдромаНе изучен 2344. При болезни вильсона нарушен обменНе изучен 2345. В восстановлении двухнитевых разрывов ДНК участвует белокНе изучен 2346. Заболеванием плода, с которым может быть связано повышение уровня альфа-фетопротеина в крови у женщины на 16-18 неделе беременности, являетсяНе изучен 2347. Вероятность рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией, составляет (в процентах)Не изучен 2348. При болезни накопления гликогена преимущественно поражаютсяНе изучен 2349. Сочетание мозжечковой атаксии, телеангиэктазий кожи и слизистых глаз, инфекции верхних дыхательных путей, снижение или отсутствие сывороточного иммуноглобулина а и иммунодефицит наблюдаются приНе изучен 2350. Наиболее вероятным диагнозом при задержке физического развития, упорных рецидивирующих легочных инфекций, повышенном уровне натрия и хлора в потовой жидкости, обильном жирном стуле являетсяНе изучен 2351. Признаком, нехарактерным для больных с синдромом трисомии-х, являетсяНе изучен 2352. При увеальной меланоме характерны мутации в генеНе изучен 2353. Нарушения в цикле мочевины сопровождаютсяНе изучен 2354. Половой хроматин ребенка с аномально развитыми наружными гениталиями исследуютНе изучен 2355. Вероятность рождения больного ребенка, если отец гомозиготен по нормальному аллелю фенилкетонурии, а мать больна, составляет (в процентах)Не изучен 2356. Уровень psa определяют при диагностике ракаНе изучен 2357. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать больна фенилкетонурией, а отец является гетерозиготным носителем гена фенилкетонурии, составляет (в процентах)Не изучен 2358. При семейном раке толстой кишки могут быть обнаружены мутации в генеНе изучен 2359. Спинальная амиотрофия верднига – гофмана характеризуетсяНе изучен 2360. При диагностике наследственной формы рака толстой кишки применяютНе изучен 2361. Общим биохимическим показателем для всех форм фенилкетонурии являетсяНе изучен 2362. Для получения ДНК на основе выделенной РНК используетсяНе изучен 2363. Под антимонголоидным разрезом глаз подразумеваетсяНе изучен 2364. Под ретроспективным понимают консультированиеНе изучен 2365. Устойчивость к препаратам цетуксимаб и панитумумаб при раке толстой кишки вызывают мутации в генеНе изучен 2366. Ii тип гиперлипопротеинемии наследуетсяНе изучен 2367. В случае постановки диагноза «фенилкетонурия» в качестве лечения назначают диету, ограничивающую поступлениеНе изучен 2368. К заболеваниям, связанным с экспансией тринуклеотидных повторов, относитсяНе изучен 2369. Показателями, определяемыми в первом триместре беременности женщины при неинвазивном пренатальном скрининге, являютсяНе изучен 2370. Дополнительная y-хромосома у мужчин наблюдается при синдромеНе изучен 2371. В нервных клетках при болезни ниманна – пика откладываетсяНе изучен 2372. I Тип гиперлипопротеинемии наследуетсяНе изучен 2373. Аномальная форма мочек ушных раковин в сочетании с низким ростом, дисплазией и врожденным вывихом локтевых или коленных суставов характерна дляНе изучен 2374. Семейный аденоматозный полипоз связан с мутациями в генеНе изучен 2375. При прогрессирующей мышечной дистрофии дюшенна уровень креатинкиназыНе изучен 2376. Суданофильная лейкодистрофия наследуетсяНе изучен 2377. Основным методом диагностики хромосомных болезней человека в пренатальном и неонатальном периоде являетсяНе изучен 2378. Врожденная метгемоглобинопатия может быть вызванаНе изучен 2379. Синдром кнаппа – комровера наследуетсяНе изучен 2380. Объектом кордоцентеза являетсяНе изучен 2381. Сочетание постаксиальной полидактилии кистей, симметричного укорочения конечностей и врожденной дисплазии ногтей характерно дляНе изучен 2382. Наличие транслокации eml4-ALK при немелкоклеточном раке легкого является показанием к применениюНе изучен 2383. Вероятность заболевания для детей гетерозиготного носителя аномального аутосомно-рецессивного гена и носительницы такого же гена составляет (в процентах)Не изучен 2384. Наследственные нарушения метаболизма в основном обусловленыНе изучен 2385. При наследственном раке желудка часто встречаются мутации в генеНе изучен 2386. В потомстве от брака двух гетерозигот (при аутосомно-доминантном наследовании) аномальный генотип будут иметь ______ % детейНе изучен 2387. К клиническим показаниям для пренатального кариотипирования плода относятНе изучен 2388. Геном риска средней пенетрантности при меланоме являетсяНе изучен 2389. Синдром блума наследуется по _____ типуНе изучен 2390. Дистрофия дюшенна обычно проявляетсяНе изучен 2391. Современным методом диагностики мутаций в циркулирующей опухолевой ДНК являетсяНе изучен 2392. Фенилкетонурия является заболеваниемНе изучен 2393. Исследование х-полового хроматина показаноНе изучен 2394. В биологических жидкостях больных с синдромом леша – найяна накапливаетсяНе изучен 2395. Процедуру неонатального скрининга делаютНе изучен 2396. Хромосомная нестабильность характерна для синдромаНе изучен 2397. При алкаптонурии дефектным является ферментНе изучен 2398. К факторам риска при мультифакториальном наследовании, которые в большей степени связаны с ролью внешней среды, относятНе изучен 2399. Аудиологический скрининг делаютНе изучен 2400. Наличие транслокации с участием гена ros1 при раке легкого является показанием к назначениюНе изучен 2401. Высокая степень развития злокачественных образований существует при синдромеНе изучен 2402. Для определения исходной частоты врожденных пороков развития (базовой линии) размер исследуемой выборки новорожденных должен составлять не менее ___ тысячНе изучен 2403. Синдром кернса – сейра является результатомНе изучен 2404. Наследственными болезнями обмена веществ, подлежащими в России обязательному бесплатному скринингу, являются фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, врожденный гипотиреоз иНе изучен 2405. При наследственном раке поджелудочной характерны мутации в генеНе изучен 2406. При отсутствии перестройки eml4-ALK при раке легкого проводится диагностика транслокаций с участием генаНе изучен 2407. Показанием к проведению пренатальной диагностики являетсяНе изучен 2408. При адреногенитальном синдромеНе изучен 2409. Семейный аденоматозный полипоз кишечника наследуется по _______ типуНе изучен 2410. Камптодактилия проявляется в видеНе изучен 2411. Отличительным признаком болезни «кленового сиропа» являетсяНе изучен 2412. С помощью метода иммуноферментного анализа массово проверяют новорожденных наНе изучен 2413. В случае обнаружения мутации в гене brca2 при раке яичников возможно назначениеНе изучен 2414. К энзимопатиям, которые обуславливают избыточное накопление промежуточных продуктов метаболизма, относятНе изучен 2415. Типом наследования, при котором значимо чаще больные рождаются в семьях с кровнородственными браками, являетсяНе изучен 2416. Синдром жильбера наследуется по типуНе изучен 2417. К нарушениям обмена моносахаридов относятНе изучен 2418. Если в семье муж болен гипофосфатемией, то какой риск унаследовать фосфатдиабет будет у его детей?Не изучен 2419. Двойственное строение гениталий наблюдается при синдромеНе изучен 2420. Уровень альфа-фетопротеина может быть повышен в амниотической жидкости приНе изучен 2421. Пренатальная диагностика с помощью молекулярных зондов возможна приНе изучен 2422. При семейном медуллярном раке щитовидной железы проводится поиск мутаций в генеНе изучен 2423. Болезнь merrf вызванаНе изучен 2424. Способом забора крови при инвазивном методе пренатальной диагностики являетсяНе изучен 2425. Синдром пенья – шокейра наследуетсяНе изучен 2426. Накопление фитановой кислоты является основным биохимическим признакомНе изучен 2427. Диагноз «нейрофиброматоз» ставится на основанииНе изучен 2428. Вторичную резистентность к таргетным ингибиторам при меланоме кожи могут вызывать мутации в генеНе изучен 2429. Сочетание прогрессирующей дегенерации сетчатки с ожирением, прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью и сахарным диабетом характерно для синдромаНе изучен 2430. Для неонатального скрининга пробу берут изНе изучен 2431. Какой риск унаследовать фосфатдиабет для детей, мать которых здорова, а отец болен фосфатдиабетом?Не изучен 2432. Под арахнодактилией понимают _______________ пальцевНе изучен 2433. Наиболее информативным методом при выявлении нарушения аминокислотного обмена являетсяНе изучен 2434. Частота наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных составляет (в процентах)Не изучен 2435. В диагностике муковисцидоза важно определятьНе изучен 2436. У мужчин до 80% мутации в генах brca1 и brca2 обуславливаютНе изучен 2437. При синдроме леша – найяна дефектным является ферментНе изучен 2438. За остановку клеточного цикла на фазе g1 и защиту от злокачественного перерождения отвечает продукт генаНе изучен 2439. У живорожденных детей не встречаетсяНе изучен 2440. 80% Мутаций гена brca1 в российской популяции составляетНе изучен 2441. Для болезни коудена (синдром множественных доброкачественных узловых образований) характерны мутации в генеНе изучен 2442. Сцеплено с х-хромосомой наследуетсяНе изучен 2443. Прогнатия представляет собойНе изучен 2444. Наиболее часто сочетается с множественными врожденными дефектами развитияНе изучен 2445. Синдром ли – фраумени второго типа связан с мутациями в генеНе изучен 2446. Под селективным скринингом подразумевается обследованиеНе изучен 2447. При диагностике лизосомных болезней не используютНе изучен 2448. При выявлении мутации в генах brca1 и brca2 может быть рекомендована профилактическаяНе изучен 2449. Подтверждение brca-положительного статуса при раке молочной железы является показанием к назначениюНе изучен 2450. К клиническим проявлениям, характерным для нарушений в цикле мочевины, относятНе изучен 2451. Множественные меланоцитарные невусы характерны для носителей мутации в генеНе изучен 2452. С мутациями в генах семейства fanc ассоциированаНе изучен 2453. Несоответствие генетического и фенотипического пола наблюдается при синдромеНе изучен 2454. При мультифакториальных болезнях наследственная предрасположенность больше всего связана сНе изучен 2455. Классическая форма фенилкетонурии связана с генетическим дефектом ферментаНе изучен 2456. При болезни вильсона – коноваловаНе изучен 2457. Активное метастазирование может быть обусловлено мутациями в генахНе изучен 2458. К мальформациям относитсяНе изучен 2459. Уровень аммиака в крови повышается приНе изучен 2460. Синдром линча ассоциирован с мутациями в генахНе изучен 2461. Препараты платины при раке молочной железы назначаются при наличии мутации в генеНе изучен 2462. «Лицевой фенотип» является диагностическим признаком приНе изучен 2463. Поражение сердечно-сосудистой системы является облигатным признакомНе изучен 2464. К заболеваниям, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу, относятНе изучен 2465. Определение микросателлитной нестабильности важно при диагностикеНе изучен 2466. Онкогенные папилломавирусы человека не приводят к возникновению ракаНе изучен 2467. При наступлении беременности у жены здорового мужчины 28 лет, который является родным дядей пробанда с синдромом тестикулярной феминизации, следует рекомендоватьНе изучен 2468. Статус pd-l1 экспрессии определяют для назначенияНе изучен 2469. Врожденная непереносимость лактозы проявляется вНе изучен 2470. Синдром санфилиппо наследуетсяНе изучен 2471. Способом взятия крови при инвазивном методе пренатальной диагностики являетсяНе изучен 2472. Наследственную форму меланомы формируют мутации в генеНе изучен 2473. Типом наследования, для которого характерно, что обычно поражаются мужчины, являетсяНе изучен 2474. Наличие мутации l858r в 21 экзоне гена egfr при раке легкого связано с чувствительностью кНе изучен 2475. Для неонатального скрининга берут кровьНе изучен 2476. При аутосомно-доминантном типе наследованияНе изучен 2477. Активирующие мутации в протоонкогене RETНе изучен